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Dr. Diego [email protected]
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Dr. Diego Rivera
Estrategia diagnóstica aplicada
para detectar una enfermedad en
pacientes sin sintomas.
El objetivo es seleccionar con
precisión la mayor parte de casos
con la condición que se busca.
Dr. Diego Rivera
Establece un riesgo para aneuploidía
incorporando la edad materna,
ecografia fetal y marcadores
bioquímicos séricos del embarazo.
Dr. Diego Rivera
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•1866, Dr. Langdon Down en el Hospital de
Londres, reporta el Sindrome.
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• 1985, Benacerraf (pliegue nucal, metodología de medición y su asociación con fetos con SD)
CRITERIOS•Se mide en semanas 15 a 20
•Valor Normal: < 5 mm
•Técnica específica
•Tasa de detección del 40-60 %
•0.5 % de Falsos Positivos
•Variabilidad interobservador de 1 mm
•En edades gestacionales mayores a 20
Sem, un aumento en el PN, se interpreta como
riesgo aumentado
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•1992, Nicolaides,
Kypros
Dr. Diego Rivera
Translucencia nucal – Definición
• La translucencia nucal es la apariencia ecográfica
del acúmulo subcutáneo de líquido detrás del
cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.
• Se utiliza el término translucencia,
independientemente de la presencia de septos o
de si está limitado al cuello o envuelve a la
totalidad del feto.
• La incidencia de anomalías cromosómicas y de
otro tipo está relacionada con el grosor, más que
con la apariencia de la translucencia nucal.
• Durante el segundo trimestre, la translucencia
generalmente se resuelve y, en algunos casos,
progresa a edema nucal o higroma quístico con o
sin hidrops generalizado.
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•1992, Nicolaides,
Kypros
CRITERIOS
• EG entre 11–13+6 semanas y el CRL de 45–84 mm.• Corte sagital medio del feto y la TN debe ser medida con el feto en posición neutra.
• Imagen debe incluir solamente cabeza fetal y tórax superior. La magnificación debe
ser la máxima posible y el mínimo movimiento de los calipers debe producir un
cambio de 0,1 mm.
• Debe medirse el máximo grosor de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido
que cubre la columna cervical. Debe prestarse especial atención a la hora de
distinguir entre la piel fetal y el amnios.
• Los calipers deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN.
• Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la
mayor de ellas.
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CRL (crown to rump length) o
(longitud cráneo-rabito)
LCC (longitud cefalo caudal)
LEM (longitud embrionaria máxima)
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CRL
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CRL
• CRL medida en CM + 6 = …….. Semanas
de gesación
• Ejemplo: CRL 63 mm: 12 + 3 semanas de
gestación
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CRITERIOS BIEN MAL
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal Neutral
Calliper desde “adentro a
adentro”
Máxima Translucencia
Membrana Nucal Fina
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CRITERIOS Puntaje
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal
Neutral
Calliper desde
“adentro a
adentro”
Máxima
Translucencia
Membrana Nucal
Fina
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CRITERIOS Puntaje
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal
Neutral
Calliper desde
“adentro a
adentro”
Máxima
Translucencia
Membrana Nucal
Fina
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CRITERIOS Puntaje
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal
Neutral
Calliper desde
“adentro a
adentro”
Máxima
Translucencia
Membrana Nucal
Fina
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CRITERIOS Puntaje
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal
Neutral
Calliper desde
“adentro a
adentro”
Máxima
Translucencia
Membrana Nucal
Fina
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CRITERIOS Puntaje
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal
Neutral
Calliper desde
“adentro a
adentro”
Máxima
Translucencia
Membrana Nucal
Fina
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CRITERIOS Puntaje
Corte sagital
Magnificación
Posición Fetal
Neutral
Calliper desde
“adentro a
adentro”
Máxima
Translucencia
Membrana Nucal
Fina
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Malformaciones Cardíacas
Malformaciones estructurales
Muerte Fetal
Sindromes Genéticos
Causas infecciosas
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TRANSLUCENCIA
NUCAL
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TRANSLUCENCIA NUCAL
ETIOLOGÍA
• Malformaciones y Disfunción Cardíacas
• Alteración en la matriz extracelular
• Anomalías linfáticas
• Otras (congestión venosa, infección fetal)
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HUESO NASAL
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Doppler de Conducto Venoso de Arancio (11-14 Sem)
Normal onda trifásica
Gentileza Dr. Sosa Olavarría
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VENA
UMBILICAL
VPIHIS
VPIHII
SP
VCI
VE
VMS
VPP
V V S DVENAS
SUPRAHEPATICAS
DUCTUS
VENOS0
© Sosa Olavarría 2003
Gentileza Dr. Sosa Olavarría
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Criterios de Medición
• Su valoración se realiza con feto quieto
• Es independiente del ángulo de insonación (muy reproductible)
• Magnificación de torax y abdomen superior
• Corte medio sagital derecho
• Volumen de muestra doppler 0.5 – 1 mm, para evitar la contaminación de otras estructuras vasculares, se coloca la muestra en en aliasing color (inmediatamente por encima del seno umbilical)
• Doppler color para visualizar vena umbilical, ductus venoso y corazon fetal.
• Filtro a baja frecuencia (50-70 Hz) para visualizar toda la onda
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Anatomia vascular fetal venosa
• Ductus venoso
• Vena Umblical
• Venas hepáticas:
izquierda, media y
derecha
• Vena Cava Inferior
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Smax
Smin
E
A
PRECARGA (AI)= Smax + Smin
POSCARGA (VD) = E + A
Gentileza Dr. Sosa Olavarría
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Sonidos………escuchar
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Sonidos………escuchar
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Sonidos………escuchar
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Sonidos………escucharSonidos………escuchar
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Sonidos………escuchar
DUCTUS VENOSO
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• Longitud del hueso
maxilar
• Megavejiga: diámetro
longitudinal mayor a 7
mm
Otros marcadores ecográficos del
1er Trimestre
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Quistes de Plexos Coroideos
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• Glicoproteina heterodimérica
sintetizada por células
trofoblásticas
• Regula otra proteina 4 y 5 factor de
unión crecimiento insulinico
(regula el crecimiento trofoblástico
en la decidua)
• Su concentración disminuye hasta
semana 20, en donde se mantiene
estable hasta el término
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• Proteasa Zinc dependiente sintetizada por células trofoblásticas
• Regula a factor de unión crecimiento insulinico 4-5 (crecimiento trofoblástico en la decidua)
• Su concentración aumenta a medida que avanza el embarazo
• Disminuída en gestaciones con fetos T21
• Disminuída en pacientes fumadoras
• Variaciones étnicas
• Inversamente relacionada con peso materno
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*TN
*HN
*Ductus Venoso
*Fracción libre ß GCH
*PAPP-A
SCREENING
IDENTIFICA POBLACIÓN de RIESGO
T21
Probabilidad de Detección: 85-90 %
Falsos Positivos: 5 %
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Valores normales:
No se utilizan los valores absolutos del marcador, si no sus
MoM. Múltiplos de la Mediana: resultado de dividir el valor
hallado por el valor de su mediana en ese momento.
PAPP-A >0.50 MoM
fß-GCH
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fß-GCHVN:< 2 MoM
PAPP-AVN: >0.5 MoM
T21
T18
T13
Turner VN: 2 MoM
TriploidiaDe origen paterno
TriploidiaDe origen materno
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Posibles resultados de Test semana
10 – 14
• Positivo
• Negativo
• Anomalía
cromosómica
• Falso
Positivo
• Analizar cada
variable
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Protocolo de seguimiento
Disminución aislada de PAPP-A en semana 10- 14
Valoración anatómica del primer trimestre
Semana 18 de gestación:
Valoración anatómica del segundo trimestre
Valoración placentaria
Dosaje de AFP semanas 15 - 17
Semana 22 de gestación:
Doppler uterino bilateral
Valoración placentaria
Medición de cuello uterino
Medición de presión arterial materna
Hallazgos positivos:
lesiones
placentarias, peso
fetal, doppler
mayor a 1,45
Seguimiento doppler
fetal mensual
Hallazgos
negativos: doppler
menor a 1,45
Ecografía en semana
36
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Asesoramiento: Proceso a través del cual se
transmite a un individuo y a su familia la
probabilidad de padecer o transmitir un
enfermedad de origen total o parcialmente
genético, la evolución de la misma y las formas en
que puede evitarse o aminorarse .
Dr. Diego Rivera
Tubérculo Genital
Dr. Diego Rivera
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Gracias por su atención