DMP

M. Angela Gianni

DMP

DMP

M. Angela Gianni

Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético.

Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético.

Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

DMPDMP

DMP

M. Angela Gianni

Descrita em 1852

Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino

Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora)

Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica:

Síndrome de Turner

Inativação do X

Descrita em 1852

Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino

Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora)

Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica:

Síndrome de Turner

Inativação do X

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DMP

M. Angela Gianni

O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21)

A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD

O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21)

A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD

DMDDMD

DMP

M. Angela Gianni

DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO

Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são:

Quedas freqüentes

Marcha desajeitada

Dificuldade para subir escadas

Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta

Após os 6 anos – declínio progressivo

Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são:

Quedas freqüentes

Marcha desajeitada

Dificuldade para subir escadas

Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta

Após os 6 anos – declínio progressivo

DMP

M. Angela Gianni

DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO

Extensores da coxa e da colunaExtensores da coxa e da colunaSinal de Gowers

eMarcha anserina

Sinal de Gowerse

Marcha anserina

Grupo Tibial anteriorGrupo Tibial anterior

Após 4 a 5 anos cintura escapularApós 4 a 5 anos cintura escapular

MMSSMMSS

Músculos intercostaisMúsculos intercostais

Alterando a dinâmica

respiratória

Alterando a dinâmica

respiratória

DMP

M. Angela Gianni

SINAL DE GOWERSSINAL DE GOWERS

Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

DMP

M. Angela Gianni

DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO

Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho

As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps

Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho

As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps

Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

DMP

M. Angela Gianni

DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO

Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares)

Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos

Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose

Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares)

Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos

Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose

Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

DMP

M. Angela Gianni

DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO

Envolvimento facial-peribucal é raro

Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia)

Deficiência mental – 30%

Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

Envolvimento facial-peribucal é raro

Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia)

Deficiência mental – 30%

Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

DMP

M. Angela Gianni

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKERDISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Descrita em 1955

Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD

Herança semelhante

Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular

Descrita em 1955

Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD

Herança semelhante

Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular

DMP

M. Angela Gianni

DMB – QUADRO CLÍNICODMB – QUADRO CLÍNICO

Fenótipo benigno

Inicio após 5 anos

O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar

A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas

Comprometimento cardíaco pouco freqüente

Não se observa DM

Fenótipo benigno

Inicio após 5 anos

O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar

A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas

Comprometimento cardíaco pouco freqüente

Não se observa DM

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Quadro clínico

CPK – muito elevada

ENMG – padrão miopático

Biopsia muscular com estudo da distrofina

Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB

Quadro clínico

CPK – muito elevada

ENMG – padrão miopático

Biopsia muscular com estudo da distrofina

Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

CPK – elevada em 80%

Demonstração da deleção

CPK – elevada em 80%

Demonstração da deleção

DETECÇÃO DA PORTADORADETECÇÃO DA PORTADORA

É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção

É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção

DIAGNÓSTICO PRÉ NATALDIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Não existe tratamento curativo

Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito

Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos

Não existe tratamento curativo

Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito

Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos

TRATAMENTOTRATAMENTO

DMP

M. Angela Gianni

Prevenção e melhora das deformidades

Posicionamento/ indicação de órteses

Fortalecimento muscular

Ventilação

Estímulo funcional

Indicação de adaptações

Cirurgias?

Prevenção e melhora das deformidades

Posicionamento/ indicação de órteses

Fortalecimento muscular

Ventilação

Estímulo funcional

Indicação de adaptações

Cirurgias?

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Fase inicial:

Diagnóstico prognóstico?

cura?

Angústia, mêdo, conflito

Não aceitação Busca de outras opiniões/trat

Fase inicial:

Diagnóstico prognóstico?

cura?

Angústia, mêdo, conflito

Não aceitação Busca de outras opiniões/trat

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Fase inicial:

Equipe receptividade

respeito

“falar a mesma língua”

não oferecer mais respostas que as perguntadas

Fase inicial:

Equipe receptividade

respeito

“falar a mesma língua”

não oferecer mais respostas que as perguntadas

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Fase intermediária:

Novas dificuldades Novas dúvidas

Novas estratégias de tratamento

Suporte

Fase intermediária:

Novas dificuldades Novas dúvidas

Novas estratégias de tratamento

Suporte

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Fase intermediária:

Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”)

Mudanças externas Mudanças internas

(ambiente) (emocionais)

Aspectos positivos

(nova independência)

Fase intermediária:

Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”)

Mudanças externas Mudanças internas

(ambiente) (emocionais)

Aspectos positivos

(nova independência)

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DMP

M. Angela Gianni

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

Fase final:

QC grave atendimento domiciliar

Necessidade de outros recursos (resp., alim.)

Conforto, bem estar

Manter atuação (autonomia)

Fase final:

QC grave atendimento domiciliar

Necessidade de outros recursos (resp., alim.)

Conforto, bem estar

Manter atuação (autonomia)

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DMP

M. Angela Gianni

ESPERANÇA:

Potencialidades humanas em lidar com as adversidades

ESPERANÇA:

Potencialidades humanas em lidar com as adversidades

Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER

DMP

M. Angela Gianni

Obrigada !Obrigada !