Doença de Paget

Definição: É uma doença sistêmica de origem desconhecida que determina alteração no Processo de Remodelação Óssea. Apresenta um forte componente genético. Se caracteriza por um aumento focal no remodelamento ósseo, comprometendo um ou mais ossos do esqueleto. Nestas regiões a reabsorção óssea é excessiva e é acompanhada de uma neoformação óssea desorganizada, que resulta em um osso com arquitetura desorganizada, espesso, hipervascular e com uma qualidade inferior e, portanto, com sua integridade mecânica diminuída (maior suscetibilidade as fraturas patológicas). É determinada por osteoclastos anormais que aceleram o remodelamento ósseo resultando na formação de tecido ósseo alterado

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Epidemiologia: O estudo epidêmico é difícil tendo em vista a alta incidência de pacientes assintomáticos Tem um evidente caráter genético: 7% a 10% na família Doença em geral é rara com uma incidência mundial de aproximadamente 1/100.000 habitantes Maior incidência entre 60 e 80 anos Rara antes dos 45 anos Alta prevalência na Europa / Inglaterra: 7% da população acima de 35 anos Brasil: 150.000 casos acima de 60 anos principalmente nos descendentes europeus Rara nos negros e asiáticos

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Fisiopatologia: Tem uma provável relação com o vírus do sarampo. Se encontra inclusões de proteínas virais nos osteoclastos, que se tornam multinucleados e mais potentes O osteoblasto ao tentar conter o desequilíbrio, promove uma neoformação óssea desorganizada, com aumento da celularidade com arranjo irregular e desordem arquitetônica, espesso, deformado e hipervascularizado, portanto um tecido ósseo frágil Na histologia observa-se uma hipervascularização, fibrose e separação nítida entre o tecido doente e o normal O osso é frágil apresentando áreas alternadas de osso destrutivo e reparador

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Tipos de Comprometimento Ósseo:

• Monostótico: compromete apenas uma região do esqueleto. Mais comum em mulheres • Poliostótico: compromete mais de uma região do esqueleto. É a forma mais frequente, comum nos homens e nos membros inferiores:

Pelve: 60% Vértebra: 35% Crânio: 40% Membros inferiores: 32% Costelas, clavícula, escápula, pés

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Quadro Clínico: • Assintomático: muitas vezes. 50% dos casos é um achado radiológico • Sintomático: é a apresentação clínica mais comum Dor Óssea Deformidade óssea Lesão Neurológica Outras manifestações

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Quadro Clínico: • Sintomático: é a apresentação clínica mais comum Dor Óssea: 70% a 80% dos pacientes Fatores Determinantes: Dor Óssea o Hipervascularização que resulta em calor local o Distorções do periósteo: espessamento e deformidade óssea o Fraturas patológica: clínicas

Fator Determinante: Dor próxima das articulações o Osteoartrose secundária

Fatores Determinantes: Dorsalgias e Lombalgias o Aumento do Volume das vértebras o Perda da lordose lombar fisiológica o Espondiloartrose o Alteração da marcha o Compressões radiculares

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Quadro Clínico: • Sintomático: é a apresentação clínica mais comum Deformidades: o Assimétrica o Principalmente fêmur e tíbia: ficam curvados desenvolvendo um desalinhamento nas pernas. Pode ser causar de geno varo o Crânio: proeminência no osso frontal o Mandíbula: face triangular

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Quadro Clínico: • Sintomático: é a apresentação clínica mais comum Lesões Neurológicas: o Surdez neurosensorial: compressão do 8º par craneano ou disfunção coclear por deformidade do osso temporal o Hidrocefalia e compressão do tronco encefálico: por comprometimento do osso da base de crânio o Cefaleia o Disfunção cerebelar o Demência

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Quadro Clínico: • Sintomático: é a apresentação clínica mais comum Outras Manifestações: o Distúrbios hemodinâmicos por fraturas patológicas o Miopatias o Osteoporose o Degeneração neoplásica (sarcomatose): 0,2% a 1,0% dos casos

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Quadro Clínico:

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Quadro Clínico:

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Quadro Clínico:

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Quadro Clínico:

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Diagnóstico: • Laboratorial • Exames por Imagem • Cintilografia

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Diagnóstico: • Laboratorial:

Avaliação dos marcadores bioquímicos do metabolismo ósseo

Fosfatase Alcalina Óssea (FAO): aumentada em 60% dos casos Fosfatase Alcalina Total (FA): normal em 4,6% dos casos Osteocalcina (OC): aumentada Hidroxiprolina urinária: aumentada (catabolismo do colágeno) Pró-Peptídeos do Colágeno I: aumentada Cálcio e Fósforo: normais Cálcio aumentado: degeneração neoplásica

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Raio X simples: o Alterações radiológicas em 56% a 86% o Áreas de lesão lítica (rarefação óssea) associada a regiões escleróticas desordenadas: aspecto em mosaico o Espessamento do osso cortical o Aumento do volume ósseo o Fraturas patológicas

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Tomografia Computadorizada: o Se os sinais radiológicos não forem conclusivos

RNM: o Fraturas patológicas clínicas o Suspeita de transformação maligna

Cintilografia Óssea: o Positiva em 2% a 23% dos casos o Apresenta hipercaptação nas áreas afetadas o Auxilia no diagnóstico: não faz o diagnóstico o Monitoração da progressão da doença o Determina as áreas do esqueleto comprometidas o Avalia a atividade da doença o Avalia a resposta terapêutica

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Raio X Simples:

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Raio X Simples:

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Raio X Simples:

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Raio X Simples:

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Raio X Simples:

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Tomografia Computadorizada:

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Diagnóstico: • Exames por Imagem: Tomografia Computadorizada:

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Tratamento: • Analgesia • Bifosfanatos: restaura a remodelação óssea • Ácido Zoledrônico: infusão venosa em dose única anual de 5 mg