DOENÇA FALCIFORME

André CerqueiraDaniel FerreiraMurilo Almeida

Internato de Pediatria – 2008 ESCS- HRAS/SES/DFCoordenação: Luciana Sugaiwww.paulomargotto.com.br

Apresentação Caso 01 Função das hemácias e hemoglobina Formação das hemácias Doença falciforme Definição Epidemiologia Patogênese: Manifestações clínicas:-Crises dolorosas agudas Complicações Diagnóstico Prevenção e acompanhamento Tratamento-Tratamento das crises dolorosas-Indicações de tranfusão

Caso ClínicoJF, 7 anos, masculino, nascido em Formosa-GO, morador de Flores-GO, estudante, branco, católico.QP: Tosse e febre há 3 dias.HDA: Mãe refere que criança apresentou um quadro de tosse inicialmente seca há 3 dias. Há 1 dia, a tosse

tornou-se produtiva sem expectoração. Associado ao quadro começou a apresentar febre intermitente em torno de 39º C, que melhorava após uso de Magnopirol.Mãe refere que criança tornou-se “mais amarelinha” que o usual após o início da febre e que este é o 4º episódio de pneumonia da criança desde o nascimento.

Antecedentes Pessoais Criança nascida à termo,de parto cesáreo sem indicação, somente para mãe ser submetida à laqueadura (SIC). Refere calendário vacinal em dia. Nega intercorrências em gestação ou parto. Segundo a mãe, criança demorou a começar a andar em relação às crianças da mesma idade, porque era “mais fraquinho”.

Antecedentes PatológicosMãe refere dois episódios de pneumonia antes dos 10 meses de idade, ambos tratados em hospital particular de Flores-GO com internação. Não sabe informar sobre antibioticoterapia utilizada. Relata que aos 10 meses de idade foi feito o diagnóstico de uma doença “que não dá malária”. Refere que último episódio, há 4 anos, foi tratado no HRAS pois nenhum médico sabia lidar com a situação da criança em sua cidade.Refere transfusão sanguínea na ultima internação.Nega outras internações, cirurgias, fraturas ou medicações em uso.

Historia FamiliarPais vivos e saudáveis. Avó materna com HAS e avô paterno com DM.Irmão 2 anos mais velho saudável.Sem outras patologias na família.

Hábitos de VidaAcorda por volta das 6 hrs. Alimentação controlada pela mãe, dividida em 3 refeições maiores e 3 lanches. Contém frutas, verduras, carne vermelha, leite, arroz, feijão e não ingere carne branca.Mora em casa com boa infra estrutura e saneamento básico. Tem contato com animais em peridomicílio. Criança nega contato com o triatomíneo!

Exame Físico

FC= 84 bpm FR= 24 ipm Tax = 38º C PA= 100X60 mmHgREG, taquidispineico, acianótico, ictérico ++/4+, hipocorado +++/4+, hidratado , nutrido.CABEÇA: Sem alteração de implantação de cabelos ou orelhas, mucosas hipocoradas e hidratadas, icterícia

evidente em escleras. Orofaringe sem sinais de flogose.PESCOÇO: Sem linfonodos palpáveis. Sem alterações de tireóide. TÒRAX: ACV: Ictus palpável em 5º EICE com 2 polpas digitais, não propulsivo. Ritmo Cardíaco Irregular,

independende da respiração. Bulhas normofonéticas, sopro sístolico ( ++/6) com epicentro em foco mitral. Sem sinais de Insuficiência Cardíaca.

AR: Expansibilidade torácica preservada, taquidispineico, presença de tiragens intercostais predominantes em hemitórax esquerdo. Murmúrio vesicular fisiológico bilateral, reduzido em base de HT esquerdo, sem creptos ou roncos. Presença de sopro tubário em ápice de HT direito.

ABD: Normotenso, plano, simétrico, RHA+ sem peristaltismo de luta. Fígado palpado 1 cm do RCD, indolor e sem alterações de consistência. Baço palpado em RCE indolor. Traube livre, abdome difusamente timpânico.

MMII: Sem alterações.

Exames complementares VHS: 3 mmCa Ionizado: 9.7

Hemograma Completo: BT: 3.4 Direta: 0,8 Indireta: 2.6Leucócitos: 30.000 ( Sem análise diferencial) Na:138 K: 4,5 Cl: 105 LDH: 2011Hm:1.85Ht: 17%Hb: 6.0VCM: 93.1 Plaquetas: 366.000VHCM:32.3CHCM: 34.7

Hemácias (comuns): Disco bicôncavo Variação da forma nos capilares Média de 5.200.000/mm3 nos homens e

4.700.000/mm3 nas mulheres Função:-Transporte de O2-Transforma Co2 em H2CO3 -Tamponamento ácido básico

Hemoglobina (Hb A): Cada hemácia possui até 34g por dL de

célula 4 cadeias polipeptídicas (globina) e 4

grupos heme 2 cadeias α e 2 β Cada átomo de Fe do grupo heme pode se

ligar a uma molécula de O2 Combinação frouxa e reversível com o O2

Formação das hemácias:

Função da eritropoetina

Anemia falciforme( Drepanocitose )

Definição

Anemia falciforme é uma doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices.

Traz um fator de proteção contra as formas letais da malária

Epidemiologia Descrito primeiro caso em 1910 nos EUA Doença hematológica hereditária mais comum

da humanidade Característica de negros e afro-descendentes Prevalência de 0,1% a 0,3% nos negros

brasileiros ( 8% negros Americanos ) Estimativa de 2 milhões de portadores (traço)

no Brasil em 2005 Expectativa de vida: 42 anos para homens e 48

para mulheres

Patogênese

Doença autossômica dominante (SSSS, ASS) Defeito genético que causa alteração na

globina β (βs) A Valina substitui o Ác. Glutâmico como

sexto aminoácido da Globina β Hemoglobina S – Hb (α2βs2)

Polimerização da Hb S: Atração aumentada entre as moléculas de Hb Formação do polímero de hemoglobina

(insolúveis) em baixa saturação de O2 Com o aumento da polimerização as hemácias

mudam o formato (drepanócitos) A maioria das hemácias volta à forma normal

após nova oxigenação Normalmente o afoiçamento não ocorre na micro-

circulação

Hemácias falcisadas: Densidade aumentada Elasticidade diminuída Aumento da viscosidade sangüínea Três tipos de hemácias:-Praticamente normais-Densa e pouco deformável-Permanentemente falcisadas

Fatores que contribuem para a polimerização

Baixa PO2 Baixo PH Alto CHCM Desidratação celular Baixas temperaturas Troca de O2 nos capilares

Fenômeno vaso-oclusivo

Adesão das hemácias ao endotélio da micro-circulação

Agregação de leucócitos e plaquetas Alterações endoteliais contribuem para a

maior adesividade das células Moléculas de adesão (V-CAM, I-CAM,

selectinas)

Outras alterações

Ativação de plaquetas e coagulação anormal

Hemólise

Hemólise

Principalmente extra-vascular Perda da elasticidade e opsonização por

auto-anticorpos e complemento Hemácias são fagocitadas pelos

macrófagos nos sinusóides esplênicos A fragilidade mecânica das células facilitam

a hemólise durante o exercício

Manifestações clínicas: Anemia crônica:-Meia vida das hemácias – 20 dias-Baixas concentrações de eritropoetina Exacerbações da anemia:-Crises aplásicas (Parvovírus B19)-Altas PO2-Sequestro esplênico

Manifestações clínicas: Tromboses:-Desencadeadas por infecções, estresse, frio e

desidratação-Pode acometer diversos órgãos Auto-esplenectomia:-Predisposição a sepse (pneumococo) Crises dolorosas agudas

Crises dolorosas agudas: Normalmente é o primeiro sintoma Inicia entre 5 e 6 meses de idade Principal causa de hospitalização Causados por vaso-oclusão Principalmente dorso, tórax, extremidades

(dactilite) e abdome Podem ser de raras a várias vezes por ano

Outras Complicações

Úlceras das pernas Retardo do crescimento AVE Insuficiência gonadal Síndrome torácica aguda Cálculos biliares (70% dos casos) Priapismo Complicações oculares Complicações cardíacas Complicações renais

Síndrome Torácica Aguda Infância Infecção Pulmonar

S. pneumonae ( Vacina e Pen V oral ) Mycoplasma pneumonae Chlamidia pneumonae

Sepse pneumocócica é a principal causa de óbito até os 5 anos.

Adulto Infarto Pulmonar Obs: Disfunção esplênica

Diagnóstico:

História Clínica Hemograma:-Hb – 6 a 10 g/dL-Hct – 18 a 30%-Índices hematimétricos normais-Reticulócitos – 4 a 24%-Leucocitose neutrofílica-Plaquetas elevadas

Diagnóstico: Esfregaço de sangue periférico:-Drepanócitos (podem estar ausentes)-Eritroblastos-Hemácias em alvo (leptócitos)-Corpúsculos de Howell-Jolly e de Pappenheimer

Diagnóstico: Teste do afoiçamento Eletroforese de hemoglobina (confirmação):

Prevenção e acompanhamento:

Triagem de recém-nascidos Penicilina profilática ( Pen V Oral ) Ácido fólico (1-5 mg/dia) Vacina contra pneumococo e H. Influenza Avaliação retiniana Avaliação do fluxo sangüíneo cerebral Acompanhamento psicológico Aconselhamento genético

Tratamento

Crises dolorosas:-Hidratação-Analgesia-O2 -Óxido nítrico (em experiência)

Tratamento Hidroxiuréia ( 10 – 30 mg/Kg/dia ) -Aumenta a taxa de HbF-Diminui a falcisação-Diminui a freqüência das crises-Pode provocar mielodepressão Transplante de medula óssea:-Pacientes mais jovens-Alta freqüência de complicações

Tratamento Transfusão Exsangüíneo-transfusão: -Crises vaso-oclusivas potencialmente fatais Hipertransfusão:

- 3-5 semanas - Hemocromatose

Voltando ao Caso HD: Anemia Falciforme e Pneumonia

Conduta:1. Ampicilina/Sulbactan + Amoxicilina2. Concentrado de Hemáceas 220 mL3. O2 Cateter Nasal 6 L/min4. HV – 4 etapas 5. SG 5% 400 mL

SF 0,9% 100 mL6. Dipirona SOS7. Furosemida 20 mg após conc. hemáceas

Obrigado!

FIM