DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

AspectosAspectos clínicos básicosclínicos básicos

AnamarliAnamarli NucciNucciFCM / UNICAMPFCM / UNICAMP

20032003

UNICAMPUNICAMP

MIOPATIAS - diagnóstico MIOPATIAS - diagnóstico

ClínicaClínica Anamnese Anamnese

História familial = genealogiaHistória familial = genealogia

Semiologia neuromuscularSemiologia neuromuscular

LaboratórioLaboratório Enzimas musculares (CK) Enzimas musculares (CK)

ENMGENMG

Biópsia muscularBiópsia muscular

AN 2003AN 2003

MIOPATIAS: clínica MIOPATIAS: clínica - - regras gerais

Diminuição da força muscular Diminuição da força muscular [FM 4 a 0] [FM 4 a 0]

Distribuição proximal do déficitDistribuição proximal do déficit

Trofismo muscular Trofismo muscular NNormal ---ormal --- ------ A Atróficotrófico

[ [ volume de certos músculos ] volume de certos músculos ]

Tono muscular Tono muscular NNormal ---ormal --- ------ A Atônico tônico

Reflexos de estiramento muscular Reflexos de estiramento muscular NNormalormal ----- ----- ----- A ----- Abolidobolido AN 2003AN 2003

MIOPATIAS: casos especiaisMIOPATIAS: casos especiais Força muscular Força muscular distal distal

Miopatias distaisMiopatias distais

Força muscular Força muscular distal / face / cervical + distal / face / cervical + miotoniamiotonia Distrofia miotônicaDistrofia miotônica

Força muscular Força muscular facial / escapular / umeral facial / escapular / umeral / /

peronealperoneal

Distrofia fácio-escápulo-umeral + peronealDistrofia fácio-escápulo-umeral + peroneal

AN 2003AN 2003

DISTROFIA MIOTÔNICADISTROFIA MIOTÔNICA

AN 2003AN 2003

Doença de múltiplos sistemasDoença de múltiplos sistemas

CTGn - 19CTGn - 19

autossômica dominanteautossômica dominante

expressividade variável expressividade variável

fenômeno de antecipaçãofenômeno de antecipação

miopatia difusa >>distalmiopatia difusa >>distal

miotonia língua, mãosmiotonia língua, mãos

MIOPATIAS: casos especiaisMIOPATIAS: casos especiais

Força muscular Força muscular escápulo umeral + escápulo umeral + contraturas precoces + arritmia cardíaca contraturas precoces + arritmia cardíaca Distrofia de Emery-DreifussDistrofia de Emery-Dreifuss

Força muscular Força muscular ptose palpebral, ptose palpebral,

oftalmoparesia + disfagia alta oftalmoparesia + disfagia alta Distrofia óculo-faríngeaDistrofia óculo-faríngea AN 2003AN 2003

Distrofia óculo-faríngeaDistrofia óculo-faríngea

AN 2003AN 2003

1a. consulta1a. consulta

blefaroplastiablefaroplastia

MIOPATIAS MITOCONDRIAISMIOPATIAS MITOCONDRIAIS Força muscular Força muscular “pura” “pura” Força muscular Força muscular plus plus

- ptose palpebral + - ptose palpebral + oftalmoparesia + oftalmoparesia + disfonia + ataxia cerebelar + bloqueio disfonia + ataxia cerebelar + bloqueio cardíado + retinite pigmentosacardíado + retinite pigmentosa -- epilepsia mioclônica + encefalopatia epilepsia mioclônica + encefalopatia -- episódios de AVC + acidose láctica episódios de AVC + acidose láctica

““Ragged red fibers”Ragged red fibers” AN 2003AN 2003

MIOPATIA MITOCONDRIAL plusMIOPATIA MITOCONDRIAL plus

AN 2003AN 2003

VISÃO ATUAL DAS MIOPATIASVISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS SARCOLEMOPATIASSARCOLEMOPATIAS

DistrofinopatiasDistrofinopatias

SarcoglicanopatiasSarcoglicanopatias

AN2003AN2003

SARCOLEMOPATIASSARCOLEMOPATIAS

DistrofinopatiasDistrofinopatias DM Duchenne (ø)

DM Becker (±)

AN 2003AN 2003

SARCOLEMOPATIASSARCOLEMOPATIASSarcoglicanopatiasSarcoglicanopatias

DM DM

das das

cinturascinturas

AN2003AN2003

VISÃO ATUAL DAS MIOPATIASVISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS

MIOPATIAS MIOPATIAS

INFLAMATÓRIASINFLAMATÓRIAS

AN 2003AN 2003

UNICAMPUNICAMP

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIASEtiologiasEtiologias

A. Agente infeccioso conhecidoA. Agente infeccioso conhecido

virus, bactéria, fungo, parasitavirus, bactéria, fungo, parasita

B. IdiopáticasB. Idiopáticas

lesão tissular imune-mediadalesão tissular imune-mediada

AN2003AN2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

POLIMIOSITEPOLIMIOSITE

DERMATOMIOSITEDERMATOMIOSITE

juveniljuvenil

adultoadulto

AN 2003AN 2003

UNICAMPUNICAMP

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

1. 1. Fraqueza simétrica em cinturas e Fraqueza simétrica em cinturas e membros proximais, músculosmembros proximais, músculos cervicais, com ou sem disfagia ou cervicais, com ou sem disfagia ou paresia respiratória;paresia respiratória;

início agudo ou subagudo, início agudo ou subagudo, evolução progressiva.evolução progressiva.

AN 2003AN 2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

2. 2. Enzimas musculares CK Enzimas musculares CK 3.3. ENMG: aumento da atividade à ENMG: aumento da atividade à

inserção da agulha-eletrodo, fibrilações, inserção da agulha-eletrodo, fibrilações, ondas positivas, descargas de alta ondas positivas, descargas de alta freqüência; potenciais do tipo polifásicos freqüência; potenciais do tipo polifásicos

de breve duração.de breve duração.4.4. Biópsia muscular compatível Biópsia muscular compatível

AN 2003AN 2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

5. 5. Alterações dermatológicas:Alterações dermatológicas:

eritema heliotrópico palpebral; edema eritema heliotrópico palpebral; edema periorbitário; dermatite eritematosa da periorbitário; dermatite eritematosa da face, pescoço, tronco superior, face face, pescoço, tronco superior, face extensora do cotovelo, joelho, maléolos extensora do cotovelo, joelho, maléolos mediais; sinal de Gottronmediais; sinal de Gottron

AN 2003AN 2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS Alterações dermatológicasAlterações dermatológicas

AN 2003AN 2003

Sinal de GottronSinal de GottronDermatiteDermatite

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS DiagnósticoDiagnóstico DefinidoDefinido: : critérios de 1 a 4critérios de 1 a 4 = = PolimiositePolimiosite

critérios de 1 a 5critérios de 1 a 5 = = DermatomiositeDermatomiosite

ProvávelProvável: 3 critérios = Polimiosite: 3 critérios = Polimiosite

2 critérios + pele = Dermatomiosite2 critérios + pele = Dermatomiosite

PossívelPossível: : 2 critérios = Polimiosite2 critérios = Polimiosite

1 critério + pele = Dermatomiosite1 critério + pele = Dermatomiosite AN 2003AN 2003

VISÃO ATUAL DAS MIOPATIASVISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS

MIOPATIAS MIOPATIAS

CONGÊNITASCONGÊNITAS

AN 2003AN 2003

UNICAMPUNICAMP

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITASDoença co-natal ou de início no primeiro ano Doença co-natal ou de início no primeiro ano

de vida que se expressa por:de vida que se expressa por:

diminuição dos movimentos fetais diminuição dos movimentos fetais distocia de posição ao nascimentodistocia de posição ao nascimento hipotonia hipotonia S. BEBÊ HIPOTÔNICO S. BEBÊ HIPOTÔNICO déficit motor de gravidade variáveldéficit motor de gravidade variável retardo nas aquisições motorasretardo nas aquisições motoras dismorfismosdismorfismos

AN2003AN2003

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS S. BEBÊ HIPOTÔNICOS. BEBÊ HIPOTÔNICO

AN2003AN2003

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

1956 Shy GM e Magee KMNova miopatia congênita, não progressiva

Evolução benigna, lentamente progressiva

Formas graves e fatais.

Doenças hereditárias AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

Definidas através de alterações morfológicas alterações morfológicas estruturaisestruturais do músculo esquelético

1958 Greenfield et al - Valor prognóstico da biópsia muscular na criança hipotônica

“Central core disease” Miopatia dos focos centrais

AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS Histoquímica muscularHistoquímica muscular

Microscopia EletrônicaMicroscopia Eletrônica

Imuno-histoquímica muscularImuno-histoquímica muscular

1996 Goebel HH e Fidzianska A 40 tipos de Miopatias Congênitas definidos em bases morfológicas

AN 2003

MIOPATIASMIOPATIAS CONGÊNITASCONGÊNITASDoença dos focos centraisDoença dos focos centrais

autosômica dominante, penetrância variável

19q13.1

produto proteico do gen - receptor RYR1 susceptibilidade a hipertermia malignahipertermia maligna

AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS NEMALÍNICASMIOPATIAS NEMALÍNICAS

NEM 1 NEM 1 1q21-23 alfa tropomiosina [TPM3]NEM 2 NEM 2 2q21.2-22 nebulina [NEB] NEM 3 NEM 3 1q42.1 actina sarcomérica [ACTA1]NEM 4NEM 4 9p13.2 beta tropomiosina [TPM2]

AN 2003