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EvoluçãoEstocasticidade (Acaso) e

Determinismo (Seleção natural)

Os fatores evolutivos e a dinâmica populacional

A genética de populações

é o estudo quantitativo da distribuição dos alelos nas pops. e dos fatores que alteram suas frequências

Estuda a composição genética e o padrão de variação herdado das pops., e sua mudança no tempo e espaço

A alteração das freqüências está relacionada com aspectos:

Genéticos

Mutações gênicas

Recombinação gênica

Sociais

Acasalamentos preferenciais

Ambientais

Seleção

Gargalos populacionais

Históricos

Migrações

Eventos fundadores

Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)

Populações evoluem (saem do EHW) quando algum fator evolutivo está presente: seleção natural, deriva, mutação, fluxo gênico, endogamia, etc.

• Mutação – mecanismo aleatório através do qual novos alelos surgem na população.

• Deriva Genética – leva à perda ao acaso da diversidade intrapopulacional em populações limitadas e/ou aumento da divergência entre populações.

• Depende do tamanho populacional

• Seleção Natural – há uma diferença adaptativa entre fenótipos em determinado ambiente, o que leva a uma alteração determinística na frequência destes ao longo das gerações.

• Endogamia – acasalamento entre parentes que leva ao aumento da homozigose (e diminuição da heterozigose).

• Fluxo Gênico – troca de alelos entre populações que geralmente aumenta a diversidade intrapopulacional e sempre diminui a divergência genética entre as populações que trocam migrantes.

A dinâmica populacional da diversidade genética é afetada pelos processos evolutivos:

Importância do tamanho populacional para a Evolução Biológica

Tamanho populacional (N) é o parâmetro mais importante quando se estima a viabilidade de populações na natureza.

As populações pequenas tendem a se extinguir mais rapidamente por eventos ao acaso (flutuações demográficas etc) e têm baixo potencial adaptativo devido à variabilidade genética reduzida.

Ovis canadensis

Tamanho populacionalRelação entre o Censo (N) e Tamanho efetivo (Ne)

• N : tamanho populacional real (censo)

• Ne : tamanho populacional efetivo

– é geralmente menor que o censo (N)

– é o mais importante parâmetro relacionado à continuidade evolutiva de uma população

– é o tamanho equivalente àquele de uma população idealizada (como numa equação de HW), com determinada capacidade de manutenção da diversidade genética.

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Tamanho populacional efetivo (Ne)

O tamanho efetivo de uma população real é medido comrelação à sua constituição genética (diversidade) quandocomparada à de uma população idealizada.

Exemplo:

Se uma população real perde diversidade genética com mesmataxa de uma população idealizada de 100 indivíduos, o Ne dapopulação real é igual a 100, mesmo se ela tiver um censo de1000 ou 10.000 indivíduos.

Calculando o Ne de umapopulação idealizada:

Características:

- Não há sobreposição de gerações;- O número de indivíduos intercruzantes é o mesmo em todas

as gerações;- Todos os indivíduos são potencialmente intercruzantes

(hermafroditas);- A união dos gametas é aleatória;- Não há seleção, mutação ou migração;- A média de filhotes por cada adulto é 1.

O tamanho efetivo da população é, normalmente, menor do que o número de indivíduos adultos (geralmente Ne ~ N/10).

As diferenças entre o N e o Ne dependem de peculiaridades reprodutivas de cada espécie:

- Espécies com razão sexual desigual (formação de haréns etc);

- Com alta variação no tamanho de famílias (número de prole);

- Com número variável de indivíduos entre diferentes gerações

(demografia oscilante).

- etc

Tamanho populacional efetivo (Ne)

• Uma variedade de equações foram formuladas para estimativas de Ne.

• Uma destas leva em consideração a razão sexual entre adultos (maduros sexualmente):

Ne = 4(NM x NF)

NM + NF

em que NM = número de machos

NF = número de fêmeas

Outras fórmulas podem ser calculadas com outrosparâmetros e a partir da estimativa da diversidadegenética populacional (heterozigosidades, theta q etc)

Tamanho populacional efetivo (Ne)

• Qual é o Ne de uma população com 100 fêmeas e 10 machos?

• Equação:

Ne = 4(NM * NF)

NM + NF

Ne = 4(100 * 10) = 4000 = 36

100 + 10 110

Tamanho populacional efetivo (Ne) Deriva Genética

• As freqüências gênicas podem, ao acaso, mudar um pouco daquelas da geração anterior.

• A formação dos indivíduos da próxima geração não são fruto de todos os gametas produzidos na geração anterior

• Isso pode acontecer porque os genes que formam uma nova geração são amostras aleatórias da geração parental.

– Ocorreu uma amostragem dos gametas

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• O alelo A tem, ao acaso, a mesma probabilidade de diminuir como aumentar em freqüência

• A taxa de mudança da freqüência gênica por deriva genética depende do tamanho da população.

– Efeitos de amostragem aleatória são mais importantes em populações pequenas

• é mais provável que uma amostra tenda a ser desviada da média por uma certa porcentagem

• Como uma geração é sempre uma amostra da geraçãoanterior, a variância é igual a pq/2Ne

• Ou seja, quanto menor a população, maior é a variância dasfrequências alélicas entre gerações,

Amostragem Aleatória em Genética

• arremessando-se 1 conjunto de 20 ou 4 mil moedas.

• Em média, haveria 50% de coroas em ambos os casos,

• Desvio de 60% - 40%

– a chance de se arremessar 12 caras e oito coroas na população pequena é maior do que a chance de se arremessar 2.400 caras e 1.600 coroas na grande.

•populações da mosca-das-frutas Drosophila pseudoobscura •Dez grandes (4 mil fundadores) •Dez pequenas (20 fundadores) •foram criadas em junho de 1 955 com as mesmas freqüências (50% de cada)

Deriva Genética:6 populações com loci bialélicos, N = 8

Deriva Genética:6 populações com loci bialélicos, N = 100

Deriva Genética• Um variante alélico raro (ex: recém-gerado por

mutação) pode desaparecer pelo simples acaso

• Ex. população de 5000 indivíduos e o alelo está com amenor frequência possível:

– q=0,0001 (ou seja, apenas um heterozigoto)

– Se esse heterozigoto não deixar descendentes, este alelodesaparecerá.

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A1A2 A1A3 A1A3 A1A2

A1A2 A1A1

A probabilidade de fixação de um alelo por deriva é igual à sua frequência inicial.

Portanto, a maior parte dos alelos originados de novo por mutação, são eliminados por deriva, e uma pequena proporção pode chegar à sua fixação.

Deriva Genética• A perda de diversidade a cada geração por deriva é dependente

do tamanho efetivo populacional (Ne), que é influenciado pordiferentes aspectos demográficos e históricos.

• Uma população pode ser pequena:

– Em seu início – efeito fundador

– Em um (ou mais que um) momento de sua história – gargalos de garrafa (bottleneck)

– Em intervalos regulares – flutuação demográfica

– Constantemente (ex: Cavia intermedia, uma espécie de preá da ilha Moleques do Sul em Santa Catarina com estimativa de Ne= 40-100 indivíduos durante os últimos 10 mil anos)

Uma população fundadora pequena pode ter uma amostra não representativa dos genes da população ancestral

• Efeito Fundador (Mayr -1963) como:

• o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental.

– em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada,

Um pequeno nº de indivíduos pode colonizar um local previamente desabitado

pela sua espécie • Populações isoladas costumam possuir freqüências excepcionalmente elevadas de alelos raros diferentes, e a explicação mais provável é a de que a população fundadora possuía um número desproporcional daqueles alelos raros

Várias Populações Humanas possuem alelos raros diferentes em freqüências elevadas

Doença de Huntington, (doença autossômica dominante)

• na população de Africânder na África do Sul

– Um navio de 1652 que chegou lá com um homem holandês, portador de um alelo para a doença

– A maioria dos casos da doença na população africânder atual pode ser rastreada de volta aquele indivíduo.

• Na Ilha Mauritius na Austrália

– 432 portadores são descendentes da Sra. Cundick, que partiu da Inglaterra com seus 13 filhos; e um neto de um nobre francês, Pierre Dagnet d’Assigne di Bourbon, transmitiu todos os casos conhecidos da doença nessa ilha

Porfíria Variada (herança autossômica dominante)

– reação a barbitúricos anestésicos – o alelo não era desvantajoso antes da medicina moderna.

– A população africânder moderna contém cerca de 30 mil portadores do gene, uma freqüência bem mais elevada do que na Holanda.

– Todos os portadores são descendentes de um casal, Gerrit Jansz e Ariaantje Jacobs, que emigraram da Holanda em 1685 e em 1688

Várias Populações Humanas possuem alelos raros diferentes em freqüências elevadas

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populaçãooriginal

Gargalo degarrafa

população sobrevivente

Uma população que esta estabelecida em uma área pode variar em tamanho passando por um “gargalo de garrafa”

Efeito gargalo de garrafa

– apenas uns poucos indivíduos sobrevivem, e, mais tarde ela se expande novamente quando o período favorável retorna.

Efeito gargalo de garrafa

Gargalo de garrafa e efeito fundador noElefante marinho do Norte

1890: 20-30 sobreviventes após o gargalo de garrafa devido a caça intensa.

Nos anos 1990, a diversidade genética foi estimada ser igual a zero para 20 loci de alozimas.

Calcula-se que existam atualmente mais de 100.000 indivíduos descendentes destes ~30 sobreviventes, um efeito fundador.

Conclusões sobre deriva genética1. As freqüências alélicas flutuam aleatoriamente e eventualmente

um alelo torna-se fixado;

2. As populações perdem variação genética;

3. Populações divergem em freqüências alélicas e podem tornar-se fixadas para diferentes alelos;

4. A probabilidade de um alelo na geração t tornar-se fixado é igual a freqüência desse alelo na geração t;

5. A taxa que esses eventos ocorrem é maior quanto menor o tamanho da população.

Endogamia

Cruzamento entre parentes, endocruzamento, consanguinidade.

Extremo => Auto-fecundação (em várias espécies de plantas)

Número de heterozigotos diminui e de homozigotos aumenta. Isto é observado

por uma homozigose maior do que esperada de acordo com a EHW.

De grande importância para a evolução das populações, pois pode levar:

• à redução no sucesso reprodutivo e/ou sobrevivência da prole (Depressão

endogâmica).

A depressão endogâmica se dá pela expressão de alelos deletérios recessivos

cujos fenótipos aparecem com a homozigose.

Conseqüências da endogamia:Depressão endogâmica

Aumenta a homozigose e a exposição de alelos deletérios raros

População endogâmica

AaBbCc

AaBbCc

aabbcc

Mesmos loci com alelos deletérios

População não endogâmica

AABBCc

AaBBCC

Loci diferentes com alelos deletérios

AaBBCc

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A população do cavalo selvagem da Mongólia (Equus przewalski) foi reconstituída a partir de 13 indivíduos de cativeiro, e apresentavam alto nível de endogamia (F).

A endogamia é inevitável em pequenas populações porque todos os indivíduos se tornam aparentados com o passar do tempo.

Estrutura populacional: distribuição espacial não totalmente casual de alelos e genótipos

Normalmente, as populações possuem um distribuição desigual e mal definida (acima), mas diferentes padrões são observados em cada espécie.

Populações discretas

Populaçõesmal definidas

Populações~ uniformes

Migração e fluxo gênico• O fluxo gênico envolve a incorporação gradual

de alelos (oriundos de outra população) ao poolgênico da população

População A População B

A migração atua para unificar as freqüências gênicas entre as populações

• Quando um indivíduo migra de uma população para outra, ele carrega alelos que são representativos de sua população ancestral para a população recipiente

• A transferência de alelos é chamada de fluxo gênico

• o fluxo gênico causa uma rápida convergência das freqüências gênicas nas populações que estão trocando migrantes

• Uma população original com freqüência gênica qm = 0,4, fornece migrantes para duas subpopuIações, com freqüências de 0,9 e 0,1.

• Elas convergem, com m = 0,1

• se retirarmos qualquer alelo na população 1 geração (t + 1), ele poderá ser descendente tanto de um alelo nativo da população ou de alelo imigrante.

• Define-se m como a chance de que um alelo seja um alelo imigrante.

• Se o alelo não for um imigrante (chance de [1 -m]), ele irá ser um gene a com chance q), ao passo que, se ele for um imigrante (chance m), ele será um gene a com chance qm.

• A freqüência total de a na população 1 na geração (t + 1) será:

• q1(t +1) = (1 -m)q1(t) + mqm

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• Isso pode ser reorganizado para mostrar o efeito de t gerações de migrações sobre a freqüência gênica na população 1.

• Se q1(0) é a freqüência na geração inicial, a freqüência na geração t será:

q1(t) = qm + (q1(0) - qm ) (1 -m)t

• A migração geralmente unificará as freqüências gênicas entre populações, de uma forma rápida, em termos evolutivos.

• Mesmo que apenas um migrante bem-sucedido se mova para uma população por geração, o fluxo gênico inevitavelmente direciona a freqüência gênica da população para a média da espécie.

• O fluxo gênico atua, de certo modo, para manter as espécies unidas.

Resumindo Fatores que alteram as frequências gênicas

Casamentos não aleatórios (+ seleção)

Deriva genética

Seleção

Mutações

Fluxo Gênico

Vari

abilid

ade

genética

Diferenciação de populações

tempo

Mutação

A mutação, apesar de ser baixa por cada posição nucleotídicapor geração (~10-8), pode levar à diferenciação interpopulacional em médio e longo prazos. Através de outros fatores como deriva genética e seleção, estes novos alelos podem alterar suas frequências nestas populações.

Deriva genética

A deriva genética na ausência de migrações tende a aumentar as diferenças entre as populações separadas (principalmente pequenas), diferenças que também aumentam pelo acúmulo de mutações (e seleção) acelerando o processo de diferenciação interpopulacional e especiação (Ex: especiação em ilhas).Apesar de aumentar a diferença entre as populações, a diversidade dentro de cada população é diminuída pelo efeito da deriva genética (a perda de diversidade por deriva é inevitável).

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Fluxo gênico(migrações)

O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variantes entre si, retardando o processo de diferenciação populacional e possível especiação.

Seleção Natural

A Seleção Natural na ausência de migrações tende a aumentar as diferenças entre as populações separadas que estejam em ambientes diferentes (adaptação local).Caso haja a mesma pressão seletiva devido a ambientes iguais em que estejam estas populações, a seleção não deve afetar a diferenciação interpopulacional, que poderá se diferenciar somente devido ao acaso (mutações, deriva etc).