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MutaçõesMutaçõesAlterações do material genético
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?
Mutações
Alteração num único gene, devido a
pequenas modificações nos
nucleótidos
Cromossómicas Génicas
Alteração da estrutura dos
cromossomas, ou do seu número,
afectando muitos genes
• Silenciosa• Perda de sentido
• Sem sentido • Alteração do modo de
leitura
• Deleção • Duplicação
• Inversão• Translocação
Mutações génicas
Mutação com perda de sentido• Ocorre a síntese
de um outro aminoácido.
• Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar
graves problemas.
Mutação silenciosa• Não provoca
modificações na síntese de
aminoácidos. • Mais frequente no
3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é
redundante.
Mutação sem sentido
• A alteração num nucleótido
provoca a mudança do aminoácido sintetizado
originando um codão STOP,
com a formação de uma proteína com dimensões
inferiores.
Alteração do modo de leitura
• Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a
modificação da leitura, pois os codões
sofrem profundas alterações, com
graves consequências na proteína final.
Mutações génicas
Mutações cromossómicas estruturais
Inversão• Remoção de um
fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo
cromossoma.
Translocação • Troca de um segmento entre cromossomas não
homólogos, que afectam a expressão dos genes com
graves consequências.
Delecção• Perda de um fragmento
do cromossoma, geralmente nas regiões
terminais.
Duplicação • Aparecimento de duas
cópias de uma dada região cromossómica, estando
frequentemente associada à delecção.
- Trissomia 21
Monossomia 21 -
Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia Ausência de um
cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de
uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em
questão.
Trissomia Ocorrência de um
cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com
problemas no desenvolvimento. A
trissomia 21 é o exemplo mais
conhecido.
Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias
• Trissomia (2n+1)• Tretrassomia…
Diminuição do n.º de
cromossomas
Aumento do n.º de
cromossomas
• Nulissomia (2n-2)• Monossomia (2n-
1)
As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos
cromossomas na meiose (formação de gâmetas).
Mutações na linha somática e germinativa
• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.
Causas das mutações – oncogénese
• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do
número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana,
podendo provocar cancro. • Os cancros podem originar-se pela existência de genes
promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores
inactivos.