CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS · Mutações • Frequentemente expressas como proteínas anormais, porém nem todas as mutações são facilmente observáveis; • Podem

CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Ensino MédioBiologia

Professor JoãoC4 | H13, 14, 15

O que são mutações?

C4 | H13, 14, 15Cariótipo e mutações cromossômicas

• Qualquer alteração permanente no DNA é chamada demutação;

• Podem ocorrer em qualquer célula, tanto nas somáticas quantonas germinativas;

• É um importante fator evolutivo.

Mutações

• Frequentemente expressas como proteínas anormais, porémnem todas as mutações são facilmente observáveis;

• Podem ser espontâneas, devido a instabilidade do DNA, ouinduzidas, causadas por agentes externos.


Cariótipo

• O conjunto de cromossomos presentes em uma célula somática(diploide) de uma espécie corresponde ao seu cariótipo;

• A cariotipagem tem várias aplicações, dentre elas, adeterminação de possíveis rearranjos ou alterações no cariótipodos organismos;

• Em humanos, por exemplo, algumas das síndromes maisconhecidas tem como base uma alteração cromossômica.



Classificação dos cromossomos

• Metacêntrico: centrômero centralizado;• Submetacêntrico: centrômero levemente descentralizado;• Acrocêntrico: centrômero completamente descentralizado;• Telocêntrico: centrômeros terminais (apenas um braço).


Mutações cromossômicas

• Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura doscromossomos de uma célula é chamada de mutaçãocromossômica;

• Não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimentode novas combinações gênicas;

• Podem ser numéricas ou estruturais.


As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços

ou reconectados em posições diferentes da original, podendo ser classificadas em:

➢ deleção: quando falta um pedaço do cromossomo;

➢ duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;

➢ inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;

➢ translocação: quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.

Mutações cromossômicas estruturais


As deleções removem parte do material genético. Suas consequências podem ser

graves a não ser que afetem genes não-necessários ou sejam mascarados pela

presença (na mesma célula) de alelos normais dos genes deletados.

Deleção


Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebrarem-se em diferentes

posições e forem então reconectados aos parceiros errados. Uma das moléculas produzidas

por esse mecanismo perderia um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias

(duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro.

Duplicação


As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma inversão inclui parte de

um segmento de DNA que codifica uma proteína, a proteína resultante será drasticamente

alterada e quase certamente não-funcional.

Inversão


Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do cromossomo,

e é inserido em um cromossomo diferente. As translocações podem ser

recíprocas ou não.

Translocação


Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais.

Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato”, caracterizada a seguir.


46, XX (ou XY) 5p-

Síndrome do “miado de gato”


• Resultado de uma deleção no braço curtodo cromossomo 5;

• O choro agudo semelhante ao som de umgato miando é bastante característico dasíndrome;

• Sintomas: deficiências intelectuais eretardo no desenvolvimento físico, cabeçapequena (microcefalia), baixo peso aonascer e tonicidade muscular fraca(hipotonia) na infância.

Síndrome do “miado de gato”


Mutações cromossômicas numéricas

• Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos(aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias)


Euploidias

• Alteração no conjunto de cromossomos: haploide (n), triploide(3n) ou tetraploide (4n).


Euploidias

• Mutações mais frequentes em abortos espontâneos(20% dos casos);

• Retardamento severo no crescimento e letalidadeprecoce (aproximadamente 5 meses);

• Nascimento de crianças com malformações severas éraro;

• Geralmente causada pela dispermia (2 espermatozoidese 1 óvulo).


• Alterações no número (falta ou excesso) de alguns cromossomos da

espécie causadas por erros nas divisões celulares.

Trissomia 21 Trissomia 18 Trissomia 13

Aneuploidias


➢ Autossômicas (cromossomos não sexuais)

• Síndrome de Down – 47, XX ou XY +21

• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY +13

• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18

➢ Alossômicas (cromossomos sexuais)

• Síndrome de Turner – 45, X0

• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY

Aneuploidias


Síndrome de Down

45AA + XX (ou XY) | 47, XX (ou XY) +21


• Trissomia do cromossomo 21;

• Afeta tanto homens quanto mulheres;

• O cariótipo apresenta 47 cromossomos.

• Sintomas: debilidade mental, línguaprotraída, palma da mão com umalinha, pescoço alado, genitália poucodesenvolvida.

Síndrome de Down


Síndrome de Patau

45AA + XX (ou XY) | 47, XX (ou XY) +13



• Ocorre em ambos os sexos;

• Sintomas: atrofia do sistema nervoso,surdez, debilidade cardíaca, palatofendido, lábio leporino, em geral amorte ocorre em dias.

Síndrome de Patau


Síndrome de Edwards45AA + XX (ou XY) | 47, XX (ou XY) +18



• Ocorre em indivíduo de ambos os sexos;

• Cariótipo com 47 cromossomos;

• Sintomas: retardo mental, deficiência cardíaca, 90% com morte nos primeiros seis meses de vida.

Síndrome de Edwards


44AA + X0 | 45, X0

Síndrome de Turner


• Monossomia do cromossomo X;• Ocorre apenas em indivíduos do sexo

feminino;• O cariótipo do indivíduo apresenta

apenas 45 cromossomos, e não 46;• Único caso de monossomia no ser

humano;• Sintomas: problema de desenvolvimento

do ovário, sem corpúsculo de Barr(condensação de segundo cromossomoX), pescoço alado (largo), mamas nãodesenvolvidas, genitália infantil.

Síndrome de Turner


44AA + XXX | 47, XXX

Síndrome do Triplo X


• Trissomia do X;

• Ocorre apenas em mulheres;

• Sintomas: mulheres férteis, apresentam doiscorpúsculos de Barr, pode apresentar leveretardo mental e distúrbios sexuais.

Síndrome do Triplo X


44AA + XXY | 47, XXY

Síndrome de Klinefelter


• Trissomia do cromossomo X;

• Ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino;

• O cariótipo apresenta 47 cromossomos;

• Sintomas: apresenta um corpúsculo de Barr, leve retardo mental, estéreis, genitália infantil, membros superiores e inferiores desproporcionais, desenvolvimento leve das mamas, mais alto.

Síndrome de Klinefelter


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