Aula Mutações

Prof. Andr Paiva

Gentica na Agropecuria

Mutaes

Alteraes no material gentico

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O que so mutaes?

So alteraes sbitas, espontneas, em genes ou cromossomos,podendo acarretar variao hereditria.

Gnicas: quando alteram a estrutura do DNA, num determinadogene;

Cromossmicas: quando alteram a estrutura ou o nmero decromossomos.

As mutaes tambm promovem a evoluo j que determinamaumento na variabilidade gentica.

Ou seja.....

Mutao Variabilidade Evoluo

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Onde ocorrem?

Nas clulas somticas (durante a mitose) refletindo-se nasclulas, desse indivduo (ex: tumores).

Na formao dos gametas (meiose) - clulas da linhagemgerminativa - e sero transmitidas hereditariamente.

Como ocorrem?

Erros na replicao do DNA que antecede uma diviso celular(mitose ou meiose);

Erros relacionados com a individualizao dos cromossomos,por exemplo no crossing-over, na separao de cromossomos,

durante uma diviso celular (meiose ou mitose)

Importante para saber quais mutaes so passadas para os filhos

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Mutaes Gnicas

As mutaes gnicas so responsveis por alteraes nosgenes e conseqentemente nas protenas, determinando,muitas vezes, a formao de novas protenas ou alterando aao de enzimas importantes no metabolismo.

Mutao Gnica

Alterao - Genes

Nova Protena

Alteram a sequncia de nucleotdeos de um gene (alteram uma ou mais bases

do DNA), o que afetar a leitura durante a

replicao ou durante a transcrio.

Constitui-se assim um alelo, uma nova verso, do gene alterado.

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Mutaes

Podem envolver:

Uma nica base ou vrias bases;

Maior parte do cromossomo (aberraes estruturais);

Cromossomos inteiros (aberraes numricas);

Conjuntos inteiros de cromossomos (aberraes numricas).

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Subtrao ou Deleo de Bases

Tipos de Mutao

Acontece quando uma ou mais bases so adicionadas ou

removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequncia de

leitura da molcula durante a replicao ou a transcrio.

Sndrome do grito de gato

uma doena que atrapalha o

desenvolvimento.

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Substituio - Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Tipos de Mutao

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Adio Adio de um ou mais pares de bases.

Tipos de Mutao

5 ATT CGC ATA TTC A 3

5 ATT CGA TAT TCA 3

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Substituio de bases:

Transio: purina (Adenina e Guanina) por outra purina ou

pirimidina (Citosina e Timina) por outra pirimidina

Transverso: purina por uma pirimidina, ou vice-versa

Tipos de Mutao

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Transies (A G; T C)

Transverses (A T; A C; G T; G C)

Pequenas Delees Alelo 1

Alelo 2

SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms): Polimorfismo de

Nucleotdeos nicos.

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SNPs

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Conseqncias das mutaes

Enzima sem

funo

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Qual o efeito da mutao sobre o fentipo?

Substituio de aminocido Efeito depende do impacto sobre a funo da protena

Enzima: afeta stio ativo? Protena estrutural: afeta ligaes estruturais?

Se a funo da protena afetada, surge a variao no fentipo: cor

de olhos, grupo sanguneo, hemofilia, fenilcetonria...

Perguntinhas inquinem de prova!

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Mutao Silenciosa

Uma mutao pode dar origem a uma forma allica de umgene, cujo produto o mesmo codificado pela forma original.

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Mutao

Quando o mRNA do gene mutante tem um cdon de terminaoem posio mais prxima da extremidade 5que o gene original.

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Mutao em sentido contrrio

Quando ocorre uma alterao no cdon de terminao (mRNA)e como conseqncia o polipeptdio codificado pelo gene

mutante ter um nmero maior de aminocidos;

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Dominncia e recessividade das

mutaes

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Mutaes Cromossmicas

Estruturais

Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura

de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou inverso de partes de cromossomos.

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Mutaes Cromossmicas

Estruturais

Deficincia ou deleo Quando ocorre a perda de um pedao do cromossomo, com conseqente perda de genes.

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Mutaes Cromossmicas

Estruturais

Duplicao quando ocorre a presena de um pedao duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

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Mutaes Cromossmicas

Estruturais

Translocao quando ocorre a troca de pedaos entre cromossomos no homlogos, provocando erros na leitura.

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Mutaes Cromossmicas

Numricas

Provocam alteraes no nmero tpico de cromossomos da espcie (caritipo).

Podem produzir anomalias graves e at a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando h a alterao de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um

ou poucos cromossomos.

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Mutaes Cromossmicas

Numricas

Monoploidias (n) Quando h apenas um genoma.

Triploidias (3n) Quando h trs genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ...) Quando h quatro ou mais genomas.

Euploidias

Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem

letal.

Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo.

Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo.

Aneuploidias (Somias)

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Sndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21:

- 45A + XX = 47

ou

- 45A + XY = 47.

- Mais raramente pode acontecer por translocao entre o

cromossomo 21 e o 14.

Ambos os sexos, deficincia mental, fendas palpebrais mongolides, pescoo curto e grosso, cardiopatias, uma nica

linha transversal na palma da mo, genitlia pouco desenvolvida,

grande flexibilidade nas articulaes.

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Sndrome de Down

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Agentes Mutagnicos

As mutaes podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou

serem induzidas por exposio a agentes fsicos e qumicos

(agentes mutagnicos)

Agentes

Mutagnicos

Fsicos - raios X, radiao alfa, beta e

gama e raios ultravioleta

Qumicos - colquicina, gs mostarda,

nitrosaminas, constituintes do fumo do

tabaco, etc.

As clulas possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do

DNA causados pelos agentes mutagnicos. Qdo o equilbrio entre a

mutagnese e a reparao se rompe surge a mutao.

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Causas

A exposio a agentes mutagnicos , em alguns casos, natural e

inevitvel, como a exposio a fontes naturais de radiao solar,

radioactividade de minerais, () mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo n de mutaes.

A exposio a agentes mutagnicos pode ser deliberada:

- para fins mdicos (Ex: raios X);

- por hbitos (alimentares ou outros);

- com fins blicos (Ex: gs mostarda, armas nucleares)

As mutaes espontneas ocorrem com freq muito

reduzida

Qdo a exposio prolongada ou a intensidade dos agentes

mutagnicos elevada, aumenta a frequncia das mutaes.

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Importante para o processo evolutivo e melhoramento

gentico!

Origem de novos alelos:

Proporciona o aparecimento de novas formas de um gene;

Responsvel pela variabilidade gnica.

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Podem ser reversveis

As mutaes podem se reversveis;

A mutao nos dois sentidos no ocorrem com a mesma taxa;

Tem sido verificado que u (taxa de mutao) aproximadamente 10

vezes superior a v (taxa de retromutao).

Mutaes espontneas vs. induzidas

Espontneas:

Ocorrem sem que haja a interferncia conhecida de qualquer

agente capaz de provoc-las;

Ocorrem em proporo de 1/106 a 1/105.

Induzida:

Quando ocorrem em freqncia aumentada pela ao de

agentes fsicos e/ou qumicos (quando se conhece a causa);

Induo pode aumentar a freqncia da mutao.

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Podem ser recorrentes

Repetem tanto no tempo como no espao;

Estimar taxa de mutao;

Deduo do seu efeito na alterao da freqncia gnica deuma populao.

Podem ser hereditrias

Quando atingir uma estrutura gamtica ou qualquer rgo que

venha contribuir para a formao da gerao descendente.

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Mutaes e o Melhoramento

Gentico

No se usa mutao para atingir um objetivo aumentar a

chance de se atingir o objetivo

O uso de agentes mutagnicos caro, trabalhoso e de resultado

incerto;

Uso tem se justificado quando no mais existe variabilidade na

populao

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Alelos Mltiplos

Alelos: so formas alternativas de um mesmo gene e que,

conseqentemente, ocupam mesmo loco em cromossomos

homlogos;

Uma srie, constituda de trs ou mais alelos, pertencentes a

um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo

diplide.

Origem nas mutaes.

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Relao de dominncia C > cch > ch > cc

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Grupo sanguneo ABO

K. Landesteiner (1900-1901): observou que quando o sangue de

certas pessoas eram misturados ocorria no sangue do doador, a

reao de aglutinao.

Posteriormente foram descobertos dois tipos de antgenos e dois

tipos de anticorpos;

Grupo

SangneoAntgeno A Antgeno B Anticorpo A Anticorpo B

A P - - P

B - P P -

AB P P - -

O - - P P

P = Presente :::: - = Ausente

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Informao gentica

Alelo IA responsvel pela presena do

antgeno A e anticorpo B;

O alelo IB responsvel pela presena do

antgeno B e anticorpo A;

E o alelo i responsvel pela ausncia dos dois

antgenos e presena dos dois tipos de

anticorpos.

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Grupo Sanguneo Gentipo

A IA IA ou IAi

B IB IB ou IBi

AB IA IB

O ii

Grupo sanguneo ABO

* dominncia completa (entre IA e i e entre IB

e i) e de codominncia (entre IA e IB).

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