As Mutações

Aumento da biodiversidade

MutaçõesAs mutações são espontâneas e podem

ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.

As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

Agentes Mutagênicos

• Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.

• Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

cromossomoeucariótico

cromátides

cromossomos

CARIÓTIPO

• Constantes cromossômicas válidas para cada espécie.

• Cada espécie apresenta um númeroconstante de pares de cromossomos e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho.Numerados em ordem

decrescente detamanho

AMNIOCENTESE• Deve ser realizada entre as

décima quinta e vigésima semana de idade gestacional. A finalidade é recolher líquido amniótico para que possamos realizar o cariótipo e também dosagens bioquímicas importantes na detecção de anomalias fetais. É uma intervenção realizada em ambulatório, com riscos desprezíveis e possui as mesmas indicações da biópsia de vilo-corial.

PREPARAÇÃO PARA O CARIÓTIPO

Na metáfase todos os cromossomosestão no plano equatorial, no mesmo

plano, e serão visíveis comum só foco.

ANÁLISE CROMOSSÔMICA

CARIÓTIPO

• Constantes cromossômicas válidas para cada espécie.

• Cada espécie apresenta um númeroconstante de pares de cromossomas e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho.Numerados em ordem

decrescente detamanho

Cromossomas Humanos

CARIÓTIPOS NORMAIS

MULHER NORMAL HOMEM NORMAL

Mutações

• São alterações ou modificações súbitas emgenes ou cromossomos, podendo acarretarvariação hereditária.

• As mutações podem ser gênicas quandoalteram a estrutura do DNA oucromossômicas quando alteram a estruturaou o número de cromossomos.

Mutações Cromossômicas

• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.

• Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Mutações numéricas

Mutações CromossômicasNuméricas

• Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).

• Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

• Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Aneuploidias

Aneuploidias (Somias)

• Nulissomia (2n - 2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.

• Monossomia (2n - 1) um cromossomo a menos no cariótipo.

• Trissomia (2n + 1) um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Turner

• Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.

• Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Turner

CROMOSSOMAS SEXUAIS

SÍNDROME DETURNER

(ESTÉRIL)DISGENESIA

GONADAL2n:45,X0

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(ESTÉRIL)2n: 47,XXX2n: 46,XX 2n:46,XY

Síndrome de Klinefelter

• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.

• Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DETURNER

(ESTÉRIL)DISGENESIA

GONADAL2n:45,X0

2n: 46,XX

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(ESTÉRIL)2n: 47,XXX

2n:46,XY

MONOSSOMIA ALOSSÔMICA OU HETEROCROMOSSÔMICA

SÍNDROME DE TURNER : DISGENESIA GONADAL

TRISSOMIA XYY( ALOSSÔMICA)

TRISSOMIA AUTOSSÔMICA

SÍNDROME DE DOWN : TRISSOMIA DO 21

Síndrome de Down

•IDADE MATERNA

•OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN

•15 A 29 ANOS •1/1500

•30 a 34 ANOS •1/800

•35 a 39 ANOS •1/270

•40 a 44 ANOS •1/100

•ACIMA DE 45 ANOS

•1/50

ORIGEM DAS ANEUPLOIDIAS E EUPLOIDIAS :NÃO DISJUNÇÃO

22AA+XX

22 A+XX 22A+0

NÃO SEPARAÇÃO

45,XY 46,XY

Síndrome de Down

Síndrome de Down• Trissomia do cromossomo 21,

cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

• Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome do Duplo Y

• Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.

• Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

Síndrome do Duplo Y

Síndrome do Triplo X

• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.

• Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

Síndrome do Triplo X

Síndrome de Patau

• Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

• Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

• Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

• Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

Síndrome de Edwards

OUTRAS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

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TRISSOMIAS ALOSSÔMICAS: HETEROCROMOSSÔMICAS

SUPERFÊMEA SÍNDROME DEKLINEFELTER

Euploidias

• Monoploidias (n) quando há apenas um genoma.

• Triploidias (3n) quando há três genomas.

• Poliploidias (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais genomas.

Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n -

Tetraploidia)

Mutações CromossômicasEstruturais

• Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

• Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Mutações CromossômicasEstruturais

• Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

A B C D E

A B C

Mutações CromossômicasEstruturais

• Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

A B C D D E

A B C D E

Mutações CromossômicasEstruturais

• Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

A B C D E

M N O P Q

A B C P Q

M N O D E

SÍNDROMES DE DOWN POR TRANSLOCAÇÕES

45, XY 46, XY

Mutações CromossômicasEstruturais

• Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

A B C D E A B C E D