Mutações

Profª Cassia

Mutações

• Modificações no DNA = alteração na informação genética

Mutações gênicas

• Mudança do DNA• Durante a intérfase• Espontâneas ou induzidas

Agentes mutagênicos

• Radiação ultravioleta• Radiação ionizante – raio X• Substâncias químicas – cigarro

Classificação das mutações

• Somáticas• Germinativas - hereditárias

Aberrações cromossômicas

• Mutações que atingem o cromossomo• Podem ser numéricas ou estruturais

Mutações numéricas

• Não separação correta dos cromossomos na meiose

anormal

Aneuploidia

• Afetam apenas o número de cromossomos de um determinado par de homólogos

• Trissomias (2n + 1)• Monossomias (2n – 1)

Cariótipo normal feminino

Cariótipo normal masculino

Síndrome de Down

• Trissomia• 2n + 1• Cariótipo mais frequênte: 47, XX + 21 ou 47,

XY + 21• Relação com idade materna avançada• Pode chegar à vida adulta

Síndrome de Klinefelter

• Trissomia • 2 n + 1• Características femininas• Cariótipo: 47, XXY• Apenas homens

Síndrome de Turner

• Monossomia• 2n – 1• Cariótipo: 45, X0• Única que sobrevive na espécie humana

Euploidias

• Modificações no número do genoma (n, 2n, 3n, 4n,....)

Aberrações estruturais

• Duplicação• Deleção• Inversão• Translocação