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Prof. Valéria Spalato
Qualquer modificação ou alteração
brusca de genes ou de cromossomos,
podendo provocar uma variação
hereditária ou uma mudança no fenótipo.
A mutação pode produzir uma
característica favorável num dado
ambiente e desfavorável noutro.
As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que
dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a
qual atua a seleção natural.
As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser
induzidas por exposição a um agente mutagênico.
Diferenças
genéticas na
população.
Alguns casos de
Síndrome de Dow,
não tão severos.
NÃO É CROSSING-OVERESTÁ LIGADA A
VARIABILIDADE GENÉTICA
HIDROCEFALIA MORTE
Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.As mutações cromossómicas numéricas podem ser:
Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.
1. Nuilossomia - sem os dois cromossomos
2. Monossomia - menos um cromossomo
3. Trissomia - um cromossomo a mais
4. Polissomia - dois cromossomos a mais
É a mutação cromossómicanumérica mais conhecida;o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentaiso De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down
A síndrome de Edwards,
é uma síndrome genética
causada por uma trissomia
do cromossomo 18.
CROMOSSOMO 13
A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica
causada
pela trissomia do cromossomo
13
São indivíduos do
sexo masculino que
apresentam
cromatina sexual e
cariótipo
geralmente 47 XXY.
Eles constituem um
dentre 700 a 800
recém-nascidos do
sexo masculino.
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelterafeta apenas indivíduos de sexo feminino, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
