Mutaes Cromossmicas: variao no nmero e no arranjo dos cromossomos

Mutaes Cromossmicas: variao no nmero e no arranjo dos cromossomosFernanda Andradefernanda_miguel3@yahoo.com.brO caritipo humano

O caritipo humano

Variao citogenticaVariao de ploidia: mudanas numricas.

Euplides: organismos com conjuntos completos, ou normais, de cromossomos.Poliplides: organismos portadores de conjuntos extras de cromossomos.Aneuplides: organismo em que um determinado cromossomo, ou segmento cromossmico, est hipoexpresso ou hiperexpresso.

Mudanas estruturais: rearranjos. Poliploidia Comum em plantas e rara em animais;

Efeitos:Tamanho celular aumentado;Aumento geral do organismo.

Poliplides estreis

Poliplides frteis

Poliploidia e PoliteniaEndomitose: processo que produz clulas poliplides.

Ex.: clulas tetraplides no fgado e nos rins.

Poliploidizao sem separao das cromtides irms cromossomos politnicosAneuploidia Hipoplide: organismo no qual um cromossomo, ou um trecho de um cromossomo, sub-representado.

Hiperplide: quando um cromossomo ou segmento cromossmico hiper-representado.

Trissomia do 21 Sndrome de DownCaritipo: 47, X__, +21

- Baixa estatura;- Articulaes frouxas;- Crnio largo;- Narinas largas;- Lngua grande;- Mos pequenas;- Habilidades mentais debilitadas.Trissomias 13 e 18Raras;Pessoas afetadas vivem pouco.

Trissomia do triplo XCaritipo: 47, XXXDois cromossomos X so desativados;Fenotipicamente normais;As vezes apresentam leve retardo mental e fertilidade reduzida.Sndrome de KlinefelterCaritipo: 47, XXY;Fenotipicamente so do sexo masculino;Podem apresentar caractersticas sexuais femininas;So estreis.

Caritipo 47, XYYIndivduos masculinos;So mais altos;

Todas as outras trissomias em seres humanos so letais embriologicamente.No apresentam sndrome.Monossomia

Quando um cromossomo est faltando em uma pessoa que, no fosse isso, seria diplide.

Sndrome de Turner 45, XMulheres;Ovrio rudimentar, estreis;No possuem corpsculo de Barr;

Origem:Por falta de um cromossomo sexual;Perda de um cromossomo sexual na mitose algum tempo aps a fertilizao.

Delees e duplicaes de segmentos cromossmicosDeleo ou deficincia

Sndrome do miado de gato Pessoas heterozigotas: 46 (5p-)

Em um diplide, faz parte de um genoma hipoplide.

Duplicao

Ligado a um cromossomo;Existir como um novo cromossomo separado.

Duplicaes e delees so tipos de anomalias cromossmicas estruturais.Organismo hiperplide.

Procedimentos para detectar aneuploidia em fetos humanos

AmniocenteseBipsia CorinicaEnto:

A aneuploidia envolve a hiporrepresentao ou hiper-representao de um cromossomo ou de um segmento cromossmico;

Em uma trissomia, como a sndrome de Down em seres humanos, um cromossomo hiper-representado;

Em uma monossomia, como a sndrome de Turner, um cromossomo hiporrepresentado;

As delees e duplicaes de determinados segmentos cromossmicos tambm causam aneuploidia hipoploidia (deleo) e hiperploidia (duplicao).

Rearranjos estruturais de cromossomosInverses - um segmento cromossmico se separa, gira 180 e se une novamente ao restante do cromossomo.

Pareamento dos genes

Translocaes um segmento de um cromossomo destacado e religado em um cromossomo diferente.

Pareamento

Efeitos fenotpicos dos rearranjos cromossmicosDelees:Homozigota: as que removem muitos genes so quase sempre letais;Duplicaes:Homozigota: podem ser viveis.

Condio heterozigota alteram o fentipo alterando a dosagem de grupos de genes.

Diplides:Haploletal gene incapaz de manter a vida quando em dose nica.Triplo letal gene que mata quando duplicado.