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Mutações cromossômicas 20estruturais.html Profª Viviane Gadotti

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Text of Mutações cromossômicas 20estruturais.html Profª Viviane Gadotti

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  • Mutaes cromossmicas http://mapadocrime.com.sapo.pt/mutacoes%20estruturais.html Prof Viviane Gadotti
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  • Qualquer alterao permanente no DNA chamada de mutao. Pode ocorrer em qualquer clula, tanto em clulas de linhagem germinativa, quanto em clulas de linhagem somtica. http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm
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  • Mutaes As mutaes do DNA so frequentemente expressas como protenas anormais. Entretanto, o resultado pode no ser alteraes fenotpicas facilmente observveis. Algumas mutaes ocorrem somente em certas situaes, como na exposio a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condies (por exemplo, temperatura). As mutaes podem ser espontneas ou induzidas. Mutaes espontneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutaes induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente qumico ou radiao, causa danos ao DNA.
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  • Caritipo o conjunto cromossmico ou constante cromossmica diplide (2n) de uma espcie. Representa o nmero total de cromossomos de uma clula somtica. A representao do caritipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e ele quem fornece as informaes substanciais para o estabelecimento das relaes entre espcies, com respeito organizao dos cromossomos. http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231
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  • Elaborao Prof. Viviane Ferreira Caritipo normal 46, XX ou 46, XY http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm
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  • Mutaes cromossmicas Qualquer alterao que afete o nmero ou a estrutura dos cromossomos de uma clula denominada aberrao ou mutao cromossmica. As mutaes cromossmicas no originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinaes gnicas. As mutaes cromossmicas podem ser classificadas em dois tipos: numricas (quando h alterao no nmero de cromossomos da clula) e estruturais (quando h alterao na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da clula).
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  • Mutaes cromossmicas numricas Envolvem perda ou acrscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).
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  • Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alterao do conjunto de cromossomos (3n Triploidia; 4n Tetraploidia)
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  • Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Mutaes cromossmicas mais freqentes (20%) em abortos espontneos; retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (mximo em 5 meses); nascimento de crianas com malformaes severas - muito raro; Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozides - 1 vulo).
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  • Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alteraes no nmero (falta ou excesso de alguns cromossomos da espcie) causadas por erros nas divises celulares. trissomia 21trissomia 18trissomia 13
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  • Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Autossmicas (cromossomos no sexuais) Sndrome de Down 47, XX ou XY Sndrome de Patau 47, XX ou XY + 13 Sndrome de Edwards 47, XX ou XY +18 Alossmicas (cromossomos sexuais) Sndrome de Turner 45, X0 Sndrome de Klinefelter 47, XXY
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  • Sndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
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  • Sndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Prega epicntica; hipotonia; hiperflexibilidade das juntas; baixa estatura com ossos curtos e largos; deficincia mental moderada; frequncia de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.
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  • http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Relao entre idade materna e nascimento de crianas com Sndrome de Down
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  • Sndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13 http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
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  • Sndrome de Patau Deficincia mental; surdez; polidactilia; lbio e/ou palato fendido; anomalias cardacas; ocorrncia 1/10.000; 88% morre no 1 ms s 5% sobrevive at o 6 ms. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
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  • Sndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XX + 18 ou 47, XY + 18
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  • Sndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Hipertonicidade; deficincia mental e de crescimento; implantao baixa das orelhas; mandbula recuada; problemas renais; ocorrncia 1/6.000 nascimentos; 5% a 10% sobrevive o 1 ano.
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  • Sndrome de Turner http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 45, X0 http://www.sindromes.org/sindromedeturner/ Natimorto - Sndrome de Turner
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  • B IOLOGIA Mutaes cromossmicas Sndrome de Turner baixa estatura; tendncia a obesidade; pescoo alado; defeitos cardacos; ocorrncia 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino. Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realizao de anlise cariotpica em adolescentes de baixa estatura que no apresentarem desenvolvimento das mamas at os 13 anos e apresentarem amenorria primria ou secundria); geralmente estreis ou subfrteis; http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
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  • Sndrome de Klinefelter http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XXY
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  • Sndrome de Klinefelter - XXY Homens subfrteis; desenvolvimento de seios; timbre feminino; membros alongados; baixo desenvolvimento mental; problemas comportamentais; ocorrncia 1/1000 nascimentos do sexo masculino. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
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  • Mutaes cromossmicas estruturais As mutaes estruturais resultam de quebras cromossmicas seguidas de perda de pedaos ou reconectados em posies diferentes da original. Podem ser classificadas em: deleo, quando falta um pedao do cromossomo; duplicao, quando o cromossomo tem um pedao repetido; inverso, quando o cromossomo tem um pedao invertido; translocao, quando o cromossomo tem um pedao proveniente de outro cromossomo.
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  • Existem vrias sndromes causadas por mutaes cromossmicas estruturais. Uma das mais conhecidas a Sndrome do miado de gato caracterizada a seguir. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm
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  • Sndrome do miado de gato http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm 46, XX ou XY, 5p- (deleo no brao curto do cromossomo 5)
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  • Sndrome do miado de gato http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm Peso baixo ao nascer; crescimento lento deficincia mental; hipotonia; microcefalia; face arredondada; hipertelorismo - (malformao craniofacial); choro como o miado do gato; 85% resultam de uma nova deleo; freqncia 1:50.000 nascimentos.
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  • Frequncia de cromossomos humanos anormais 1.000.000 concepes 850.000 nascimento s 833.000 crianas 5165 (0,6%) c romossomos anormais 1.849 cromossomos sexuais aneuploides 1.183 trissomia autossomal 1.516 translocae s 117 inverses 500 outras mutaes estruturais 17.000 mortes perinatais 150.000 abortos espontneo s 75.000 outras causas 75.000 cromossomos anormais 39.000 trissomias (3510 trissomias 21) 13.500 X0 12.750 Triploidias 4.500 tetraploidia s 5.250 outras