Mutação

Cromossômica

Numérica

As euploidias são mutações que alteram um conjunto inteiro de cromossomos, ocorrendo no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Ex: no trigo há variedades diploides, tetraploides e hexaploides.

Aneuploidias

São alterações no número de cromossomos, ou seja, são mutações cromossômicas numéricas.

Ex: Monossomia: quando há um cromossomo a menos (45).

Trissomia: quando há um cromossomo a mais (47).

2A Y0: Não chega a se formar.

2A XXX - Superfêmea: Geralmente é infértil, mas raramente apresenta anormalidades fenotípicas ou mentais.

2AXXY - Síndrome de Klinefelter.

• Aspecto masculino.

• Braços e pernas alongados.

• Déficit na aprendizagem (geralmente).

• Ginecomastia.

• Atrofia dos órgãos genitais.

• Infertilidade.

Aneuploidias

2AX0 - Síndrome de Turner

Aneuploidias

• Aspecto feminino.

• Pescoço alado.

• Baixa estatura.

• Déficit na aprendizagem (geralmente)

• Infertilidade.

Síndrome de Down ou Mongolismo (Trissomia do 21)

Aneuploidias

• Baixa estatura.

• Debilidade mental.

• Dentição irregular.

• Olhos puxados.

• Mãos e dedos curtos e grossos.

• Macroglossia.

• Adiposidade.

“Trabalhei com um grupo de macacos Rhesus que

demonstravam grande aceitação por Azalea, um

filhote fêmea com retardo mental nascida em seu

grupo. Como Azalea tinha um cromossomo extra,

sua condição lembrava a síndrome de Down

humana. Os Rhesus normalmente punem quem viola

as regras de sua severa sociedade, mas Azalea

escapava em pune das maiores transgressões, como

ameaçar o macho alfa.”

Frans de Waal

Profº Anderson Moreira

Síndrome de Edward

Aneuploidias

Síndrome de Patau

Aneuploidias

Mutação

estrutural

As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:

Tipos:

• Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.

• Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.

• Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.

• Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

Síndrome de Cri-Du-Chat (Miado do Gato)

• Falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5 (deleção);

• Caracterizada por retardo mental;

• Choro semelhante a um miado de gato.

• Microcefalia;

• Aspecto arredondado da face;

• Presença de dobras epicânticas nos olhos;

Síndrome de Wolf- Hischhorn (4p-)

• Perda de parte do cromossomo n°4;

• Retardo mental grave;

• Microcefalia;

• Hipotonia (baixa musculatura),;

• Palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.;

• Estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional).

Mutação

gênica

São alterações nas sequências de bases de um gene que se

perpetuam nas moléculas filhas.

Pode ocorrer devido a erros da DNA polimerase no momento da

replicação

CLASSES DE MUTAÇÕES

Alguns Fatores Mutagênicos

Principais Mutações Gênicas

QUÍMICOS FÍSICOS

Gás mostarda Radiação ultravioleta

Ácido nitroso Raios - X

Colchicina Raios gama

Talidomida

Metais pesados

MUTAÇÃO CARACTERÍSTICAS

FENINCETONÚRIA Metabolismo anômalo da fenilalanina (deficiência mental, pele clara)

COREIA DE HUNTINGTON Perda de memória, movimentos incontroláveis, morte

ANEMIA FALCIFORME Produção de hemoglobina anormal

ALBINISMO Ausência parcial ou total de melanina

FIBROSE CÍSTICA Produção de muco anormalmente espesso

DOENÇA DE TAY-SACHS Degeneração nervosa progressiva e mortal

ALBINISMO

FENILCETONÚRIA

FENILCETONÚRIA

FENILCETONÚRIA

FENILCETONÚRIA

ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME HERANÇA

ANEMIA FALCIFORME DOENÇA RACIAL OU

GEOGRÁFICA?

REFERÊNCIAS

• http://www.medicina.ufmg.br/nupad/triagem/triagem_neonatal_fenilcetonuria_tratamento.html

• http://cienciahoje.uol.com.br/colunas/deriva-genetica/anemia-falciforme-uma-doenca-geografica