Embed Size (px)
Citation preview
Neurofibromatoses : das sombras para a esperança
Prof. Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Coimbra, Portugal
Setembro 2014
Agradecimentos
• Professora Silvia Portugal
• Doutorando Rogério Lima Barbosa
• Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF)
• Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI)
• Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses (SBPNF)
Mas quem sou eu?
Brasileiro de Jesuânia (MG), 65 anos,
Casado com Thalma
Pai de Ana, Maria Helena e Luíza,
Avô de Alice, Francisco, Rosa, Pedro e Antônio
Médico (Clínica Médica)
Professor Titular da UFMG (aposentado)
Cientista (Bolsista do CNPq)
Membro da Academia Mineira de Medicina
Cartunista
1978 - Um novo bebê em casa
Mas é um bebê que não tinha força para mamar e chorava.
Que sentia fome e não dormia e chorava.
Que ficou desnutrida, demorou a falar e a andar.
Que nasceu com manchas cor de café com leite pelo corpo.
Então, veio um diagnóstico:
Neurofibromatose
Neurofibromatose??
O que a maioria dos médicos sabia sobre neurofibromatose em 1981?
A Neurofibromatose , ou Doença de Von Recklinghausen, seria uma doença rara, que produziria tumores benignos e para qual não haveria tratamento.
O que poderia acontecer?
Tumores centrais
Deformidades
Surdez
Cegueira
Retardo mental
Cifoescoliose
Doença do Homem Elefante
O olhar antigo
Dos profissionais da saúde:
A Neurofibromatose seria uma doença rara, benigna e para qual não haveria tratamento.
Do Estado/Sociedade:
A prioridade deveria ser dada às doenças mais comuns
Ideias históricas
A doença de von Recklinghausen
Cura = tratamento
Tratamento = medicamento ou cirurgia definitiva
Doença crônica = impotência médica
20 anos de psicanálise
20 anos longe da medicina Mestrado Doutorado Professor Titular Fisiologia do Exercício Termorregulação Fadiga Controle do peso corporal
20 anos construindo amigos no Laboratório de Fisiologia do Exercício da UFMG
1990
Mauro Geller - Centro Nacional de NF
1994
I Simpósio Internacional em NF (RJ)
2002
Criada a AMANF
Uma das reuniões mensais da AMANF
2005 – 2014
800 famílias acolhidas Cerca de 3000 atendimentos ambulatoriais Mais de 300 orientações pela internet 3 doutorados 5 mestrados 10 bolsas de iniciação científica 4 projetos FAPEMIG 1 projeto CNPq
CTF Conference 2008 – com Alvin Crawford e Vincent Riccardi
II Simpósio Internacional em Neurofibromatoses – Dr Nilton Alves de Rezende, Dr David Viskochil (USA), Dr Luiz Oswaldo C Rodrigues, Dra Eny Goloni-Bertollo (SJR Preto), Dr Vicent Riccardi (USA), Dr Bruce Korf (USA) e Dra Erka CP Bertelli (SJRP).
Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses
Neurofibromatoses:
são doenças de origem genética: mutações novas no espermatozóide, no óvulo ou no
embrião, ou mutações antigas que se transmitem a partir do portador de forma autossômica dominante com penetrância
completa:
Tipo 1
Tipo 2
Schwannomatose
Ideias atuais
Neurofibromatoses:
Não têm cura, mas têm tratamentos.
O conhecimento científico aumenta a sobrevida.
O domínio pessoal sobre a própria saúde melhora a qualidade de vida.
Ideias atuais
O olhar antigo
A Neurofibromatose é uma doença rara, benigna e para qual não há tratamento.
O novo olhar
As Neurofibromatoses, compartilham as mesmas dificuldades das demais doenças raras, são mais comuns do que se pensa e causam grande impacto sobre a expectativa e qualidade de vida dos pacientes, mas podem ser beneficiadas pelos tratamentos multidisciplinares.
O papel do Estado
Garantia do direito à saúde para todos
Criação de Centros de Referência em doenças raras
Primeiro passo: o diagnóstico
O que as Neurofibromatoses têm em comum com as doenças raras?
D esconhecimento científico
O missão institucional
R epresentação social inexistente.
“A árvore” óleo sobre tela pintado por Maria Helena, 2007.
Obrigado pela atenção.
Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses (Arquivos de Neuropsiquiatria, abril de 2014)
Características NF1 NF2 Schwannomatose Cromossomo e local do gene
17 (lócus q11.2) 22 (lócus q12.2) INI 1 e outros?
Mecanismo de ação da proteína
neurofibromina
Critérios diagnósticos para NF1
Características NF1 NF2 Schwannomatose Início típico das manifestações
Infância Adolescência e início da
vida adulta Vida adulta > 30 anos
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Manifestações típicas
Manchas café-com-leite, efélides, neurofibromas
Perda auditiva ou distúrbios do equilíbrio
Dor persistente
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Manifestações oculares
Nódulos de Lisch Catarata subcapsular
posterior juvenil Nenhuma
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Desenvolvimento Macrocrania, baixa estatura,
déficits de aprendizagem Normal Normal
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Tumores mais comuns
Neurofibromas, glioma óptico, plexiformes
Schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas,
ependimomas
Schwannomas, exceto vestibulares
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Risco de câncer Aumentado Habitual ?
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Acometimento ósseo Displasia Normal Normal
Características NF1 NF2 Schwannomatose
Hereditariedade Autossômica dominante
com penetrância completa Autossômica dominante
com penetrância completa Variável
A
B
C
D
7
9
1
1
3 1 5
12 11 5 4 2
16 13 11
13
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Cutaneous Spinal
NEUROFIBROMAS
Subcutaneous Plexiform
Surveil – Annual revision - Clinical managements
Persistent pain
New neurological deficit
Hardened texture and/or
Fast growth
Cosmetics
MRI and/or PET-CT (**) Conservative
surgery
Sugestive of
malignancy
No malignant
features (*)
Biopsy
MPNST
Radical
surgery
Radiotherapy
Stable
Gliomas 1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
EYE EXAM:
Visual acuity
Visual field, color vision testing,
assessment of pupils, eyelids, ocular
motility, irises and fundi
PATIENT WITH NF1
Asymptomatic:
0-12 annually
12-18 every 2 years
>18 every 2 years?
Magnetic
Resonance
Imaging
Symptomatic:
low visual acuity
proptosis, squint, precocious
puberty, orbital plexiform
neurofibroma
Abnormal
Optic Pathway Gliomas
(5-25% of NF1 patients)
Normal
(75-
95%)
Assessment of progression: Ophthalmological (visual acuity) and
MRI: 3 –> 6 –> 12/12 months
Stable
(48-65%)
Progressive:
(35-52%)
Decreasing visual
acuity + tumor growth
Chemotherapy
Surgery
(selected cases)
Radiotherapy
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Evaluate progression of
the symptoms Brainstem
compression
or risk
BILATERAL VESTIBULAR SCHWANNOMAS
Evaluate tumor
growth
Follow-up
Tumor volume
> 1.5 cm3
Hearing
lost
First surgery
Second surgery
Stable
Tumor volume
< 1.5 cm3
Progressive
hearing loss
Growth >1 mm/year
Intact hearing
ABI
or CI
lost
