O Nascimento da Genética - biolucas.files.wordpress.com · [UDP-glicose fosforilase] Alta Média Baixa. ... Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter

GENÉTICA

Evolução das Idéias sobre

Hereditariedade

•DNA

•RNA

•SÍNTESE DO

PRODUTO

(PROTEÍNA)

DNA

GREGOR MENDEL

1822-1884 Mosteiro Agostiniano em Brno

Contextualização

Histórica

O Material de Pesquisa

FLOR FOLHA

FRUTO (LEGUME)

SEMENTES

Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum)

Anteras

Óvulos

Estigma Autopolinização

Linhagens Puras

Características

contrastantes facilmente

observáveis

1- Forma da semente LISA / RUGOSA

2 - Cor da semente AMARELA / VERDE

4 - Cor da flor PÚRPURA / BRANCA

3 - Cor da vagem VERDE / AMARELA

5- Forma da vagem INFLADA / COMPRIMIDA

6- Posição das flores AXILARES / TERMINAIS

7- Altura das plantas ALTAS / BAIXAS

1

2

4

5

3

6

7

Termos usados atualmente

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:

GENES ALELOS:

GENÓTIPO:

FENÓTIPO:

DOMINANTE e RECESSIVO:

GAMETAS:

GERAÇÃO PARENTAL, GERAÇÃO F1 e GERAÇÃO F2

• Geração parental, P

• Primeira geração filial, F1

• Segunda geração filial, F2

Os cruzamentos realizados por Mendel

Cruzamento

artificial entre

duas variedades

escolhidas de

ervilhas

F1

Estudo da forma das semente PROBLEMINHA

Resolva o cruzamento abaixo e determine o genótipo e o

fenótipo da descendência (F1)

Lisa x Rugosa

Sementes

Lisas e Rugosas

Primeira Lei de Mendel (Monoibridismo)

Cada caráter é determinado por um par de fatores

que se segregam na gametogênese, onde

ocorrem em dose simples, e se unem pela

fecundação.

3 sementes amarelas : 1 semente verde

VV Vv vv

Semente amarela Semente amarela Semente verde

Pura Híbrida Pura

3 sementes amarelas : 1 semente verde

Geração F1

Geração F2

Gametas

Fecundação

MEIOSE

caráter LISA caráter LISA

RR RR

RR RR

R R

R

R

r r

r r

rr rr

rr rr

Autopolinização de

linhagens puras

Recessivo Dominante

Rr Rr

Rr Rr

R R

r

r

RR

rr

Polinização Cruzada de

linhagens puras

RR Rr

Rr rr

R r

R

r

Rr

Rr

Autopolinização de

Híbridos de F1

Análise dos Resultados

Interpretação atual dos resultados do

experimento sobre forma das sementes

GENÓTIPOS RR Rr rr

FENÓTIPOS (semente seca)

LISA LISA RUGOSA

Conteúdo de Amido Elevado Médio Baixo

Grãos de Amido Numerosos Nº. Médio Poucos

Concentração de Glicose Baixa Intermediária Elevada

[UDP-glicose fosforilase] Alta Média Baixa

Características Humanas que

Obedecem a Primeira Lei de Mendel

Genealogias

BARRA DE

IRMANDADE

Gêmeos

dizigóticos

Gêmeos

monozigóticos

CRUZAMENTO

Fêmea normal

Macho normal

Fêmea falecida

Fêmea portadora

Macho afetado

Fêmea afetada

Macho falecido

SÍMBOLOS

CARÁTER RECESSIVO OU DOMINANTE ?

CARÁTER AUTOSSÔMICO OU LIGADO AO SEXO ?

Ufmg - Analise o heredograma.

Sobre as informações contidas nesse heredograma todas as afirmativas estão corretas EXCETO:

a) Os homens e as mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia.

b) O número de mulheres heterozigotas é o dobro do número de homozigotas.

c) Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas.

d) Os homens normais representados são heterozigotos.

e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos.

NORMAIS

AFETADOS

Co-dominância

1. Ausência de Dominância

Herança Intermediária

2. Genes Letais

Cor da Pelagem de Camundongos

P: Amarelada X Amarelada

F1: 2/3 Amarelada 1/3 Cinza

Acondroplasia

Os indivíduos afetados são

heterozigotos para o caráter

3. Alelos Múltiplos

Aguti

Chinchila

Himalaia

Albina

Ordem de dominância entre os alelos que determinam a cor da

pelagem em coelhos

C > cch > ch > ca

CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA

DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”

Cor da pelagem em coelhos:

4 fenótipos e 10 genótipos

Genótipos Fenótipos

CC, Ccch, Cch, Cca aguti (selvagem)

cchcch, cchch, cchca chinchila

chch, chca himalaia

caca albino



Grupo sangüíneo ABO:

um caso de alelos múltiplos

HEMÁCIA

membrana

aglutinogênio A

SANGUE TIPO A

HEMÁCIA

SANGUE TIPO O

ausência de aglutinogênio

membrana

HEMÁCIA

SANGUE TIPO AB

aglutinogênio A

membrana

aglutinogênio B

HEMÁCIA

aglutinogênio B

SANGUE TIPO B

membrana



Tipos sangüíneos do sistema ABO

Tipo

Sanguíneo

(fenótipos)

Aglutinogêni

os presentes

nas

hemácias

Aglutininas

presentes no

plasma

A A anti-B

B B anti-A

AB A e B nenhuma

O nenhum anti-A e anti-B

Genótipos

IAIA, IAi

IBIB, IBi

IAIB

ii



Cuidados nas transfusões de sangue

• Doadores universais:

ausência de aglutinogênios

• Receptores universais:

ausência de aglutininas



O sistema Rh de grupos sangüíneos

soro anti-Rh

aglutinação

soro anti-Rh

não houve aglutinação



Sistema Rh: 2 fenótipos e 3 genótipos

Fenótipos Genótipos

Rh+ RR, Rr

Rh- rr



Doença hemolítica do recém-nascido

(eritroblastose fetal)

vaso sangüíneo

placentário materno

mãe Rh-

feto Rh+

hemácias maternas Rh-

hemácias fetais Rh+

anticorpos anti-Rh (produzidos contra antígenos Rh+)

hemólise

• A partir da segunda gestação de mães Rh–

• A criança é sempre heterozigota

Fator Rh

Eritroblastose Fetal



Sistema MN: 3 fenótipos e 3 genótipos

Fenótipos Genótipos

M LMLM

N LNLN

MN LMLN

CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”

• Autossomos

Fórmula cromossômica das células humanas

• Heterossomos (cromossomos sexuais)


Cromossomos sexuais

• X e Y

• Região homóloga e não-homóloga

genes exclusivos do sexo masculino

Y X


Determinação genética do sexo

• Sistema XY

Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?

• Sistema X0

• Sistema ZW

• Sistema Z0

HERMAFRODITISMO (Abelhas e Formigas)

INFLUÊNCIA DO MEIO NA DETERMINAÇÃO DO SEXO (Tartarugas)

DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO


Sistema XY – mecanismo de

compensação de dose

• Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr

• Mulheres são “mosaicos”

• Determinação do sexo celular


Abelhas e partenogênese

• Daltonismo


Herança ligada ao sexo

mulher daltônica

XdXd

homem normal

mulher normal portadora

mulher normal

XDXD

XdY

XDY

XDXd

homem daltônico

Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd

Herança Ligada ao Sexo


Herança ligada por sexo (cont.)

• Hemofilia

Existem mulheres hemofílicas?

• Herança parcialmente ligada ao sexo

• Herança restrita ao sexo

Genes holândricos

Gene TDF (SRY)

herança restrita

ao sexo

herança

parcialmente

ligada ao

sexo

herança

ligada

ao sexo


Hemofilia


Distrofia Muscular Duchenne

Herança Ligada ao Sexo sistema ZW

HERANÇA RESTRITA AO SEXO

Hipertricose Auricular


Herança influenciada pelo sexo

FENÓTIPOS

GENÓTIPOS

FENÓTIPOS

cc Cc CC

não-calva

Na mulher

não-calva

calva

calvo

Cc

não-calvo

calvo

No homem

Genótipo

CC

cc

Pucmg 2001. O esquema a seguir representa a ontogênese de João, que nasceu com SÍNDROME

DE KLINEFELTER e DALTONISMO, embora seus pais não apresentem alterações cromossômicas

numéricas em suas células somáticas.

Sabendo que o daltonismo é uma herança recessiva ligada ao sexo, é correto afirmar, EXCETO:

a) Se o pai de João é daltônico, ele obrigatoriamente contribuiu com o gameta responsável pela

síndrome do filho.

b) Se foi o pai de João quem contribuiu com o gameta contendo um cromossomo a mais, esse pai é

obrigatoriamente daltônico.

c) A mãe de João pode ser daltônica, mas pode não ser ela quem contribuiu com o gameta

responsável pela síndrome do filho.

d) Se a mãe de João é daltônica, pelo menos um dos avós de João também é daltônico.

CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”

2.a Lei de Mendel

“Em um híbrido, durante a formação de gametas,

a segregação dos alelos de um gene para determinada

característica é independente da segregação dos alelos

de um gene para outra característica.”


Qual a diferença?

• Monoibridismo

• Diibridismo

• Poliibridismo


Proporção 9 : 3 : 3 : 1


Proporção 9 : 3 : 3 : 1

Meiose e Segregação Independente


Segregação independente e poliibridismo

Indivíduos Constituição

genética Gametas N.° de tipos

1 aabbcc abc apenas um

2 AABBCC ABC apenas um

3 Aabbcc Abc abc 2

4 AaBbcc ABc

aBc

Abc

abc

4

5 AaBbCc ABC

aBC

AbC

abC

ABc

aBC

Abc

abc

8


• Utilização da fórmula 2n

Segregação independente e poliibridismo

Indivíduos Constituição

genética 2n N.° de tipos

1 aabbcc 20 1

2 AABBCC 20 1

3 Aabbcc 21 2

4 AaBbcc 22 4

5 AaBbCc 23 8


Linkage:

Genes unidos em um mesmo cromossomo


Linkage:

Genes unidos em um mesmo cromossomo


Cruzamento entre um duplo-heterozigoto

e um duplo recessivo


Cruzamento entre um duplo-heterozigoto

e um duplo recessivo


Disposição CIS e TRANS

A a

B b

A a

b B


Mapas genéticos

• Unidade de recombinação (u.r.)

baixa

freqüência

de crossing

alta fre

qüência

de c

rossin

g

1 . INTERAÇÃO GÊNICA SIMPLES

R_ E_ 9/16 Noz

R_ ee 3/16 Rosa

rr E_ 3/16 Ervilha

rr ee 1/16 Simples

RrEe RrEe x

Simples Ervilha

Noz Rosa

INTERAÇÕES NÃO-EPISTÁTICAS

Cor da plumagem de periquitos

2a . EPISTASIA RECESSIVA

B Aguti

b Marrom

C produz pigmento

c INIBE produção

de pigmento

B _ C_ 9/16

bb C_ 3/16

B_ cc

bb cc 4/16

Aguti

Marrom

Branco

2b . EPISTASIA DOMINANTE

Exemplo: Cor da pelagem de cavalos

W_ B_

W_ bb

ww B_ 3/16 Preta

ww bb 1/16 Marrom

12/16 Branca

Ww Bb Ww Bb x

2c . EPISTASIA RECESSIVA-DUPLICADA

Surdez Congênita

D_ E_ Normais 9/16

D_ ee

dd E_ Surdos 7/16

dd ee

DdEe DdEe x

3. HERANÇA QUANTITATIVA

Cada alelo dominante da interação

adiciona um “grau de intensidade”

ao fenótipo.

Ufmg 2002 - Os indivíduos albinos não possuem melanina - pigmento responsável pela

cor e proteção da pele - e, por isso, são muito sensíveis à luz solar.

Neste esquema, está representada parte da via biossintética para a produção desse

pigmento:

Com base nesse esquema e em outros conhecimentos sobre o assunto, é

INCORRETO afirmar que

a) a ausência da Enzima 1 resulta em um aumento da concentração de tirosina.

b) casamentos entre indivíduos albinos podem gerar descendentes com melanina.

c) diferentes genótipos podem dar origem ao albinismo.

d) indivíduos AABB formam gametas do tipo AA e BB.

Todas as alternativas contêm genótipos possíveis para os porquinhos

vermelhos de F2, EXCETO:

a) AABB

b) AaBB

c) Aabb

d) AaBb

e) AABb

Ufmg - Observe a figura.

Fuvest 2004 - As três cores de pelagem de cães labradores (preta,

marrom e dourada) são condicionadas pela interação de dois genes

autossômicos, cada um deles com dois alelos: "Ee" e "Bb". Os cães

homozigóticos recessivos "ee" não depositam pigmentos nos pêlos e

apresentam, por isso, pelagem dourada. Já os cães com genótipos

"EE" ou "Ee" apresentam pigmento nos pêlos, que pode ser preto ou

marrom, dependendo do outro gene: os cães homozigóticos recessi-

vos "bb" apresentam pelagem marrom, enquanto os com genótipos

"BB" ou "Bb" apresentam pelagem preta.

Um labrador macho, com pelagem dourada, foi cruzado com uma

fêmea preta e com uma fêmea marrom. Em ambos os cruzamentos,

foram produzidos descendentes dourados, pretos e marrons.

a) Qual é o genótipo do macho dourado, quanto aos dois genes

mencionados?

b) Que tipos de gameta e em que proporção esse macho forma?

c) Qual é o genótipo da fêmea preta?

d) Qual é o genótipo da fêmea marrom?

Puccampinas - Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta ou albina. A

figura a seguir mostra as reações bioquímicas envolvidas na síntese de pigmentos.

Com base na figura foram feitas as seguintes afirmações:

I - A formação de qualquer pigmento no pêlo depende da presença do alelo P.

II - Quando animais pretos homozigóticos são cruzados com certos albinos também

homozigóticos, os descendentes são todos aguti.

III - Trata-se de um caso de interação gênica do tipo epistasia recessiva.

Pode-se considerar correto o que é afirmado em

a) I, somente.

b) III, somente.

c) I e II, somente.

d) II e III, somente.

e) I, II e III.

Unb - As diversas substâncias ingeridas pelo homem são transformadas em

outras, durante os processos metabólicos. Essas transformações são

catalisadas por diferentes enzimas. O esquema abaixo representa alguns

passos da síntese de melanina.

Com base no esquema e sabendo que indivíduos incapazes de sintetizar a

melanina são albinos, julgue os itens seguintes.

(1) Na produção de melanina a partir de fenilalanina, atuam três mRNAs.

(2) Indivíduos albinos podem apresentar homozigose recessiva bb e cc.

(3) Um casal de indivíduos albinos pode ter filhos com pigmentação normal.

(4) O gene B é epistático sobre o gene C.

Genética de Populações

Teorema de Hardy-Weimberg

Freqüência Gênica A + a = 1

Freqüência Genotípica (A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1

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