GENÉTICA
Evolução das Idéias sobre
Hereditariedade
•DNA
•RNA
•SÍNTESE DO
PRODUTO
(PROTEÍNA)
DNA
GREGOR MENDEL
1822-1884 Mosteiro Agostiniano em Brno
Contextualização
Histórica
O Material de Pesquisa
FLOR FOLHA
FRUTO (LEGUME)
SEMENTES
Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum)
Anteras
Óvulos
Estigma Autopolinização
Linhagens Puras
Características
contrastantes facilmente
observáveis
1- Forma da semente LISA / RUGOSA
2 - Cor da semente AMARELA / VERDE
4 - Cor da flor PÚRPURA / BRANCA
3 - Cor da vagem VERDE / AMARELA
5- Forma da vagem INFLADA / COMPRIMIDA
6- Posição das flores AXILARES / TERMINAIS
7- Altura das plantas ALTAS / BAIXAS
1
2
4
5
3
6
7
Termos usados atualmente
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:
GENES ALELOS:
GENÓTIPO:
FENÓTIPO:
DOMINANTE e RECESSIVO:
GAMETAS:
GERAÇÃO PARENTAL, GERAÇÃO F1 e GERAÇÃO F2
• Geração parental, P
• Primeira geração filial, F1
• Segunda geração filial, F2
Os cruzamentos realizados por Mendel
Cruzamento
artificial entre
duas variedades
escolhidas de
ervilhas
F1
Estudo da forma das semente PROBLEMINHA
Resolva o cruzamento abaixo e determine o genótipo e o
fenótipo da descendência (F1)
Lisa x Rugosa
Sementes
Lisas e Rugosas
Primeira Lei de Mendel (Monoibridismo)
Cada caráter é determinado por um par de fatores
que se segregam na gametogênese, onde
ocorrem em dose simples, e se unem pela
fecundação.
3 sementes amarelas : 1 semente verde
VV Vv vv
Semente amarela Semente amarela Semente verde
Pura Híbrida Pura
3 sementes amarelas : 1 semente verde
Geração F1
Geração F2
Gametas
Fecundação
MEIOSE
caráter LISA caráter LISA
RR RR
RR RR
R R
R
R
r r
r r
rr rr
rr rr
Autopolinização de
linhagens puras
Recessivo Dominante
Rr Rr
Rr Rr
R R
r
r
RR
rr
Polinização Cruzada de
linhagens puras
RR Rr
Rr rr
R r
R
r
Rr
Rr
Autopolinização de
Híbridos de F1
Análise dos Resultados
Interpretação atual dos resultados do
experimento sobre forma das sementes
GENÓTIPOS RR Rr rr
FENÓTIPOS (semente seca)
LISA LISA RUGOSA
Conteúdo de Amido Elevado Médio Baixo
Grãos de Amido Numerosos Nº. Médio Poucos
Concentração de Glicose Baixa Intermediária Elevada
[UDP-glicose fosforilase] Alta Média Baixa
Características Humanas que
Obedecem a Primeira Lei de Mendel
Genealogias
BARRA DE
IRMANDADE
Gêmeos
dizigóticos
Gêmeos
monozigóticos
CRUZAMENTO
Fêmea normal
Macho normal
Fêmea falecida
Fêmea portadora
Macho afetado
Fêmea afetada
Macho falecido
SÍMBOLOS
CARÁTER RECESSIVO OU DOMINANTE ?
CARÁTER AUTOSSÔMICO OU LIGADO AO SEXO ?
Ufmg - Analise o heredograma.
Sobre as informações contidas nesse heredograma todas as afirmativas estão corretas EXCETO:
a) Os homens e as mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia.
b) O número de mulheres heterozigotas é o dobro do número de homozigotas.
c) Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas.
d) Os homens normais representados são heterozigotos.
e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos.
NORMAIS
AFETADOS
Co-dominância
1. Ausência de Dominância
Herança Intermediária
2. Genes Letais
Cor da Pelagem de Camundongos
P: Amarelada X Amarelada
F1: 2/3 Amarelada 1/3 Cinza
Acondroplasia
Os indivíduos afetados são
heterozigotos para o caráter
3. Alelos Múltiplos
Aguti
Chinchila
Himalaia
Albina
Ordem de dominância entre os alelos que determinam a cor da
pelagem em coelhos
C > cch > ch > ca
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Cor da pelagem em coelhos:
4 fenótipos e 10 genótipos
Genótipos Fenótipos
CC, Ccch, Cch, Cca aguti (selvagem)
cchcch, cchch, cchca chinchila
chch, chca himalaia
caca albino
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Grupo sangüíneo ABO:
um caso de alelos múltiplos
HEMÁCIA
membrana
aglutinogênio A
SANGUE TIPO A
HEMÁCIA
SANGUE TIPO O
ausência de aglutinogênio
membrana
HEMÁCIA
SANGUE TIPO AB
aglutinogênio A
membrana
aglutinogênio B
HEMÁCIA
aglutinogênio B
SANGUE TIPO B
membrana
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Tipos sangüíneos do sistema ABO
Tipo
Sanguíneo
(fenótipos)
Aglutinogêni
os presentes
nas
hemácias
Aglutininas
presentes no
plasma
A A anti-B
B B anti-A
AB A e B nenhuma
O nenhum anti-A e anti-B
Genótipos
IAIA, IAi
IBIB, IBi
IAIB
ii
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Cuidados nas transfusões de sangue
• Doadores universais:
ausência de aglutinogênios
• Receptores universais:
ausência de aglutininas
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
O sistema Rh de grupos sangüíneos
soro anti-Rh
aglutinação
soro anti-Rh
não houve aglutinação
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Sistema Rh: 2 fenótipos e 3 genótipos
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Doença hemolítica do recém-nascido
(eritroblastose fetal)
vaso sangüíneo
placentário materno
mãe Rh-
feto Rh+
hemácias maternas Rh-
hemácias fetais Rh+
anticorpos anti-Rh (produzidos contra antígenos Rh+)
hemólise
• A partir da segunda gestação de mães Rh–
• A criança é sempre heterozigota
Fator Rh
Eritroblastose Fetal
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇA
DE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Sistema MN: 3 fenótipos e 3 genótipos
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
• Autossomos
Fórmula cromossômica das células humanas
• Heterossomos (cromossomos sexuais)
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Cromossomos sexuais
• X e Y
• Região homóloga e não-homóloga
genes exclusivos do sexo masculino
Y X
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Determinação genética do sexo
• Sistema XY
Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?
• Sistema X0
• Sistema ZW
• Sistema Z0
HERMAFRODITISMO (Abelhas e Formigas)
INFLUÊNCIA DO MEIO NA DETERMINAÇÃO DO SEXO (Tartarugas)
DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Sistema XY – mecanismo de
compensação de dose
• Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr
• Mulheres são “mosaicos”
• Determinação do sexo celular
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Abelhas e partenogênese
• Daltonismo
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança ligada ao sexo
mulher daltônica
XdXd
homem normal
mulher normal portadora
mulher normal
XDXD
XdY
XDY
XDXd
homem daltônico
Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd
Herança Ligada ao Sexo
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança ligada por sexo (cont.)
• Hemofilia
Existem mulheres hemofílicas?
• Herança parcialmente ligada ao sexo
• Herança restrita ao sexo
Genes holândricos
Gene TDF (SRY)
herança restrita
ao sexo
herança
parcialmente
ligada ao
sexo
herança
ligada
ao sexo
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Herança Ligada ao Sexo
Distrofia Muscular Duchenne
Herança Ligada ao Sexo sistema ZW
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
Hipertricose Auricular
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança influenciada pelo sexo
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
cc Cc CC
não-calva
Na mulher
não-calva
calva
calvo
Cc
não-calvo
calvo
No homem
Genótipo
CC
cc
Pucmg 2001. O esquema a seguir representa a ontogênese de João, que nasceu com SÍNDROME
DE KLINEFELTER e DALTONISMO, embora seus pais não apresentem alterações cromossômicas
numéricas em suas células somáticas.
Sabendo que o daltonismo é uma herança recessiva ligada ao sexo, é correto afirmar, EXCETO:
a) Se o pai de João é daltônico, ele obrigatoriamente contribuiu com o gameta responsável pela
síndrome do filho.
b) Se foi o pai de João quem contribuiu com o gameta contendo um cromossomo a mais, esse pai é
obrigatoriamente daltônico.
c) A mãe de João pode ser daltônica, mas pode não ser ela quem contribuiu com o gameta
responsável pela síndrome do filho.
d) Se a mãe de João é daltônica, pelo menos um dos avós de João também é daltônico.
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
2.a Lei de Mendel
“Em um híbrido, durante a formação de gametas,
a segregação dos alelos de um gene para determinada
característica é independente da segregação dos alelos
de um gene para outra característica.”
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Qual a diferença?
• Monoibridismo
• Diibridismo
• Poliibridismo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Proporção 9 : 3 : 3 : 1
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Proporção 9 : 3 : 3 : 1
Meiose e Segregação Independente
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Segregação independente e poliibridismo
Indivíduos Constituição
genética Gametas N.° de tipos
1 aabbcc abc apenas um
2 AABBCC ABC apenas um
3 Aabbcc Abc abc 2
4 AaBbcc ABc
aBc
Abc
abc
4
5 AaBbCc ABC
aBC
AbC
abC
ABc
aBC
Abc
abc
8
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
• Utilização da fórmula 2n
Segregação independente e poliibridismo
Indivíduos Constituição
genética 2n N.° de tipos
1 aabbcc 20 1
2 AABBCC 20 1
3 Aabbcc 21 2
4 AaBbcc 22 4
5 AaBbCc 23 8
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Linkage:
Genes unidos em um mesmo cromossomo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Linkage:
Genes unidos em um mesmo cromossomo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Cruzamento entre um duplo-heterozigoto
e um duplo recessivo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Cruzamento entre um duplo-heterozigoto
e um duplo recessivo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Disposição CIS e TRANS
A a
B b
A a
b B
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Mapas genéticos
• Unidade de recombinação (u.r.)
baixa
freqüência
de crossing
alta fre
qüência
de c
rossin
g
1 . INTERAÇÃO GÊNICA SIMPLES
R_ E_ 9/16 Noz
R_ ee 3/16 Rosa
rr E_ 3/16 Ervilha
rr ee 1/16 Simples
RrEe RrEe x
Simples Ervilha
Noz Rosa
INTERAÇÕES NÃO-EPISTÁTICAS
Cor da plumagem de periquitos
2a . EPISTASIA RECESSIVA
B Aguti
b Marrom
C produz pigmento
c INIBE produção
de pigmento
B _ C_ 9/16
bb C_ 3/16
B_ cc
bb cc 4/16
Aguti
Marrom
Branco
2b . EPISTASIA DOMINANTE
Exemplo: Cor da pelagem de cavalos
W_ B_
W_ bb
ww B_ 3/16 Preta
ww bb 1/16 Marrom
12/16 Branca
Ww Bb Ww Bb x
2c . EPISTASIA RECESSIVA-DUPLICADA
Surdez Congênita
D_ E_ Normais 9/16
D_ ee
dd E_ Surdos 7/16
dd ee
DdEe DdEe x
3. HERANÇA QUANTITATIVA
Cada alelo dominante da interação
adiciona um “grau de intensidade”
ao fenótipo.
Ufmg 2002 - Os indivíduos albinos não possuem melanina - pigmento responsável pela
cor e proteção da pele - e, por isso, são muito sensíveis à luz solar.
Neste esquema, está representada parte da via biossintética para a produção desse
pigmento:
Com base nesse esquema e em outros conhecimentos sobre o assunto, é
INCORRETO afirmar que
a) a ausência da Enzima 1 resulta em um aumento da concentração de tirosina.
b) casamentos entre indivíduos albinos podem gerar descendentes com melanina.
c) diferentes genótipos podem dar origem ao albinismo.
d) indivíduos AABB formam gametas do tipo AA e BB.
Todas as alternativas contêm genótipos possíveis para os porquinhos
vermelhos de F2, EXCETO:
a) AABB
b) AaBB
c) Aabb
d) AaBb
e) AABb
Ufmg - Observe a figura.
Fuvest 2004 - As três cores de pelagem de cães labradores (preta,
marrom e dourada) são condicionadas pela interação de dois genes
autossômicos, cada um deles com dois alelos: "Ee" e "Bb". Os cães
homozigóticos recessivos "ee" não depositam pigmentos nos pêlos e
apresentam, por isso, pelagem dourada. Já os cães com genótipos
"EE" ou "Ee" apresentam pigmento nos pêlos, que pode ser preto ou
marrom, dependendo do outro gene: os cães homozigóticos recessi-
vos "bb" apresentam pelagem marrom, enquanto os com genótipos
"BB" ou "Bb" apresentam pelagem preta.
Um labrador macho, com pelagem dourada, foi cruzado com uma
fêmea preta e com uma fêmea marrom. Em ambos os cruzamentos,
foram produzidos descendentes dourados, pretos e marrons.
a) Qual é o genótipo do macho dourado, quanto aos dois genes
mencionados?
b) Que tipos de gameta e em que proporção esse macho forma?
c) Qual é o genótipo da fêmea preta?
d) Qual é o genótipo da fêmea marrom?
Puccampinas - Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta ou albina. A
figura a seguir mostra as reações bioquímicas envolvidas na síntese de pigmentos.
Com base na figura foram feitas as seguintes afirmações:
I - A formação de qualquer pigmento no pêlo depende da presença do alelo P.
II - Quando animais pretos homozigóticos são cruzados com certos albinos também
homozigóticos, os descendentes são todos aguti.
III - Trata-se de um caso de interação gênica do tipo epistasia recessiva.
Pode-se considerar correto o que é afirmado em
a) I, somente.
b) III, somente.
c) I e II, somente.
d) II e III, somente.
e) I, II e III.
Unb - As diversas substâncias ingeridas pelo homem são transformadas em
outras, durante os processos metabólicos. Essas transformações são
catalisadas por diferentes enzimas. O esquema abaixo representa alguns
passos da síntese de melanina.
Com base no esquema e sabendo que indivíduos incapazes de sintetizar a
melanina são albinos, julgue os itens seguintes.
(1) Na produção de melanina a partir de fenilalanina, atuam três mRNAs.
(2) Indivíduos albinos podem apresentar homozigose recessiva bb e cc.
(3) Um casal de indivíduos albinos pode ter filhos com pigmentação normal.
(4) O gene B é epistático sobre o gene C.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weimberg
Freqüência Gênica A + a = 1
Freqüência Genotípica (A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1