O USO DE FERRAMENTAS MOLECULARES MODERNAS EM PESQUISA E DIAGNÓSTICO

EM MEDICINA

O que é genoma?

O que é genótipo?

Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas

Alterações genéticas e fenotípicas

Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas

Perda de Função = Doenças

Muito estudado…

Alterações genéticas e fenotípicas

Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas

Ganho de Função = Habilidades

Muito pouco estudado…

Alterações genéticas e fenotípicas

O Mundo na Era da Genômica Personalizada

O que é genômica personalizada?

Por que agora?

Quando ela será uma realidade?

O mundo caminha para a Era da Genômica Personalizada...

Qual a melhor dieta para um?

Qual o melhor cosmético para um?

Qual o melhor medicamento para um?

Aplicação da Genômica Personalizada...

Qual o melhor esporte para cada um de nós?

O Mundo na Era da Genômica Personalizada

Por que agora?Projeto Genoma Humano...

O Mundo na Era da Genômica Personalizada

Por que agora?Sequenciamento do Genoma Humano: there’s a revolution...

* Fonte: The Human Genome Project Completion (genome.gov)

O Mundo na Era da Genômica Personalizada

Por que agora?Projeto ENCODE...

O Mundo na Era da Genômica Personalizada

Por que agora?Explosão das “Ômicas”...

Proteomics

Allergenomics

Bibliomics

Cardiogenomics

Cellomics

Chemogenomics

Chemoproteomics

Chromatinomics

Chromonomics

Chromosomics

Combinatorial Peptidomics

Computational RNomics

Cryobionomics

Crystallomics

Cytochromics

Cytomics

Degradomics

Ecotoxicogenomics

Eicosanomics

Embryogenomics

Enviromics

Epigenomics

Epitomics

Fluxomics

www.genomicglossaries.com

O Mundo na Era da Genômica Personalizada

Estabelecimento de um Centro de Pesquisa genética e molecular para

desafios clínicosAuxílio à Pesquisa – Temático (Processo 2014/27198-8)

01 de junho de 2016 - 31 de maio de 2020

Pesquisa

Diagnóstico

SALA de EXTRAÇÃO

SALA de PCR

SALA Pós- AMPLIFICAÇÃO

SALA de SEQUENCIAMENTO

Sala Sequenciamento de Nova Geração

Sequenciamento Capilar - Fluxograma

SALA de EXTRAÇÃO SALA de PCR

SALA Pós-AMPLIFICAÇÃOSALA de SEQUENCIAMENTO

Dentro do Fluxo Fora do Fluxo

NGS - Fluxograma

Sala Sequenciamento de Nova Geração

Estratégia de análise

Sangue, Swab bucal

Extração de DNA,RNA

PCR

Purificação do DNA

Sequenciamento

Análise

Evento adverso à vacina BCG como sinalizador de imunodeficiência

primária associada

Dra. Maria Isabel de Moraes Pinto

Pediatria - UNIFESP

60 Exomas

Ion Proton System

Diagnóstico genético da Hipercolesterolemia familiar

Prof. Dr. Francisco Antonio Helfenstein Fonseca

Prof. Dra. Maria Cristina de Oliveira Izar

Setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, Disciplina de Cardiologia, Universidade Federal de São

Paulo

Painel contendo 5 genesSequenciamento de 10 mil pessoas

Ion S5 System

Desafios clínicos em doenças raras: Erros Inatos do Metabolismo

(Doença de Fabry e Pompe)

Dra. Vania D’Almeida

Prof. Dr. João Bosco Pesquero

Painel contendo 20 genesSequenciamento de 1000 pessoas

Ion S5 System

Sequenciamento de mais de 2000 famílias (cerca de 6 mil pessoas) – Doença de Fabry

Ômica no angioedema sem urticária induzido por anti-inflamatórios não-

esteroidais

Prof. Dr. Dirceu Sole

Dr. Luis Felipe Ensina

Dra. Camila Lopes Veronez

Prof. Dr. João Bosco Pesquero

30 exomasPainel contendo 20 genesSequenciamento de 100 famílias

Ion S5 System

Ômica em atividade física, esportes e lesãoReparo das injúrias musculoesqueléticas

Prof. Dr. João Bosco Pesquero

60 Exomase Transcriptomas

Genoma das bactérias Serratia sp e Providencia sp

2013

Dr. Martin Rodrigo Alejandro Wurtele Alfonso (UNIFESP – São José dos Campos)

Determinação da saúde tecidual pela análise da expressão gênica em indivíduos

com disfunção tireoidana clínica e subclínica

Prof. Dr. Cléber Pinto Camacho

Universidade Nove de Julho - UNINOVE

48 Transcriptomas

2016

Influência do Polimorfismo Genético Associado aos Peptídeos e Receptores da Família CRF e do

Estresse Ambiental no Desenvolvimento da Dependência de Álcool

Dra. Maria Lucia Formigoni

Dra. Isabel Cristina Céspedes

ISS – UNIFESP Campus Baixada Santista

2016

PAINEL: 12 GENES400 indivíduos

Avaliação de biomarcadores de fadiga em pacientes com câncer de mama submetidas à quimioterapia

antineoplásica adjuvante através de análise de transcriptoma

Dr. Auro del Giglio

Dra. Beatriz da Costa Aguiar Alves Reis

Faculdade de Medicina do ABC - FMABC

2016

60 Transcriptomas

Perfil das mutações germinativas em pacientes e familiares com síndrome de

Lynch

Dra. Nora Manoukian ForonesGastrooncologia - UNIFESP

2016

PAINEL: 8 GENES60 indivíduos

Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum

Oftalmologia - UNIFESP

2013 Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com

doença de Stargardt

PAINEL: 3 GENES

Genética do angioedema hereditário

Nathalia Cagini

Dra. Camila Lopes Veronez

Dr. João Bosco Pesquero

2013

PAINEL: 15 GENES200 pacientes

Correlações genético-clínicas em crianças portadoras de síndrome nefrótica córtico-resistente submetidas a transplante renal

Dra. Luciana Feltran

Dr. Paulo Cesar Kock Nogueira

Pediatria - UNIFESP

2014

PAINEL: 24 GENES100 pacientes

Análise molecular de genes ligados a morte súbita cardíaca na população

brasileira

2015

Dr. João Bosco PesqueroDra. Elice Carneiro Batista

PAINEL: 25 GENES300 pacientes

Análise de polimorfismos em genes ligados a força muscular em atletas

de elite brasileiros

2015

Dr. João Bosco PesqueroElton Dias da Silva

PAINEL: 15 GENES60 atletas

4 genes1000 atletas

Plataforma de bioinformática para suporte e otimização de análises

ômicas

Dr. Renan Paulo Martin

Prof. Dr. João Bosco Pesquero

Contato: Dr. João Bosco Pesquerojbpesquero@gmail.com

Obrigado pela atenção!