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Painel GenoGym do Centro de Genomas®

Este relatório descreve parte de suas características genéticas obtidas a partir do

mapeamento genético do seu DNA, sendo capaz de identificar determinadas variações ou

polimorfismos de nucleotídeo único (do inglês Single Nucleotide Polymorphism ou SNP). Os

SNPs constituem as variações mais comuns encontradas no genoma humano, com a

frequência de 1 para cada 1000 pares de bases1. Atualmente, já foram identificados cerca de 3

milhões de SNPs2.

Sabe-se que tais SNPs podem ser funcionais ou não e esse fato pode favorecer o

desenvolvimento de determinadas doenças, com destaque para as doenças crônicas não-

transmissíveis (DCNTs), como a obesidade3,4. Por isso, conhecer o perfil genético possibilitará

trabalhar com a abordagem personalizada junto ao profissional prescritor5.

Fatores ambientais como alimentação e nível de atividade física poderão influenciar no

fenótipo, ou seja, nas características físicas de cada indivíduo6.

Na Era Pós-Genoma, isto é, após a finalização do sequenciamento do Genoma Humano

em 2003, por meio do Projeto Genoma Humano (PGH), experimentamos um marco na ciência

que também se refletiu na aplicação de novos conceitos como genômica, transcriptômica,

proteômica e metabolômica7. Nesse sentido, surgiu também a Genômica Nutricional, que

engloba tanto a nutrigenômica e quanto a nutrigenética, ciências que buscam o entendimento

da comunicação entre gene-nutriente8.

Com o amadurecimento, nível de evidências científicas e tecnologia de ponta, a área

da Medicina está em plena ascensão, vivenciando a Era da Medicina 4P Genômica (Preventiva,

Preditiva, Participativa e Personalizada). Dessa forma, além de se basear nos riscos

aumentados ou reduzidos para desenvolver determinada doença, a visão da Medicina

Moderna valoriza a participação do paciente no tratamento9.

Mais uma vez o Centro de Genomas® amplia seu escopo de exames e cria o teste

GenoGym que é voltado para nutrição e atividade física, buscando criar o sinergismo entre

esses conceitos e assim, potencializar o saldo de saúde.

Dentre os genes testados, alguns podem sugerir maior ou menor risco para o

desenvolvimento de doenças. Para saber mais a respeito, fale com seu médico, nutricionista

e/ou educador físico (atente-se às indicações e prescrições do profissional habilitado na

interpretação desse laudo).

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Nas páginas seguintes estão descritas informações sobre o perfil genético do (a)

paciente. Os polimorfismos são analisados independentemente de gênero, idade e etnia,

entretanto, a interpretação pode variar de acordo com esses fatores. Para alguns genes são

analisados mais de um polimorfismo. Essas informações são agrupadas de acordo com a

condição à que estão relacionadas.

O presente documento foi revisado pelos especialistas do Grupo de Inteligência

Genética do Centro de Genomas®, contudo, em caso de dúvidas sobre esse relatório consulte o

profissional capacitado, pois é importante uma conversa antes de qualquer mudança na dieta,

na suplementação alimentar e no tipo de treinamento físico e esportivo.

As informações contidas neste relatório são embasadas na literatura científica

pesquisada até julho de 2014. Não aconselhamos ao paciente tomar decisões médicas ou de

mudança de hábitos ou estilo de vida sem consultar o seu médico, nutricionista ou educador

físico especializados.

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Direcionadas pelo perfil genético

O conhecimento da sequência de nucleotídeos a

partir da conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003

permitiu que ciências como a Genômica Nutricional e a

Genômica do Esporte fossem inseridas no contexto da

Revolução Genômica 10,11.

O termo Genômica Nutricional foi relatado pela

primeira vez na literatura em 1999 12, década que também

foi marco para investigações científicas no campo da

aptidão e da performance física humana11.

Se por um lado, temos evidências científicas significativas para amadurecer e entender

mecanismos associados à interação gene-nutriente13, por outro, a variabilidade das respostas

mecânicas e biológicas dos diferentes sistemas, possibilita o estudo de genes candidatos ao

treinamento físico direcionado14. Juntos, dieta balanceada e treino adequado tem potencial

para auxiliar no saldo de saúde, por meio da intervenção personalizada11.

Ao receber o relatório do teste GenoGym do Centro de Genomas® , você terá

informações sobre seus polimorfismos genéticos sobre as condições relacionadas à:

1. Composição corporal

2. Aptidão física

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A determinação da Composição Corporal possui muitas

aplicações em programas de promoção da saúde e no treinamento

desportivo, sendo consenso entre os especialistas de que tal

avaliação é fundamental para monitoramento dos níveis ideais de

massa magra e massa gorda15,16.

Sabe-se ainda que tanto baixos quanto altos percentuais de

gordura corporal estão associados aos riscos para saúde, entre eles

desequilíbrios hormonais, de excesso de peso, Diabetes mellitus tipo

2 e risco para eventos cardiovasculares17.

A análise dos resultados do painel a seguir permitirá a avaliação de genes-chave

associados com a regulação do peso corporal, acúmulo de tecido adiposo subcutâneo na

região abdominal e preferências alimentares.

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Interpretação:

Aumento da sensação de fome, com preferência por alimentos gordurosos (FTO). Hábito de

petiscar entre as refeições (SH2B1). Risco para aumento de circunferência abdominal

(GNPDA2). Risco diminuído para excesso de peso gestacional e retenção de peso pós-gestação

(GNB3). Presença de dois SNPs associados ao risco reduzido de adiposidade corporal (PLIN e

INSIG2).

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FTO: O gene FTO (Fat mass and obesity associated) representa o primeiro gene relacionado às

formas comuns de obesidade humana. O FTO é expresso em diferentes tecidos humanos,

sendo abundante no cérebro (núcleo arqueado do hipotálamo) e sua expressão pode ser

modulada pelo ciclo jejum/alimentação, tendo papel funcional no controle central da

homeostase energética. Polimorfismos em FTO estão associados a o aumento de adiposidade

corporal, efeito que pode ser atenuado com a prática de atividade física18,19,20,21,22,23,24,25.

SH2B1: Proteína expressa no cérebro, hipotálamo, fígado, músculo, tecido adiposo, coração e

pâncreas. Estudos demonstram que SH2B1 pode regular o balanço energético, peso corporal,

sensibilidade à insulina, homeostase de glicose e ainda, a sensibilidade hipotalâmica à

leptina26,27,28,29.

GNPDA2: Proteína associada à conversão de glicose-6-fosfato em frutose 6- fosfato. O

GNPDA2 é expresso em níveis elevados no cérebro e no hipotálamo e parece exercer papel

importante na adiposidade. A presença do alelo G está relacionada ao aumento da

circunferência abdominal30,31,32,33,34.

PLIN: Presente nos adipócitos, a perilipina (PLIN) é a proteína que “protege” os estoques de

triacilgliceróis, sendo capaz de interagir com a lipase hormônio sensível a fim de facilitar o

processo de lipólise. Polimorfismos na PLIN aumentam os riscos para resistência à insulina,

bem como para o excesso de peso corporal35,36,37.

GNB3: O GNB3 (Human guanine nucleotide binding protein beta polypeptide 3) codifica a

subunidade beta 3 das proteínas G, presentes em todas as células do organismo. Esse SNP

parece influenciar o aumento do percentual de gordura corporal, regulação da frequência

cardíaca e hipertensão arterial39,40,41.

INSIG2: Proteína que codifica 225 aminoácidos que participam da regulação da síntese de colesterol, de

ácidos graxos e de triacilgliceróis no fígado e em outros tecidos, sendo capaz de bloquear a síntese de

lipídios. A presença do alelo C está associada com predisposição de acúmulo de gordura

subcutânea42,43,44,45

.

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O padrão de dieta saudável deve contemplar os três macronutrientesem quantidade e qualidade adequadas (Carboidratos, lipídios e proteínas).

Alimentos diet: São aqueles em que se

retiram pelo menos um ingrediente da fórmula

original. Pode não ser o açúcar. Leia os rótulos.

Alimentos light: São aqueles em que se retiram pelo menos 25% de algum

ingrediente da fórmula original. Pode não ser a gordura. Leia os rótulos.

Carboidratos complexos (fontes de fibras): Amaranto, arroz integral, aveia, centeio, cevada, flocos integrais de milho, granola, pão integral, quinua, tricicale, trigo

integral.

Carboidratos simples (evitar): Açúcar refinado, refrigerantes, sucos de néctar, sucos em pó, produtos

de confeitaria, xarope de milho.

FONTES DE CARBOIDRATOS

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FONTES DE LIPÍDIOS OU GORDURAS

Gorduras Saturadas (evitar): Banha de porco, Bolachas recheadas, embutidos, frituras, lanches tipo fast food ,

maionese, manteiga, margarina, óleo de coco, preparações congeladas , queijos amarelados,

requeijão, salgadinhos tipo snack, sorvetes.

Lipídios Insaturatados (mono e poli-insaturados): Abacate, Azeite de oliva extra virgem, amêndoas, avelã, castanha de caju, castanha do Brasil, macadâmia, nozes,

linhaça, óleo de linhaça, peixes de água fria (salmão, sardinha).

FONTES DE PROTEÍNAS

Proteínas de origem animal: Carne vermelha, aves, peixes, ovos, leites e queijos.

Proteínas de origem vegetal: Feijões, ervilhas, lentilha, fava, grão-de-bico, soja, carne de soja, leite de soja,

tofu, cogumelos, oleaginosas e quinua.

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O desempenho esportivo está associado com muitas

características tais como peso, altura, composição

corporal, capacidade cardiorrespiratória, capacidade de

utilização de glicogênio e lipídios, bem como tipos de

fibras musculares predominantes e aspectos

psicológicos 46,47.

Nesse sentido, a herança genética em conjunto com

fatores ambientais podem promover melhor adaptação ou adesão à

determinado treinamento 48,49.

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Gene Resultados Associação Score (Força)

Angiotensinogênio

(AGT) CT

(Hetero) Força/

Resistência

1

Enzima Conversora de Angiotensina (ECA) ID

(Hetero) Força/

Resistência

1

α-actinina 3

(ACTN3) R/X

(Hetero) Força/ Resistência

1

Receptor β2 de bradicinina (BDKRB2) +9/+9

(Homo)Força 2

Valores dos Genótipos

Score para Força Valores

Homozigoze favorável 2

Heterozigoze 1

Homozigoze para endurance 0

Score genético para força:

62,5%

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AGT: O gene do angiotensinogênio (AGT) participa do sistema renina-angiotensina-

aldosterona. SNPs nesse gene estão associados ao aumento da concentração de

angiotensinogênio, favorecendo risco de hipertensão arterial sistêmica. A presença do alelo C

pode favorecer aptidão para esportes de força50, 51, 52.

ECA: A enzima conversora de angiotensina (ECA/ACE) é componente enzimático chave do

sistema renina-angiotensina-aldosterona, atuando na regulação da pressão arterial sistêmica e

equilíbrio hidroeletrolítico. O polimorfismo de inserção/deleção está relacionado às

concentrações de ECA. Estudos apontam que a presença do alelo I também pode estar

associada o com aumento da atividade da bradicinina 52,53,54,55.

ACTN3: As α-actininas (ACTN) são proteínas de ligação e fazem parte da família das actinas,

tendo papel importante na regulação do citoesqueleto, pertencente ao componente contrátil.

Já foram identificadas 4 isoformas. O gene ACTN3 codifica uma proteína presente nas fibras

musculares esqueléticas tipo II, de contração rápida, responsável pela força contrátil. SNP em

ACTN3 (genótipo XX) resulta em proteína truncada, tornando-a instável e rapidamente é

degradada. Indivíduos XX (TT), possuem mais aptidão física para esportes de endurance, em

que há predomínio do sistema aeróbio56,57,58,59.

BDKRB2: Polimorfismos no gene do receptor β2 de bradicinina (BDKRB2) correspondem à presença (+9) ou à ausência (-9) de nove pares de bases de um segmento localizado no éxon 1 e estão associados com o aumento da expressão gênica do BDKRB2. A bradicinina faz parte da classe dos peptídeos conhecidos como quininas, atuando como importante vasodilatador. Essa proteína está envolvida com vários processos biológicos, incluindo regulação vascular, resposta inflamatória, proliferação celular, contração da musculatura lisa e modulação do metabolismo da glicose60,61,62,63.

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Características dos exercícios ou esportes de acordo com o Genótipo

Exercícios de endurance ou de resistência são aqueles de baixa a média intensidade e de longa duração, como por exemplo: corridas e ciclismo, até esportes que integram mais habilidades como triátlon e ironman. O sistema requisitado para fornecer energia é o aeróbico.

Exercícios intercalados são aqueles que integram os sistemas anaeróbio e aeróbio para fornecimento de energia. Portanto, pode requisitar mais habilidades esportivas. Exemplo: treinamento em circuito, basquete, futebol.

Exercícios de força são aqueles de curta duração e alta intensidade, comopor exemplo: musculação, corridas de curta distância. O sistemarequisitado para fornecer energia é o anaeróbico.

Característica Esportes ECA AGT ACTN3 BDKRB2

Força

Corrida (<800m), natação (<200), judô, ciclismo de curta distância, posições

específicas do futebol (zagueiro, atacante), Vôlei

(salto, cortada)

Alelo D Alelo G Alelo C Alelo 9+

Resistência

Corrida (>5000m), natação (>400m), remo, ciclismo de

longa distância, posições específicas do futebol (meio campo, lateral), Vôlei (líbero)

Alelo I Alelo A Alelo T Alelo 9-

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Atenção aos adeptos à pratica de exercícios físicos em JEJUM,essa pratica não é aconselhável e pode trazer prejuízos à saúde.

Incentiva-se a oferta de vitaminas, minerais e antioxidantes pormeio da ingestão da dieta balanceada, com presença diária defrutas e hortaliças. O consumo de polivitamínicos deve ser vistocom cautela.

A reposição hídrica é de suma relevância para a boa aptidão física.A hidratação adequada pode evitar problemas à saúde e perda deperformance. Os sintomas mais comuns de desidratação incluem,náuseas, vômitos, cãimbras, redução da pressão arterial e do fluxosanguíneo adequado para os músculos, fígado e outros órgãos.Tanto a água mineral, a água de coco quanto bebidas denominadasde repositores hidroeletrolíticos (contendo sódio e outroseletrólitos) podem ser requisitadas.

O uso de substâncias ilícitas para ganho de performance físicadeve ser desencorajado. Busque melhores orientações com seumédico e/ou nutricionista.

Manter uma vida fisicamente ativa pode reduzir em até 40% apredisposição genética para obesidade. Mudanças no estilo devida podem contribuir não somente para perda de peso, comotambém para a manutenção do peso saudável66,67.

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