Pediatria vol. 1 - s3.sa-east-1.amazonaws.com · parte da experiência que determinará a trajetória profissional desse aluno, como também o antecedente imediato do seu ingresso

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Principais temas para provas

SIC PEDIATRIA

Autoria e colaboração

Adriana Prado LombardiGraduada em Medicina e especialista em Pediatria pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade São Francisco. Especialista em Neonatologia pela Materni-dade de Campinas. Pós-graduada em Homeopatia pela Escola Paulista de Homeopatia.

José Roberto Vasconcelos de AraújoGraduado em Medicina e especialista em Pediatria pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Títu-lo de especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Membro da Sociedade Médica de Pediatria. Mé-dico pediatra atuante em Emergência e Enfermaria do Hospital do Complexo Hospitalar Ouro Verde, e em Uni-dade Básica de Saúde, em Campinas.

Marcelo HigaGraduado em Medicina pelo Centro Universitário Lusía-da (UNILUS). Especialista em Alergologia e Imunologia pelo Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Fa-culdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). Título de especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

Maria Teresa Luis LuisGraduada em Medicina pela Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP). Especialista em Pediatria pelo Hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Especialista em Nutrologia Pediátrica pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Título de especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

Ana Thamilla FonsecaGraduada pela Faculdade de Medicina de Santo Amaro (UNISA). Residente em Pediatria pela Faculdade de Me-dicina do ABC (FMABC).

Daniella Corrêa Netto Pedroso LenharoGraduada pela Faculdade de Ciências Médicas e Bioló-gicas de Botucatu (FCMBB). Especialista em Pediatria e em Neonatologia pelo Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-FMUSP). Título de especialista em Pediatria pela Sociedade Brasi-leira de Pediatria (SBP).

Rafaela Fabri Rodrigues PietrobomGraduada em Medicina pela Universidade de Taubaté (UNITAU). Especialista em Pediatria e residente em Neo-natologia pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia

de São Paulo (ISCMSP). Médica assistente da Unidade Neonatal do Hospital São Luiz Gonzaga.

Adriana Nishimoto KinoshitaGraduada em Medicina pela Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Especialista em Pediatria pelo Hospital Israelita Albert Einstein. Residente em Neona-tologia pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP). Médica plantonista do Hospital Municipal Dr. Moysés Deutsch.

Natália Pereira Brod PortellaGraduada em Medicina pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Especialis-ta em Pediatria pela UFCSPA (Hospital da Criança San-to Antônio/Santa Casa de Misericórdia). Residente em Neonatologia pelo Hospital Fêmina – Grupo Hospitalar Conceição.

Gustavo Swarowsky Graduado em Medicina pela Universidade Anhembi Mo-rumbi. Médico da Família em Atenção Primária à Saúde do Hospital Santa Marcelina.

Camila Luiza BiaziGraduada em Medicina pela Universidade Comunitária da Região de Chapecó (Unochapecó). Residência em Pe-diatria pelo Hospital da Criança Santo Antônio/Santa Casa de Misericórdia. Residente em Neonatologia pelo Hospital Fêmina – Grupo Hospitalar Conceição.

Luana Bessa Graduada pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC). Residência em Pediatria pelo Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Facul-dade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). Médica plantonista do pronto-socorro infantil dos Hospitais Sepaco e Cruz Azul.

Lygia de Souza Lima LauandGraduada pela Faculdade de Ciências Médicas da San-ta Casa de São Paulo (FCMSCSP). Residência Médica em Pediatria e Puericultura e em Gastroenterologia e Hepatologia Pediátrica pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP), departamentos dos quais é médica assistente. Médica preceptora da Re-sidência Médica de Pediatria do Hospital Municipal da Criança e do Adolescente de Guarulhos, SP.

Apresentação

O ensino médico é desafiador por natureza, e o estudante que se decide pelos fascinantes caminhos da Medicina sabe disso. Fascínio advindo, em grande parte, justamente das inúmeras possibilidades e, até mesmo, obri-gatoriedades que se abrem para esse aluno logo que ele ingressa no ensino superior, a ponto de ser quase impossível determiná-las ou mensurá-las.

Dessa rotina faz parte, por exemplo, um inevitável período de aulas práti-cas e horas em plantões de vários blocos, não só o responsável por grande parte da experiência que determinará a trajetória profissional desse aluno, como também o antecedente imediato do seu ingresso em um programa de Residência Médica que seja referência, no mínimo, em todo o país – o que exigirá dele um preparo minucioso e objetivo.

Esse é o contexto em que toda a equipe de conteúdo da Medcel, forma-da por profissionais das áreas pedagógica e editorial e médicos das mais diferentes especialidades, preparou a Coleção SIC Principais Temas para Provas. O material didático destaca-se pela organização e pelo formato de seus capítulos, inteiramente voltado à interação, com recursos gráficos e dicas sobre quadros clínicos, diagnósticos, tratamentos, temas frequentes em provas, leituras recomendadas e outros destaques, sem os quais o alu-no não deve prestar nenhum exame. Tudo isso somado às questões ao fi-nal, todas comentadas a partir de uma estrutura que lhe permite identificar o gabarito de imediato.

Com tudo isso, nossa equipe reforça o ideal de oferecer ao candidato uma preparação completa e lhe assegura um excelente estudo.

Índice

Capítulo 1 - Genética e Pediatria ................... 17

1. Introdução ...................................................................18

2. Síndrome de Down .................................................. 19

3. Síndrome de Patau ..................................................21

4. Síndrome de Edwards ........................................... 22

5. Síndrome de Prader-Willi ...................................... 22

6. Síndrome de Klinefelter ......................................... 23

7. Síndrome de Turner ................................................ 24

8. Acondroplasia ........................................................... 26

9. Doença de Huntington ............................................27

10. Neurofi bromatose ..................................................27

11. Osteogênese imperfeita ...................................... 29

12. Albinismo .................................................................. 30

13. Doença de Tay-Sachs ............................................31

14. Mucopolissacaridoses .........................................32

15. Defi ciência de alfa-1-antitripsina ......................32

16. Distrofi a muscular de Duchenne ........................32

17. Síndrome do cromossomo X frágil.................... 34

18. Anencefalia e espinha bífi da com ou sem meningocele............................................................. 34

19. Hidrocefalia ...............................................................35

Resumo ............................................................................ 36

Capítulo 2 - Testes de triagem neonatal ......37

1. Introdução .................................................................. 38

2. Teste do olhinho ....................................................... 38

3. Teste do coraçãozinho ............................................ 38

4. Teste da orelhinha ................................................... 39

5. Teste do pezinho (Programa de Triagem Neonatal)..................................................................... 39

Resumo ............................................................................ 56

Capítulo 3 - Reanimação neonatal ................57

1. Introdução .................................................................. 58

2. Atendimento na sala de parto ............................. 59

3. Reanimação neonatal em sala de parto ...........60

4. Preparo da sala de parto de acordo com o recém-nascido (termo e pré-termo) ...................60

5. Protocolo consolidado de reanimação ............... 61

6. Passo a passo da ressuscitação .......................... 63

7. Síndrome de aspiração meconial ........................ 68

8. Novos rumos da reanimação neonatal ............. 68

Resumo ............................................................................ 70

Capítulo 4 - Abordagem inicial em neonatologia ...................................................... 711. Introdução ...................................................................72

2. Exame inicial ...............................................................72

3. Cabeça .........................................................................76

4. Boca e palato, olhos, nariz e orelha ....................77

5. Pescoço ....................................................................... 78

6. Pele............................................................................... 78

7. Tórax ............................................................................. 79

8. Aparelho cardiovascular ....................................... 79

9. Aparelho respiratório ............................................. 79

10. Abdome ....................................................................80

11. Quadril .......................................................................80

12. Membros inferiores ...............................................80

13. Região lombar ..........................................................81

14. Exame do períneo ...................................................81

15. Genitália .....................................................................81

16. Exame neurológico ................................................ 82

17. Hipoglicemia neonatal ......................................... 82

Resumo ............................................................................90

Capítulo 5 - Avaliação da idade gestacional e prematuridade ...................................................911. Conceitos ..................................................................... 92

2. Avaliação da idade gestacional ao nascimento ................................................................. 92

3. Curvas de adequação peso/idade gestacional ................................................................. 96

4. Prematuridade e retardo/restrição de crescimento intrauterino ........................................97

Resumo ..........................................................................100

Questões:Organizamos, por capítulo, questões de instituições de todo o Brasil.

Anote:O quadrinho ajuda na lembrança futura sobre o domínio do assunto e a possível necessidade de retorno ao tema.

QuestõesCirurgia do Trauma

Atendimento inicial ao politraumatizado

2015 - FMUSP-RP1. Um homem de 22 anos, vítima de queda de moto em ro-dovia há 30 minutos, com trauma de crânio evidente, tra-zido pelo SAMU, chega à sala de trauma de um hospital terciário com intubação traqueal pelo rebaixamento do nível de consciência. A equipe de atendimento pré-hos-pitalar informou que o paciente apresentava sinais de choque hipovolêmico e infundiu 1L de solução cristaloide até a chegada ao hospital. Exame físico: SatO2 = 95%, FC = 140bpm, PA = 80x60mmHg e ECG = 3. Exames de imagem: raio x de tórax e bacia sem alterações. A ultrassonografia FAST revela grande quantidade de líquido abdominal. A melhor forma de tratar o choque desse paciente é:a) infundir mais 1L de cristaloide, realizar hipotensão permissiva, iniciar transfusão de papa de hemácias e en-caminhar para laparotomiab) infundir mais 3L de cristaloide, aguardar exames labo-ratoriais para iniciar transfusão de papa de hemácias e encaminhar para laparotomiac) infundir mais 3L de cristaloide, realizar hipotensão permissiva, iniciar transfusão de papa de hemácias e plasma fresco congelado e encaminhar para laparotomiad) infundir mais 1L de cristaloide, iniciar transfusão de papa de hemácias e plasma fresco congelado e encami-nhar o paciente para laparotomia

Tenho domínio do assunto Refazer essa questãoReler o comentário Encontrei dificuldade para responder

2015 - SES-RJ2. Para avaliar inicialmente um paciente com traumatis-mo cranioencefálico, um residente utilizou a escala de Glasgow, que leva em conta:a) resposta verbal, reflexo cutâneo-plantar e resposta motorab) reflexos pupilares, resposta verbal e reflexos profundosc) abertura ocular, reflexos pupilares e reflexos profundosd) abertura ocular, resposta verbal e resposta motora


2015 - UFES3. A 1ª conduta a ser tomada em um paciente politrau-matizado inconsciente é:

a) verificar as pupilasb) verificar a pressão arterialc) puncionar veia calibrosad) assegurar boa via aéreae) realizar traqueostomia


2015 - UFG4. Um homem de 56 anos é internado no serviço de emergência após sofrer queda de uma escada. Ele está inconsciente, apresenta fluido sanguinolento não coa-gulado no canal auditivo direito, além de retração e movimentos inespecíficos aos estímulos dolorosos, está com os olhos fechados, abrindo-os em resposta à dor, e produz sons ininteligíveis. As pupilas estão isocóricas e fotorreagentes. Sua pontuação na escala de coma de Glasgow é:a) 6b) 7c) 8d) 9


2015 - UFCG 5. Um homem de 20 anos foi retirado do carro em cha-mas. Apresenta queimaduras de 3º grau no tórax e em toda a face. A 1ª medida a ser tomada pelo profissional de saúde que o atende deve ser:a) aplicar morfinab) promover uma boa hidrataçãoc) perguntar o nomed) lavar a facee) colocar colar cervical


2014 - HSPE6. Um pediatra está de plantão no SAMU e é acionado para o atendimento de um acidente automobilístico. Ao chegar ao local do acidente, encontra uma criança de 5 anos próxima a uma bicicleta, sem capacete, dei-tada no asfalto e com ferimento cortocontuso extenso no crânio, após choque frontal com um carro. A criança está com respiração irregular e ECG (Escala de Coma de Glasgow) de 7. O pediatra decide estabilizar a via aérea

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Comentários:Além do gabarito o�cial divulgado pela instituição, nosso

corpo docente comenta cada questão. Não hesite em retornar ao conteúdo caso se sinta inseguro. Pelo

contrário: se achá-lo relevante, leia atentamente o capítulo e reforce o entendimento nas dicas e nos ícones.

ComentáriosCirurgia do Trauma

Atendimento inicial ao politraumatizado

Questão 1. Trata-se de paciente politraumatizado, ins-tável hemodinamicamente, com evidência de hemope-ritônio pelo FAST. Tem indicação de laparotomia explo-radora, sendo que a expansão hemodinâmica pode ser otimizada enquanto segue para o centro cirúrgico.Gabarito = D

Questão 2. A escala de coma de Glasgow leva em con-ta a melhor resposta do paciente diante da avaliação da resposta ocular, verbal e motora. Ainda que a avaliação do reflexo pupilar seja preconizada na avaliação inicial do politraumatizado, ela não faz parte da escala de Glasgow.Gabarito = D

Questão 3. A 1ª conduta no politraumatizado com rebai-xamento do nível de consciência é garantir uma via aérea definitiva, mantendo a proteção da coluna cervical.Gabarito = D

Questão 4. A pontuação pela escala de coma de Glasgow está resumida a seguir:

Abertura ocular (O)

Espontânea 4

Ao estímulo verbal 3

Ao estímulo doloroso 2

Sem resposta 1

Melhor resposta verbal (V)

Orientado 5

Confuso 4

Palavras inapropriadas 3

Sons incompreensíveis 2

Sem resposta 1

Melhor resposta motora (M)

Obediência a comandos 6

Localização da dor 5

Flexão normal (retirada) 4

Flexão anormal (decor-ticação) 3

Extensão (descerebração) 2

Sem resposta (flacidez) 1

Logo, o paciente apresenta ocular 2 + verbal 2 + motor 4 = 8.Gabarito = C

Questão 5. O paciente tem grande risco de lesão térmica de vias aéreas. A avaliação da perviedade, perguntando-se o nome, por exemplo, é a 1ª medida a ser tomada. Em caso de qualquer evidência de lesão, a intubação orotra-queal deve ser precoce.Gabarito = C

Questão 6. O tiopental é uma opção interessante, pois é um tiobarbitúrico de ação ultracurta. Deprime o sistema nervoso central e leva a hipnose, mas não a analgesia. É usado para proteção cerebral, pois diminui o fluxo sanguí-neo cerebral, o ritmo metabólico cerebral e a pressão in-tracraniana, o que é benéfico para o paciente nesse caso.Gabarito = A

Questão 7. Seguindo as condutas preconizadas pelo ATLS®, a melhor sequência seria:A: via aérea definitiva com intubação orotraqueal, man-tendo proteção à coluna cervical.B: suporte de O2 e raio x de tórax na sala de emergência.C: garantir 2 acessos venosos periféricos, continuar a infusão de cristaloides aquecidos e solicitar hemoderi-vados. FAST ou lavado peritoneal caso o raio x de tórax esteja normal.D: garantir via aérea adequada e manter a oxigenação e a pressão arterial.E: manter o paciente aquecido.Logo, a melhor alternativa é a “c”. Gabarito = C

Questão 8. O chamado damage control resuscitation, que deve ser incorporado na próxima atualização do ATLS®, está descrito na alternativa “a”. Consiste na contenção precoce do sangramento, em uma reposição menos agressiva de cristaloide, mantendo certo grau de hipo-tensão (desde que não haja trauma cranioencefálico as-sociado), e no uso de medicações como o ácido tranexâ-mico ou o aminocaproico.Gabarito = A

Questão 9. O tratamento inicial de todo paciente poli-traumatizado deve sempre seguir a ordem de priorida-des proposta pelo ATLS®. A 1ª medida deve ser sempre garantir uma via aérea pérvia com proteção da coluna cervical. Nesse caso, a fratura de face provavelmente in-viabiliza uma via aérea não cirúrgica, e o paciente é can-didato a cricotireoidostomia. Após essa medida, e garan-

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Capítulo 6 - Alterações do sistema nervoso do recém-nascido ............................................1011. Hemorragia intraventricular e leucomalácia

periventricular ......................................................... 102

2. Zika e microcefalia ................................................. 106

3. Lesão de nervos periféricos ...............................110

4. Lesões hipóxico-isquêmicas .................................111

5. Convulsões neonatais ............................................ 113

6. Hipotermia terapêutica na asfixia neonatal ...... 114

Resumo ........................................................................... 116

Capítulo 7 - Doenças gastrintestinais do recém-nascido ................................................. 1191. Enterocolite necrosante ...................................... 120

2. Íleo meconial ...........................................................124

3. Doença de Hirschsprung ......................................125

Resumo ...........................................................................126

Capítulo 8 - Doenças respiratórias do recém-nascido .................................................1271. Apneia do recém-nascido .................................... 128

2. Síndrome do desconforto respiratório (doença da membrana hialina) ............................129

3. Taquipneia transitória do recém-nascido ...... 134

4. Síndrome de aspiração meconial ......................135

Resumo ...........................................................................137

Capítulo 9 - Repercussões do diabetes materno para o recém-nascido ....................1391. Recém-nascidos de mães diabéticas ................140

2. Policitemia ................................................................ 142

Resumo .......................................................................... 144

Capítulo 10 - Icterícia neonatal ....................1451. Introdução ................................................................ 146

2. Icterícia neonatal ................................................... 146

3. Etiologia da hiperbilirrubinemia indireta ...... 146

4. Manifestações clínicas ..........................................147

5. Encefalopatia pela bilirrubina .............................147

6. Fisiologia da bilirrubina........................................ 149

7. Diagnóstico diferencial entre as causas de icterícias neonatais .................................................152

8. Tratamento da icterícia neonatal (hiperbilirrubinemia) .............................................. 154

9. Doença hemolítica do recém-nascido ............. 158

10. Icterícia colestática ..............................................162

Resumo ...........................................................................165

Capítulo 11 - Doenças hematológicas do recém-nascido .................................................1671. Anemia do recém-nascido ................................... 168

2. Doença hemorrágica do recém-nascido ......... 168

3. Síndrome “do sangue deglutido” ........................169

Resumo .......................................................................... 170

Capítulo 12 - Infecção neonatal precoce e tardia ................................................................. 1711. Introdução ................................................................172

2. Epidemiologia...........................................................172

3. Etiologia .....................................................................172

4. Fatores de risco .......................................................173

5. Patogênese ...............................................................173

6. Diagnóstico ...............................................................174

7. Tratamento ................................................................175

8. Prognóstico ..............................................................175

9. Prevenção .................................................................175

10. Conduta no berçário ............................................176

11. Infecção de início tardio nosocomial ...............176

Resumo ...........................................................................177

Capítulo 13 - Semiologia e propedêutica pediátrica - puericultura .............................1791. A saúde da criança no contexto da Saúde

Pública ...................................................................... 180

2. A consulta do recém-nascido ..............................181

3. O atendimento à criança de baixo risco .......... 186

4. Considerações finais ..............................................192

Resumo ...........................................................................193

Capítulo 14 - Crescimento .............................1951. Mecanismo e tipos de crescimento ...................196

2. Avaliação do crescimento: antropometria .... 198

3. Fatores que interferem no crescimento .........206

Resumo ...........................................................................215

Capítulo 15 - Desenvolvimento e puberdade ........................................................2171. Introdução ao desenvolvimento ........................ 218

2. Acompanhamento do desenvolvimento ....... 218

3. Desenvolvimento (criança de 0 a 2 anos) .......222

4. Marcos de desenvolvimento ..............................224

5. Puberdade ................................................................ 227

6. Distúrbios de linguagem e desenvolvimento na infância.................................................................228

Resumo ..........................................................................232

Capítulo 16 - Alterações do crescimento e desenvolvimento............................................ 2371. Baixa estatura ........................................................238

2. Desnutrição .............................................................238

3. Doenças cromossômicas e síndromes dismórficas ...............................................................241

4. Doenças sistêmicas ............................................... 243

5. Outras considerações ........................................... 243

6. Outros índices de crescimento ..........................244

7. Massa óssea .............................................................244

8. Influência hormonal .............................................. 245

Resumo ..........................................................................248

Capítulo 17 - Adolescência ........................... 2491. Introdução ................................................................250

2. Puberdade ................................................................250

3. Peso e estatura ......................................................250

4. Massa muscular e gordura ..................................251

5. Alteração na proporção corpórea .....................251

6. Aspectos ligados à maturação sexual ..............251

7. Massa óssea ..............................................................251

8. Influência hormonal ..............................................252

9. Educação sexual ..................................................... 253

Resumo .........................................................................254

Genética e Pediatria

Viviane Aparecida QueirozLygia de Souza Lima Lauand

A maioria das doenças de origem genética se enqua-dra em 3 grandes grupos: anomalias cromossômicas (alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo), transtornos monogê nicos autossô-micos (mutações que acontecem em um único gene) e doenças de herança multifatorial (combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos). A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a altera-ção crom ossômica mais comum e também a principal causa de defi ciência intelectual na populaç ã o. Quanto aos transtornos monogê nicos autossô micos, as neu-rofi bromatoses tê m recebido maior atenção, e dados da literatura apontam que elas sã o mais comuns e mais graves do que se acreditava. Outro transtorno monogê nico autossô mico é a acondroplasia, um dis-túrbio do crescimento decorrente de alteração no mecanismo da ossifi cação endocondral, com envol-vimento dos genes 4p16.3 e FGFR3. Finalmente, a exemplo de doença de herança multifatorial, temos a anencefalia, considerada o defeito mais grave de fechamento de tubo neural e incompatível com a vida, sendo 50 a 60% dos afetados neo ou natimortos.

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sic pediatria18

1. IntroduçãoGenética médica é a especialidade responsável por capacitar o profis-sional médico na condução de diagnóstico, conduta clínica e tratamento adequado, além de atuar no aconselhamento genético. Os distúrbios de origem genética são decorrentes de uma complexa interação entre genes, enzimas, hormônios, redes neurais e receptores de membrana que atuam de modo a alterar o funcionamento e desenvolvimento ade-quado dos indivíduos acometidos.

Dentre as doenças de maior prevalência serão abordadas, no presente capítulo, aquelas decorrentes de defeitos autossômicos (síndromes de Down, Edwards, Patau e Prader-Willi; doenças produzidas por alte-rações dos cromossomos sexuais (síndromes de Klinefelter e Turner); doenças produzidas por mecanismo monogênico autossômico domi-nante (acondroplasia, doença de Huntington, neurofibromatose e os-teogênese imperfeita); doenças autossômicas recessivas (albinismo, doença de Tay-Sachs, mucopolissacaridose e deficiência de alfa-1-an-titripsina); doenças monogênicas ligadas ao cromossomo X (distrofia muscular de Duchenne e síndrome do cromossomo X frágil); doenças produzidas por mecanismo multifatorial (anencefalia e espinha bífida com ou sem meningocele e hidrocefalia).

- Conceitos - Genoma humano: sequência de DNA completo que está organizado em 23 pares de cromossomos; - Célula somática: célula diploide, ou seja, cada célula somática contém 46 cromossomos, 23 provenientes do pai e 23 da mãe; - Célula germinativa (óvulo e espermatozoide): célula haploide, ou seja, cada célula contém 23 cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 1 é sexual (X ou Y);

- Alelo: sequências diferentes de DNA num gene ou locus; - Locus: lugar no cromossomo onde está um determi-nado gene ou marcador genético; - Gene: combinação de alelos ou nucleotídeos de um lo-cus. Se o indivíduo tem 2 cópias de alelos iguais em um mesmo locus, ele é homozigoto; se os dois alelos são diferentes, ele é heterozigoto; - Haplótipo: combinação de alelos de uma região da se-quência do DNA que ocupa vários loci; - Loci: conjunto de locus; - Posição e classificação do cromossomo: com exceção dos cromossomos sexuais e o par 22, são numerados em ordem decrescente de tamanho, sendo o cromos-somo 1 o maior, e o 21, o menor. O centrômero divide o cromossomo em braço curto (p) e longo (q). A posi-ção do gene (locus) no cromossomo pode ser descrita conforme o número do cromossomo, o braço, a região, a banda e a sub-banda, por exemplo: gene da betaglo-bina reside no cromossomo 11q15.4. Hoje já é possível localizar uma posição cromossômica com maior preci-são, graças aos avanços no sequenciamento genético, com o qual podemos identificar os pares de base;

Figura 1 - CromossomoFonte: Crabtree + Company.

genética e pediatria 19

- Genoma mitocondrial: codifica 37 genes e é transmitido somente pelo óvulo, ou seja, é herdado da mãe; - Padrões de herança:•Autossômica dominante: uma única mutação em uma cópia do gene

autossômico (1-22) causa doença. Não há relação com o sexo. Se um dos pais é afetado, há 50% de chance de passar o gene alterado para um dos filhos;•Autossômica recessiva: a mutação em ambos alelos é necessária

para que ocorra doença. Se os pais são heterozigotos para determi-nada doença, existe 25% de chance de que um dos filhos seja acome-tido, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de ter alelos normais;•Ligadas ao X: as mutações recessivas ligadas ao X são mais comuns

e mais prevalentes em homens, pois para ocorrer em mulheres são necessários 2 cromossomos X alterados ou um desvio de inativação do cromossomo X (ex.: hemofilia VIII e IX). As mutações dominantes ligadas ao X ocorrem em ambos os sexos com a mesma prevalência; •Ligadas ao Y: raras, associadas a disfunção sexual masculina;•Variações genéticas: as variações genéticas podem ocorrer por 3

grandes grupos: variação na sequência de DNA, variação na estru-tura ou número de cromossomos e variações epigenéticas.

2. Síndrome de Down

Figura 2 - Face característica de recém-nascido com síndrome de Down

É a mais frequente das síndromes de defeitos congênitos múltiplos as-sociados a retardo mental. Seus sinais clínicos são caracterizados por dismorfismos, malformações congênitas e outras condições clínicas co-mumente associadas.

As principais características são: - Ao nascer: baixo peso e estatura, baixo perímetro cefálico, hipoto-nia, reflexo de Moro débil, displasia do quadril, hiperflexibilidade de articulações e policitemia. Alguns dismorfismos característicos já são evidentes, como orelhas pequenas, fissuras palpebrais oblíquas, pescoço curto com excesso de pele e achatamento da região occipi-tal e frontal; - Cabeça e pescoço: os olhos exibem pregas epicânticas internas e fen-das palpebrais oblíquas, com os ângulos externos elevados. A maioria das crianças tem problemas oftalmológicos, como desvios de re-fração, estrabismo e nistagmo. O nariz é pequeno, com ponte nasal baixa. As orelhas são pequenas e de implantação baixa, displásicas, e a perda auditiva ocorre em 60 a 80% dos pacientes. O pescoço é curto e largo, e geralmente há instabilidade atlantoaxial, que pode levar a subluxação da coluna cervical. A cavidade bucal é pequena, com lín-gua geralmente protrusa e fissuras grosseiras; o palato é estreito e alto, e os dentes apresentam erupção tardia; - Tubo digestivo: atresia ou estenose duodenal é a alteração mais co-mum; atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica, ânus imper-furado, doença de Hirschsprung, hérnia diafragmática e estenose pilórica ocorrem com menor frequência. Há forte associação entre síndrome de Down e doença celíaca; - Mãos: os dedos são curtos e, frequentemente, o 5º dedo é encurvado lateralmente. Além disso, há presença de prega palmar única; - Estatura: é baixa em todas as fases etárias;

Doenças gastrintestinais do recém-nascido

Adriana Prado LombardiJosé Roberto Vasconcelos de Araújo Marcelo HigaMaria Teresa Luis Luis

Este capítulo aborda afecções importantes que podem acometer o recém-nascido: a enterocolite necrosante neonatal, o íleo meconial e a doença de Hirschsprung (megacólon congênito). A primeira é a emergên-cia gastrintestinal adquirida mais comum a afetar os recém-nascidos, além de compreender uma d oença infl amatória do trato gastrintestinal que causa isque-mia do órgão, lesão da mucosa, edema, ulceração e passagem de ar ou de bactérias pela parede da víscera, causando sintomas de distensão abdominal, vômitos biliosos e hematoquezia, capaz de evoluir para peri-tonite, pneumoperitônio e choque. Trata-se de uma afecção associada a prematuridade. Já o íleo meconial é a obstrução do íleo terminal pelo mecônio endurecido, bastante relacionada a fi brose cística e caracterizada pela não eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas e abdome distendido. A doença de Hirschsprung (mega-cólon congênito) caracteriza-se pela ausência de células ganglionares e gânglios do segmento intestinal e leva ao quadro de obstrução intestinal com dilatação colônica.

7Ana Thamilla FonsecaDanniella Corrêa Netto Pedroso LenharoLygia de Souza Lima Lauand

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1. Enterocolite necrosante A enterocolite necrosante (ECN) é uma doença inflamatória do trato gastrintestinal do Recém-Nascido (RN) prematuro. Essa patologia, de origem multifatorial, é determinada, fundamentalmente, por isque-mia intestinal, lesão da mucosa, edema, ulceração e passagem de ar ou bactérias pela parede da víscera, do intestino delgado ou do cólon. O segmento intestinal mais acometido é o íleo terminal, seguido pelo colo e pelo jejuno. Caracteriza-se por distensão abdominal, resíduos gástri-cos, vômitos biliosos e hematoquezia franca ou sangue oculto positivo, capaz de evoluir para peritonite, pneumoperitônio e choque. Os sinais clínicos sistêmicos assemelham-se a sepse com palidez, apneia, hipoa-tividade, distermia e sinais de choque. É a emergência gastrintestinal adquirida mais comum que afeta os RNs, além de ser uma das emer-gências cirúrgicas mais frequentes nas UTIs neonatais.

A - EpidemiologiaSua incidência varia entre 3 e 4 casos/1.000 nascimentos (de 2 a 7% de admissão na UTI neonatal); de 75 a 90% acontecem em RNs pré--termo. Está frequentemente associada a baixo peso (45% com peso <1.000g, dos quais 61% necessitaram de tratamento cirúrgico), asfixia, choque endotóxico ou hipovolêmico e persistência do canal arterial. A tríade de isquemia intestinal, alimentação oral (substrato metabólico) e micro-organismos patogênicos está ligada à ECN, cujo maior fator de risco é a prematuridade, principalmente em neonatos com peso infe-rior a 1.500g. Entre os RNs a termo, os fatores de risco são restrição do crescimento intrauterino, asfixia perinatal, doença cardíaca congênita, gastrosquise, policitemia, hipoglicemia, sepse, exsanguineotransfusão, cateteres umbilicais, alergia ao leite, rotura prematura de membranas, com ou sem corioamnionite, uso materno de cocaína.

B - Manifestações clínicas

Pergunta2015 - AMRIGS1. Um recém-nascido com 30 se-manas de idade gestacional e peso de 1.200g estava irritado e recu-sando o leite materno. No 3º dia de internação na UTI neonatal, iniciou dieta enteral. Após 4 dias, apresentou náuseas, vômitos e re-síduo gástrico de aspecto bilioso. Evoluiu para distensão abdominal e evacuação de fezes com sangue. A radiografia simples de abdome mostrava significativa distensão de alças e pneumatose intestinal. O diagnóstico mais provável é:

a) estenose hipertrófica do piloro b) hiperplasia adrenal congênita c) atresia duodenald) enterocolite necrosante e) diverticulite de MeckelResposta no final do capítulo

A enterocolite comumente se inicia nas 2 primeiras semanas de vida (pico no 3º dia). A grande maioria dos RNs foi alimentada antes do início do quadro. Os aspectos clínicos são múltiplos, mas geralmente começam por distensão abdominal, resíduos gástricos aumentados, vômitos bilio-sos, queda do estado geral, sinais toxêmicos e sangue nas fezes (oculto ou mesmo na forma de enterorragia); é comum flegmão periumbilical, que se estende pelo abdome quando se instala o quadro de peritonite.

O comprometimento sistêmico acontece dentro das primeiras 6 sema-nas de vida ou de 3 a 7 dias após o início da alimentação enteral. Os sintomas são hipo/hipertermia, letargia, apneia, bradicardia, acidose metabólica, hipotensão, coagulação intravascular disseminada (CIVD) e diminuição da perfusão. O quadro é multifocal, com necrose de diver-sos segmentos da alça intestinal. No local de necrose intestinal, cerca de 10% desenvolvem bridas.

Inicia-se logo nas primeiras 2 semanas e tem os seguintes sinais: - Distensão abdominal; - Estase gástrica; - Sangue nas fezes em 25% dos casos.

C - DiagnósticoO raio x de abdome pode demonstrar, além dos evidentes sinais de dis-tensão e edema das alças intestinais, pneumatose (gás hidrogênio na

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parede intestinal, produto do metabolismo bacteriano, que pode pas-sar para a circulação venosa portal – trata-se de um sinal de gravidade, com 70% de mortalidade), ausência de ar no reto, pneumoperitônio e/ou sinais evidentes de peritonite. Embora pneumatose intestinal não seja patognomônica, esse é um achado importante e indica controles seriados com radiografias realizadas na projeção anteroposterior e em decúbito lateral esquerdo. A ultrassonografia do fígado pode detectar gás no espaço portal, a despeito do raio x de abdome normal. O achado histopatológico clássico é a necrose por coagulação, necrose isquêmica que mais comumente afeta o íleo terminal e o cólon proximal, áreas consideradas divisoras de águas do suprimento arterial mesentérico superior.

DicaApesar de não ser patognomônica, a pneumatose intestinal é extremamente sugestiva e não deixa de figurar o enunciado das questões sobre o tema.

Figura 1 - (A) Raio x simples de abdome que mostra dilatação de alças e pneumatose intestinal e (B) pneumatose intestinal

Figura 2 - Pneumatose intestinal

- Teste de AptTrata-se do exame utilizado para determinar se o sangramento do trato gastrintestinal do RN é proveniente deste ou da deglutição do sangue materno (por exemplo, mamas com fissuras), fato que ocorre com muita frequência e pode confundir o diagnóstico. O teste é feito da seguinte forma:

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Principais temas para provas

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2017 - FMUSP-RP1. Uma lactente de 1 mês e 15 dias apresenta quadro de icterícia e aumento do volume abdominal há 20 dias, sem edema, diarreia ou vômito. A mãe não sabe referir sobre acolia ou colúria. Foi internado com 20 dias de vida, por provável infecção urinária. Encontra-se em aleitamento materno exclusivo. A gestação não sofreu intercorrên-cias, com sorologias negativas. Nasceu com PC = 3.395g, 46cm, Apgar = 9 e 10. Tem história de óbito de irmã com 2 meses de vida, com icterícia e hepatomegalia. Ao exa-me, apresenta peso = 4.900g, comprimento = 48cm e regular estado geral. O abdome é globoso, sem circula-ção colateral, indolor, com ruídos hidroaéreos positivos, normoativos, e “piparote” positivo. O fígado encontra--se a 6cm do rebordo costal direito, e a hepatimetria é de 8cm, de consistência fi rme. O baço não está palpável. O restante do exame físico está sem alterações. Os exa-mes laboratoriais mostram Hb = 7,9, GB = 10.200, pla-quetas = 182.000, TGO = 302UI/L, TGP = 298UI/L, gama--GT = 82UI/L, fosfatase alcalina = 700UI/L, bilirrubina total = 13,5, bilirrubina direta = 6,2, proteínas totais = 4,4g/dL, albumina = 3g/dL, INR = 1,8; urina rotina nor-mal teste de Benedict (pesquisa de substância redutora) na urina positivo. A ultrassonografi a hepática revela au-mento difuso da ecogenicidade do parênquima. Qual é a melhor conduta para esse lactente?a) tratamento de suporte, administração de vitamina K,

polivitamínicos e correção da anemia com sulfato fer-roso

b) laparotomia exploradora, colangiografi a intraopera-tória e portoenterostomia em Y de Roux (cirurgia de Kasai)

c) tratamento com nitisinona (NTBC) oral, dieta com teor baixo ou ausente de fenilalanina, tirosina e me-tionina

d) suspensão do aleitamento materno, introdução de fórmula de soja e solicitação da dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase

Tenho domínio do assunto Refazer essa questãoReler o comentário Encontrei difi culdade para responder

2017 - HNMD2. A trissomia do cromossomo 18 caracteriza a síndrome genética de:

a) Pataub) Downc) Turnerd) Edwardse) Klinefelter


2017 - INCA3. Com relação às anormalidades cromossômicas, pode-mos afi rmar que: a) a trissomia do 18 é mais comum em meninos, pode

ser suspeitada ao nascer, com bebês grandes para a idade gestacional

b) o fenótipo da síndrome de Turner é masculino e é ca-racterizado por alta estatura

c) a síndrome de Patau é extremamente rara, apresenta fenótipo marcante e ocorre pela trissomia do 16

d) a trissomia do 21 é uma das mais comuns, pode ser diagnosticada pelo exame físico, apresenta fácies ca-racterística com fi ssuras palpebrais oblíquas e ponte nasal achatada, prega palmar única, baixa estatura e língua relativamente grande e protrusa


2017 - FHEMIG 4. Uma menina de 2 anos, procedente da região nordeste de Minas Gerais, é atendida na Unidade Básica de Saúde com queixa de tosse há 15 dias e febre baixa há 5 dias. Na história pregressa, há relato de internações prévias por íleo meconial na 1ª semana de vida e por vários epi-sódios de “bronquite” e pneumonia. Ao exame físico, observa-se que seu peso está abaixo do percentil 5 para a sua estatura que, por sua vez, está abaixo do percentil 3 para sua idade. Com Tax = 38°C, observam-se baquete-amento digital, rinorreia purulenta, além de sibilância e crepitações difusas com redução do murmúrio vesicular na base pulmonar direita à ausculta respiratória. Dian-te da anamnese e do exame físico relatados, a hipótese diagnóstica mais provável é:a) asma brônquicab) fi brose císticac) imunodefi ciência primáriad) tuberculose pulmonar


ComentáriosPediatria


Questão 1. O paciente evoluiu com quadro de icterícia colestática e insufi ciência hepática, além de história fa-miliar positiva. Analisando as alternativas:a) Incorreta. Essas medidas também podem e dever ser ministradas.b) Incorreta. Espera-se que, nos quadros de atresia de vias biliares, a ultrassonografi a mostre a presença de 1 imagem de forma triangular ou tubular, com densidade ecogênica justacranial à bifurcação da veia porta, cor-respondendo ao cone fi broso no porta hepatis, denomi-nado “cordão triangular”.c) Correta. Em pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo (presença de história familiar positiva e pesquisa de substância redutora na urina positiva), a interrupção da ingesta proteica é uma das medidas ini-ciais.d) Incorreta. A fórmula de soja não está indicada aos pa-cientes com suspeita de erro inato do metabolismo.Gabarito = C

Questão 2. Analisando as alternativas: a) Incorreta. A síndrome de Patau é a trissomia do cro-mossomo 13, caracterizada por malformações cranio-faciais, no sistema nervoso central e cardiovasculares.b) Incorreta. A síndrome de Down é a trissomia do cro-mossomo 21. É a anormalidade cromossomial mais co-mum.c) Incorreta. A síndrome de Turner é caracterizada por cariótipo 45X0, causa de baixa estatura, défi cit cognitivo e atraso puberal.d) Correta. A síndrome de Edwards é a trissomia do 18, caracterizada por défi cit cognitivo, malformações cra-niofaciais e de membros.e) Incorreta. A síndrome de Klinefelter tem cariótipo 47XXY e é caracterizada por alta estatura, atraso pube-ral e défi cit cognitivo.Gabarito = D

Questão 3. Analisando as alternativas:a) Incorreta. A trissomia do 18 é mais comum em meni-nas e tem, como principais características, dismorfi smo craniofacial, baixo peso ao nascer e malformações nos membros.

b) Incorreta. O fenótipo da síndrome de Turner é femini-no, com cariótipo 45X0. É um diagnóstico diferencial em meninas com baixa estatura.c) Incorreta. A síndrome de Patau é a trissomia do 13.d) Correta. A trissomia do 21, ou síndrome de Down, é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns.Gabarito = D

Questão 4. Analisando as alternativas:a) Incorreta. As crianças com sibilância recorrente não cursam costumeiramente com desnutrição.b) Correta. Crianças com quadro de tosse, sinusite ou pneumonias recorrentes, associado a baixa estatura e baixo peso para a idade, devem ser investigadas para fi brose cística.c) Incorreta. É um diagnóstico diferencial importante, porém a presença de baqueteamento digital remete a hipoxemia crônica, que não favorece essa hipótese.d) Incorreta. A presença de infecções respiratórias re-correntes, sinusite aguda no momento atual e baquetea-mento digital afasta essa hipótese.Gabarito = B

Questão 5. Analisando as afi rmativas: I - Correta. As principais manifestações são respirató-rias, mas há acometimento pancreático, intestinal, hepa-tobiliar e de vias aéreas superiores.II - Incorreta. A dosagem de IRT (fração de enzimas pan-creáticas) já faz parte da triagem neonatal em alguns estados do país.III - Correta. Quase todos os pacientes vão sofrer de al-gum grau de doença pancreática na vida. IV - Incorreta. No caso de teste do suor negativo, a aná-lise do DNA em busca de mutações do CFTR é o exame diagnóstico.Gabarito = A

Questão 6. As principais características da síndrome de Prader-Willi sugerem uma defi ciência orgânica do hipotála-mo, sendo a causa de hiperfagia, distúrbios do sono, secre-ção defi ciente do hormônio de crescimento e hipogonadis-mo. Outras características são défi cit cognitivo, obesidade, alterações de comportamento e hipotonia na infância.Gabarito = A

Questão 7. A desnutrição é o resultado da carência ou excesso, relativo ou absoluto, de 1 ou mais nutrientes

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Com

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