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Pesquisa de Cardiopatías Congénitas
Dr. Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente
Servicios y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Servicio de NeonatologíaHospital Santiago Oriente “Dr. Luís Tisné Brousse” - CRS Cordillera Oriente
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Hospital Luís Calvo Mackenna
Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo
Cardiopatías Congénitas: Incidencia
• 0,3 – 0,8 % nacidos vivos
• Malformación congénita
más frecuente
Hoffman J, Pediatr Cardiol 1995 Ferencz C et al, Am J Epidemiol 1985
Mortalidad Neonatal HSO 20117539 RN vivos
58 muertes neonatales21%
38%
41%Cardiopatias Congénitas
Otras Malformaciones
Otras Causas
Cardiopatías Congénitas: Impacto
• 50 %: letales o requieren cirugía
• Son responsables
– 20 % muertes perinatales por
malformaciones congénitas
– > 50 % muertes en infancia
por malformaciones
congénitas
Hoffman J et al, Am J Cardiol 1978; Moller JH, Incidence of Cardiac Malformation in Fetal, Neonatal and Infant Cardiac Disease, 1990
Cardiopatías Congénitas 2003 – 2011Seguimiento Postnatal (3 meses)
n = 610
72%
2%
8%
18%
Vivo
Muerte Infantil
Muerte Intrauterino
Muerte Neonatal
Seguimiento al año CC ingresadas a CERPO, 2003 – 2011
n = 282
33%
11%
14%
42%Vivo
Muerte postneonatal
Muerte Intrauterino
Muerte Neonatal
Rendimiento Indicaciones Primarias Ecocardiografía
Lynn L et al, Journal of Clinical Ultrasound 2004
Pesquisa
• Debe incluir estudio del corazón fetal
• ¿A Quién?• A toda mujer
embarazada• ¿Por qué?
• 70% de cardiopatías congénitas se presentan sin factores de riesgo identificables
Todros T, Curr-Opin-Obstet-Gynecol 2000
Pesquisa Sensibilidad
4 cámaras y tractos de salida Goncalves et al, Clinical Obstetrics Gynecol 2012
7- 56%
Ecocardiografia 11-13 sem. Persico et al, Ultrasound Obst Gynecol 2011
93%
Translucencia retronucal, p99Makrydimas et al, Am J Obstet Gynecol 2003
23%
Pesquisa: “4 Cámaras”
• Principal método de pesquisa• Sensibilidad
– > 50% CC severas– < 40% todas las CC
• Selecciona fetos en riesgo de CC
• Sensibilidad aumenta con visualización de tractos de salida
Detección de CC mediante ecocardiografía fetal
(24 – 28 semanas)
Buskens et al, Obstet Gynecol 1996; Copel et al, Obstet Gynecol 1987; Ott et al, Am J Obstet Gynecol 1995; Achiron R et al, Br Med J 1992; Crawfortd et al, Obstet Gynecol 1988; Sandor et al, Obstet Gynecol 1986; Benacerraf et al, Radiology 1987; Callan et al, Am J Perinatol 1991
• Mayores oportunidades al RN• Mejor manejo obstétrico• Terapia fetal• Preparación y apoyo a los padres• Importancia en Chile
• Geografía• Centros Cardioquirúrgicos en Santiago• Resolución oportuna y coordinada en la
Red• Legislación actual
Satomi G et al, Pediatr-Int 1999Bonnet D et al, Circulation 1999
Todros T, Curr-Opin-Obstet-Gynecol 2000
Beneficios diagnóstico prenatal
Evaluación óptima
• Identificación de la CC• Potencial de progresión • Pronóstico
ObjetivosConsejería apropiadaOrganizar atención perinatalParto en centros especializadosOrganización de la cardiocirugía
Factores Pronósticos en Cardiopatías Congénitas
• Tipo de anomalía• Falla cardíaca (hidrops)• Otras anomalías
• Extra-cardíacas• Cromosómicas
• Complicaciones del embarazo• RCIU• Parto prematuro
• Peso Fetal
Sharland et al, 1990, Daubeney PEF et al, 1998
Asociación CC a otras condiciones
Allan LD et al, Br Heart 1985Brick DH et al, Pediatr Cardiology 2002
Fesslova V et al, Heart 1999 Smythe JF et al, Am J Cardiol 1992
Rodríguez JG et al, Early Human Development 1998Aguilera S et al, Rev Chil Obstet Ginecol 2006
Cariograma fetal; ¿a quién?
CC < riesgo aneuploidia
•Estenosis Pulmonar y Ao•TGA•Atresia Tricuspídea•Ventrículo único funcional•Tumores
Ferenz C et al, 1988
Lyndsay Allen et al 1994
Tenstedt et al, 2002
Paladini 2002
CC > riesgo aneuploidia
•Canal AV•Tetralogía de Fallot•SHVI•DSVD
CC en cromosomopatías
Nora JJ et al, Am J Med Gen 1988Wallgren EI et al, Eur J Cardiol 1978 Pajkrt E et al, Prenatal Diagnosis 2004
Asociación de Malformaciones Extracardíacas a CC
Antolin E et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; Hanson JW et al, J Pediatr 1976; Hecher K, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; Hegge FN et al, J Reprod Med 1987; Hoffman JIE et al, Am J Cardiol 1978; Holzgreve W et al, Sem Perinatol 1985; Huggon IC et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2000; Hyett et al, Am J Obstet Gynecol 1995; Hyett et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1996;
Hyett et al, Br Med J 1999; Hyett et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1997; Jacques PF et al, N Eng J Med 1999; Jaeggi ET et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; Jick et al, Lancet 1993
¿ Donde nacer ?
• Naturaleza CC– CC del RN que requieren tratamiento
intervencional o quirúrgico precozmente• Otras condiciones clínicas asociadas• Recursos disponibles
– Técnicos– Humanos
• Red Pública de Cardiopatías Congénitas• Centros Privados
• Ductus dependientes– Débito sistémico
• SHVI, Coartación o Estenosis Aortica Crítica, Atresia Aortica, Interrupción Arco Ao
– Débito pulmonar• Atresia pulmonar o tricuspídea, Anomalía de Ebstein, Fallot con estenosis
pulmonar crítica– Mezcla
• TGA• DVPAT• Arritmias
– BAVC– Taquiarritmias
• Misceláneas:– Obstrucciones mecánicas: derrame pericárdico, tumores– Shunt izq → der: ventana aorto - pulmonar, fístula coronaria
• Situaciones anatómicas o fisiopatológicas susceptibles a manejo médico – quirúrgico – Teratoma Sacrococcigeo– Aneurisma Vena Galeno
Urgencias Perinatales
• TGA con CIA restrictiva• SHVI con CIA restrictiva• Bloqueo AV congénito
severo• Agenesia velos
pulmonares• DVPAT
Urgencias Extremas
• Hito en el manejo de las CC ductus dependientes en el RN
• PGE1• Efecto
– Menos emergencias– Eventual Rashkind– Estabilizar, estudiar y
luego operar
Diagnóstico prenatal de CC y PG
FACTORES PRONOSTICOS EN CARDIOPATIAS CONGENITAS
• Tipo de anomalía• Falla cardíaca (hidrops)• Otras anomalías
• Estructurales extra-cardíacas
• Cromosómicas• Complicaciones del embarazo
• Restricción del crecimiento intrauterino
• Parto prematuro
20% sobrevida al año (Sharland et al, 1990)
60% sobrevida a los 2 años (Daubeney PEF et al, 1998)
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
• Incluye abortos espontáneos y mortinatos
• Incluye severas, moderadas y benignas
• Excluye los abortos espontáneos y mortinatos
• Número mas reducido y mas benignas
PRENATAL POSTNATAL
CARDIOPATIAS DETECTADAS EN 4 CAMARAS
•Drenaje Venoso
•Asimetria Cavidades
•Defectos en Tabiques
•Disfuncion Valvulas a-v
•Disfuncion Ventricular
•Tumores
Pesquisa sospechosa
• Examen de 4 cámaras y tractos de salida sospechoso
• Arritmias– Taquicardias– Bradicardias
Copel JA et al, Semin Perinatol 1993
Polihidroamnios
• Definido (ILA > 25 cm)• 11 % Asociado a
Malformaciones congénitas
• 25 % Cardiopatías Congénitas
Shipp TD et al, Obstet Gynecol 1995; Carlson DE et al, Obstet Gynecol 1990; Dashe J et al, Obstet Gynecol 2002;
Cromosomopatías
• Trisomía 21: 50 %• Trisomía 18: 100 %• Trisomía 13: 100 %• Síndrome de Turner: 25 %
Shipp TD et al, Obstet Gynecol 1995; Carlson DE et al, Obstet Gynecol 1990; Dashe J et al, Obstet Gynecol 2002;
Hidrops• 15 – 25 % son de orígen
cardíaco– Malformación Estructural– Arritmias
• Ecocardiografía– Determinación
Malformación – Disfunción miocardica
• Miocarditis• Lesiones infiltrativas• Compresión • Arritmia• Insuficiencia por alto
débito
Jones DC, Sem Perinatol 1995; Kleinman C et al, N Eng J Med 1982
Arritmias
• Irregular• Taquicardia
– Rara vez se asocia a malformación estructural
– TPSV es la mas frecuente• Bradicardia
– Inmunológica– Estructural
• Bloqueo AV completo– 50 % Asociado a Malformación
estructural– Malformaciones
• Sindromes heterotaxia• Defectos septum AV• TGA
Bashat AA et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1999; Kleinman C et al, Br J Obstet Gynecol 1987; Shenker L et al, Am J Obstet Gynecol 1987
Otras Indicaciones Fetales
• Ductus Venoso en 1er
trimestre– Ausencia o flujo reverso
en contracción auricular • Edema Nucal en 2do y 3er
trimestre• RCIU severo
Matias A et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1999; Bahado-Singh RO et al, Am J Obstet Gynecol 2002; Todros T et al, Prenat Diagn 1997; Lynn L et al, J Clin Ultrasound 2004; Cooper MJ et al , Obstet Gynecol 1995; Friedberg MK et al, Prenatal Diagnosis 2004; Cooper MJ et al, Obstet Gynecol 1995
Anticuerpos Maternos• Ac asociados a bradicardia y
bloqueo AV– Anti-Ro (75 %)– Anti-La (25 %)
• Presentes en 85 % mujeres cuyos fetos presentan bloqueo AV con corazón normal
• Riesgo bloqueo AV en presencia de Ac
– Sin historia de hijo afectado: 1-2 %
– Con historia de hijo afectado: 15-20 %
• Asociación– Síndrome de Sjogren– LES
Esscher E et al, Br Med J 1979; Lee LA et al, Arthritis Rheum 1983; Luck CA, Br Med J 1992; Scott JS et al, N Eng J Med 1983; Bunyon JP et al, J autoimmun 2002; Chameides L et al, N Eng J Med 1977; McCue CM et al, Circulation 1977
Exposición a Teratógenos
• Análogos Vitamina A (10-20 %)– Preparaciones tópicas no
aumentan riesgo• Anticonvulsivantes (2-3 %)
– Lamotrigina– Fenitoina– Carbamazepina– Acido Valproico– Trimetadiona
• Carbonato de Litio• Alcohol• Cocaina• Anfetamina
Zierler S et al, N Eng J Med 1985, Jones DC, Seminar Perinatol 1995; Jick SS et al, Lancet 1993; Rothman KJ et al, N Eng J Med 1995; Zierler S, Obstet Gynecol 1985; Ardinger HH et al, Am J Genet 1988; Hanson JW et al, J Pediatr 1976; Jones KL et al, N Eng J Med 1989; Monson RR et al, N Eng J Med 1973; Dansky LV et
al, Ann Neurol 1987; Zackai EH, J Pediatr 1975; Cunnington M et al, Neurology 2005
Diabetes Mellitus• Diabetes pregestacional
– Malformaciones congénitas: 6-10 %– Cardiopatías Congénitas: 4 % (40-50 % malformaciones)
• Hiperglicemia– Organogenesis: CC estructural– Posterior: Hipertrofia Miocardica
• Cardiopatías– Transposición Grandes Arterias– Defectos Septum Ventricular
• Normoglicemia en embriogenesis no disminuye completamente el riesgo de CC
• Diabetica Gestacional no tiene mayor riesgo de CC
Becerra JE et al, Pediatrics 1990; Miller E et al, N Eng J Med 1981; Rawland TW et al, J Pediatr 1973; Weber HS et al, J Pediatr 1991; Reece E et al, Diabetes Mellitus in Pregnancy, Churchill Livinstone 1995
Fenilketonuria
• Asociación– Retraso Mental: 92 %– Microcefalia: 73 %– RCIU: 40 %– CC: 12 %
• Fenilalanina > 15 mg/dl– > riesgo de CC en 10/15 veces
Lenke RR et al, N Eng J MeD 1980; Levy et al, Pediatr Res 2001
Antecedentes
• Hijo con CC: 2-5 %• Madre con CC: 5-10 %• Padre con CC: 2 %• Sindromes Mendelianos
– Esclerosis Tuberosa– Sindrome de Noonan– Sindrome de Di George
Boughman JA et al, Am J Med Genet 1987; Moller JH et al, Fetal, Neonatal and Infant Cardiac Disease 1990; Allan LD et al, Am J Cardiol 1986; Boughman JA et al, Am J Genet 1987; Rose V et al, J Am Cardiol 1985; Burn J et al, Lancet 1998
Limitaciones ecocardiografía: condiciones técnicas
• Oligohidroamnios• Polihidroamnios• Obesidad materna• Posición fetal desfavorable• Movimientos fetales excesivos• Hidrotórax• Hernia diafragmática
Ecocardiografía: Prenatal
• Ecocardiografía: única fuente de información
• Impacto en manejo y consejería• Lugar y vía del parto• Médico legales
Guirgis M, Frontiers in Fetal Health 2001
Limitaciones de la ecocardiografía
• Operador dependiente• Características del programa de
pesquisa• Resolución del equipo• Edad gestacional: < 18 semanas
Kirk JS et al, Obstet Gynecol 1994
Evolución de malformaciones
• Estenosis Pulmonar Atresia Pulmonar - SHVD
• Estenosis Aortica SHVI y/o Fibroelastosis
• TDF Atresia o Hipoplasia AP
• Tumores Cardíacos Obstrucción sub AO o AP
• Otras lesiones pueden regresar
– Cierre de CIV
– Hidropericardio