PROF. SAULO PIRES

Determinação cromossômica do sexo

A diferença entre machos e fêmeas reside em um par de cromossomos sexuais, os heterossomos, os outros cromossomos que não diferem são chamados de autossomos.

Esse tipo de determinação cromossômica do sexo, está presente em diversos insetos (como a drosófila), nos mamíferos (incluindo a espécie humana), em diversas espécies de peixes e em algumas plantas, etc.

FÊMEA: XX MACHO: XY

Em algumas espécies não há cromossomo Y, nestes casos os machos têm número ímpar de cromossomos, sendo o zero indicativo da ausência de cromossomo sexual. Exemplo: a maioria dos gafanhotos.

FÊMEA: XX MACHO: X0

Nesse sistema, machos e fêmeas diferem entre si quanto a um par de cromossomos, porém são as fêmeas que possuem o par heteromórfico (dois cromossomos sexuais diferentes). Ex: aves, alguns répteis, alguns peixes e insetos como borboletas e mariposas.

FÊMEA: ZW MACHO: ZZ

Em insetos como abelhas e formigas, o sistema de Em insetos como abelhas e formigas, o sistema de determinação do sexo é o sistema determinação do sexo é o sistema haplóide/diplóide. Nessas espécies, machos são haplóide/diplóide. Nessas espécies, machos são haploides (n) e fêmeas diplóides (2n). haploides (n) e fêmeas diplóides (2n).

Quando machos originam-se de óvulos não- Quando machos originam-se de óvulos não- fecundados, dizemos que ocorreu foi a fecundados, dizemos que ocorreu foi a partenogênesepartenogênese..

ESPÉCIE HUMANA:

•Células Somáticas: 46 cromossomos

23 cromossomos de origem paterna23 cromossomos de origem materna

Mulheres XX – Homogaméticos

Homens XY - Heterogamético

Herança ligada ao sexo é considera quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua proporção não homóloga, sem correspondência ao Y.

Mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas;

Homens sempre serão hemizigotos.

DALTONISMO – a pessoa não distingue a cor verde e a cor vermelha. Alguns casos não consegue distinguir o azul e o amarelo.

HEMOFILIA – insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguímea.

Determinado pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xd .

Seu alelo dominante por XD .

A frequência em homens é de 5%, em mulheres 0,25%.

Sexo Genótipo FenótipoXD Y NormalXd Y Daltônico

XD XD Normal

XD X d NormalXd Xd Daltônica

Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xh.

Seu alelo dominante XH.

Atinge praticamente homens, se manifesta por volta de uma ano e meio de idade, na forma de hemorragias.

Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.

Sexo Genótipo FenótipoXD Y NormalXd Y Daltônico

XD XD Normal

XD X d NormalXd Xd Daltônica

Sexo Genótipo FenótipoXH Y NormalXh Y Hemofílico

XH XH Normal

XH Xh NormalXh Xh Hemofílica

Doença hereditária em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos;

É condicionada por um alelo mutante recessivo, localizado no cromossomo X;

Recentemente foi descoberto que o alelo normal do gene para essa distrofia é responsável pela produção de um proteína chamada DISTROFINA;

A incidência é 1 doente em cada 3.500 nascimentos;

O menino afetado apresenta os sintomas entre 2 e 6 anos, vai se agravando, geralmente até os 12 anos e raramente chegam a adolescência; como os homens não reproduzem, não há mulheres homozigóticas.

Quando o gene envolvido se situa no cromossomo Y, na porção não homóloga ao cromossomo X.

Exemplo: hipertricose – presença de pêlos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Esses genes são denominados Holândricos.

HIPERTRICOSE

Quando os genes que determinam um certo caráter se expressa melhor de acordo com o sexo do indivíduo.

Exemplo Calvíce – o gene C que determina calvíce na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos

Sexo Genótipo FenótipoCC ou Cc Calvocc NormalCC Calva Cc ou cc Normal

Síndrome de Turner – não tem um dos .

cromossomos X (44A + XO). Apresentam fenótipo feminino,

ovários atrofiados e estatura pequena.

Síndrome de Klinefelter – manifesta apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY.

O indivíduo apresenta fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.

Síndrome do Triplo X Síndrome do Triplo X - Ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo X extra. O cariótipo é representado por 44A + XXX ou por 47, XXX.

A mulher afetada geralmente apresenta baixa estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A frequência de mulheres afetadas e de uma em cada mil nascimentos.

Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 21 extra.

Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX.

O portados da síndrome apresentam : deficiência mental, tendência à leucemia, mãos curtas e largas, estatura abaixo da média.