PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

TESTES PARA O RN

• Existem três tipos de testes para o rn que são fundamentais:

• I) TESTE DO PEZINHO - triagem dos distúrbios metabólicos

• II) TESTE DA ORELHINHA - triagem dos distúrbios auditivos

• III) TESTE DO OLHINHO - triagem da cegueira congênita

A TRIAGEM NEONATAL• Triagem significa separação,

escolha.• Os testes de triagem neonatal

separam a população de recém-nascidos em dois grupos sendo um constituído por neonatos que têm a doença, outro por aqueles que não têm.

ROBERT GUTHRIE

No ano de 1963, o médico norte-americano Robert Guthrie criou o teste de triagem neonatal.

A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

. O exame ficou popularmente conhecido como “Teste do Pezinho” devido a maneira como é

realizado, sendo mais restritamente conhecido

como como teste de Guthrie-Bia .

A TRIAGEM NEONATAL

A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o

diagnóstico de diversas doenças assintomáticas no período neonatal, a

tempo de se interferir no curso da doença, permitindo tratamento precoce

e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença

detectada.

BENJAMIM SCHMIDT• As primeiras experiências de

triagem neonatal começaram no Brasil em torno do ano de 1960, tendo sido o pediatra Prof. Benjamim Schmidt o seu introdutor.

• A APAE de São Paulo, sob sua direção, iniciou a triagem neonatal para Fenilcetonúria em 1976.

BENJAMIM SCHMIDT

Schmidt em 2006 foi homenageado pela Associação Internacional de Triagem Neonatal, no Japão, com o médico "Robert Guthrie “. Ele foi o único brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria.

Faleceu em 06 de junho de 2009, data do Dia Nacional do Teste do Pezinho

Estatuto da Criança e do Adolescente

• Em 1990, o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8069/1990) instituiu a triagem neonatal como obrigatória.

• Em 1992, o Ministério da Saúde reafirmou a obrigatoriedade da triagem neonatal para a avaliação de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

DIREITO AO TESTE DO PEZINHO

Toda criança nascida em território nacional tem o direito ao Teste do Pezinho, mas, para que este teste alcance o seu objetivo, deve ser feito no momento e na forma adequados.

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN

• Em 2001, foi criado o PNTN através da Portaria 822, de 6 de junho, do Ministério da Saúde.

• Este programa amplia a triagem neonatal no Brasil para quatro doenças (Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística) e objetiva atingir 100% de cobertura dos recém-nascidos vivos.

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN

• O PNTN é um programa público, coordenado pelo Ministério da Saúde, que define o processo de triagem neonatal em cinco etapas, ou seja, 1.teste laboratorial, 2. busca ativa dos casos suspeitos, 3.confirmação diagnóstica, 4.tratamento e 5.seguimento por equipe multidisciplinar.

O PNTN HOJE • Hoje o PNTN prevê o diagnóstico de

quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias(Anemia Falciforme e Talassemias) e Fibrose Cística.

• Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais ele está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde.

FASES DE IMPLANTAÇÃO ESTABELECIDAS PELO MINISTÉRIO DA SAÚDE

• Fase I : Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria; Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

TIPOS DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

TESTE DO PEZINHO BÁSICO

DOENÇAS TRIADAS:

Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias.

TESTE DO PEZINHO AMPLIADO

DOENÇAS TRIADAS:

Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita.

TESTE DO PEZINHO PLUS

DOENÇAS TRIADAS:

Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase.

TESTE DO PEZINHO MASTER

DOENÇAS TRIADAS:

Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplamose congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de G6PD, sífilis congênita, citomegalovirose, doença de Chagas, rubéola congênita.

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO(indicado para crianças a partir de 8 horas de vida)

DOENÇAS TRIADAS:

Fenilcetonúria,aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficência de biotinidase, distúrbios das acilcarnitinas.

Os exames podem ser agregados ao teste do pezinho ou solicitados separadamente.

Outras doenças triadas de forma isolada: AIDS, deficiência de MCAD, rubéola e surdez genética.

ERROS INATOS DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO

DEFINIÇÃO: são doenças que na maioria das vezes, acontecem no organismo, quando há ausência ou diminuição da enzima necessária e exclusiva para metabolizar um aminoácido essencial.

FENILCETONÚRIA

• Conceito: é um erro inato do metabolismo onde há ausência ou diminuição da enzima fenilalanina hidroxalase necessária para metabolizar a fenilalanina (aminoácido essencial).

• Há aumento dos níveis plasmáticos da fenilalanina.

• Fenilalanina: aminoácido encontrado em fontes animais e vegetais.

• Nível sérico normal de fl. < 10mg/ 100mL.

• Nível sérico muito aumentado de fl. >20mg/ 100mL. Pode levar ao atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor e deficiência mental.

FENILANANINA

CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FL. H

• Ácido fenilpirúvico na urina• Diminuição de tirosina• Retardo mental• Descoloração da pele, mucosa e

cabelos

CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA HIDROXALASE

Hipotireoidismo: doença em que falta o hormônio tiroxina.

Se não for tratada precocemente, a doença pode levar a deficiência

mental.

CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FL. H

• Hipotireoidismo• Diminuição de melanina, dopamina e

triptofano• Sem o tratamento precoce que

deve começar antes do três meses de vida, essas doenças trazem, problemas de crescimento e desenvolvimento, chegando ao retardo mental

DEFINIÇÕES DAS DOENÇAS DETECTADAS NO TESTE DO PEZINHO

Fenilcetonúria: essa doença hereditária pode levar ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e

deficiência mental.Hipotireoidismo congênito: se não for

tratada precocemente, a doença pode levar a deficiência mental.

Tratamento terapêutico

• Não adianta administrar F.H. exógena porque a enzima é intracelular

• Controle sérico até 8 anos, sendo semanal até 6 meses.

• Desde o nascimento, ingerir alimentos pobres em proteína

• APAE importa o leite Phenyl-Free.

Tratamento terapêutico

• Não adianta administrar F.H. exógena porque a enzima é intracelular

• Controle sérico até 8 anos, sendo semanal até 6 meses.

• Desde o nascimento, ingerir alimentos pobres em proteína

• APAE importa o leite Phenyl-Free.

AÇÃO DA ENFERMAGEM

• Orientar os pais quanto a:• Dieta• Aconselhamento genético• Melhorar o sabor do leite•  Seguir com rigor todas as

orientações recebidas

HEMOGLOBINOPATIAS

O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos na proteína hemoglobina, presente nas hemácias.

HEMOGLOBINOPATIAS

• Em geral, são classificadas em dois grupos:

• Doença falciforme e Talassemias.

HEMOGLOBINOPATIAS

Quando a hemoglobina tem sua estrutura alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo.

Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções aumentam significativamete a qualidade e o tempo de vida.

TRATAMENTO

TRATAMENTO

Alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

Hemoglobinopatias

• Não tratadas são letais na 1a.-2a. década de vida

• São doenças tratáveis• O tratamento aumenta a

sobrevida e melhora a qualidade de vida

• São doenças suscetíveis de prevenção

• São doenças curáveis

ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME

Anemia falciforme: doença genética que traz

complicações como anemia, infecções e insuficiência

renal.

As hemácias tomam a forma de foice

Síndrome “mão-pé” Tumefação dolorosa das superfícies

de mãos e/ou pés. Acomete metade das crianças com

AF. Incidência entre 1-4 anos. Causada pela oclusão dos capilares

THALASSEMIAS A denominação talassemia abrange um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina, que resulta no desenvolvimento de anemia microcítica e hipocrômica.

FIBROSE CÍSTICA

• Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos.

• O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.

FIBROSE CÍSTICA

Essa alteração no transporte , compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

TESTE DO PEZINHO

-Prevenir retardo mental-Detectar níveis séricos, crescentes de Fl.-Detectar metabólitos de Fl (ácido fenilpirúvico)

< 2 mg/dl: retardo no crescimento> 4 mg/dl: erro inato do metabolismo> 10 mg/dl: lesão cerebral grave

OBJETIVOS DO TESTE DO PEZINHO

MOMENTO PARA A COLETA• O momento para a coleta, não deve ser

inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 72 horas (3º dia) e o 7º dia de vida.

• As gestantes devem ser orientadas, sobre a importância do teste e procurar realizá-lo em seu filho dentro deste prazo.

•Certificar do RN ter ingerido leite durante no mínimo 48 horas, sendo o ideal 72 horas.• Realizar a anti-sepsia do local com álcool 70%, pois pode causar hemólise.• Esperar secar o local, antes de puncionar.

Cuidados na realização do teste

Cuidados na realização do teste•Colher amostra de sangue na face lateral do calcanhar.•Evitar o álcool colorido ou iodado, pois podem dar alterações no resultado do exame•Aguardar a formação de uma grande gota de sangue.•Retirar a gota com algodão seco ou gaze esterilizada. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes

COLETA DO TESTE DO PEZINHOCOLETA DO TESTE DO PEZINHO

Assepsia com álcool 70%

Massagear bem o local ativando a circulação

Aguardar a secagem completa do álcool.

COLETA DO TESTE DO COLETA DO TESTE DO PEZINHOPEZINHO

Não utilizar álcool iodado ou anti-séptico colorido.

A punção deve ser realizada numa das laterais da região plantar do calcanhar

EVITAR A ARTÉRIA PLANTAR

COLETA DO TESTE DO PEZINHO

• Evitar o uso de agulhas, pois podem atingir estruturas profundas do pé.

• Penetre com a lanceta num único movimento rápido, com um leve movimento para garantir um corte suficiente para a coleta.

• Aguarde a formação de uma grande gota de sangue

Retire com gaze esterilizada a primeira Retire com gaze esterilizada a primeira gota que se formougota que se formou

encoste o verso do papel na nova gota encoste o verso do papel na nova gota que se forma na região demarcada para a que se forma na região demarcada para a coletacoleta

faça movimentos circulares com o papel, até faça movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculoo preenchimento de todo o círculo

• Deixe o sangue fluir normalmente e de maneira homogênea no papel.

• Não permita que o sangue coagule no papel nem no pezinho

Só desencoste o papel Só desencoste o papel quando todo o círculo estiver quando todo o círculo estiver preenchidopreenchido

Jamais retorne um círculo já Jamais retorne um círculo já preenchido para completar preenchido para completar áreas mal preenchidasáreas mal preenchidas

AMOSTRAS SATISFATÓRIASAMOSTRAS SATISFATÓRIAS

todos os círculos todos os círculos devem estar devem estar preenchidos sem preenchidos sem coágulos, manchas coágulos, manchas ou hemóliseou hemólise

Não tocar nos círculos

• Etiquetar com endereço e demais dados para reconvocação se necessário.

Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

O exame do pezinho é essencial para o

desenvolvimento da saúde do bebê.

Não esqueça que o exame convencional é obrigatório e gratuito. Exija sempre seus

direitos e faça com que sejam cumpridos!!