Sndrome de RETT

DefinioAnomalia gentica que causa desordens de ordem neurolgica, acometendo somente em crianas do sexo feminino. Compromete progressivamente as funes motoras, intelectual assim como os distrbios de comportamento e dependncia

ConceitoSndrome de Rett uma encefalopatia progressiva incapacitadora grave que afeta apenas o sexo feminino, produzindo desordem do desenvolvimento e culmina em mltiplas deficincias

Sndrome de RettEtiologiaCausa genticaMutao do gene MecP2Incidncia1/15.000

Sinais ClnicosEstagnao do DNPMDesacelerao do permetro ceflicoRegresso das aquisies motorasAlteraes no comportamento socialPerdas de habilidades funcionais das mos (estereotipias)Crises convulsivasAlteraes respiratrias

Manifestaes obrigatrias para o diagnstico1:15mil sexo femininoDNPM normal inicial (6 aos 18 m)Estagnao do permetro ceflicoPerda de ganho ponderalPerda da habilidade manual intencionalRegresso psicomotoraMovimentos estereotipados lavar mosApraxia de marcha10 a 12 anos fase estticaDeteriorao

Critrios de suporteApniasHiperventilaoBruxismoConvulsesRetardo no crescimentoRiso noturno

Distenso AbdominalConstipaoEmagrecimentoEscolioseAlteraes do tnus : inicialmente hipo e tardiamente hiper

Critrios de ExclusoRetardo do crescimento intrauterinoMicrocefalia ao nascerSuspeita de leso cerebral (pr, peri ou ps natal)Distrbio neurolgico progressivo identificvel

Estgio I Desacelerao precoce ( 6 / 18 meses)

Estagnao do desenvolvimento motorDiminuio do PCDesinteresse ldicoHipotonia muscular

Estgio II Destruio rpida (1/3anos)Perda de habilidades manuais intencionaisPerda da comunicaoEstereotipias de RettSurgimento da deficincia mental- irritabilidade,gritosMarcha atxia e aprxicaConvulsesRegresso rpida das habilidades motorasIncio da marcha em equinismo

Estgio III Fase pseudo-estacionria (4/10 anos)

Aumento do contato emocionalBruxismoAcentuao das crises convulsivasPerda acentuada de pesoEspasticidadeApnia em viglia, HiperventilaoEstereotipias Regresso neuro motora lentaIncio da escoliose

Estgio IV Deteriorizao motora tardia ( > 10 anos )

Inabilidade graveCansao, fraqueza muscularCadeira de rodasDeformidades ortopdicas gravesPerda de massa muscularSinais neurolgicos graves distoniaTetraparticas

TratamentoEquipe MultidisciplinarMdicos FisioterapiaNutricionistaFonoadiologia

PsicologiaDentistaTerapeuta OcupacionalPedagogia

Fisioterapia Objetivos geraisManuteno da deambulaoControle da espasticidadeManuteno de ADMs Hidroterapia Treino AVDsPrevenir, manter e maximizar as funesMelhorar a qualidade de vida

Fisioterapia na S. de Rett1) Estgio I Diagnstico da SR confundido com autismo, PC, etc...Manter trocas posturais e atividades motoras (mov.grosseira e fina)Estimular os controles posturais

Fisioterapia na S.de Rett2) Estgio II (incio da instalao das deformidades)Manter aquisies motoras (trocas posturais e atividades motoras) marchaRegresso do quadro mental e sensorialPreveno da instalao das deformidades (tronco e MMSS)Talas e rteses de MMIIHidroterapia

Fisioterapia na S.de Rett3) Estgio IIIComportamento autsticoDeformidades instaladas manter ADMsFacilitao de movimentos de preenso voluntria e manipulao (apraxias) Se necessrio adaptao de CR alinhamento postural

Sndrome de Rett4)Estgio IV Perda da mobilidadeManuteno das ADMs para deformidades.Mobilizaes suavesPosicionamento adequadoFt respiratria.

Evoluo ClnicaEstgio 1DNPM nl

Sndrome de RettEstgio 3Estgio 2

Sndrome de RettEstgio 4

S. RettAutismo