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Sumário

ANEXO I – COMUNICADO HERMES PARDINI

Conteúdo

CHLAMYDIA PSITTACI, PCR – NOVO EXAME ................................................ 2

ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS – NOVO EXAME ............. 4

FISH PARA CRI DU CHAT – NOVO EXAME .................................................... 6

ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE KENNEDY – ALTERAÇÃO DE

LAYOUT ............................................................................................................. 8

ADRENOLEUCODISTROFIA, PESQUISA MUTAÇÃO FAMILIAR – NOVO

EXAME ............................................................................................................. 10

SURDEZ NEUROSSENSORIAL, TIPO 4 (SLC26A4) – NOVO EXAME .......... 12

LEDGF75, ANTICORPOS – NOVO EXAME .................................................... 14

PRADER WILLI - ANGELMAM, PESQUISA MUTAÇÃO CONHECIDA –

NOVO EXAME ................................................................................................. 16

PROTEÍNA S FUNCIONAL– NOVO EXAME ................................................... 18

T4 TOTAL – ALTERAÇÃO DE LAYOUT .......................................................... 20

TSH ULTRA SENSÍVEL – ALTERAÇÃO DE LAYOUT .................................... 21

DEHIDROEPIANDROSTERONA – ALTERAÇÃO DO HELP E VALOR DE

REFERÊNCIA .................................................................................................. 23

ESTRONA – ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA ............................. 24

ANEXO I / COMUNICADO

CRC Nº. 189/14

04/08/2014

(31) 3228 -1800 - (31) 2121-1800 - 03007898990 www.hermespardini.com.br / [email protected]

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ASSUNTO: CHLAMYDIA PSITTACI, PCR – NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que se encontra disponível para cadastro o novo exame: CHLAMYDIA

PSITTACI, PCR [S|CHLPCR].

Condições:

- Sangue total (EDTA).

Volume recomendável:

- 10,0 mL.

Volume mínimo:

- 5,0 mL.

Conservação:

- Até 5 dias refrigerado.

Marcação:

Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h

Formato de resultado:

MÉTODO: NESTED PCR

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO DETECTÁVEL


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Valor:

R$ 750,00

O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sexta-

feira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário

de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.

Atenciosamente,

INSTITUTO HERMES PARDINI S/A

LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO


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ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS – NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que se encontra disponível para cadastro o novo exame: ESTUDO

MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS [S|EMSWIL].

Condições:



- 10,0 mL.

Volume mínimo:

- 5,0 mL.

Conservação:


Marcação:



MÉTODO: MPLA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)

RESULTADO:


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NOTA:

1. A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser

avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do

paciente.

2. Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações na

região estudada.

3. Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clinica Especial

na Espanha.

Valor:

R$ 2.140,00




Atenciosamente,




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ASSUNTO: FISH PARA CRI DU CHAT – NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que está disponível para cadastro o novo exame, FISH PARA CRI DU

CHAT [F-CDC].

Condições:

- Sangue total (heparina).

Coleta:

- Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores.

Volume recomendável

- 10,0 mL.

Conservação:


Marcação (a partir da entrada do material no setor técnico) * **

- Diariamente até às 10:00 h, prazo: 15 dias úteis após às 15:00 h.

Valor:

R$ 505,00

Comentários:

A síndrome do miado de gato (do francês Cri du Chat) ou síndrome de Lejeune, é

uma doença congênita incomum com alteração cromossômica provocada por um

tipo de deleção autossômica terminal ou intersticial do braço curto do cromossomo

5.


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O processo sempre se dá na concepção. O afetado normalmente apresenta atraso

de crescimento intrauterino com peso baixo no nascimento e choro característico

que lembra o miado de gato, por laringomalacia com hipoplasia da epiglote e

relaxamento das pregas ariepiglóticas. A voz característica do período neonatal

desaparece nos pacientes de mais idade. Predomina nas meninas, e no nascimento

costuma chamar a atenção o tamanho do crânio, que contrasta com a face redonda

e cheia. O resultado da anomalia depende do que ocorra com os fragmentos,

produzindo, em todos os casos, uma anomalia psíquica. Em 85 a 90% dos casos, a

síndrome ocorre por deleção ou translocação, ocorrida no mesmo paciente. Nos 10

a 15 % restante, herdam dos seus pais.

As crianças desenvolvem-se lentamente e permanecem muito atrasadas quanto a

sua estrutura e psicomotricidade. Conforme a idade avança, o atraso das

capacidades intelectuais acentua-se.

O prognóstico está relacionado a más-formações e é associado atraso psicomotor.

GEN: CTNND2

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5p15.2




Atenciosamente,




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ASSUNTO: ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE KENNEDY – ALTERAÇÃO DE

LAYOUT

Prezados clientes,

Comunicamos a alteração do valor de referência e nota do exame: ESTUDO

GENÉTICO DA DOENÇA DE KENNEDY [S|DKDM].

INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL

VALOR DE

REFERÊNCIA Presença de alelos com menos de 34 repetições CAG.

Alelos com valor inferior a 35 repetições

CAG.

NOTA

1. Resultados negativos neste estudo não excluem a existência de outras ataxias ou presença de outras mutações na região estudada.

- Pode haver variação de medida de mais

ou menos 1 alelo decorrente de limitação

da técnica.

- Devido a alteração na metodológica

pode haver variação de até 6 alelos em

relação aos testes executados ate 2012.

- Expansões acima de 92 repetições não

são detectados por esta técnica.

- Resultados negativos neste estudo não

excluem a existência de outras mutações

na região estudada.

MOTIVO: Adequação à execução do exame.





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Atenciosamente,




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ASSUNTO: ADRENOLEUCODISTROFIA, PESQUISA MUTAÇÃO FAMILIAR –

NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que se encontra disponível para cadastro o novo exame:

ADRENOLEUCODISTROFIA, PESQUISA MUTAÇÃO FAMILIAR [S|ADR-MF].

Condições:



- 10,0 mL.

Volume mínimo:

- 5,0 mL.

Conservação:


Marcação:



MÉTODO: SEQUENCIAMENTO

RESULTADO:


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NOTA:

Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na

Espanha.

Valor:

R$ 530,00




Atenciosamente,




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ASSUNTO: SURDEZ NEUROSSENSORIAL, TIPO 4 (SLC26A4) – NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que se encontra disponível para cadastro o novo exame: SURDEZ

NEUROSSENSORIAL, TIPO 4 (SLC26A4) [S|SLC26].

Condições:



- 10,0 mL.

Volume mínimo:

- 5,0 mL.

Conservação:


Marcação:




RESULTADO:


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NOTA:


Espanha.

Valor:

R$ 6.417,00




Atenciosamente,




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ASSUNTO: LEDGF75, ANTICORPOS – NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que está disponível para cadastro o exame, LEDGF75, ANTICORPOS

[S|LEDGF].

Condições:

- Soro.


- 2,0 mL.

Conservação:

- Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C, após pode ser congelado até 5 meses.

Marcação (a partir da entrada do material no setor técnico) * **

- Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h.

Valor:

R$ 78,00

Comentários:

O reconhecimento da proteína LEDGF está fortemente associado ao padrão nuclear

pontilhado fino denso observado no teste de FAN. A literatura demonstra de maneira

incontestável a presença desses autoanticorpos prioritariamente em indivíduos

hígidos, emborauma pequena porcentagem de pacientes autoimunes possa também

apresentá-los. A interpretação de um achado positivo deve ser realizada com

extrema cautela, visto que a identificação da reatividade de autoanticorpos contra a


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proteína LEDGF em um caso de FAN positivo torna improvável o diagnóstico de LES

e de doenças similares.

O exame pesquisa anticorpos contra um fator de crescimento celular derivado do

cristalino, (lens epithelium-derived growth factor, ou LEDGF), que tem peso

molecular de 75 kDa.

Pelo teste de FAN, o padrão nuclear pontilhado fino denso está fortemente

associado à presença de autoanticorpos contra essa proteína.




Atenciosamente,




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ASSUNTO: PRADER WILLI - ANGELMAM, PESQUISA MUTAÇÃO CONHECIDA –

NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que se encontra disponível para cadastro o novo exame: PRADER

WILLI-ANGELMAM, PESQUISA MUTAÇÃO CONHECIDA [S|PMEPWA].

Condições:



- 10,0 mL.

Volume mínimo:

- 5,0 mL.

Conservação:

- Até 5 dias refrigerado

Marcação:




RESULTADO:


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NOTA:


Espanha.

Valor:

R$ 530,00




Atenciosamente,




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ASSUNTO: PROTEÍNA S FUNCIONAL– NOVO EXAME

Prezados clientes,

Informamos que se encontra disponível para cadastro o novo exame: PROTEÍNA S

FUNCIONAL [S|PROTSF].

Condições:

- Plasma (citrato).


- 3,0 mL.

Volume mínimo:

- 2,0 mL.

Conservação:

- Até 30 dias congelado.

Comentários:

A deficiência hereditária da proteína S está associada com a doença

tromboembolítica recorrente e frequentemente se manifesta em adolescentes ou

adultos jovens.

Lembrando que os níveis de proteína S são baixos durante a gravidez e terapia com

cumarínicos. A deficiência de proteína S adquirida está documentada em

casos de CID, diabetes do tipo 1 e 2, gravidez, uso de anticoncepcionais orais,

síndrome nefrótica, trombocitopenia essencial.


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A gravidez e o uso de anticonceptivos orais provoca uma diminuição da atividade da

Proteína S da coagulação.

Marcação:



MÉTODO: DETECÇÃO DE COAGULO

RESULTADO: %

VALORES DE REFERÊNCIA: HOMENS: DE 65 A 145 %

MULHERES: DE 50 A 120 %

Valor:

R$ 117,00




Atenciosamente,




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ASSUNTO: T4 TOTAL – ALTERAÇÃO DE LAYOUT

Prezados clientes,

Comunicamos a adequação de unidade de medida e valor de referência do exame:

T4 TOTAL [S|T4-RIE].


LAYOUT RESULTADO: MCG/DL VALOR DE REFERÊNCIA: 6,09 A 12,23 MCG/DL

RESULTADO: mcg/dL

VALOR DE REFERÊNCIA: DE 6,09 A

12,23 mcg/dL

MOTIVO: Adequação de layout após revisão interna.




Atenciosamente,




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ASSUNTO: TSH ULTRA SENSÍVEL – ALTERAÇÃO DE LAYOUT

Prezados clientes,

Comunicamos a alteração de layout (alinhamento do "Gestantes" com valor de

referência e inclusão acréscimo do DE no valor de referência) do exame TSH

ULTRA SENSÍVEL [S|TSH-B].

INFORMAÇÃO ANTERIOR

LAYOUT

MÉTODO: QUIMIOLUMINESCÊNCIA RESULTADO: microUI/mL VALOR DE REFERÊNCIA: 0,34 A 5,60 microUI/mL Gestantes: Primeiro trimestre: 0,03 a 3,05 microUI/mL Segundo trimestre: 0,42 a 3,36 microUI/mL Terceiro trimestre: 0,34 a 2,83 microUI/mL

INFORMAÇÃO ATUAL

LAYOUT

MÉTODO: QUIMIOLUMINESCÊNCIA RESULTADO: microUI/mL VALOR DE REFERÊNCIA: 0,34 A 5,60 microUI/mL Gestantes: Primeiro trimestre: DE 0,03 a 3,05 microUI/mL Segundo trimestre: DE 0,42 a 3,36 microUI/mL Terceiro trimestre: DE 0,34 a 2,83 microUI/mL

MOTIVO: Revisão interna.





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Atenciosamente,




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ASSUNTO: DEHIDROEPIANDROSTERONA – ALTERAÇÃO DO HELP E VALOR

DE REFERÊNCIA

Prezados clientes,

Informamos a alteração de volume, descrição da conservação e valor de referência

do exame DEHIDROEPIANDROSTERONA [S|DHE].


VOLUME Volume recomendável: 1,0 mL. Volume mínimo: 0,8 mL.

Volume recomendável: 0,8 mL. Volume mínimo: 0,5 mL.

CONSERVAÇÃO Congelado por até 3 meses. Até 4 dias refrigerado entre 2 e 8 °C, ou congelado por até 3 meses.

VALOR DE

REFERÊNCIA

CRIANÇAS: DE 0,3 A 5,4 ng/mL HOMENS: DE 1,4 A 12,5 ng/mL MULHERES: DE 0,8 A 10,5 ng/mL

MASCULINO ADULTO: DE 1,4 A 12,5 ng/mL FEMININO ADULTO: DE 0,8 A 10,5 ng/mL

MOTIVO: Normalização do recebimento do Kit no Instituto Hermes Pardini.




Atenciosamente,




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ASSUNTO: ESTRONA – ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA

Prezados clientes,

Comunicamos a alteração do valor de referência do exame ESTRONA [S|ESTRON].

INFORMAÇÃO ANTERIOR

VALOR DE

REFERÊNCIA

HOMENS: DE 20 A 150 pg/mL MULHERES: FASE FOLICULAR : DE 37,2 A 137,7 pg/mL PICO OVULATÓRIO: DE 59,9 A 229,2 pg/mL FASE LUTEINICA : DE 49,8 A 114,1 pg/mL MENOPAUSA: COM TERAPIA ESTROGÊNICA: DE 40 A 346 pg/mL SEM TERAPIA ESTROGÊNICA: DE 14,1 A 102,6 pg/mL GRÁVIDAS : DE 100 A 8000 pg/mL

INFORMAÇÃO ATUAL

VALOR DE

REFERÊNCIA

FASE FOLICULAR: DE 37,2 A 137,7 pg/mL FASE OVULATÓRIA: DE 59,9 A 229,2 pg/mL FASE LUTEINICA: DE 49,8 A 114,1 pg/mL MENOPAUSA: DE 14,1 A 102,6 pg/mL

MOTIVO: Normalização do recebimento do Kit no Instituto Hermes Pardini.




Atenciosamente,



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