FACULDADE DE EXCELÊNCIA EDUCACIONAL DO RIO GRANDE DO NORTE

CURSO DE BACHARELADO EM FISIOTERAPIATURMA TA1M

Teratógenos Humanos

Acadêmicos:

Ana Paula Marques PereiraBruna Thayse Medeiros de AzevedoCristiane Dantas PereiraDorotéia Barbosa da SilvaFernanda Pontes CostaFelipe BezerrilJaqueline Rodrigues da CruzMaria Raissa Andrade de MoraesSandra Lígia dos Santos Souza

CONCEITUANDO TERATOLOGIA

Teratologia é a área da ciência médica relacionada ao estudo da contribuição ambiental ao desenvolvimento pré-natal alterado (Smithells, 1980). Um agente teratogênico é atribuído como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente na vida embrionária ou fetal, gera uma alteração na estrutura ou funcionalidade da descendência (Dicke, 1989).

CONSEQÜÊNCIAS DA AÇÃO TERATOLÓGICA

Os teratógenos agem a partir de uma série relativamente limitada de mecanismos patogênicos, causando morte celular, alterações no crescimento dos tecidos (hiperplasia, hipoplasia ou crescimento assincrônico), interferência na diferenciação celular ou em processos morfogenéticos. Estes mecanismos afetam eventos básicos do organismo em desenvolvimento e geralmente suas conseqüências atingirão mais de um tecido ou órgão.

CONSEQÜÊNCIAS DA AÇÃO TERATOLÓGICAAs manifestações da ação de agentes

teratogênicos na espécie humana podem ser distribuídos em classes principais:

(3)Morte do concepto ou infertilidade; (4)Malformações;

(5) Retardação do crescimento intra-uterino e;

(6) Deficiências funcionais, incluindo-se aqui também o retardo mental.

QUESTÕES GESTACIONAIS

Nas perdas gestacionais estima-se uma contribuição de causas cromossômicas em mais de 50% dos casos de abortamentos espontâneos. Com relação aos defeitos congênitos, causas genéticas parecem ser responsáveis por 15 à 20% destes, fatores ambientais são reconhecidamente responsáveis por 7%, 20% são de etiologia multifatorial, mas em mais de 50% dos casos a causa permanece desconhecida (Kalter & Warkany, 1983).

 

PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA TERATOLOGIA

A ação de um agente teratogênico sobre o embrião ou feto em desenvolvimento dependerá de múltiplos fatores, que dentre esses, destacam-se (Wilson, 1977):(1) Estágio de desenvolvimento do concepto:

A susceptibilidade a agentes teratogênicos varia segundo o estado de desenvolvimento do concepto no momento da exposição.

PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA TERATOLOGIA

(2) Relação entre dose e efeito:As manifestações do desenvolvimento

anormal aumentam à medida que se incrementa a dose do agente, variando desde nenhum efeito, passando pelos danos funcionais e malformações até a morte do concepto.

PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA TERATOLOGIA

(3) Genótipo materno fetal:A heterogeneidade genética, tanto da

mãe como do feto, podem conceder maior susceptibilidade ou resistência a manifestação de um determinado agente. Os defeitos de fechamento do tubo neural são um excelente exemplo de defeitos nos quais a susceptibilidade desempenha fundamental valor.

PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA TERATOLOGIA

(4) Mecanismo patogênico específico de cada agente:

Os agentes teratogênicos atuam por mecanismos específicos sobre as células e tecidos em desenvolvimento, por exemplo, alterando o crescimento de um tecido, interferindo com a diferenciação celular ou morfogênese fetal, provocando a morte celular.

ANOMALIAS CONGÊNITAS

Podem ser resultantes de fatores genéticos ou ambientais, ou causada pelos dois fatores, simultaneamente.

Os fatores genéticos são aqueles que passam de pai para filho (hereditários); já os genéticos cromossômicos se referem ao número ou estrutura anormal de cromossomos da espécie.

São responsáveis por 85% das malformações com causa conhecida.

ESTIMATIVA DA INCIDÊNCIA DAS CAUSAS DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS GRAVES

CAUSAS INCIDÊNCIA %Aberrações cromossômicas 6-7Genes mutantes 7-8Fatores ambientais 7-10Herança multifatorial 20-25Etiologia desconhecida 50-60 ___________________________________Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

SÍNDROME DE TURNER

Apesar de 20% dos abortos espontâneos com aberrações cromossômicas possuírem cariótipo 45X, mesmo assim, uma porcentagem considerável de mulheres caracterizam essa anomalia.

Cuja as características principais são: Infantilismo Sexual; (consequência da

formação de ovários vestigiais);Baixa estatura e pregas pterigonucais,

(chamado pescoço de esfinge ou alado);

Pêlos pubianos reduzidos ou

ausentes;Baixa estatura

Pescoço Alado

SÍNDROME DE DOWN

É um distúrbio genético causado durante a formação do feto, é uma das anomalias genéticas mais conhecidas.

A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três.

SÍNDROME DE DOWN

Principais características:Retardo mental;Fraqueza muscular;Anomalia cardíaca;Baixa estatura;Olhos com fendas palpebrais oblíquas;Perfil achatado;Prega única na palma da mão.

Criança portadora da Síndrome de Down

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Trata-se de uma mutação cromossômica numérica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diplóide de um indivíduo.

Entre as características constatadas, evidencia-se:

O proeminente desenvolvimento nas mamas, (em indivíduo do sexo masculino);

Testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia;

Ausência completa de espermatozóides no sêmen.

Aparência anatômica do seio e do aparelho reprodutor de um homem com Síndrome de

Klinefelter.

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Durante a prófase, as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se ‘soldem’ nos locais fraturados, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos.

Podendo as vezes os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldarem em posição contrária, ou se perderem, o que provoca alterações estruturais.

SÍNDROME CRI DU CHAT

Origina-se decorrente de uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo 5. Recebe essa definição devido ao choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos no cio.

Mais facilmente do que em recém-nascidos, a observação da presença dessa síndrome é feita em fases mais progressivas, pois além de diversos sinais congênitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

Portador de síndrome de Cri Du Chat e cariótipo 46 XX 5p - aos 10 anos de idade.

Notar a fácies de retarda mental e a hipotrofia dos membros.

LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICAA grande maioria dos casos apresenta

uma alta proporção de metáfases com um cromossomo G muito pequeno, que gera uma deficiência de aproximadamente 40% de seu braço inferior.

É de difícil caracterização nas fases primordiais de seu desenvolvimento, mas com sua evolução, pode se acentuar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em alguns casos ocorre-se surdez ou cegueira, e nas mulheres podem ocorrer alterações na menstruação.

ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES

Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na seqüência do DNA.

Pode ocorrer devido a fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos).

ACONDROPLASIA

Características:Baixa estatura;Membros e dedos curtos;Comprimento normal do tronco;Pernas arqueadas;Cabeça relativamente grande;Testa proeminente;Sela nasal funda.

ACONDROPLASIA

SÍNDROME DO X FRÁGIL

Características:Retardo mental moderado

(principalmente do sexo masculino);Rosto longo e orelhas proeminentes.

SÍNDROME DO X FRÁGIL

ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS

Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles.

TIPOLOGIA TERATOLÓGICA

Drogas - ÁlcoolSíndrome do alcoolismo fetal;Retardo do crescimento intra-uterino;Retardamento mental, microcefalia;Anomalias oculares;Anormalidades das articulações;Fissuras palpebrais pequenas.

TIPOLOGIA TERATOLÓGICA

Andrógenos e altas doses de progestógenos: Graus variados da masculinização de fetos

femininos; Genitália externa ambígua, resultando em fusão

labial e hipertrofia do clitóris;

Cocaína: Retardo do crescimento intra-uterino; Microcefalia; Infarto cerebral; Anomalias urogenitais; Distúrbios neurocomportamentais.

PRODUTOS QUÍMICOS

Metilmercúrio:

Atrofia cerebral;Espanticidade;Apoplexia;Retardamento

mental.

INFECÇÕES

Citomegalovírus:Microcefalia;Coriorretinite;Perda sensórioneural;Atraso do desenvolvimento

psíco-motor/mental;Hidrocefalia;Paralisia cerebral;Calcificação cerebral.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAShttp://www.amordepeixe.com.br/images/Infec%20cut%20e%20acidentes.JPG

http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm

www.capitalsocialsul.com.br/.../MALFORMA%C7%D5ES%20CONG%CANITAS%20HUMANAS 

http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/

www.katiajara.com.br/pacientes.php?id=8&canal=15

http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm

www.ufv.br/dbg/BIO240/DC03_arquivos/image008.gif

http://pt.wikipedia.org/wiki/Leucemia_mieloide_cr%C3%B4nica