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TESTES GERMINATIVOS E
SOMATICOS EM CANCER DE
PROSTATA: IMPLICAÇÕES
CLINICAS
BERNARDO GARICOCHEA
COORDENADOR DA UNIDADE DE GENETICA DO GRUPO ONCOCLINICAS
Conclusões
17,2% dos quase 3700 pacientes com câncer de próstata que fizeram teste genético
tinham mutação germinativa
Apenas metade dessas ocorriam em BRCA1 e BRCA2.
Genes como ATM, CHEK2, MMR e HOXB13 foram responsáveis por 9 a 4,5% dos casos
Muitos genes com mutação germinativa não tem correlação clinica com CaP
37% dos casos não tinham critérios do NCCN para testagem
Grandes duplicações e deleções na série de 165.000 casos da
Ambry Genetics
BRCA1, BRCA2 e mortalidade por
câncer de próstata
Mutações, taxanos e inibidor de sinalização androgênica
Pacientes tratados com ASI seguidos de taxano (A)
Pacientes tratados com taxano seguido de ASI (B)
5000 indivíduos com risco genético de câncer de próstata
Uso de 170 SNPs
Homens no grupo de 10% de risco mais elevado da população estudada
serão submetidos a biopsia guiada por US e coleta de outros
biomarcadores
Resultado das biopsias serão correlacionados com o escore genetico
Paineis somáticos e câncer de
próstata
Pacientes com danos bialelicos em BRCA1 e BRCA2 respondem a
inibidores de PARP do mesmo modo que mutações germinativas ?
Imunoterapia funcionaria em pacientes com MSI –H ou mutações em
genes MMR somáticas ?
Qual o papel de TMB em câncer de próstata ?