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GenéticaÉTICA y PERCEPCIÓN PÚBLICA
Lic Susana E SommerLic. Susana E. Sommer2012
Al d fi i iAlgunas definiciones
Genética: estudia las características hereditarias y sus variaciones.
Genoma : toda la información genética contenida en el ADN del organismo de g guna especie dada, que se conserva invariable en todas y cada una de las células de un individuo.
P t G H t d i ti ió di d lProyecto Genoma Humano: proyecto de investigación coordinado en el que participan numerosos grupos de diferentes países , que trata de conocer toda la organización e información genética básica contenida en nuestro genoma.
Autosoma: un cromosoma normalmente no involucrado en la determinación del sexo.
C l i i d i lCromosoma sexual: un cromosoma cuya presencia o ausencia determina el sexo.
Genotipo: la combinación de alelos de un individuo.
Fenotipo: la expresión observable del genotipo.
Árboles genealógicosÁrboles genealógicosFamilias reales europeas desde la reina Victoria
Cariotipo y cromosomas
Cuál es el impacto en las familias
Recurrencia de la enfermedad en la familia nuclear y didextendida
Portadores sanos con riesgos para sus hijosPortadores sanos con riesgos para sus hijos
Afectados leves sin diagnóstico
Personas en etapa presintomática
Personas con predisposición a la enfermedad
Estudios genéticos específicos
i i di i l iCitogenéticos con distinta resoluciónCitogenéticos-moleculares (FISH)Citogenéticos moleculares (FISH)Análisis molecular directoAnálisis molecular por ligamiento a “marcadores”Otros...
Consecuencias del reduccionismo genético
Negligencia/Ignorancia de los recursos para mejorar la calidadNegligencia/Ignorancia de los recursos para mejorar la calidad de vida
Descuido del papel de factores ambientales y sociales
Descuido de la educación general para la saludDescuido de la educación general para la salud
Riesgo de excesos y comercialización de pruebas deRiesgo de excesos y comercialización de pruebas desusceptibilidad genética
Genética
Tests genéticos y sus dilemas. g y
Tests que proveen información no solicitada.q p
Diagnostico prenatal y g p y
Diagnóstico pre-implantatoriog p p
Selección del sexo
Tests genéticos y sus dilemas
Fenilcetonuria e hipotiroidismo deteccion es preventivaFenilcetonuria e hipotiroidismo, deteccion es preventiva.
Enfermedades que no se pueden prevenir o curar:
Anemia falciforme, un solo gen mutado, no produce sintomas (1/10 de la población). Con dos copias de este gen se desarrolla la enfermedad quepoblación). Con dos copias de este gen se desarrolla la enfermedad que afecta a 1/500 afro-americanos .
Tay-Sachs, es una enfermedad cuya incidencia en la población general es Tay Sachs, es una enfermedad cuya incidencia en la población general es de 1/100.000 individuos mientras que entre los judíos ashkenazi, donde es prevalente, aparece con una frecuencia de 1/3.600 personas.
Tests genéticos y sus dilemas - 2
fibrosis quística en que las parejas de portadores tienenfibrosis quística en que las parejas de portadores tienen varias opciones reproductivas:
no tener hijos, tener hijos con gametas donadas o procrear con las gametas propias.
En este último caso pueden realizar un diagnóstico p gpreimplantatorio, diagnóstico prenatal, o correr el riesgo de la posibilidad de uno en cuatro (25%) de tener un hijo afectado.
Qué plantean los tests genéticos?
¿Cuán confiables son los tests?
¿Queremos saber si se heredó o no un gen de una enfermedad (como el mal de Huntington) que recien se expresa en la edad adulta?.
¿Es ético hacer tests de enfermedades para las que no hay cura?
C ál l d ñ i ló i d i t i b l f t¿Cuál es el daño psicológico de pacientes sanos si saben que en el futuro tendran alguna enfermedad?
Có d t l d l di i i ió l l b l¿Cómo se pueden proteger las personas de la discriminación en lo laboral, de las compañías de seguros o de las coberturas médicas
S ú d di it d l id b l di ó tiSegún grupos de discapacitados, la idea que subyace el diagnóstico prenatal es que es totalmente indeseable tener hijos discapacitados
Resolución de panel de expertos
constituído por genetistas pediatras eticistasconstituído por genetistas, pediatras, eticistas, asesores genéticos y abogados
los tests genéticos para enfermedades incurables deben evitarse.
Ya que estudios de este tipo no ofrecen ningún beneficio a las personas estudiadasbeneficio a las personas estudiadas.
Diagnóstico prenatal
Métodos y técnicas que se usan para obtener información sobre el feto durante el embarazo y que permiten la detección precoz de ciertas enfermedades genéticas.
En la mayoría de los casos son mujeres que tienen un embarazo deseado,
Pero, que por circunstancias diversas, riesgo genético o dificultades reproductivas de algún tipo, deben encarar estos estudios.
Decisión de hacer estudios prenatales es autónoma?algunas investigaciones muestran que una vez que estos estudios han sido
propuestos es muy difícil negarse a realizarlos.
Diagnóstico prenatalDiagnóstico prenatalMétodos invasivos más utilizados
AmniocentesisA las 16-20 semanasA las 16 20 semanasRiesgo de aborto 1/200Certeza +/-99.9%
Biopsia coriónicaBiopsia coriónicaMenos de 11 semanasRiesgo de aborto 1/200Certeza +/-99%
Riesgos y beneficios
Beneficios : asegurar a las mujeres embarazadas queBeneficios : asegurar a las mujeres embarazadas que el bebe que esperan es normal.
“una suspensión del compromiso con el embarazo” hasta obtener los resultadoshasta obtener los resultados.
Recomendación: los obstetras deben estarRecomendación: los obstetras deben estar preparados para aconsejar y acompañar a sus pacientes a lo largo de estos estudiospacientes a lo largo de estos estudios.
Desde la ética:
Ronald Green:opina que los padres tienen la obligación moral de no imponer deliberadamente una salud subnormal a su d d idescendencia.
dLaura Purdy :considera moralmente incorrecto reproducirse cuando existe un alto riesgo de trasmitir unacuando existe un alto riesgo de trasmitir una enfermedad o defecto grave y lo analiza tanto desde la posición del niño “posible” (un niño que podría p p ( q pser concebido en el futuro, pero que no ha sido concebido aún) como de los padres potenciales.
Diagnóstico prenatal preimplantatorio
Involucra la fertilización in vitro de los óvulos y llevarlos a la etapa de ocho célulasllevarlos a la etapa de ocho células.
Una o dos de estas células son sacadas y analizadasUna o dos de estas células son sacadas y analizadas por distintos métodos, sea haciendo millones de copias del gen en cuestión o con sondas fl t d ADN i tfluorescentes de ADN que marcan ciertas mutaciones.
Si se considera al embrión aceptable se lo implanta, muchas veces con varios más.muchas veces con varios más.
Ejemplos de lo qué se puede detectar?
Trisomías (e.g.,Sindrome de Down)
Enfermedades ligadas al X
E f d d d H i dEnfermedad de Huntingdon
Fibrosis Quística
Otros desordenes genéticos
Selección del Sexo
Selección del sexo
Los estudios que se realizan para detectar q penfermedades y malformaciones genéticas
revelan el sexo de los embriones .
la probabilidad que un bebé al nacer sea de uno u otro sexo es del 50% (nacen 102 a 106 varones por cada 100 niñas)cada 100 niñas).
y en algunos lleva a la interrupción del embarazo dey en algunos lleva a la interrupción del embarazo de los fetos del sexo “equivocado”.
Criterios acerca del uso deCriterios acerca del uso de las técnicas para elegir el sexo
Los argumentos a favor del uso de las técnicas para elegir el g p gsexo son variados, existen razones asociadas a la herencia de enfermedades genéticas, como es el caso de la hemofilia que sólo afecta a los varones en estos casos los padres optan porsólo afecta a los varones, en estos casos los padres optan por tener una hija sana.
Otros criterios, no médicos, están asociados a los deseos de equilibrar la cantidad de hijos de cada sexo, otras veces se
i l hij t t d l iaspira a reemplazar un hijo muerto por otro del mismo sexo, y en muchos casos criterios económicos, culturales o sociales llevan a preferir hijos de un sexo dado. p j
Algunas cuestiones¿Cuáles son “defectos genéticos” graves o se eros ?
,,severos ?“genetización”, reducir las diferencias entre individuos a códigos genéticos y definir las diferencias fisiológicas como de origendiferencias fisiológicas como de origen genético.
Recordar fenotipo=genotipo +ambiente
Hay equidad en la disponibilidad de losHay equidad en la disponibilidad de los
beneficios posibles que pueden brindar
los avances en Genética Médica?
PRIVACIDADResultados positivos NO DEBEN SER REVELADOS A :
Empleadores
SegurosSeguros
Escuelas
Agencias de gobierno
Otras instituciones
CONFIDENCIALIDADCONFIDENCIALIDAD
Acuerdo implícito o explícito del médico de no revelar informaciónno revelar información
A quiénes afecta?A quiénes afecta?
a) futuros hijosa) futuros hijosb) afecta al cónyuge c) información no buscada (paternidad adopciones)c) información no buscada (paternidad, adopciones)
FACTORES QUE EXPLICAN ELFACTORES QUE EXPLICAN EL APOYO A LA AUTONOMÍA
Desligar las decisiones de cualquier asociación con la eugenesia.
Falta de tratamientos o cura para la mayoría de las enfermedades genéticas.
La naturaleza absolutamente personal de las decisiones reproductivas: tener o no , anticoncepción, aborto, etc.
Las consecuencias afectan a toda la familia.
C id l t t é ti d tiConsiderarlo un encuentro terapéutico y educativo.
Compromiso con a tonomíaCompromiso con autonomíabasado en:
Neutralidad: valor moral de la decisión determinado si es la decisión correcta.
Non-directiveness: los asesores genéticos no van a tratar de influenciar.
Derecho a un futuro abierto
Conflicto entre a tonomía de los padres laConflicto entre autonomía de los padres y la potencial autonomía del niño.Derechos en común: derecho a no ser asesinado.
D h d d d i l id d t ió li tDerechos de dependencia: al cuidado, protección, alimentos.
Derechos sólo de los adultos: elegir o practicar una religión.g p g
“Rights in trust”: los que son guardados hasta ser adultos,ej. a reproducirse Es decir la protección de derechos a los que se accede comoreproducirse. Es decir la protección de derechos a los que se accede como adultos, el derecho a un futuro abierto.
Uso de la sonografía:
Medición de la cabeza del feto permite estimar el crecimiento del mismo yMedición de la cabeza del feto permite estimar el crecimiento del mismo y establecer la fecha probable del parto.
Esta técnica, es considerada totalmente inocua a pesar de no haberse realizado di d id d á l i d l l d l bestudios de seguridad está totalmente integrada al control del embarazo.
Influye y modifica la relación médico-paciente, además de alterar la relación de las mujeres con su embarazolas mujeres con su embarazo.
Su utilización durante la amniocentesis contribuye a la seguridad del procedimiento y disminuye el porcentaje de abortos atribuibles a estas técnicas.p y y p j
No se acostumbra a solicitar consentimiento informado.
Implicaciones éticas del uso de la sonografíaNecesidad de respetar la autonomía de las pacientes [1]
Esto implica proveer información sobre alternativas diagnósticas yEsto implica proveer información sobre alternativas diagnósticas y terapéuticas.
El respeto a la autonomía obliga al médico a reconocer y aceptar losEl respeto a la autonomía obliga al médico a reconocer y aceptar los valores de las pacientes
Es necesario un consentimiento informado para la sonografía donde seEs necesario un consentimiento informado para la sonografía donde se señalen los beneficios y riesgos teóricos y reales del método;
Discusión acerca de la información y desacuerdos posibles y que laDiscusión acerca de la información y desacuerdos posibles y que la decisión final debe ser de las mujeres.
[1] Chervenak, Frank & Laurence B. McCullough.1998. Ethical dimensions of ultrasound screening for the di i f f l li l d f f l l h l f h kdiagnosis of fetal anomalies en Ultrasound screening for fetal anomalies:is it worth it? Annals of the New York Academy of Sciences, vol 847. pp. 185-190.
ConclusionesConclusiones
Un factor a considerar es si existe la posibilidad deUn factor a considerar es si existe la posibilidad de prevención o terapia cuando se ofrecen tests genéticos prenatales o postnatales.g p p
La falta de cura o tratamiento de ciertasLa falta de cura o tratamiento de ciertas enfermedades genéticas, plantea como única alternativa la interrupción del embarazo. p
Según Burris & Gostin, los usos del screening genético con propósitos de salud pública son g p p pefectivos si los objetivos poblacionales son claros, si hay un uso justo de los recursos, y es aceptado por la población a la que se dirige.
Dado que las políticas públicas en salud son influenciadas por factores políticos y sociales es importante la reflexión previa y la aspiración a la racionalidad.
El Proyecto Genoma HumanoEl Proyecto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), según el Instituto Nacional de Investigaciones sobre el Genoma Humano (National Human Genome Research Institute), fue el programa internacional cooperativo de investigación constituido para completar el mapeo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. El conjunto de todos nuestros genes se conoce como nuestro “genoma”como nuestro genoma .
El material hereditario es la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos los genes humanos. A su vez, el ADN, está constituido por cuatro bases químicas, cuyos pares forman los “peldaños” de las moléculas espiraladas con forma de escalera del ADN. Todos los genes
á d d b di dif d di iestán compuestos de tramos de estas cuatro bases, dispuestos en diferentes modos y en distintas longitudes.
Durante el PGH, los investigadores descifraron el genoma humano de tres maneras principales: la determinación del orden o “secuencia” de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; el trazadodeterminación del orden, o secuencia de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; el trazado de mapas que muestran la ubicación de los genes para las principales secciones de todos nuestros cromosomas; y la producción de lo que se denomina mapas de vínculos a través de los cuales los rasgos hereditarios (como los de las enfermedades genéticas) se pueden seguir por varias generaciones.
El PGH reveló que existen probablemente entre 30.000 y 40.000 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. El resultado del PGH ha brindado al mundo un recurso de información detallada acerca de la estructura, la organización y la función de un conjunto completo de genes humanos. Esta información se puede considerar como el conjunto bá i d “i t i ” h dit i l d ll f i i t d l hbásico de “instrucciones” hereditarias para el desarrollo y funcionamiento del ser humano.
El Consorcio Internacional del Genoma Humano (International Human Genome Sequencing Consortium) completó y publicó la secuencia total en abril de 2003.
Ethical, Legal, and Social Issues
The U.S. Department of Energy (DOE) and the N i l I i f H l h (NIH) d d 3%National Institutes of Health (NIH) devoted 3% to 5% of their annual Human Genome Project (HGP) budgets toward studying the ethical legal and socialbudgets toward studying the ethical, legal, and social issues (ELSI) surrounding availability of genetic information This represents the world's largestinformation. This represents the world s largest bioethics program, which has become a model for ELSI programs around the world.p g
Societal Concerns Arising fromSocietal Concerns Arising from the New Genetics
Fairness in the use of genetic information
Privacy and confidentialityPrivacy and confidentiality
Psychological impact and stigmatization. Reproductive issues. Clinical issues
Uncertainties
Conceptual and philosophical implications
Health and environmental issues
Commercialization of productshttp://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/elsi.shtml
Fairness in the use of genetic information
b i l h lby insurers, employers, courts, schools, adoption agencies, and the military, among others.
Who should have access to personal genetic information, and how will it be used?
Privacy and confidentiality
of genetic information.of genetic information.
Who owns and controls genetic information?genetic information?
Psychological impact and stigmatization
due to an individual's genetic differences.
How does personal genetic information affect an p g f ffindividual and society's perceptions of that individual?
How does genomic information affect members ofHow does genomic information affect members of minority communities?
Reproductive issues
including adequate informed consent for complex and potentially controversial procedures, use of genetic information in reproductive decision making and reproductive rightsdecision making, and reproductive rights.
Do healthcare personnel properly counsel parents about the risks and limitations of genetic technology?limitations of genetic technology?
How reliable and useful is fetal genetic testing?How reliable and useful is fetal genetic testing?
What are the larger societal issues raised by new reproductive technologies?technologies?
Clinical issues
including the education of doctors and other health service providers, patients, andincluding the education of doctors and other health service providers, patients, and the general public in genetic capabilities, scientific limitations, and social risks; and implementation of standards and quality-control measures in testing procedures.
How will genetic tests be evaluated and regulated for accuracy, reliability, and utility? (Currently, there is little regulation at the federal level.)utility? (Currently, there is little regulation at the federal level.)
How do we prepare healthcare professionals for the new genetics?
H d h bli k i f d h i ?How do we prepare the public to make informed choices?
How do we as a society balance current scientific limitations and social risk with long-term benefits?g f
Uncertainties
associated with gene tests
Should testing be performed when no treatment is available?
Should parents have the right to have their minor children tested for adult onset diseases?children tested for adult-onset diseases?
Are genetic tests reliable and interpretable by theAre genetic tests reliable and interpretable by the medical community?
Conceptual and philosophical implications
regarding human responsibility, free will vs genetic determinism, and concepts of health and disease
Do people's genes make them behave in a particular way?
Can people always control their behavior?
What is considered acceptable diversity?What is considered acceptable diversity?
Where is the line between medical treatment and h t?enhancement?
Explotación comercial del Genoma Humano
Según Chadwick, en comercialización el tópico más g , pdiscutido es patentes de genes.
Sin embargo hay tres áreas a discutir:1) el debate público-privado sobre las secuencias
é igénicas.2) la comercialización de test genéticos.3) l i li ió d ñí i d b3) la implicación de compañías privadas en bancos de genes y bases de datos génicos.
Existe cierta tensión entre ciencia y mercado o por lo menos i id d i i d l l dentre comercio y cuidado equitativo de la salud.
Lo cuestionable es la comercialización o el monopolioLo cuestionable es la comercialización o el monopolio.
La historia de la secuencia del genoma humano, Venter paso de NIH a HGS. En 1998 funda Celera Genomics y empieza la carrera entre lo público y lo privado.
Los valores en pugna son libertad de investigación científica, de comunicación y de acceso a los datos.
Autores como Krimsky considera la tensión entre ciencia y mercado tiene un efecto deletéreo sobre los valores libertad de opinión y franqueza queun efecto deletéreo sobre los valores, libertad de opinión y franqueza, que caracterizan la investigación biológica.
Obviamente Krimsky se refiere a la época dorada de intercambio yObviamente Krimsky se refiere a la época dorada, de intercambio y camaradería, era así?
Dos perspectivas contrapuestasDos perspectivas contrapuestasa) que el mercado es incompatible con los valores de comunicación de la cienciab) que es una idea idealista del pasadob) que es una idea idealista del pasado.
Riesgos de la comercialización de tests genéticos
La precisión y el poder predictivo de cada test es diferente.p y p p
La percepción de probabilidades es subjetiva.
Múltiples factores afectan esta probabilidad.
También es afectado el derecho a no conocerTambién es afectado el derecho a no conocer.
En UK se autoriza la venta directa al público de tests que no signifiquen un daño directo a la salud del clienteun daño directo a la salud del cliente.
Puede tener efectos eugénicos.
Bancos de datos genéticosBancos de datos genéticos y bases de datos poblacionales
Base de datos de Islandia, posibilidad de relacionar con , pinformación de datos genéticos y genealógicos.
Una sola compañía deCode Genetics.
G h f d iGenoma humano como fuente de ganancia.
Comité de Ética de HUGO considera que en aras de laComité de Ética de HUGO considera que en aras de la justicia los grupos que participan en investigación deben recibir algún beneficio.g
BibliografíaBuchanan, A. Brock, D.W., Daniels N. and Wikler, D. 2000. From Chance to Choice: Genetics & Justice, Cambridge, Cambridge University Press.
Burris, Scott & Lawrence O. Gostin. 2007. Genetic Screening and Public Health en Burley, Justine & John Harris. 2007. A Companion to Genethics. Malden, Blackwell Publishing
Chadwick, Ruth & Adam Hedgecoe.2007. Commercial exploitation of the Huma Genome en Burley, Justine & John Harris. 2007. A Companion to Genethics.Malden, Blackwell Publishing
Ferry Georgina, John Sulston. El Hilo Común de La Humanidad . Siglo XXI. 2004.
Ver http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/elsi.shtml
