Universidade Federal do Rio de JaneiroEscola de Medicina e Cirurgia – EMC

Genética II

Professor Fernando Regla Vargas

Síndrome de Russell Silver

Angelo Di Candia Masullo20062130216

HISTÓRICO

• 1953 – Silver descreveu dois casos de CIUR (retardo de crescimento intra-uterino) e hemihipertrofia.

• 1954 – Russell relatou cinco casos parecidos com falência no crescimento pré e pós natal.

ETIOLOGIA

• Maioria esporádica

• Raros casos familiares:– Autossômica dominante– Autossômica recessiva– Ligada ao X

GENÉTICA

• Dissomia materna do cromossomo 7

• Locus 7p11.2-p13, 7q21.3 e 7q32

• Lócus cromossomo 11

EPIDEMIOLOGIA

• Subgrupo de CIUR grave

• 1:50.000 a 1:100.000 nascidos vivos

• 1:3.000 (expressão fenotípica leve)

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

• Dismorfismos faciais : – Fronte proeminente– Face triangular– Mandíbula pequena– Baixa implantação da orelha– Lábios finos com cantos voltados pra baixo

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

• Desproporção entre os segmentos superior e inferior

• Velocidade de crescimento normal: Homens atingem 151,2 cm. Mulheres atingem 139,9 cm

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS• Manchas café com leite

• Braquidactilia

• Aversão alimentar com constipação, DRGE e esofagite

• Hipoglicemia

• Sudorese noturna

• Anomalias renais, cardíacas e genitais é rara

DIAGNÓSTICO

• Três dos seguintes critérios:– PIG– Baixa estatura– Padrões faciais característicos– Clinodactilia do 5º dedo– Assimetria corpórea

DIAGNÓSTICO II

• Três dos seguintes critérios (além de PIG):– Retardo de crescimento pós natal– Macrocefalia relativa– Fronte proeminente– Dificuldades alimentares (lactente e infância)

TRATAMENTO

• Tratamento com hormônio de crescimento (GH)– Crianças maiores de dois anos (PIG ou CIUR)– Dose 0,24-0,48mg/Kg/semana (via subcutânea)– Dose dependente e idade dependente

• Principal objetivo – atingir uma altura dentro da normalidade para o

sexo e a idade

TRATAMENTO

• Tratamento de suporte– Fisioterapia – Fonoterapia– Terapia ocupacional – Plano de educação individualizado

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS• BESERRA,Izabel Calland Ricarte e GUIMARÃES,Marília Martins.

SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL - REVISÃO: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, GENÉTICA E TRATAMENTO COM GH. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Brasil.

• http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001209

• http://www.endopedonline.com.ar/img/n19/RevPort

• http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2010/01/sindrome-de-silver-russel.html