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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASCARRERA DE MEDICINA
HABILIDADES DEL PENSAMIENTODr. Roberto Briones
TUTORÍATema:
La incidencia de los procesos biomoleculares en la transmisión de la trisomía 21 o el síndrome de Down
Integrantes:Vanessa Rosado
Génesis MaridueñaJosé Villavicencio
Omar PalaciosJohn Daluz
II PARCIAL
SEMESTRE A
La incidencia de los procesos biomoleculares en la transmisión de la trisomía 21 o el síndrome de
Down
Introducción
La biología molecular es una rama de la ciencia que se encarga del estudio
de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde el punto de
vista molecular. Esta disciplina abarca un gran número de procedimientos
que caracterizan al ser humano como individuo único así como el cariotipo y
la morfología cromosómica. Una alteración en la división celular puede dar
como producto un número anómalo de los cromosomas creando así
diferentes patologías como una trisomía, que se refiere a poseer tres
cromosomas homólogos en lugar de dos, siendo una de las más conocidas y
la más común la trisomía del par 21 llamada también Síndrome de Down.1
Después de un exhaustivo estudio se ha llegado a la conclusión de que la
falla procedimental en la biología molecular es la causa del síndrome de
Down.
El error numérico cromosómico se denota muy frecuente ya que de acuerdo
con la Misión Manuela Espejo en el Ecuador existen 8 mil personas que
tienen síndrome de Down. Las provincias de Zamora Chinchipe, Bolívar y
Loja son las provincias donde se registran más personas con síndrome de
Down. Esto se debe a que hay un alto número de relaciones endogámicas,
es decir, entre personas que tienen una ascendencia común o entre
familiares.2
La evolución de un alto índice de prevalencia al nacimiento de síndrome de
Down es muy diferente tanto en el plano local como regional. En Chile, las
tasas son mayores al promedio del ECLAMC. En Sudamérica hay una
tendencia al incremento, promedio 2,89 por mil en el período 2001-2005
según datos del ECLAMC y en Europa y Asia a decrecer significativamente,
donde las tasas han descendido a cifras exageradas como Irán que tiene 0,3
por mil nacimientos y España 0,6 por mil. Por consecuencia de la
legalización del aborto electivo, lo que no está legalmente aceptado en toda
Latino América.3
Esta investigación tiene como propósito mostrar la relación de la biología
molecular con la transmisión del Síndrome de Down. Algunas de las causas
más probables son las relaciones sexuales entre miembros de la misma
familia, uso de narcóticos en el embarazo, además de enfermedades virales
en el embarazo como la Rubéola. Se pretende establecer un aproximado de
casos con Síndrome de Down a través de encuestas y cuadros estadísticos.
Conjuntamente este muestreo dará a conocer que nivel de conocimientos
tiene la población acerca de este tema, y por último, reconocer los errores
cromosómicos a través de métodos fundamentales como el uso del
cariograma.
Metodología
Se realizó una encuesta en el mes de septiembre de este 2015, a los
estudiantes de la Universidad Católica de Santiago de Guayaquil de la
Carrera de Medicina en el I Ciclo Paralelo D. La muestra abarcó
adolescentes entre los 18 y 19 años de edad. Se tomó en cuenta a 20
personas de dicho paralelo para realizar la respectiva investigación.
Esta analizó el conocimiento que se tenía acerca de esta rama de la ciencia,
así como los métodos y procedimientos que se pueden efectuar para prever
una alteración cromosómica en un recién nacido.
Para el respectivo análisis se realizó un gráfico estadístico en el cual se
muestran los distintos porcentajes que corresponden a los resultados de
cada una de las preguntas realizadas en el momento de la encuesta.
Resultados
En el gráfico 1 que nos habla acerca de que si se tiene conocimiento acerca
de que si la biologia molecular es importante, un 85% de la poblacion
encuestada la considera importante, mientras que un 5% no lo hace; estos
porcentajes contrastan con un 10% de jovenes que creen que la biologia
molecular puede ser o no de importacia para el estudio.
En el grafico 2 que nos habla acerca de si es importante la aplicación de
metodos para identificar anomallias cromosomicas, el 100% de los
encuestados estuvo de acuerdo en que si era necesaria.
En el grafico 3 que nos habla acerca de la importancia del cuadro de punnet
para la verificacion de posibles transmisiones de alteraciones cromosomicas
la poblacion en un 55% lo considera necesario, mientras que un 33% afirma
que tal vez este no verifique si se va a presentar alguna anomalia, en
contraste con un 15% que no considera que este ayude a detectar alguna
malformacion cromosomica.
En el grafico 4 que habla acerca de la influencia de parentescos familiares
en el desarrollo de fenotipos anormales , el 55% de los encuestados afirmó
que si hay influencia al momento de concebir un hijo, mientras un 45% de la
poblacion esta insegura acerca de este conocimiento.
En el gráfico 5 que habla acerca de si es frecuente el concebir niños con
síndrome de Down, los encuestados en un 50% creen que tal vez existan
muchos nacimientos con esta alteración, mientras que un 35% afirma que si
hay frecuencia el nacimiento de estos, y un 15% desconoce del tema.
En el grafico 6 que habla acerca del conocimiento de las similitudes entre la
biología molecular y las alteraciones genéticas es fundamental, la población
respondió de la siguiente manera: un 75% afirma que es de suma
importancia entender la relación de estos temas, mientas que un 15% no lo
considera importante, en contraste con un 10% que lo ignora
En el grafico 7 que habla acerca de que si poseen algun familiar con
sindrome de down; un 20% (4 de cada 20 personas) tienen familiares que
tienen este sindrome, en contraste con un alto 80% de personas que no
poseen familiares con esta alteracion cromosomica,
En el gráfico 8 que habla acerca del posible aumento de Síndrome de Down
en futuras concepciones, la población respondió de la siguiente manera; un
40% dice que sería posible, mientras que un 30% no lo cree posible, sin
embargo el porcentaje de personas que lo afirma y de personas que
desconocen se mantiene en 15%
Discusión
La biología molecular es una rama de la ciencia que respecta a la actividad
biológica a nivel molecular.
El campo de la biología molecular se solapa con la biología y la química,
particularmente en la genética y la bioquímica. Un área de gran estudio
sobre la biología molecular comprende a los diversos sistemas celulares que
interactúan en términos de la función del ADN, ARN y síntesis de proteínas
que permiten explicar el porqué de mutaciones que generan anomalías
patológicas en las especies mediante el estudio de sus cromosomas, en este
caso se basó en el ser humano.
En el presente estudio se evidenció que existe cierto grado de inclinación
respecto al Síndrome de Down en relación con la biología molecular, es
decir en los resultados de los procesos erróneos en la biología molecular
que pueden llegar a causar síndromes como este, concluyendo que la falla
procedimental en la biología molecular es la causa del síndrome de Down.
El error numérico cromosómico se denota muy frecuente ya que de acuerdo
con la Misión Manuela Espejo en el Ecuador existen 8 mil personas que
tienen síndrome de Down. Las provincias de Zamora Chinchipe, Bolívar y
Loja son los lugares donde se registran más personas con síndrome de
Down. Esto se debe a que hay un alto número de relaciones endogámicas,
es decir, entre personas que tienen una ascendencia común o entre
familiares.
BIBLIOGRAFIA:
1. Discapacidadesecuadororg. 1. Discapacidadesecuadororg. Available from:
http://www.discapacidadesecuador.org/portal/index.php?option=com_content
.
2. Telegrafocomec. 2. El Telegrafo, telegrafo, diario, Ecuador, noticias,
noticias de Ecuador, decano de la prensa nacional. Available from:
http://www.telegrafo.com.ec/sociedad/item/sindrome-de-down-es-mayor-en-
3-provincias.html.
3. Scielocl. 3. Scielocl. Available from: http://www.scielo.cl/scielo.php?
script=sci_arttext
