Introduo Gentica
Profa. Aline Miranda
Introduo Gentica
Gentica rea da Biologia que se dedica ao estudo dos genes.
Gene Segmento de DNA* correspondente a determinada informao.
Genoma Conjunto de genes correspondente informao gentica de um indivduo.
*cido desoxirribonucleico.
Curiosidades sobre o DNA
Incio das descobertas do DNA sculo XIX.
Pioneiro Friedrich Miescher (1869).
Descrio dos nucleotdeos Phoebus Levene e Walter Jacobs (1912).
Curiosidades sobre o DNA
Comprovao do DNA como molcula que armazena as informaes genticas Oswald Avery (1944).
Descrio da estrutura do DNA (dupla hlice) James Watson e Francis Crick (1953).
Estrutura do DNA
- A molcula de DNA formada por uma sequncia de nucleotdeos.
Nucleotdeo
Acar (pentose)
Grupo fosfato
Base nitrogenada
Estrutura do DNA
Estrutura do DNA
- Todas as espcies possuem DNA.
- Em cada espcie h uma grande semelhana entre quantidades de Timina/Adenina e Citosina/Guanina.
- O nmero de nucleotdeos e a sua ordem variam nas diferentes molculas de DNA.
- Todas as clulas somticas de um organismo possuem, normalmente, DNA de mesma composio.
Estrutura do DNA
Replicao do DNA -
Semi-conservativa
Replicao do DNA -
Semi-conservativa
Estrutura do RNA*
*cido ribonucleico.
Transcrio do DNA
Splicing alternativo do RNA
Traduo do RNAm
Traduo do RNAm
Traduo do RNAm
Traduo do RNAm
Dogma central da Biologia Molecular
O que surgiu primeiro: o DNA ou o RNA?
Mutaes
- Alteraes gnicas.
- Tipos: substituio, adio ou deleo de bases nitrogenadas.
- Podem ser perceptveis ou silenciosas.
- Taxa de erro replicao: 10-9.
- Taxa de erro transcrio: 10-6.
Mutaes
- Agentes mutagnicos: qumicos/radiao.
- Do ponto de vista evolutivo, as mutaes relevantes, em seres mais complexos, so as que acontecem nas clulas GERMINATIVAS.
Substituio de bases nitrogenadas
Substituio de bases nitrogenadas
Adio de bases nitrogenadas
Deleo de bases nitrogenadas
Alteraes cromossmicas
- Estruturais
Envolvem a estrutura do cromossomo.
- Numricas
Euploidia Envolve a diminuio ou o aumento de todo o conjunto de cromossomos.
Aneuploidia Envolve a diminuio ou o aumento de pares de cromossomos.
Sndrome de cri-du-chat
46, XX ou XY 5p-
Sndrome de Down
47, XX ou XY +21
Sndrome de Patau
47, XX ou XY +13
Sndrome de Edwards
47, XX ou XY +18
Sndrome de Turner
45, X
Sndrome de Klinefelter
47, XXY
Mulheres poli-X
47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX
Sndrome de XYY
47, XYY