Introduo Gentica

Profa. Aline Miranda

Introduo Gentica

Gentica rea da Biologia que se dedica ao estudo dos genes.

Gene Segmento de DNA* correspondente a determinada informao.

Genoma Conjunto de genes correspondente informao gentica de um indivduo.

*cido desoxirribonucleico.

Curiosidades sobre o DNA

Incio das descobertas do DNA sculo XIX.

Pioneiro Friedrich Miescher (1869).

Descrio dos nucleotdeos Phoebus Levene e Walter Jacobs (1912).

Curiosidades sobre o DNA

Comprovao do DNA como molcula que armazena as informaes genticas Oswald Avery (1944).

Descrio da estrutura do DNA (dupla hlice) James Watson e Francis Crick (1953).

Estrutura do DNA

- A molcula de DNA formada por uma sequncia de nucleotdeos.

Nucleotdeo

Acar (pentose)

Grupo fosfato

Base nitrogenada

Estrutura do DNA

Estrutura do DNA

- Todas as espcies possuem DNA.

- Em cada espcie h uma grande semelhana entre quantidades de Timina/Adenina e Citosina/Guanina.

- O nmero de nucleotdeos e a sua ordem variam nas diferentes molculas de DNA.

- Todas as clulas somticas de um organismo possuem, normalmente, DNA de mesma composio.

Estrutura do DNA

Replicao do DNA -
Semi-conservativa

Replicao do DNA -
Semi-conservativa

Estrutura do RNA*

*cido ribonucleico.

Transcrio do DNA

Splicing alternativo do RNA

Traduo do RNAm

Traduo do RNAm

Traduo do RNAm

Traduo do RNAm

Dogma central da Biologia Molecular

O que surgiu primeiro: o DNA ou o RNA?

Mutaes

- Alteraes gnicas.

- Tipos: substituio, adio ou deleo de bases nitrogenadas.

- Podem ser perceptveis ou silenciosas.

- Taxa de erro replicao: 10-9.

- Taxa de erro transcrio: 10-6.

Mutaes

- Agentes mutagnicos: qumicos/radiao.

- Do ponto de vista evolutivo, as mutaes relevantes, em seres mais complexos, so as que acontecem nas clulas GERMINATIVAS.

Substituio de bases nitrogenadas

Substituio de bases nitrogenadas

Adio de bases nitrogenadas

Deleo de bases nitrogenadas

Alteraes cromossmicas

- Estruturais

Envolvem a estrutura do cromossomo.

- Numricas

Euploidia Envolve a diminuio ou o aumento de todo o conjunto de cromossomos.

Aneuploidia Envolve a diminuio ou o aumento de pares de cromossomos.

Sndrome de cri-du-chat
46, XX ou XY 5p-

Sndrome de Down
47, XX ou XY +21

Sndrome de Patau
47, XX ou XY +13

Sndrome de Edwards
47, XX ou XY +18

Sndrome de Turner
45, X

Sndrome de Klinefelter
47, XXY

Mulheres poli-X
47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX

Sndrome de XYY
47, XYY