INTRODUÇÃO À GENÉTICA MENDELIANA – EXERCÍCIOS …

INTRODUÇÃO À GENÉTICA MENDELIANA – EXERCÍCIOSCOMENTADOS

O objetivo desse tópico é demonstrar como desenvolver uma linha de raciocínio pararespondermos a diferentes tipos de problemas que envolvam a genética mendeliana.

1.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A MEIOSE E A GENÉTICA MENDELIANA

Questão 1 – O touro Juvenal e a vaca Estrela são naturalmente mochos. Mas, 1/4 dassuas crias podem desenvolver chifres quando adultas. Esse casal também apresentapelagem preta. E suas crias, independente do sexo, podem nascer com a pelagem pretaou vermelha, na proporção 3 pretas para 1 vermelha. Explique esses resultados:

Resposta: isso acontece por que ambos os animais são heterozigotos para os caracterespresença/ausência de chifres (genótipos Cc) e cor da pelagem (genótipos Vv). Cada umdesses caracteres é governado por um único gene e cada um deles possui dois alelosdistintos. Para o loco presença/ausência de chifres, o fenótipo ausência de chifres édominante sobre a presença e, para a cor da pelagem, o fenótipo preto é dominante sobre overmelho. Por esse motivo é que eles são capazes de produzir descendentes com fenótiposdiferentes dos deles. E, é justamente devido a dominância/recessividade que se observa ospadrões fenotípicos de 3 para 1 na prole desse casal quando cada caráter é analisadoindividualmente. Dessa forma, Juvenal e Estrela deverão formar os seguintes tipos degametas se considerarmos cada loco individualmente:

Representando a meiose para esse loco:

Material da disciplina de genética básica disponível para os estudantes da UEL – Prof. Rogério F. de Souza – 1/20

Para a cor da pelagem:

Representando a meiose para esse loco:

Analisando a segregação em conjunto dessas duas características: Como esses dois locosestão em cromossomos não homólogos e, portanto, segregam independentemente, essemesmo casal deverá formar os seguintes tipos de gametas se formos considerar os dois locossimultaneamente:

Representando a meiose para esses dois pares de cromossomos não homólogos:


Assim, a composição genética de cada gameta dependerá do arranjo dos genes alelos C/c eV/v na metáfase I de cada célula precursora de gametas:

Se os dois alelos de efeito dominante estiverem do mesmo lado, e os dois recessivos dooutro, serão formados 50% de gametas CV e 50% cv. Por outro lado, se eles estiveremalternados, serão produzidos 50% de gametas Cv e 50% cV. Note então que são necessáriasao menos duas meioses diferentes para serem formados os 4 tipos esperados de gametasdesses animais (25% CV, 25% Cv, 25% cV e 25% cv). É justamente essa liberdade depareamento entre os diferentes pares de cromossomos homólogos que explica a segunda leide Mendel ou lei da segregação independente.

Questão 2 – Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelosgenótipos AaBbCc e DDEeFf:

Resposta: uma maneira prática de se estabelecer os tipos de gametas produzidos porindivíduos heterozigotos para vários locos é a partir do método das linhas ramificadas, comoexemplificado abaixo para os indivíduos de genótipo AaBbCc e DDEeFf:


Como isso é feito?

Explicando passo a passo:

Em primeiro lugar, descobrimos se o indivíduo é homozigoto ou heterozigoto para cadaloco. Se for heterozigoto, consideramos a probabilidade dele produzir 50% de gametas como primeiro alelo e 50% do outro. Em seguida, consideramos a possibilidade de cada umdesses gametas se combinar, independentemente, com um dos dois alelos do próximo loco,e assim por diante. Se para um dos locos o indivíduo for homozigoto (ex: DD), aí devemosconsiderar que 100% dos seus gametas carregarão um mesmo alelo (D). Porém, para osoutros locos heterozigotos, a regra de combinação 1/2 a 1/2 continua valendo. Por exemplo,a chance de surgir um gameta com o arranjo ABC no primeiro indivíduo será:

• P(ABC) = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 ou 12,5%

Por sua vez, para o arranjo gamético Def, no segundo indivíduo:

• P(Def) = 1 x 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%

Em resumo:

Podemos observar que, quantos mais locos em heterozigose, maior será a quantidade degametas e de genótipos com combinações alélicas diferentes. Por exemplo, indivíduosAaBBCC produzirão apenas dois tipos diferentes de gametas (1/2 ABC e 1/2 aBC). Poroutro lado, indivíduos AaBbCC, produzirão 1/4 ABC, 1/4 AbC, 1/4 aBCabC. E, por fim,indivíduos AaBbCc terão condições de formar 1/8 ABC, 1/8 ABc, 1/8 AbC, 1/8 Abc, 1/8aBC, 1/8 aBc, 1/8 abC e 1/8 abc.

Questão 3 – Eduard Van Beneden (1845-1910) foi um citologista belga que, em 1883,demonstrou: (a) a constância do número cromossômico nas espécies; (b) a redução doseu número durante a formação das células da linhagem germinativa; (c) arestauração do número par de cromossomos após a fertilização. Ele estudou ocomportamento dos cromossomos durante a meiose e ajudou a esclarecer o seu papelna hereditariedade e no desenvolvimento dos organismos vivos. Entretanto, em suadescrição original da meiose, ele sugeriu que, na metáfase, todos os cromossomos deorigem materna se alinhavam de um lado da placa equatorial, enquanto que oscromossomos de origem paterna se alinhavam do outro lado (o que realmente podeacontecer em algumas espécies, mas isso costuma ser exceção e não regra). Considereque um determinado animal fosse formado a partir da união dos gametas materno epaterno dado no esquema abaixo:

a) Se essa restrição de pareamento dos cromossomos maternos e paternos fosse regra,quais seriam as consequências disso para o processo de formação dos gametas dosindivíduos heterozigotos para dois ou mais locos:


Resposta: em primeiro lugar, o animal oriundo da união desses dois gametas teria genótipoAaBb. Se não houver restrições quanto ao processo de pareamento entre os cromossomoshomólogos paternos e maternos, poderiam ser geradas 4 combinações na metáfase I dameiose:

Como podemos observar, a forma como os cromossomos paternos e maternos se alinham nametáfase I determina o tipo de arranjo genético a ser encontrado nos gametas. Neste caso,para cada meiócito formado são produzidos apenas dois tipos de gametas, mas, como sãopossíveis 2 arranjos distintos e todos eles são esperados de ocorrer aleatoriamente, na média,um indivíduo AaBb formará 25% de gametas (AB), 25% (Ab), 25% (aB) e 25% (ab). Porém,neste exemplo, se tivéssemos a limitação de alinhamento dos cromossomos paternos de umlado e maternos do outro (como exemplificado no arranjo 1 da figura anterior), seriampossíveis de obtenção apenas gametas com os arranjos (aB) e (Ab), nas frequências de 50%cada.

b) Quais seriam as consequências dessa maneira de distribuição cromossômicadurante a formação dos gametas para um melhorista animal ou de plantas? Eleconseguiria, por exemplo, obter filhotes AABB ou aabb caso dois animais iguais aodesse exemplo fossem cruzados entre si? Explique:

Resposta: se os arranjos paternos e maternos desses cromossomos não pudessem ser


embaralhados, não haveria segregação independente nesses animais. Isso limitaria aobtenção de algumas combinações genotípicas. Por exemplo, nesse caso, seria possívelobter apenas animais AAbb, aaBB e AaBb, tendo em vista que os descendentes dessecruzamento produziriam apenas gametas Ab e aB. Por outro lado, se considerarmos todas aspossibilidades de embaralhamento, a chance de um gameta AB de um dos progenitores serfecundado ou fecundar um gameta AB do outro progenitor seria 1/4 x 1/4 = 1/16, o queresultaria em um indivíduo AABB. Essa é a mesma probabilidade de se conseguir um filhoteaabb desse cruzamento.

Questão 4 – A tabela a seguir é uma generalização das proporções mendelianasesperadas para um indivíduo diploide (2n) e heterozigoto para n genes, cada um delesapresentando apenas dois alelos:

A partir desses dados preencha a seguinte tabela:

2.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Questão 1 – Uma linhagem pura de ervilhas com vagens infladas foi cruzada comoutra de vagens sulcadas, produzindo uma geração F1 com 100% de plantasprodutoras de vagens infladas. Por sua vez, a geração F2 resultou em 75% de plantasprodutoras de vagens infladas e 25% de vagens sulcadas. Sendo assim, represente esseexperimento, informando o genótipo dos indivíduos, os tipos de gametas que deverãoser produzidos para cada progenitor, bem como as proporções genotípicas efenotípicas esperadas nas proles desses acasalamentos:

Resposta: a primeira coisa a fazer é identificar o tipo de interação alélica, para podermosrepresentar os genótipos dos indivíduos. Baseando-se nos resultados dos acasalamentos,


como a F1 resultou em 100% de plantas produtoras de vagens infladas e, na F2, observou-se75% de plantas produtoras de vagens infladas e 25% de vagens sulcadas, podemos deduzirque vagens infladas é o caráter dominante e vagens sulcadas, o recessivo.

Então, baseando-se na primeira letra do nome do caráter recessivo, representaremos esseloco, em itálico, pelas letras S e s, respectivamente. Com essa informação em mãos,podemos agora representar esse experimento:

Assim, as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2, serão:

• Proporção genotípica esperada na F1: 100% de plantas heterozigotas (Ss)

• Proporção fenotípica esperada na F1: 100% de plantas produtores de vagensinfladas

• Proporções genótipicas esperadas na F2: 1/4 (SS) : 2/4 (Ss) : 1/4(ss)

• Proporções fenotípicas esperadas na F2: 3/4 de plantas produtoras de vagensinfladas : 1/4 de plantas produtoras de vagens sulcadas

Questão 2 – A galactosemia tipo 1 é a forma mais comum e grave dessa doençametabólica. Ela ocorre devido à ausência da enzima funcional galactose-1-P uridiltransferase (GALT) nos indivíduos afetados. A GALT é responsável por converter agalactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose).Como a galactose é um dos açúcares que compõe a lactose, ao serem amamentados, osrecém-nascidos galactosêmicos poderão desenvolver, dentre outras coisas, disfunçãohepática e renal, cataratas, vômitos, diarreias e retardo mental, devido ao acúmulo dagalactose nos tecidos. Assim, o tratamento da galactosemia se dará pela restriçãoalimentar. Um casal de fenótipo normal é heterozigoto (Gg) para esse caráter.

Resposta: considerando o fato que os pais são heterozigotos (Gg) para esse loco, podemoscalcular as diferentes chances de nascimento de indivíduos normais e afetados usando oquadrado de Punnett:


Gg x Gg

↓

a) Sabendo disso, eles consultam um geneticista para saber qual será a chance delesvirem a ter:

Respostas:

• Uma criança afetada: a chance será de 1/4 ou 25% da criança nascer homozigotarecessiva (gg)

• Uma criança normal: 3/4 ou 75% dos descendentes desse casal deverá ser normal(ou seja, GG ou Gg, ou simplesmente G_)

• Uma criança normal heterozigota: 1/2 ou 50% dos nascimentos será de criançasnormais heterozigotas (Gg)

• Uma criança homozigota: nesse caso, devemos nos lembrar que tanto indivíduosGG (normais) como gg (galactosêmicos) serão homozigotos, então a resposta será1/2 ou 50%

b) Caso a criança tenha nascido normal, qual será a chance dela ser portadora para oalelo g:

Resposta: aqui temos um caso de probabilidade condicional, tendo em vista que já sabemosque a criança não é galactosêmica (gg); assim, nesse caso, restam duas possibilidades – elaser normal homozigota (1/3) ou normal heterozigota (2/3); então a chance dela, em sendonormal, ser portadora dos alelos g (ou seja, ser heterozigota) será 2/3 ou 66,67%.

Questão 3 – Em cães, a cor preta do pelo é dominante sobre a branca, sendodeterminada por um par de genes alelos (B/b). Caso dois animais heterozigotos sejamcruzados, determine a chance deles virem a ter:

Respostas:

• 1 filhote de pelagem preta: como para ser preto basta uma cópia do alelo B, então,3/4 ou 75% dos descendentes desse casal deverão nascer com pelagem preta (B_)

• 2 filhotes de pelagem branca: para ter pelagem branca é preciso ser bb; a chancedesse casal gerar um filhote branco é 1/4; como cada nascimento é um evento


independente, a chance de nascerem dois filhotes brancos será:

• P(2 filhotes brancos) = P(primeiro filhote ser branco) x P(segundo filhote serbranco)

• P(2 filhotes brancos) = 1/4 x 1/4 = 1/16 ou 6,25%

• 3 filhotes de pelagem preta: o raciocínio aqui é semelhante; a diferença é que paranascer preto, basta herdar uma ou duas cópias do alelo B, então:

• P(3 filhotes pretos) = P(primeiro filhote ser preto) x P(segundo filhote serpreto) x P(terceiro filhote ser preto)

• P(3 filhotes pretos) = 3/4 x 3/4 x 3/4= 27/64 ou 42,1875%

• 3 filhotes, sendo dois de pelagem branca e 1 de pelagem preta: neste caso, comonão impomos uma ordem específica para os nascimentos, esses eventos poderãoacontecer de 3 maneiras diferentes; então temos que usar as regras do produto e dasoma:

• P(2 filhotes brancos e 1 preto) = [P(primeiro filhote branco) x P(segundofilhote branco) x P(terceiro filhote preto)] + [P(primeiro filhote branco) xP(segundo filhote preto) x P(terceiro filhote branco)] + [P(primeiro filhotepreto) x P(segundo filhote branco) x P(terceiro filhote branco)]

• P(2 filhotes brancos e 1 preto) = (1/4 x 1/4 x 3/4) + (1/4 x 3/4 x 1/4) + (3/4 x1/4 x 1/4) = 3/64 + 3/64 + 3/64 = 9/64 ou 14,0625%

• 6 filhotes, sendo 2 de pelagem branca e 4 de pelagem preta: esse caso podemosutilizar a seguinte equação:

Onde:

• P = Probabilidade do evento de interesse ocorrer → 2 brancos (de um total de 6nascimentos)

• n = Número total de eventos → 6 descendentes

• s = Número de vezes para o evento de interesse → 2

• p = Probabilidade de ocorrência do evento de interesse → 1/4

• q = Probabilidade de ocorrência do evento alternativo = 3/4

Então:

• P(2 filhotes brancos) = {6!/[2!(6-2)!]} x 0,25² x 0,75(6 - 2)

• P(2 filhotes brancos) = {720/[2 x 24]} x 0,0625 x 0,31640625

• P(2 filhotes brancos) = 0,2966 ou 29,66%


Questão 4 – Um geneticista cruzou camundongos selvagens de cor cinza comcamundongos brancos. Toda a prole foi cinza. O intercruzamento dessa proleproduziu uma F2 constituída de 198 camundongos cinza e 72 camundongos brancos.Proponha um modelo hereditário para explicar esses resultados, represente oscruzamentos e compare os resultados com as previsões da sua hipótese, utilizando paratanto o teste de qui quadrado.

Resposta: todos os indícios apontam para o modelo de herança envolvendo um loco comdois alelos, sendo a cor cinza dominante sobre a branca. Então, animais de cor cinzapoderiam ter os genótipos AA e Aa e, os brancos, aa. E, nesse caso, as proporçõesfenotípicas esperadas na F2 seriam de 3/4 cinzas para 1/4 brancos. Ajustando essas

frequências esperadas para a população amostrada:

• F2: Cinza (A_) = 270 x 0,75 = 202,5

• F2: Branco (aa) = 270 x 0,25 = 67,5

Com essas informações em mãos, podemos realizar o teste de X² para o modelo sugerido:

A significância ou não do X² obtido pode ser verificada em uma tabela de contingênciacontendo os X² críticos (representado por x²c):

• Como nos resta 2 – 1 = 1 grau de liberdade e considerando α = 0,05, o X²c = 3,84;

• Como nosso desvio de X² é inferior a esse valor, podemos aceitar o modelo deherança proposto.

Questão 5 – Carneiros de genótipo pp produzem lã preta e os de genótipo P_, lãbranca. Um carneiro branco é cruzado com uma ovelha branca, sendo ambosheterozigotos. Eles procriam um carneirinho branco e esse, quando adulto, éretrocruzado com a mãe dele. Qual é a probabilidade da cria desse retrocruzamentonascer preta?

Resposta: do cruzamento entre dois animais heterozigotos de lã branca (Pp x Pp) éesperado 1/4 PP (brancos), 1/2 Pp (branco) e 1/4 pp (preto). Acontece que o filhote jánasceu e ele é branco. Então, neste caso, trata-se de um exemplo de probabilidadecondicional. Portanto, ele pode ser PP ou Pp. A probabilidade desse carneiro branco ser PPé 1/3 e de ser Pp é 2/3. Se ele for PP, ao cruzar com a mãe, que é Pp, não nascerá nenhumfilhote de lã preta (pp). A única maneira disso acontecer é se o filhote também forheterozigoto. Mas não temos certeza disso. Portanto, precisamos considerar a possibilidade


desse filhote ser heterozigoto, bem como a chance do cruzamento entre dois heterozigotos(o filhote e a mãe) gerarem um filhote de pelagem preta (pp) para chegarmos àprobabilidade esperada:

• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = P(desse filhote serheterozigoto) x P(probabilidade de um cruzamento entre heterozigotos gerar umfilhote pp)

• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = 2/3 x (1/2 x 1/2)

• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = 2/12 ou 1/6 ou16,67%

Lembrando que, se tivéssemos certeza de que o filhote fosse Pp, então, a resposta seria:

• P(do cruzamento gerar um filhote pp) = 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%

Questão 6 – O Sr. Joaquim possui um rebanho onde todos os animais têm pelagembranca. Porém, numa dada geração, um dos bezerros nasceu completamente preto.Em busca de resposta, ele te procura, para tentar saber o que aconteceu e qual seria achance de um próximo filhote também nascer com pelagem preta.

Resposta: como geneticista, poderíamos trabalhar com algumas informações parasolucionar as questões levantadas pelos criadores. Por exemplo, sabe-se que em algumasraças de bovinos, a pelagem branca é dominante sobre a preta. Assim, o touro e a vaca quederam origem ao bezerro poderiam ser heterozigotos para esse caráter. Neste caso, se elesfossem colocados novamente para se acasalar existiria 25% de chance de gerarem um novofilhote de pelagem preta. Porém, se houvesse segurança sobre a pureza (homozigosidade)dos genitores para o loco cor da pelagem branca – por exemplo, se eles tivessem nascido naprópria fazenda e viessem de progenitores de pedigree certificado – poderíamos suspeitar deuma mutação nova que teria afetado o gameta do touro ou da vaca. Neste caso, tal mutaçãopara o preto muito provavelmente seria dominante e poderia ter afetado esse ou um outroloco genético de controle da cor da pelagem (isso porque, nos mamíferos, existem várioslocos responsáveis por modular a coloração dos animais).

E por que, neste último caso, tal mutação não seria recessiva?

Porque a chance de duas mutações novas e recessivas para uma mesma cor afetarem aomesmo tempo os dois gametas que deram origem a esse animal seria muito pouco provável.De qualquer forma, a suspeita de heterozigosidade dos progenitores é a hipótese maisaceitável, tendo em vista que as mutações desse tipo, embora não impossíveis, são bemmenos prováveis.


Questão 7 – No gado Guernsey o caráter presença e ausência incompleta de pelos édevido a um único gene com dois alelos. O Sr. Benedito, que nunca havia tido umúnico animal em seu rebanho com ausência incompleta de pelos, descobriu que 7 dos46 bezerros provenientes do cruzamento das suas novilhas com um touro comprado doSr. Francisco apresentavam ausência incompleta de pelos. Como todas as suasnovilhas eram filhas do seu próprio touro – que aliás, tem pelagem normal, assimcomo o touro do Sr. Francisco – o Sr. Benedito insistiu que o touro do Sr. Franciscoseria o único responsável por esse problema. Por sua vez, o Sr. Francisco afirmou queo seu touro poderia ser apenas em parte o responsável por essa situação. Acontece queo Sr. Benedito não concorda com a opinião do Sr. Francisco. Os dois criadores vêm lheconsultar, na tentativa de resolver essa questão:

a) O que você poderia dizer para o Sr. Benedito? Que evidências você poderia citarpara absolver o touro do Sr. Francisco de toda a culpa?

Resposta: nenhum dos animais utilizados no cruzamento apresentava ausência incompletade pelos. Isso somente apareceu em alguns filhotes desses reprodutores. Como o enunciadonos informa que nessa raça tal caráter é controlado por um único loco com 2 alelos,podemos suspeitar que a ausência incompleta de pelos seja recessiva. Considerando quenenhum animal do Sr. Benedito havia nascido preto, as suas novilhas deveriam ter mãeshomozigotas dominantes (PP). Porém, o seu touro utilizado nesses cruzamentos poderia serheterozigoto (Pp). Do cruzamento de um touro Pp com vacas PP, espera-se 50% denovilhas PP e 50% Pp, todas com pelagem normal. Contudo, se o touro do Sr. Francisco forheterozigoto (Pp), ao cruzá-lo com novilhas heterozigotas (Pp) espera-se encontrar 1/4 dedescendentes de genótipo pp e que, portanto, exibirão pelagem incompleta. Isso explicariaos resultados observados. Portanto, a culpa não é somente do Sr. Francisco. Assim, o alelopara ausência incompleta de pelos também deve estar presente no touro que o Sr. Beneditoutilizou para produzir as suas novilhas. Isso porque, se alguns dos animais normais do Sr.Benedito não apresentassem o alelo p, não teriam nascido animais com esse caráterindesejável. Se isso for confirmado, o ideal é que eles e seus descendentes sejam tirados doplantel de reprodutores.

b) Que cruzamentos você sugeriria que fossem feitos e que resultados dessescruzamentos você esperaria para confirmar a sua hipótese?

Resposta: como visto anteriormente, poderíamos realizar um cruzamento-teste, usando otouro (P_) do Sr. Francisco para cobrir as suas filhas (pp) que apresentam ausênciaincompletas de pelos, e o touro (P_) do Sr. Benedito com as suas netas (pp) com ausênciaincompleta de pelos. Nesse caso, se os dois touros forem heterozigotos, esperamos encontrar50% de descendentes com pelos e 50% com ausência incompleta de pelos.


3.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A SEGUNDA LEI DE MENDEL

Questão 1 – Duas linhagens puras de ervilhas, uma com plantas altas e flores roxas e aoutra com plantas anãs e flores brancas, foram cruzadas. Todas as plantas da F1 eramaltas e produziam flores roxas. O retrocruzamento dessas plantas com a linhagemparental anã e de flores brancas produziu a seguinte prole: 59 plantas altas de floresroxas; 48 plantas altas de flores brancas; 39 plantas anãs de flores roxas; 52 plantasanãs de flores brancas. Sendo assim, pergunta-se: A distribuição dos genes quecontrolam o comprimento da planta e a cor das flores pode se consideradaindependente? Utilize o teste qui quadrado para justificar sua resposta.

Resposta: para facilitar a compreensão, é sempre conveniente começar representando oenunciado:

Se esses dois caracteres segregarem de maneira independente, o resultado esperado será:

Podemos então aplicar o teste de X² para os resultados encontrados no cruzamento-teste,usando as seguintes frequências esperadas ajustadas para nossa amostra:

• Plantas altas e de flores roxas = 1/4 x 198 = 49,5

• Plantas altas e de flores brancas = 1/4 x 198 = 49,5


• Plantas anãs e de flores roxas = 1/4 x 198 = 49,5

• Plantas anãs e de flores brancas = 1/4 x 198 = 49,5

Realizando o teste de X²:

Nesse caso, nos restam 4 – 1 = 3 graus deliberdade e considerando α = 0,05, o X²c

tabelado será de 7,82. Como nosso desvio de X² éinferior a esse valor, podemos aceitar o modelo

de herança proposto.

Questão 2 – Em que aspectos a primeira e a segunda leis de Mendel são diferentes?

Resposta: a primeira lei trata da separação de genes alelos que ocorre durante a meiose (porexemplo, A e a). Ela está relacionada ao fato de que cada gameta normal deverá receber umdesses dois alelos. Por isso ela também é conhecida como a lei da pureza dos gametas.Assim, os genótipos exemplificados abaixo deverão produzir os seguintes tipos de gametaspuros – quer dizer, contendo apenas uma cópia dos dois alelos de um determinado loco:

A segunda lei trata da segregação independente de diferentes locos (por exemplo, A/aversus B/b). Considerando separadamente, em indivíduos heterozigotos (Aa ou Bb),esperamos 50% de gametas carregando o alelo (A) e 50% o alelo (a). O mesmo vale para ooutro loco: 50% dos gametas carregarão o alelo (B) e 50% o alelo (b). Sendo assim,analisados em conjunto, podemos esperar as seguintes combinações gaméticas na prole dediferentes genótipos:


Exemplificando os resultados esperados para a primeira e segunda leis de Mendel emervilhas-de-cheiro:

Questão 3 – Em cães a cor preta do pelo é dominante sobre a branca e o pelo curto édominante sobre o longo. Se dois animais heterozigotos para esses dois locos (quesegregam independentemente) forem acasalados, calcule a probabilidade denascimento de:

Respostas:

• Um filhote de pelagem preta e curta: como os caracteres cor e comprimento dapelagem segregam de maneira independente, e pelo fato de pelagem preta serdominante sobre a branca e pelagem curta ser dominante sobre pelagem longa, entãousamos a regra do produto para chegarmos à possibilidade de um animal F2 herdaressas duas características:

• P(pelagem preta e curta) = P(pelagem preta ou P_) x P(pelagem curta ou L_)

• P(pelagem preta e curta) = 3/4 x ¾

• P(pelagem preta e curta) = 9/16 ou 56,25%

• Um filhote de pelagem branca e curta:

• P(pelagem branca e curta) = P(pelagem branca, ou pp) x P(pelagem curta ouL_)

• P(pelagem branca e curta) = 1/4 x ¾

• P(pelagem branca e curta) = 3/16 ou 18,75%

• Dois filhotes de pelagem preta e curta:

• P(2 filhotes de pelagem preta e curta) = P(primeiro filhote ter pelagem preta ecurta) x P(segundo filhote ter pelagem preta e curta)

• P(2 filhotes de pelagem preta e curta) = 9/16 x 9/16

• P(2 filhotes de pelagem preta e curta) = 81/256 ou 31,64%


• Um macho de pelagem preta e longa: a diferença aqui é que agora temos queconsiderar a chance do filhote ser do sexo masculino, além de nascer com a pelagempreta e longa.

• P(Macho de pelagem preta e longa) = P(ser macho) x P(pelagem preta) xP(pelagem longa)

• P(Macho de pelagem preta e longa) = 1/2 x 3/4 x ¼

• P(Macho de pelagem preta e longa) = 3/32 ou 9,375%

Questão 4 – A cor preta da pelagem de cães da raça Cockerspaniel é condicionada porum gene dominante (V) e a cor vermelha, pelo seu alelo recessivo (v). O padrãouniforme da pelagem é condicionado por um outro gene dominante (M), cujo alelorecessivo (m) condiciona padrão malhado. Ambos os genes são autossômicos. Um cãomacho de pelagem preta uniforme foi cruzado com uma fêmea preta malhada. Dessecruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes, 3 pretos malhados, 1 vermelhouniforme e 1 vermelho malhado. Quais seriam os prováveis genótipos dos pais e dosdois filhotes de pelagem vermelha?

Resposta: genes autossômicos são herdados de maneira semelhante entre machos e fêmeas(ao contrário dos genes ligados aos cromossomos sexuais, com veremos mais à frente),portanto, o sexo do animal não influencia a herança de tais características. Além disso, noenunciado é informada a relação de dominância/recessividade para cada um dessescaracteres: cor preta (VV ou Vv) e cor vermelha (vv); pelagem uniforme (MM ou Mm) epelagem malhada (mm), independente do sexo do animal (o que descarta os fenômenos deherança limitada ao sexo e influenciada pelo sexo). Assim, podemos representar talacasalamento usando as informações disponíveis, lembrando que, para os portadores decaracteres dominantes, não definiremos completamente nesse primeiro momento se eles sãohomozigotos dominantes ou heterozigotos:

• Progenitores: macho preto uniforme (V_M_) x fêmea preta malhada (V_mm)

• Prole: 3 pretos uniformes (V_M_); 3 pretos malhados (V_mm); 1 vermelho uniforme(vvM_); 1 vermelho malhado (vvmm)

Para refinarmos melhor esses dados, analisamos os caracteres em separado:

• Analisando a cor da pelagem: os progenitores são pretos e nasceram 6 filhotespretos e 2 vermelhos, o que dá exatamente uma proporção de 3:1. Logo, o macho e afêmea devem ser heterozigotos para esse loco (Vv);

• Analisando a forma como a cor da pelagem é distribuída pelo corpo: o machotem pelagem uniforme e a fêmea é malhada (mm), sendo que nasceram 4 filhotesuniformes e 4 malhados, o que dá exatamente uma proporção de 1:1. Logo, o machodeve heterozigoto (Mm).


Com todos esses dados em mãos, é possível redefinir os genótipos da maioria dosindivíduos envolvidos:

• Progenitores: macho preto uniforme (VvMm) x fêmea preta malhada (Vvmm)

• Prole: 3 pretos uniformes (V_Mm); 3 pretos malhados (V_mm); 1 vermelho uniforme(vvMm); 1 vermelho malhado (vvmm)

Observe que, para alguns filhotes de pelagem preta, não foi possível determinar comexatidão se eles seriam homozigotos ou heterozigotos, por isso eles continuam sendorepresentados como V_.

Questão 5 – O quadro a seguir mostra os resultados do cruzamento entre bichos daseda (Bombix mori) variando para os caracteres cor da hemolinfa (amarelo-escura oubranca) e das larvas (lisas ou listradas). Diante dos resultados obtidos podemos proporalguma forma de herança conhecida para cada caráter individualmente, bem comopara os dois caracteres em conjunto?

Resposta: em um primeiro momento, vamos analisar cada caráter individualmente, a fim deaceitarmos ou refutarmos o modelo de primeira lei de Mendel. Podemos começar com a corda hemolinfa, contando o total de descendentes F2 com hemolinfa amarelo-escura e branca:

Em seguida, levantamos a hipótese que este caráter teria herança monogênica, sendohemolinfa amarelo escura (B_) dominante sobre a branca (bb), por conta dos valoresobservados na F2. Neste caso, as proporções esperadas na F2, de acordo com a nossa

hipótese:

• P(Amarelo-escura ou B_) = 3/4 x 531 = 398,25

• P(Branca ou bb) = 1/4 x 531 = 132,75



Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 2 – 1 = 1 grau de liberdade, como oX² crítico tabelado = 3,84 e o X² experimento = 0,86, aceitamos H0 e, por conseguinte, onosso modelo de herança monogênica do tipo dominante/recessiva para o caráter cor da

hemolinfa.

Em seguida, fazemos o mesmo para o caráter presença/ausência de listras nas larvas:

Também levantamos a hipótese de herança monogênica, sendo a presença de listras (L_)dominante sobre as lisas (ll). Assim, as proporções esperadas na F2 para esses resultados, deacordo com a nossa hipótese, seriam:

• P(Listradas ou L_) = 3/4 x 531 = 398,25

• P(Lisas ou ll) = 1/4 x 531 = 132,75


Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 2 – 1 = 1 grau de liberdade, como oX² crítico tabelado = 3,84 e o X² experimento = 0,0157, podemos aceitar H0 e, portanto, o

nosso modelo de herança monogênica do tipo dominante/recessiva para o caráterpresença/ausência de listras.

Sabendo que cada caráter segue, individualmente, a primeira Lei de Mendel (um loco comdois alelos, um de efeito dominante e o outro, recessivo), podemos propor que esses doiscaracteres segregam de maneira independente, ou seja, seguem a segunda lei de Mendel:

De acordo com o modelo de segregação independente, as proporções fenotípicas esperadasna geração F2 para esses 531 descendentes seriam:

(3/4 amarelo escura : 1/4 branca)(3/4 listradas : 1/4 lisa) x 531

↓

• P(amarelo-escura e listrada) = 3/4 x 3/4 = 9/16 x 531 = 298,6875

• P(amarelo-escura e lisa) = 3/4 x 1/4 = 3/16 x 531 = 99,5625

• P(branca e listrada) = 1/4 x 3/4 = 3/16 x 531 = 99,5625

• P(branca e lisa) = 1/4 x 1/4 = 1/16 x 531 = 33,1875


Submetendo esses dados ao teste estatístico de X²:

Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 4 – 1 = 3 graus de liberdade, como oX² crítico tabelado = 7,82 e o X² experimento = 1,131, podemos aceitar o modelo de

segregação independente para esses dois caracteres.

Questão 6 – O sr. Antônio possui animais em seu rebanho que possuem pelagem curtaou longa, bem como indivíduos de pelagem vermelha, branca ou ruão. Ele teminteresse em obter uma linhagem pura de animais que produzam apenas pelagemcurta e branca. Ele te procura para saber como proceder e qual a chance dele tersucesso. Qual seria a sua resposta?

Resposta: sabemos que o comprimento e a cor da pelagem são governados por dois locosque segregam de maneira independente. Neste caso, a pelagem curta é determinada por umalelo de efeito dominante (L) e, a longa, por seu alelo recessivo (l). Além disso, a cor dapelagem apresenta interação do tipo codominante, sendo os animais R¹R¹ de pelagemvermelha, os R¹R² ruões e R²R² brancos. Então podemos planejar alguns cruzamentos,lembrando que o criador deseja obter uma linhagem pura – ou seja, homozigota – degenótipo LLR²R². De início, podemos separar os animais de pelagem curta e brancos(L_R²R²) para iniciarmos os nossos cruzamentos. Neste caso, percebemos que, para a cor dapelagem não teremos nenhum problema na escolha correta dos animais homozigotos.Contudo, o mesmo não acontece para o comprimento do pelo. Por se tratar de um caráter


dominante, entre os animais de pelagem curta teremos indivíduos homozigotos (LL) eheterozigotos (Ll). Lembrando que o que nos interessa são somente os primeiros, tendo emvista que queremos fixar tal caráter na prole. Assim, podemos realizar o cruzamento entreanimais de pelagem curta (L_) com animais de pelagem longa (ll) – o que é chamado decruzamento-teste – para tentarmos descobrir quais genitores seriam homozigotos eheterozigotos. Isso porque, nesse tipo de cruzamento, enquanto os heterozigotos cruzadoscom os recessivos (Ll x ll) produzirão 50% de filhotes de pelagem curta (Ll) e 50% depelagem longa (ll), os homozigotos dominantes cruzados com os homozigotos recessivos(LL x ll) somente produzirão 100% de filhotes de pelagem curta heterozigotos (Ll). Então,depois do cruzamento-teste, escolheremos para formar a nossa nova linhagem apenas osindivíduos de pelagem curta que não produziram filhotes de pelagem longa. Portanto,demorará algum tempo para chegarmos aos animais desejados para esse caráter.

Assim, podemos observar com estes exemplos que a genética, a matemática e aestatística andam normalmente de mãos dadas. Isso acontece porque, quando

estudamos a herança de um caráter ou conduzimos cruzamentos, estamos contandocom a possibilidade de ocorrência de eventos futuros. Ou seja, esperamos que

determinadas combinações entre diferentes alelos de diferentes genes apareçam napróxima geração. E isso exige conhecimento sobre as regras de probabilidades.


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INTRODUÇÃO À GENÉTICA MENDELIANA – EXERCÍCIOS …