Biodesafios
U2
Património genético e alterações do material genético
Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?
Situação Problemática
Quais os mecanismos de
regulação actuam?
Como são transmitidas as
características dos
progenitores à
descendência?
Como
modificar os
genes que
herdamos?
Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia Genética
Cap. 1.2. Regulação dos genes
Cap. 1.1. Transmissão das características hereditárias
Que tipo de
modificações
podem ocorrer
nos genes que
herdamos?
Cap. 2.1. Mutações
Os genes que
herdamos
podem sofrer
alterações?
Essencial para
compreender
Pisum sativum
Auto-polinização ou
polinização directa Polinização cruzada
Experiências de Mendel
Como se transmite a cor da corola nas ervilheiras? (act.1)
A análise dos
resultados revelou que:
• a geração F1 é uniforme em relação
ao carácter em estudo, manifestando a
característica de um dos progenitores;
• na 2ª geração (F2) surgem ambas as
características na proporção de 3 para 1.
Resultados obtidos por Mendel na geração F2
(at.2)
Mendel, por ser pioneiro, desconhecia a
presença de pares de alelos nos seres vivos e
do mecanismo de transmissão dos
cromossomas
A experiência de Mendel…
Ao fazer o cruzamento entre
estas plantas, obteve sempre
plantas com sementes
amarelas.
linha pura que produzia
as sementes amarelas
linha pura que
produzia as sementes
verdes
Híbridos da 1ª
geração
1ª lei de Mendel
Lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1)
Ou da pureza dos gâmetas
Quando se cruzam
duas variedades de
indivíduos de linhas
puras para um
determinado carácter,
todos os híbridos da
primeira geração são
iguais.
Mendel interpreta…
Cada organismo contém
dois factores para cada
carácter
Na formação dos
gâmetas os factores
separam-se de tal
modo que cada
gâmeta contém um
só factor de cada par
AA aa
A A a a
gâmetas
X
F1
P A A a a
Aa
Na fecundação
juntam-se dois
gâmetas ao
acaso,
formando-se
zigotos com
todo os tipos de
combinações
possíveis dos
respectivos
factores
X F1
Aa
A a
Aa
A a
AA Aa aA aa
Aa
F2 geração da
F2 ?
3 : 1
amarelas verdes
Gene ?
Como interpretar estes resultados à luz dos
conhecimentos actuais ?
Unidade hereditária que controla cada carácter nos seres
vivos. A nível molecular corresponde a uma secção de ADN,
que contém informação para a síntese de uma cadeia proteica.
Conhecem-se várias formas alélicas de cada gene ; o
alelo mais vulgar de uma população denomina-se
"alelo normal ou selvagem e os outros mais raros
"alelos mutados"
Alelo ?
Cada uma das alternativas que pode ter um gene de um carácter
Exemplo: o gene que regula a cor da semente da
ervilha , apresenta dois alelos, um que determina
a cor verde e outro que determina a cor amarela
Nos organismos
diplóides, metade dos
genes herdam-se do pai
e a outra metade da
mãe
Genótipo ?
Conjunto de genes que um organismo
herdou dos seus progenitores
Fenótipo ?
É a manifestação externa
do genótipo, isto é, a soma
dos caracteres
observáveis num
indivíduo
lugar que ocupa cada gene ao longo de um
cromossoma (o plural é loci)
Indivíduo que para um dado
gene tem em cada
cromossoma homólogo o
mesmo tipo de alelo, por
exemplo, AA ou aa
Locus ?
Homozigoto ?
Nas espécies diplóides cada cadeia de DNA está duplicada,
uma cópia é herdada do pai e outra da mãe (cromossomas
homólogos), e cada gene está também duas vezes, um em
cada cadeia, pelo que realmente cada carácter está
determinado pela acção de dois alelos
Indivíduo que para um
dado gene tem em cada
cromossoma homólogo
um alelo distinto, por
exemplo, Aa
Heterozigoto ?
O pólen da planta progenitora aporta à
descendência um alelo para a cor da
semente, o óvulo da outra planta progenitora
aporta o outro alelo para a cor da semente ;
dos dois alelos, somente se manifesta
aquele que é dominante (A), mesmo que o
recessivo (a) permaneça oculto
Interpretação da experiência de Mendel
Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação
Factorial ou Lei da Pureza dos Gâmetas
Diibridismo
X
Lisas e
amarelas
Verdes e
rugosas
F1
100% amarelas e
lisas
P
Autofecundação da F1
1/16
Verdes e
rugosas
3/16
Verdes e
lisas
3/16
amarelas e
rugosas
9/16
amarelas e
lisas
X
Amarelas e lisas Amarelas e lisas
F1 (descendentes
diíbridos)
F2
(pág. 113 e 114)
Transmissão da informação genética ?
De modo idêntico à das outras
espécies!
Hereditariedade
humana
Dificuldades no seu estudo…
* Ciclo de vida longo
* Pequeno nº descendentes
em cada geração
* Elevado nº de cromossomas
* Impossibilidade de cruzamentos
experimentais
Técnicas de genética molecular:
* Análise do cariótipo
* Análise de proteínas
* Análise de DNA
Como se estuda a transmissão das
características de geração em
geração ?
HEREDETARIEDADE
AUTOSSÓMICA
Herança de características localizadas em genes
autossómicos
(pág. 115, act. 5)