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A CÉLULA EUCARIÓTICA

Apresentação de células

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Page 1: Apresentação de células

A CEacuteLULA

EUCARIOacuteTICA

ldquo A ceacutelula eacute a unidade baacutesica estrutural e funcional de todos os seres vivosrdquo

A maioria das ceacutelulas tecircm um tamanho de 10 a 100 microacutemetros e formas variadas

De acordo com a estrutura celular os seres vivos dividem-se em dois grandes grupos

PROCARIONTES

EUCARIONTES

Proto = Primitivo

Cario = Nuacutecleo

Ontos = Ser

Eu = Verdadeiro

Cario = Nuacutecleo

Ontos = Ser

QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE

bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas

bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos

bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias

CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

bullSem membrana nuclear

bullAusecircncia de organelos com membranas

bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo

bullGrande variedade de organelos com membranas

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE

ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA

NUCLEAR

AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 2: Apresentação de células

ldquo A ceacutelula eacute a unidade baacutesica estrutural e funcional de todos os seres vivosrdquo

A maioria das ceacutelulas tecircm um tamanho de 10 a 100 microacutemetros e formas variadas

De acordo com a estrutura celular os seres vivos dividem-se em dois grandes grupos

PROCARIONTES

EUCARIONTES

Proto = Primitivo

Cario = Nuacutecleo

Ontos = Ser

Eu = Verdadeiro

Cario = Nuacutecleo

Ontos = Ser

QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE

bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas

bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos

bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias

CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

bullSem membrana nuclear

bullAusecircncia de organelos com membranas

bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo

bullGrande variedade de organelos com membranas

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE

ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA

NUCLEAR

AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 3: Apresentação de células

De acordo com a estrutura celular os seres vivos dividem-se em dois grandes grupos

PROCARIONTES

EUCARIONTES

Proto = Primitivo

Cario = Nuacutecleo

Ontos = Ser

Eu = Verdadeiro

Cario = Nuacutecleo

Ontos = Ser

QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE

bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas

bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos

bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias

CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

bullSem membrana nuclear

bullAusecircncia de organelos com membranas

bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo

bullGrande variedade de organelos com membranas

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE

ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA

NUCLEAR

AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 4: Apresentação de células

QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE

bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas

bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos

bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias

CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

bullSem membrana nuclear

bullAusecircncia de organelos com membranas

bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo

bullGrande variedade de organelos com membranas

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE

ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA

NUCLEAR

AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 5: Apresentação de células

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA

SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE

ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA

NUCLEAR

AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 6: Apresentação de células

AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS

CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 7: Apresentação de células

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS

EXPERIEcircNCIAS

Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas

eucarioacuteticas animais

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 8: Apresentação de células

ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E

VEGETAIS

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 9: Apresentação de células

MEMBRANA CELULAR

As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 10: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 11: Apresentação de células

CITOPLASMA

O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico

Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 12: Apresentação de células

NUacuteCLEO

O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula

FILAMENTOS

DE CROMATINA

NUCLEOPLASMA

NUCLEacuteOLO

INVOacuteLUCRO

NUCLEAR

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 13: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 14: Apresentação de células

RIBOSSOMAS

Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos

Intervecircm na siacutentese proteica

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 15: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

RIBOSSOMAS

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 16: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 17: Apresentação de células

MITOCOcircNDRIA

As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros

Intervecircm na respiraccedilatildeo celular

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 18: Apresentação de células

LISOSSOMAS

Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular

Aparelho de Golgi

Lisossoma primaacuterio

Lisossoma

secundaacuterio

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 19: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 20: Apresentação de células

VACUacuteOLOS

Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes

Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula

Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 21: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

VACUacuteOLO

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 22: Apresentação de células

APARELHO DE GOLGI

O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente

Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula

A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 23: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 24: Apresentação de células

RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO

Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais

O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 25: Apresentação de células

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo

Endoplasmaacutetico rugoso

A

A

B

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 26: Apresentação de células

AO MICROSCOacutePIO

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 27: Apresentação de células

PLASTIacuteDIOS

Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos

Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 28: Apresentação de células

Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 29: Apresentação de células

O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 30: Apresentação de células

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL

Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso

Cloroplasto

Mitococircndria

Nuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 31: Apresentação de células

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

Mitococircndrias

Nuacutecleo

Cloroplastos

Vacuacuteolo Nucleacuteolo

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 32: Apresentação de células

CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL

Complexo de Golgi

RE Rugoso

Mitococircndria

RibossomasLisossoma

Vacuacuteolo

Citoplasma

NuacutecleoNuacutecleo

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 33: Apresentação de células

IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 34: Apresentação de células

As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de

Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula

No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 35: Apresentação de células

Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte

Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas

Ribossomas Siacutentese proteica

Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese

Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular

Retiacuteculo Endoplasmaacutetico

Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono

Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas

Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 36: Apresentação de células

BIOLOGIABIOLOGIA

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 37: Apresentação de células

NUCLEacuteOLO

CROMATINA

CARIOTECA

CARIOPLASMA

nucleacuteolo

Filamento de cromatina

poros

carioteca

cariolinfa

Componentes

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 38: Apresentação de células

Superfiacuteciecitoplasmaacutetica

Superfiacutecienuclear

C a r i o t e c a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Caracteriacutesticas

dupla

Continuidade do RE

Presenccedila de ribossomos

Presenccedila de poros ( annulli)

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 39: Apresentação de células

C a r i o p l a s m a

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas

Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)

Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma

Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 40: Apresentação de células

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

N u c l eacute o l o

TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo

Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)

Forma ribossomosForma ribossomos

Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite

Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 41: Apresentação de células

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a

Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase

Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 42: Apresentação de células

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 43: Apresentação de células

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

cromaacutetide

Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 44: Apresentação de células

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

C r o m o s s o m o s

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

centrocircmero

telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico

Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero

OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 45: Apresentação de células

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o 2N

2N = Diploacuteide

Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c

Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos

Pares de homoacutelogos

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 46: Apresentação de células

C r o m o s s o m o s

N uacute m e r o N

Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma

2N = Diploacuteide N = Haploacuteide

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 47: Apresentação de células

C r o m o s s o m o s

Nuacutemero constante

Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)

46

48

48

78

440

8

24

22

20

Ser humano

Gorila

Chimpanzeacute

Cachorro

Mariposa

Mosca-das-frutas

Arroz

Feijatildeo

Milho

Homo sapiens

Gorilla gorilla

Pan troglodytes

Canis familiaris

Lysandra atlantica

Drosophila melanogaster

Oryza sativa

Phaseolus vulgaris

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 48: Apresentação de células

C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o

Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 49: Apresentação de células

C r o m o s s o m o s

CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS

AUTOSSOMOS

44 AUTOSSOMOS

ALOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

2 ALOSSOMOS

F u n ccedil atilde o

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 50: Apresentação de células

C r o m o s s o m o s

A l o s s o m o s

Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do

Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X

Regiatildeohomoacutelogade X e Y

Cromossomo X Cromossomo Y

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 51: Apresentação de células

C i c l o m i t oacute t i c o

Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado

Cromonemadescondensado

Descondensaccedilatildeodos cromossomos

Separaccedilatildeo dascromaacutetides

Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)

Centrocircmero

Cromossomo muitocondensado

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 52: Apresentação de células

Divisatildeo celular

C i c l o m i t oacute t i c o

divisatildeo doscantrocircmeros

Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos

2C

4C

G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 53: Apresentação de células

Divisatildeo celular

C i c l o m e i oacute t i c o

2C

4C

G1 S G2

inteacuterfase Tempo do ciclo celular

Qu

anti

dad

e d

e D

NA

Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos

Ana I

Divisatildeo doscentrocircmeros

Ana II

Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 54: Apresentação de células

ceacutelulas-filhas

mitose

ceacutelulas-filhas

meiose

Divisatildeo celular

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 55: Apresentação de células

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e da M i t o s e

Nucleacuteolo emDesaparecimento

Fibras do fusoEm formaccedilatildeo

Membrananuclear emdesaparecimento

Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo

Centro celular

Proacutefase

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 56: Apresentação de células

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e da M i t o s e

Metaacutefase

Fragmentos daMembrana nuclear

Fibras cromossocircnicas

Cromaacutetides-irmatildes

Fusomitoacutetico

Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 57: Apresentação de células

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e da M i t o s e

Anaacutefase

Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos

migrando para poacutelosopostos

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 58: Apresentação de células

Teloacutefase

Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)

Reaparecimentodos nucleacuteolos

Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear

Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo

Divisatildeo celular

T e l oacute f a s e da M i t o s e

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 59: Apresentação de células

Divisatildeo celular

A p a r e l h o M i t oacute t i c o

C r o m o s s o m o s

Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo

Fibras doaacutester

Centriacuteolos

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 60: Apresentação de células

Divisatildeo celular

C i t o c i n e s e

Citocinese centriacutefuga

Ceacutelula vegetal

Citocinese centriacutepeta

Ceacutelula animal

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 61: Apresentação de células

Divisatildeo celular

M e i o s e

2nCeacutelula-matildee

n n

n n n n

Meiose Ireducional

Meiose IIequumlitativa

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 62: Apresentação de células

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o

Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 63: Apresentação de células

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 64: Apresentação de células

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 65: Apresentação de células

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 66: Apresentação de células

Divisatildeo celular

P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 67: Apresentação de células

Divisatildeo celular

M e t aacute f a s e I

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 68: Apresentação de células

Divisatildeo celular

A n aacute f a s e I

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 69: Apresentação de células

Divisatildeo celular M e i o s e II - E

Proacutefase II

Metaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

Anaacutefase II

migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes

(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 70: Apresentação de células

Ciclos de Vida

C i c l o H a p l o b i o n t e

MEIOSEZIGOacuteTICA

Bolor do patildeo

Zigoto (2n)

Gametas (n)

IndiviacuteduoHaploacuteide(n)

Esporos (n)

Germinaccedilatildeo

Bolor do patildeo

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 71: Apresentação de células

Ciclos de Vida

C i c l o d i p l o b i o n t e

IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)

Espeacuteciehumana

Gametas (n)Zigoto (2n)

Desenvolvimento

MEIOSEGAMEacuteTICA

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 72: Apresentação de células

Ciclos de Vida

C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e

Samambaia

Desenvolvimento

Indiviacuteduodiploacuteide(2n)

Gametas (n)Zigoto (2n)

Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)

GerminaccedilatildeoProacutetalo

MEIOSEESPOacuteRICA

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 73: Apresentação de células

Gametogecircnese

E s p e r m a t o g ecirc n e s e

Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)

Espermatoacutecito I(2n)

Espermaacutetide (n)

Espermatozoacuteide(n)

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 74: Apresentação de células

Gametogecircnese

E s p e r m a t o z oacute i d e

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 75: Apresentação de células

Gametogecircnese

O v u l o g ecirc n e s e

ovogocircnias (2n)

ovoacutecito I (2n)

1ordm gloacutebulo polar (n)

gloacutebulos polares (n)

2ordm gloacutebulo polar (n)

oacutevulo (n)

ovoacutecito II (2n)

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 76: Apresentação de células

Gametogecircnese

E s t r u t u r a d o Oacute v u l o

Zonapeluacutecida

coronaradiata

ovoacutecitosecundaacuterio

1ordm corpuacutesculopolar

nuacutecleo

fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo

organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 77: Apresentação de células

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organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)

Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo

meiosemeiose meiosemeiose

Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 78: Apresentação de células

Tipos de espermatozoacuteides

aacutescarisratilde

salamandra

gato

crustaacuteceo

NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 79: Apresentação de células

NUacuteCLEO CELULAR

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

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22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

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Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

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Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

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Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 80: Apresentação de células

Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas

Definiccedilatildeo

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 81: Apresentação de células

Importacircncia

Experimento de Balbiani

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 82: Apresentação de células

Importacircncia

bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma

bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 83: Apresentação de células

Forma e Nuacutemero

Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)

Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)

Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 84: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 85: Apresentação de células

bull Carioteca

envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA

bull NucleoplasmaNucleoplasma

fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 86: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull NucleacuteoloNucleacuteolo

corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo

regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas

indica o niacutevel de atividade celular

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 87: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 88: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina

Eucromatina

bull Mais descondensada

bull Apresenta atividade transcricional

Heterocromatina

bull Mais condensada

bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade

gecircnica)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 89: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 90: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 91: Apresentação de células

Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 92: Apresentação de células

Cromossomos

Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 93: Apresentação de células

Carioacutetipo

Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo

Tamanho

grande meacutedio pequeno

Forma

metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 94: Apresentação de células

Nuacutemero

Ex

Ser humano ndash 46 cromossomos

Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos

Mamatildeo ndash 18 cromossomos

47 cromossomos

Trissomia do 21

Siacutendrome de Down

Carioacutetipo

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 95: Apresentação de células

46 cromossomosCromossomos vistos ao

microscoacutepio

Carioacutetipo humano

Carioacutetipo

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

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Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 96: Apresentação de células

Carioacutetipo humano

46 cromossomos

23 pares de cromossomos

cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna

Cromossomos homoacutelogos

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 97: Apresentação de células

Carioacutetipo masculino em humanos

nem todo os pares satildeo iguais

par diferente X e Y cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XY

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

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Oacutevulo

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Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

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3 cromossomos trissomia

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2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 98: Apresentação de células

Carioacutetipo feminino em humanos

todo os pares satildeo iguais

XX cromossomos sexuais

22 pares restantes cromossomos autossocircmicos

Representaccedilatildeo do carioacutetipo

44A + XX

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

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Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 99: Apresentação de células

Cromossomos sexuais

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 100: Apresentação de células

A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos

Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)

Diploacuteide ou ldquo2nrdquo

Gloacutebulo brancoNeurocircnio

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 101: Apresentação de células

Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos

Ceacutelulas reprodutoras ou gametas

Haploacuteide ou ldquonrdquo

Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos

EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 102: Apresentação de células

Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos

Homem

44A + XY (2n)

Mulher

44A + XX (2n)

Espermatozoacuteides

22A + X ou 22A + Y

(n)

Oacutevulo

22A + X (n)

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 103: Apresentação de células

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Indiviacuteduo normal

2 cromossomos formando cada par

2n=6

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 104: Apresentação de células

3 cromossomos trissomia

2n=6 + 11 cromossomo monossomia

2n=6 - 1

Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 105: Apresentação de células

Como surgem as aneuploidias

Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular

Meiose normal Indiviacuteduo normal

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 106: Apresentação de células

Como surgem as aneuploidiasNatildeo-

disjunccedilatildeo na meiose I

Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose

II

Indiviacuteduo trissocircmico

Indiviacuteduo monossocircmico

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 107: Apresentação de células

Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica

O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus

Como surgem as aneuploidias

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 108: Apresentação de células

Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr

Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX

Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual

Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 109: Apresentação de células

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + X

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 110: Apresentação de células

Siacutendrome de Turner

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

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Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 111: Apresentação de células

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXY

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 112: Apresentação de células

Siacutendrome de Klinefelter

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 113: Apresentação de células

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XXX(XX)

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 114: Apresentação de células

Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 115: Apresentação de células

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

44A + XYY

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 116: Apresentação de células

Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho

Aneuploidias heterossocircmicas

bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 117: Apresentação de células

Aneuploidias autossocircmicas

Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21

44A + XXXY + 21

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 118: Apresentação de células

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 119: Apresentação de células

Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 120: Apresentação de células

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 13

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 121: Apresentação de células

Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13

Aneuploidias autossocircmicas

bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Aneuploidias autossocircmicas

44A + XXXY + 18

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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Page 123: Apresentação de células

Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18

Aneuploidias autossocircmicas

bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano

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