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A VARIABILIDADE E O PROCESSO EVOLUTIVO
Thiago de Ávila Medeiros
Disciplina: Evolução4º e 5º período em Ciências Biológicas
Faculdades São José
Rio de Janeiro – 2015.2
MUTAÇÃO E A RECOMBINAÇÃO GÊNICA
MUDANÇAS NAS FREQUÊNCIAS GÊNICAS
Até agora, vimos que uma grande população com cruzamento ao
acaso é estável com respeito às frequências gênicas e genotípicas,
na ausência de processos que levem à mudança nas propriedades
genéticas.
Agora, podemos prosseguir no estudo desses processos, através
dos quais ocorrem as mudanças nas frequências gênicas e,
consequentemente, nas frequências genotípicas.
São representações simplificadas da natureza que servem para realizar estudos e retirar conclusões
sobre uma determinada situação.
Modelos
TEOREMA DE HARDY-WEINBERG (o enunciado)
”Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há
atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao logo das
gerações”.
Uma população de indivíduos diplóides que possuem dois alelos com frequências A=p e B=q, onde p+q=1.
Para que uma população seja considerada em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, um conjunto de condições (pressupostos) deve ser respeitado:
– Os organismos devem ser diplóides;
– A reprodução, sexuada;
– As gerações, não sobrepostas;
– O cruzamento, ao acaso;
– O tamanho de população, grande;
– A freqüência de alelos nos sexos deve ser igual;
– A ausência de migração;
– A ausência de mutação;
– A ausência de seleção.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
MUTAÇÃO E A RECOMBINAÇÃO GÊNICA
MUDANÇAS NAS FREQUÊNCIAS GÊNICAS
Existem dois tipos de processos:
PROCESSOS SISTEMÁTICOS, que tendem a mudar as frequências gênicas de
maneira previsível, tanto na quantidade como na direção; e PROCESSOS
DISPERSIVOS, que surgem dos efeitos de amostragem em populações
pequenas, sendo previsível na quantidade, e não na direção.
Vamos estudá-los separadamente primeiro, assumindo que cada um deles está
atuando em um determinado momento para, então, colocá-los em conjunto e ver
como eles interagem.
Começaremos por um processo sistemático, o de mutação, considerando uma
população grande com cruzamento ao acaso, de forma a excluir o processo de
dispersão do cenário.
MUTAÇÃO E A RECOMBINAÇÃO GÊNICA
MUDANÇAS NAS FREQUÊNCIAS GÊNICAS
MUTAÇÃO
Constitui a origem de todas as variações genéticas em uma população, sejam elas
grandes (mutações cromossômicas, supergenes), ou pequenas (um único
nucleotídeo de um gene).
Mutação, portanto, é um conceito que se aplica desde a rearranjos
cromossômicos até a troca, perda ou adição de nucleotídeos de um gene,
produzindo novos alelos.
Usada no seu sentido amplo, a mutação refere-se a qualquer mudança imprevista
e herdável no genótipo de um organismo.
O termo mutação refere-se tanto à (1) mudança no material genético quanto (2)
ao processo pelo qual ocorre a mudança. Um organismo que exibe um fenótipo
novo, resultante de mutação, é chamado mutante.
MUTAÇÃO
Alterações do material genético (DNA) que originam novas versões de
um gene, definitivas e hereditárias;
Acúmulo de mutações vantajosas ocorrem pela ação da seleção natural,
durante os bilhões de anos de evolução biológica;
São fontes primárias da variabilidade dos seres vivos;
As mutações são feitas ao acaso, não têm qualquer relação com as
necessidades do organismo;
Ocorrem espontaneamente ou podem ser induzidas por agentes
externos como radiações ionizantes e certas substâncias;
Células germinativas (gametas) hereditariedade evolução;
Células somáticas câncer.
TIPOS DE MUTAÇÃO
Afetam a sequência de bases do gene que codifica
uma determinada proteína.Afetam cromossomos
Substituição: substituição de uma só base do DNA.
Mutação silenciosa: é muito comum e responsável pela diversidade genética que não é expressa fenotipicamente;
Mutação com perda de sentido: tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada. Ex.: anemia falciforme;
Mutação sem sentido (nonsense): origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal.
Deleção: remoção de uma ou mais bases do DNA.
Inserção: adição de uma ou mais bases ao DNA.
MUTAÇÕES GÊNICAS
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Mutações Cromossômicas Numéricas
Euploidia: alteração completa do genoma. Haploidia: perda de metade do material genético; Poliploidia: ganho de material genético.Aneuploidia: existem cromossomos a mais ou a menos em relação ao númeronormal. Nulissomia – faltam os dois cromossomos de um par de homólogos (2n-2); Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1); Polissomia – um ou mais cromossomos extras.
Mutações Cromossômicas Estruturais
Deleção: falta uma porção de um cromossomo;Duplicação: existência de duas cópias de uma dada região cromossômica;Translocação: transferência de segmentos entre cromossomos não homólogos;Inversão: remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertidanum outro local do cromossomo.
RECOMBINAÇÃO GÊNICA
Mistura de genes provenientes de indivíduos diferentes que ocorre na
reprodução sexuada;
Ocorre por meio de dois processos que acontecem na meiose
(crossing-over e segregação independente);
Produz gametas com diferentes combinações de alelos (genes);
Os genes dos pais recombinam-se e são transmitidos aos
descendentes;
Ocorrem novos arranjos nos indivíduos nos quais a seleção natural
atua;
Gera maior variabilidade genética.
A variabilidade genética
As trocas de pedaços das cromátides homólogas provocam o
surgimento de novas sequências de genes ao longo dos cromossomos.
Quiasma
Cromossomos
Homólogos
A variabilidade genética
Os alelos de cada gene
localizados em diferentes
pares de cromossomos
homólogos se separam
independentemente e
determinam as características
distintas.
Alterações no material genético
Variações nos indivíduos de uma
mesma espécie
Gametas com as variações
Descendentes com características
variadas
A VARIABILIDADE E O PROCESSO EVOLUTIVO
Thiago de Ávila Medeiros
Disciplina: Evolução4º e 5º período em Ciências Biológicas
Faculdades São José
Rio de Janeiro – 2015.2
MUITO OBRIGADO!