Regulação do Material Genético

Isabel Lopes

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Genótipo – Fenótipo: O que se passa ?O que se passa entre o Genótipo e o Fenótipo?

Como condicionam os genes as características?

Mecanismo central: Síntese Proteica

Todas as células de um organismo possuem a mesma informação

genética.

Apenas uma parte dessa informação se manifesta em cada célula

O que se passa com os genes?

Porque razão só alguns estão activos?

Como e quando são activados ou desactivados? IL 2

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Operões – como funcionam?

Francois Jacob e Jacques Monod – Prémio Nobel em 1965

Esclarecimento sobre a expressividade dos genes

Trabalharam com E. coli – genes envolvidos no metabolismo da lactose

(operão lac) e na síntese de triptofano (operão trp)

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Operões

• Grupos específicos de genes estruturais com

funções relacionadas

• Sequências de DNA responsáveis pelo seu controlo

• Funcionam em conjunto como uma unidade

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Operão Lac

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• Genes Estruturais – codificam a produção de

três enzimas necessárias ao metabolismo da

lactose

• Gene Operador – gene onde se pode ligar o

repressor (para impedir a transcrição* dos

genes estruturais)

• Gene Promotor – Local onde se liga a RNA-

polimerase para iniciar a transcrição dos

genes estruturais (se o gene operador não

estiver impedido pela ligação com o repressor)

* Processo que ocorre no núcleo em que o DNA é transcrito em RNAm

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Operão Lac

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Numa célula em que não há

lactose no meio, não faz

sentido sintetizar enzimas

que degradam/digiram a

lactose

Numa célula em que há

lactose no meio, faz sentido

sintetizar enzimas que

degradem/digiram a lactose

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Operão Lac – tipo Indutivo

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Operão Trp (triptofano) co-repressor

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• Envolve cinco genes estruturais

necessários para a biossíntese do

triptofano, um promotor, um

operador e sequências reguladoras.

• O triptofano é um co-repressor do

operão trp, isto é, inibe a sua

síntese quando existe em

quantidade suficiente na célula.

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Alterações do Material Genético

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Mutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo

Mutantes: Indivíduos portadores de mutações

Organismo Humano

• Grande parte das células divide-se de forma continua

• Probabilidade de ocorrência de mutações é alta

• Grande capacidade de reparar os erros

•Mutações Génicas

•Mutações Cromossómicas

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Mutações Génicas

Substituição

Inserção

Deleção

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Mutações Cromossómicas

Duplicação

Deleção

Inversão

Translocação

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Estruturais

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Trissomia (2n +1)

Monossomia (2n – 1)

Alterações nos pares

cromossomas sexuais

(síndromas: Klinefelter 47,XXY; Turner

45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos)

Numéricas(Afecta o cariótipo)

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Mutações Cromossómicas

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