Síndrome de Turner

Síndrome de Turner (ST) é uma doença que ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual X. Afeta apenas o “Sexo Feminino”.

Mulheres normais herdam dois X (46, XX) enquanto mulheres com (ST), não herdam o segundo X (45 X0). O porquê de ocorrer não se sabe, mas provavelmente é de que elas recebam gametas já com anomalias cromossômicas.

Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Cariótipo

Características

Nem todas as mulheres apresentam todas essas características, umas podem apresentar todas, umas podem não apresentar quase nenhuma.

Não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade.

Estatura Baixa: Raramente ultrapassam um metro e cinqüenta

Mamilos muito espaçados. Peito largo. Ovários Atrofiados: impedindo a reprodução.Pescoço Alado. Dobras no pescoço. Problemas Cardíacos. Dificuldade em Situações Sociais.

Diagnóstico Síndrome de Turner pode ser diagnosticada por

amniocentese durante a gravidez; É feito através do estudo cromossômico, pela coleta

de sangue periférico.

Tratamento

O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mis precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço.

Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.exemplo.

Curiosidades

40% das mulheres com síndrome de Turner conseguem dar a luz a um bebê saudável;

Duas mil mulheres em Portugal são afetadas com a síndrome.

Em alguns casos raros mulheres conseguiram ter filhos.

Muitos casos as crianças não chegam a nascer, ou porque são abortadas, ou porque acontece um aborto natural.

Equipe:

Paula

Raquel

Gelciane

Vanderleia