QUERO CRESCER, MAS NÃO CONSIGO: A RESISTÊNCIA AOS HORMÔNIOS PODE SER CAUSADA POR UMA VARIEDADE DE

DESORDENS GENÉTICAS OU AMBIENTAIS. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–

ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI

CAIO. (ESTE TRABALHO É APRESENTADO EM PORTUGUES, INGLES E ESPANHOL).

Exemplos de não crescimentos estaturais e outros comprometimen- tos

orgânicos incluem mutações genéticas no receptor do GH – hormô nio de

crescimento humano no caso do nanismo de Laron e mutações no Gene

Gs α (alfa) no hipoparatireoi- dismo e no pseudohipo- paratireoidismo

tipo 1A. A resistência à insulina no músculo e no fígado para a etiologia

do diabetes tipo 2 é, também, um exemplo de uma doença na qual a

insensibilidade do órgão alvo é piorada pelos sinais de outros órgãos,

neste caso pelos sinais originários das células adiposas. Em outros casos,

os órgãos da ação hormonal são mais diretamente anormais, como na

resistência ao PTH – paratormônio na insuficiência renal. O hormônio da

paratireóide (PTH ou paratormônio) é um hormônio secretado pelas

glândulas parati- reóides. Ele atua aumentando a concentração de cálcio

no sangue, ao passo que a calcitonina (um hormônio produzido pelas

células parafo- liculares da tireóide) atua diminuindo a concentração de

cálcio. O hormônio da paratireóide aumenta a absorção de vitamina D e

a síntese de 1,25(OH)2 vitamina e absorção intestinal de cálcio, o que se

traduz num incremento rápido e sustentado da quantidade de cálcio no

sangue. Também tem influência na concentração sanguínea de fosfato,

aumentando a excreção renal deste íon pela diminuição da sua

reabsorção nos túbulos renais. O paratormônio estimula a atividade

osteocítica (destruidora do cristal do osso) dos osteoclastos e a osteólise

osteocítica (reabsorção de cálcio e fosfato em osso ainda não

mineralizado), aumenta a absorção renal de cálcio, aumenta a absorção

de vitamina D e a síntese de 1,25(OH)2 vitamina D, e a absorção

intestinal de cálcio, o que se traduz num incremento rápido e sustentado

da quantidade de cálcio no sangue. Também tem influência na

concentração sanguínea de fosfato, aumentando a excreção renal deste

íon pela diminuição da sua absorção nos túbulos renais e isso pode ser

fatal.

A função aumentada do órgão-alvo pode ser causada por mutações na

recepção ou propagação nos sinais. Em biologia, uma mutação é uma

mudança permanente da sequência de nucleotídeos do genoma de um

organismo, do vírus ou do DNA extracromossômico ou outros elementos

genéticos. As mutações resultam de danos ao DNA que não é reparado

ou por genomas de RNA (tipicamente causados por radiação ou por

químicos mutagênicos) ou por erros no processo de replicação ou a

partir da inserção ou deleção de segmentos de DNA através de

elementos genéticos móveis. As mutações podem ou não produzir

alterações discerníveis nas características observáveis (fenótipos) de um

organismo. As mutações desempenham um papel em ambos os

processos biológicos normais e anormais, incluindo: evolução, câncer e

para o desenvolvimento do sistema imunitário incluindo a diversidade

juncional. A mutação pode resultar em vários tipos diferentes de

alterações nas sequências. As mutações em genes podem não ter efeito,

podem alterar o produto de um gene ou prevenir o gene de funcionar

corretamente ou completamente. As mutações também podem ocorrer

em regiões não gênicas. Por exemplo, as mutações ativadoras nos

receptores do TSH, LH, PTH podem causar aumento da atividade das

células tireoidianas, das células de Leyding e de osteoblastos, sempre na

ausência do ligante. Similarmente, as ativações das células Gs alfa (O G s

subunidade alfa (Gsα, ou proteína G) é uma proteína G heterotrimérica

subunidade que ativa a via dependente de AMPc através da ativação da

adenilato-ciclase. Ela é uma das três principais famílias de proteínas G:

Gi/Go, Gq, e Gs. Os receptores da proteína G-acopladas (GPCRs) e

proteínas G mediam os efeitos de uma série de hormônios de relevância

para endocrinologia. Os genes que codificam estas moléculas podem ser

alvos de mutações deficitárias ou ganho-de-função, resultando em

distúrbios endócrinos.

A única alteração mutacional de proteínas G medida inequivocamente

associadas com distúrbios endócrinos ocorre no gene Gs alfa 1 (GNAS1,

proteína de ligação ao nucleotídeo guanina alfa estimulante atividade do

polipeptídeo 1), o qual ativa o AMP cíclico (AMPc) vias -dependentes. As

mutações de heterozigotos de perda de função de GNAS1 no alelo

materno ativos causam resistência aos hormônios que agem através de

GPCRs Gs alfa acoplados, enquanto, mutações somáticas com ganho de

função causam proliferação de células endócrinas reconhecendo cAMP

como mitógenos. Esta avaliação incidirá sobre mutações de inativação

que levam à síndrome de resistência ao hormônio, ou seja, os tipos

Pseudo-hipoparatireoidismo Ia e Ib. Apesar da complexidade do

mecanismo logístico e das diversas substâncias intervenientes que sejam

estimuladoras ou receptoras internamente ou externamente nos

tecidos, a precisão absoluta, seja a tempo e a hora exatas, é responsável

pela eficiência do metabolismo, pela maturação e eficiência nos

resultados de uma maquinaria perfeita acima de qualquer compreensão

e faz toda a diferença quando não levada a sério e aplicada

aleatoriamente como algo insignificante, além de similarmente,

mutações ativadoras da proteína Gs alfa (α) podem causar puberdade

precoce que lamentavelmente vem acompanhada de baixa estatura

importante invariavelmente perene se não tomada atitude preventiva,

hipertireoidismo, e acromegalia na síndrome de McCune-Albright.

WHY IS POSSIBLE A CHILD, CHILDREN PRESENT A JUVENILE HORMONE

DYSFUNCTION AND HINDERS IT IN EXERCISE YOUR GROW NATURAL

HEIGHT FUNCTION OR OTHER BODIES OF AMENDED OF TISSUE

RESPONSE.

I WANT TO GROW, BUT I CAN NOT: THE RESISTANCE CAN BE CAUSED BY

HORMONES A VARIETY OF GENETIC DISORDERS OR ENVIRONMENTAL:

PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-

ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO

SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

Examples of non estaturais growth and other organic impairments

include genetic mutations in the GH receptor of human growth hormone

in the case of dwarfism Laron and Gene mutations in the Gs α (alpha) in

hypoparathyroidism and pseudohypoparatireoidismo type 1A. Insulin

resistance in muscle and liver to the etiology of type 2 diabetes is also an

example of a disease in which the insensitivity of the target organ is

worsened by the signals of other organs, in this case the signal from the

fat cells. In other cases, hormonal action abnormal organs are more

direct, as in the resistance to PTH - parathyroid hormone in renal failure.

The parathyroid hormone (PTH or parathyroid hormone) is a hormone

secreted by the parathyroid glands. It acts by increasing the

concentration of calcium in the blood, while calcitonin (a hormone

produced by the parafollicular cells of the thyroid) acts by decreasing the

concentration of calcium. The parathyroid hormone enhances the

absorption of vitamin D and the synthesis of 1,25 (OH) 2 vitamin D; and

intestinal calcium absorption, which translates into a rapid and

sustained increase in the amount of calcium in the blood. Also influences

the phosphate blood concentration, increasing renal excretion of this ion

by decreased reabsorption in the renal tubules. Parathyroid hormone

stimulates the activity osteocytic (bone destructive crystal) osteocytic of

osteoclasts and osteolysis (calcium and phosphate in bone resorption

has not yet mineralized); increases renal calcium absorption; increases

the uptake of vitamin D and the synthesis of 1,25 (OH) 2 vitamin D; and

intestinal calcium absorption, which translates into a rapid and

sustained increase in the amount of calcium in the blood. It also has an

influence on blood phosphate concentration increased the renal

excretion of this ion by decreasing the absorption in the renal tubules,

and it can be fatal. The enhanced function of the target organ can be

caused by mutations in the reception or spread the signs. In biology, a

mutation is a permanent change in the nucleotide sequence of the

genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA, or other

genetic elements. The mutations result in damage to DNA that is not

repaired or RNA genomes (typically caused by radiation or chemical

mutagens) errors in the replication process, or from insertion or deletion

of DNA segments via mobile genetic elements. Mutations may or may

not produce discernible change in the observable characteristics

(phenotype) of an organism. Mutations play a role in both normal and

abnormal biological processes, including: evolution, cancer, and

development of the immune system, including junctional diversity. The

mutation may result in a number of different types of alterations in the

sequences. Mutations in genes can have no effect, alter the product of a

gene, or prevent the gene from functioning properly, or completely.

Mutations can also occur in non-gene regions. For example, activating

mutations of the TSH receptor, LH, PTH can cause increased activity of

thyroid cells, and Leydig of the osteoblast cells, always in the absence of

ligand. Similarly, activation of Gs alpha cells (OG s alpha subunit (Gsα or

protein G) is a subunit of the heterotrimeric G protein that activates the

cAMP dependent pathway via activation of adenylate cyclase. It is one of

three major families of G protein: Gi/Go, Gq, Gs and G-protein coupled

receptors (GPCRs) and G proteins mediate the effects of a range of

relevant hormones for endocrine genes encoding these molecules can be

targets for mutations loss or gain out-of-function, resulting in endocrine

disorders. A single mutational change of G protein measured

unequivocally associated with endocrine disorders occurs in Gs alpha

gene (GNAS1, the guanine nucleotide binding protein alpha stimulating

activity polypeptide 1), which activates the AMP cyclic (cAMP)-

dependent pathways. Heterozygous mutations GNAS1 function loss in

the maternal allele causing resistance to active hormones that act via

alpha Gs-coupled GPCRs, while somatic gain of function mutations cause

proliferation of endocrine cells recognizing cAMP and mitogen. This

review will focus on inactivating mutations which lead to hormone

resistance syndrome, or pseudohypoparathyroidism types Ia and Ib.

Despite the logistical complexity of the mechanisms and substances

involved are various stimulatory receptor or tissue internally or

externally, absolute time accuracy is the exact time and are responsible

for the metabolism efficiency, the maturation efficiency, and results in a

perfect machinery above any understanding and makes all the difference

when not taken seriously and applied randomly as something

insignificant, and similarly, activating mutations of the Gs alpha protein

(α) can cause early puberty that unfortunately comes with low stature

invariably important perennial if not taken attitude preventive,

hyperthyroidism, acromegaly and McCune-Albright syndrome.

ES POSIBLE NIÑO/JÓVENES PRESENTARON DISFUNCIÓN Y LA HORMONA

QUE OBSTACULIZAN EL EJERCICIO EN SU FUNCIÓN GROW U OTROS

ÓRGANOS ALTURA RESPUESTA POR REFUNDIDO DE TEJIDOS.

QUEREMOS CRECER, PERO NO PUEDO: RESISTENCIA A LAS HORMONAS

PUEDE SER CAUSADA POR UNA VARIEDAD DE TRASTORNOS GENÉTICOS

O AMBIENTALES. FISIOLOGÍA-ENDOCRINOLOGÍA-

NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO-PEDIATRÍA

(FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR.

ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

Ejemplos de crecimiento no estaturais y otros deterioros orgánicos

incluyen mutaciones genéticas en el receptor de GH - la hormona de

crecimiento humano en el caso de enanismo de Laron y mutaciones

genéticas en la α Gs (alfa) en el hipoparatiroidismo y

seudohipoparatiroidismo tipo 1A. Resistencia a la insulina en el músculo

y el hígado en la etiología de la diabetes tipo 2 es también un ejemplo de

una enfermedad en la que la insensibilidad del órgano diana se ve

agravada por las señales de otros órganos, en este caso la señal de las

células de grasa. En otros casos, la acción hormonal órganos anormales

son más directas, como en la resistencia a la PTH - hormona paratiroidea

en la insuficiencia renal. La hormona paratiroidea (PTH o la hormona

paratiroidea) es una hormona secretada por las glándulas paratiroides.

Actúa mediante el aumento de la concentración de calcio en la sangre,

mientras que la calcitonina (una hormona producida por las células

parafoliculares de la glándula tiroides) actúa disminuyendo la

concentración de calcio. La hormona paratiroidea aumenta la absorción

de la vitamina D y la síntesis de 1,25 (OH) 2 vitamina D; y la absorción

intestinal de calcio, que se traduce en un aumento rápido y sostenido de

la cantidad de calcio en la sangre. También influye en la concentración

de fosfato en la sangre, aumento de la excreción renal de este ion por

una disminución de la reabsorción en los túbulos renales. La hormona

paratiroidea estimula la actividad osteocitos (cristal destructivos de los

huesos) osteocítica de los osteoclastos y la osteolisis (calcio y fosfato en

la resorción ósea todavía no ha mineralizado); aumenta la absorción de

calcio renal; aumenta la absorción de la vitamina D y la síntesis de 1,25

(OH) 2 vitamina D; y la absorción intestinal de calcio, que se traduce en

un aumento rápido y sostenido de la cantidad de calcio en la sangre.

También tiene una influencia en la concentración de fosfato en la sangre

aumentó la excreción renal de este ion por la disminución de la

absorción en los túbulos renales, y puede ser fatal. La función mejorada

del órgano diana puede ser causada por mutaciones en la recepción o

difundir los signos. En biología, una mutación es un cambio permanente

en la secuencia de nucleótidos del genoma de un organismo, virus, o

ADN extracromosómico, o de otros elementos genéticos. Las mutaciones

resultan en daños al ADN que no se reparan o genomas de ARN (por lo

general causada por la radiación o mutágenos químicos) errores en el

proceso de replicación, o de inserción o deleción de segmentos de ADN a

través de elementos genéticos móviles. Las mutaciones pueden o no

producir un cambio discernible en las características observables

(fenotipo) de un organismo. Las mutaciones juegan un papel tanto en

procesos biológicos normales y anormales, incluyendo: la evolución,

cáncer, y desarrollo del sistema inmune, incluyendo la diversidad de la

unión. La mutación puede resultar en un número de diferentes tipos de

alteraciones en las secuencias. Las mutaciones en genes pueden tener

ningún efecto, alterar el producto de un gen, o prevenir que el gen

funcione correctamente, o completamente. Las mutaciones también

pueden ocurrir en las regiones no de genes. Por ejemplo, la activación de

las mutaciones del receptor de TSH, LH, PTH puede causar aumento de la

actividad de las células de la tiroides, y de Leydig de los osteoblastos,

siempre en ausencia de ligando. Del mismo modo, la activación de las

células alfa SG (OG s subunidad alfa (Gsα o proteína G) es una subunidad

de la proteína G heterotrimérica que activa la ruta dependiente de cAMP

a través de la activación de la adenilato ciclasa. Es una de las tres

familias principales de proteína G : proteínas ... Gi / Go, Gq, Gs y los

receptores acoplados a proteína G (GPCRs) y G median los efectos de

una variedad de hormonas endocrinas genes relevantes para que

codifican estas moléculas pueden ser dianas para la pérdida o ganancia

de mutaciones Fuera de la función, resultando en trastornos endocrinos.

Un solo cambio mutacional de la proteína G medido de forma inequívoca

asociada con trastornos endocrinos se produce en el gen alfa Gs (GNAS1,

el polipéptido la actividad de nucleótidos de guanina alfa proteína de

unión estimular 1), que activa el AMP cíclico (cAMP) vías dependientes.

mutaciones heterocigotas GNAS1 pérdida de función en el alelo materno

causando resistencia a las hormonas activas que actúan a través de alfa

acoplado a Gs GPCRs, mientras que la ganancia de función mutaciones

somáticas causar proliferación de células endocrinas que reconocen

cAMP y mitógeno. Esta revisión se centrará en la inactivación de las

mutaciones que conducen a la hormona del síndrome de resistencia, o

tipos seudohipoparatiroidismo Ia y Ib. A pesar de la complejidad logística

de los mecanismos y sustancias involucradas son varias estimulador o

interna o externamente receptoras en los tejidos, La precisión absoluta

es el tiempo y la hora exactas son responsables de la eficiencia del

metabolismo, por la madurez y eficacia en los resultados de una

maquinaria perfecta más allá de toda comprensión y hace toda la

diferencia cuando no se toma en serio y se aplica al azar como algo

insignificante, y de manera similar , la activación de mutaciones de la

proteína Gs alfa (α) pueden causar pubertad precoz que,

lamentablemente, viene con baja estatura perenne invariablemente

importante si no se toma la actitud preventiva, hipertiroidismo,

acromegalia y síndrome de McCune-Albright.

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio

Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Como saber mais:

1. Os pais e os pacientes tornaram-se conscientes deste mais recente

desenvolvimento através de jornais, revistas, e reportagens de televisão,

bem como a Internet, e passaram a questionar seus médicos...

http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.

2. Esta informação amplamente divulgada levou os pais a sugerirem o

fundamento e a levantar a possibilidade de tratamento com GH rDNA...

http://longevidadefutura.blogspot.com

3. A primeira questão a se considerar é se o paciente tem uma das

condições aprovadas para o tratamento com GH rDNA...

http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO

DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:

Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der

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Instagram https://instagram.com/clinicascaio/ Google Maps: http://maps.google.com.br/maps/place?cid=5099901339000351730&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl=pt&sll=-23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie =UTF8&ll=-23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17