DOENÇAS MUSCULARES

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa SobreiraDepartamento de Neurociências e Ciências do Comportamento

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Universidade de São Paulo

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

= MIOPATIAS

O QUE SÃO MIOPATIAS?

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

= MIOPATIAS

DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA

� Hereditárias

� Adquiridas

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

OBJETIVOS

APRESENTAR ALGUMAS NOÇÕES SOBRE QUADRO CLÍNICO E FISIOPATOLOGIA DAS MIOPATIAS

DESPERTAR O INTERESSE PARA O ESTUDO MAIS APROFUNDADO DESSAS DOENÇAS

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

= MIOPATIAS

QUAIS AS FORMAS MAIS FREQUENTES

DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS?

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEGENERATIVAS

x

NÃO DEGENERATIVAS

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

NÃO DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”

FADIGA PRECOCE E MIALGIA

OUTRAS

MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR

PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS

DEGENERATIVAS ?

MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS

ADQUIRIDAS

X

HEREDITÁRIAS

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

ADQUIRIDAS

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA

MUSCULAR PROGRESSIVA NAS

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS?

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

DEVIDO À PRESENÇA DE UM PROCESSO

INFLAMATÓRIO DE NATUREZA

AUTOIMUNE NA MUSCULATURA

ESQUELÉTICA.

MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS

ADQUIRIDAS

X

HEREDITÁRIAS

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS

DISTROFIAS MUSCULARES

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

DISTROFIAS MIOTÔNICAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA

MIOPATIAS METABÓLICAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS

DISTROFIAS MUSCULARES

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DEFINIÇÃO

O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DEFINIÇÃO

SÃO DOENÇAS DEGENERATIVAS DA

MUSCULATURA ESQUELÉTICA, DE

NATUREZA HEREDITÁRIA

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DEFINIÇÃO

PORQUE OCORRE FRAQUEZA

MUSCULAR PROGRESSIVA NAS

DISTROFIAS MUSCULARES?

FISIOPATOLOGIA

• VARIADA NECROSE

HC FMRP-USP

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

SINAIS E SINTOMAS

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�CONTRATURAS (retrações tendíneas)

�CARDIOPATIA

�CPK AUMENTADA

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

� Distrofia muscular de Duchenne

� Distrofia muscular de Becker

� Distrofia muscular de cinturas

� Distrofia facioescapuloumeral

� Distrofia muscular de Emery Dreifuss

� Miopatia distal

� Distrofia oculofaríngea

� Distrofia muscular congênita

FACIOESCAPULOUMERAL

DISTAL

OCULOFARÍNGEA

DUCHENNE/BECKER

EMERY-DREIFUSS

Emery, AEH. Lancet 2002

CINTURA

DISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULARDISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULAR

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

� INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade)

� HERANÇA LIGADA AO X

� FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

� DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF.

� PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS

� CONTRATURAS (retrações tendíneas)

� CARDIOPATIA

� CPK AUMENTADA

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKERDISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

� INÍCIO VARIÁVEL (desde a infância até idade adulta)

� HERANÇA LIGADA AO X

� MANIFESTAÇÃO VARIÁVEL (cãibras fraqueza)

� DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF.

� PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS

� CONTRATURAS (retrações tendíneas)

� CARDIOPATIA

� CPK AUMENTADA

� Distrofia muscular de Duchenne

� Distrofia muscular de Becker

� Distrofia muscular de cinturas

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

� Distrofia muscular de Duchenne

� Distrofia muscular de Becker

� Distrofia muscular de cinturas

� Distrofia facioescapuloumeral

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

QUADRO CLINICO

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�NECROSE DE FIBRAS MUSCULARES

�NECROSE RESULTA EM CK ELEVADA

�CARDIOPATIA

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

PERDA PROGRESSIVA DE FIBRAS

PERDA DA ELASTICIDADE MUSCULAR

RETRAÇÕES TENDÍNEAS

DEFORMIDADES ARTICULARES

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

INCAPACIDADE FÍSICA

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

�RETRAÇÕES TENDÍNEAS

�DEFORMIDADES AXIAIS

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

FATORES AGRAVANTES

�CARDIOPATIA

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

FRAQUEZA MUSCULAR

REDUÇÃO DA CARGA NOS MEMBROS

OSTEOPOROSE

FRATURAS PATOLÓGICAS

COMPLICAÇÕES

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

� LIMPEZA VIAS AÉREAS

� VENTILAÇÃO MECÂNICA

SUPORTE MEDICAMENTOSO

� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES� TERAPIA OCUPACIONAL

� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES� FISIOTERAPIA PASSIVA� ORIENTAÇÃO POSTURAL� TALAS NOTURNAS

� EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR� CORTICOSTERÓIDES

D M Duchenne

� CARDIOPATIA�DROGAS CARDIOTÔNICAS�DISTÚRBIOS DE RITMO

� OSTEOPOROSE�CÁLCIO�VITAMINA D

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS

DISTROFIAS MIOTÔNICAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA

DISTROFIA MIOTÔNICA

DOENÇA MULTISSISTÊMICA

MÚSCULO ESQUELÉTICO fraqueza muscular/atrofia / miotonia

MÚSCULO LISO constipação intestinal

CORAÇÃO arritmia / miocardiopatia

SISTEMA NERVOSO CENTRAL retardo mental/distúrbio do sono/ disfunção cognitiva

SISTEMA ENDÓCRINO hipogonadismo / resistência àinsulina/hormônio crescimento

CRISTALINO catarata

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

SIX5DMWD

5 1 15 1

DMPK

1 2 5

ZNF9

CTGn

CCTGn

RNA

CATARATAARRITMIA CARD

HIPOGONADISMOREDUÇÃO IgG

MIOTONIADISTROFIA MUSCRESISTÊNCIA À

INSULINA

Fenômeno de antecipação

catarata

catarata e cardiopatia

DISTROFIAS MIOTÔNICASDISTROFIAS MIOTÔNICAS

INCAPACIDADE FÍSICA

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�MIOTONIA

�INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

PODE SER PRECOCE

DISTROFIAS MIOTÔNICASDISTROFIAS MIOTÔNICAS

FATORES AGRAVANTES

DOENÇA MULTISSISTÊMICA:�CATARATA

�CARDIOPATIA

�ENDOCRINOPATIAS

�OSTEOPOROSE

�DISTÚRBIO COGNITIVO

�DISTÚRBIO DO SONO

TRATAMENTO

SINAIS/SINTOMAS MUSCULARES: MIOTONIA MIALGIA FRAQUEZA MUSCULAR

ALTERAÇÃO CARDÍACA: ECG ANUAL DROGAS / MARCAPASSO

CATARATA: TRATAMENTO CIRÚRGICO

SONOLÊNCIA: ESTUDO COM MODAFINIL

CUIDADOS ANESTÉSICOS: CONCENTRAÇÃO K+RABDOMIÓLISE / IRA

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

NÃO DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”

FADIGA PRECOCE E MIALGIA

OUTRAS

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR

NAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS ?

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

A FRAQUEZA MUSCULAR DECORRE DE

ALTERAÇÃO NA FIBRA MUSCULAR QUE

NÃO LEVA À DEGENERAÇÃO, SENDO

FREQUENTE A ALTERAÇÃO DE

PROTEÍNAS DO SARCÔMERO.

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS CONGÊNITAS

- DESESTRUTURAÇÃO DO SARCÔMERO

- ALTERAÇÕES NAS FIBRAS MUSCULARES

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

O QUE SÃO MIOPATIAS CONGÊNITAS?

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS CONGÊNITAS

FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL

�DOENÇA HEREDITÁRIA� INÍCIO PRIMEIROS MESES DE VIDA�FRAQUEZA MUSCULAR “NÃO PROGRESSIVA”�HIPOTONIA �DISMORFIAS

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

INCAPACIDADE FÍSICA

� FRAQUEZA MUSCULAR

(GRAU VARIÁVEL)

� HIPOTONIA E ATROFIA

� INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

� PROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL

� DESPROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

FRAQUEZA + HIPOTONIA

REDUÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR

DEFORMIDADES ARTICULARES

COMPLICAÇÕES

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

FRAQUEZA MUSCULAR

REDUÇÃO DA CARGA NOS MEMBROS

OSTEOPOROSE

FRATURAS PATOLÓGICAS

COMPLICAÇÕES

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

FRAQUEZA MUSCULATURA AXIAL

DEFORMIDADES COLUNA VERTEBRAL

INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

COMPLICAÇÕES

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

� LIMPEZA VIAS AÉREAS

� VENTILAÇÃO MECÂNICA

SUPORTE

� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES� TERAPIA OCUPACIONAL

� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ���� ADOLESCÊNCIA� FISIOTERAPIA� ORIENTAÇÃO POSTURAL

� FISIOTERAPIA ATIVA SEM CARGA EXTRA

� TRATAMENTO DAS DEFORMIDADES� CORREÇÃO CIRÚRGICA

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

OUTRAS FORMAS DE MANIFESTAÇÃO

DAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS METABÓLICAS

FADIGA PRECOCE

MIALGIA

�DOENÇAS HEREDITÁRIAS OU ADQUIRIDAS�MIOPATIAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS�ENDOCRINOPATIAS

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

DEFICIÊNCIA DE PRODUÇÃO DE ENERGIA

MIOPATIAS METABOLICASMIOPATIAS METABOLICAS

INCAPACIDADE FÍSICA

� FADIGA PRECOCE

� MIALGIA

� INTOLERANCIA AO EXERCICIO

� EXAME NEUROLOGICO EM GERAL NORMAL

(TROFISMO, TONUS E FORCA MUSCULAR)

TRATAMENTO

SUPORTE MEDICAMENTOSO

� EVITAR EXERCÍCIOS FÍSICOS ACIMA DO LIMIAR

� ORIENTAÇÃO DIETA

�REPOSIÇÃO HORMONAL�RETIRADA DO AGENTE TÓXICO

� VITAMINAS COFATORES� ANTIOXIDANTES� COENZIMA Q10� VITAMINA K3

� SINTOMÁTICOS PARA DOR

TRATAMENTO

� REABILITAÇÃO FÍSICA

� ADAPTAÇÃO DAS ATIVIDADES DA VIDA DIÁRIA