DOENÇAS MUSCULARES

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa SobreiraDepartamento de Neurociências e Ciências do Comportamento

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Universidade de São Paulo


= MIOPATIAS

O QUE SÃO MIOPATIAS?


= MIOPATIAS

DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA

� Hereditárias

� Adquiridas


OBJETIVOS

APRESENTAR ALGUMAS NOÇÕES SOBRE QUADRO CLÍNICO E FISIOPATOLOGIA DAS MIOPATIAS

DESPERTAR O INTERESSE PARA O ESTUDO MAIS APROFUNDADO DESSAS DOENÇAS


= MIOPATIAS

QUAIS AS FORMAS MAIS FREQUENTES

DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS?


DEGENERATIVAS

x

NÃO DEGENERATIVAS


DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

NÃO DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”

FADIGA PRECOCE E MIALGIA

OUTRAS

MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR

PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS

DEGENERATIVAS ?


ADQUIRIDAS

X

HEREDITÁRIAS


ADQUIRIDAS

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS


MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA

MUSCULAR PROGRESSIVA NAS

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS?

MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

DEVIDO À PRESENÇA DE UM PROCESSO

INFLAMATÓRIO DE NATUREZA

AUTOIMUNE NA MUSCULATURA

ESQUELÉTICA.


ADQUIRIDAS

X

HEREDITÁRIAS


DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS

DISTROFIAS MUSCULARES


DISTROFIAS MIOTÔNICAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA

MIOPATIAS METABÓLICAS




DISTROFIAS MUSCULARES


DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DEFINIÇÃO

O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?


DEFINIÇÃO

SÃO DOENÇAS DEGENERATIVAS DA

MUSCULATURA ESQUELÉTICA, DE

NATUREZA HEREDITÁRIA


DEFINIÇÃO

PORQUE OCORRE FRAQUEZA

MUSCULAR PROGRESSIVA NAS

DISTROFIAS MUSCULARES?

FISIOPATOLOGIA

• VARIADA NECROSE

HC FMRP-USP



SINAIS E SINTOMAS

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�CONTRATURAS (retrações tendíneas)

�CARDIOPATIA

�CPK AUMENTADA


� Distrofia muscular de Duchenne

� Distrofia muscular de Becker

� Distrofia muscular de cinturas

� Distrofia facioescapuloumeral

� Distrofia muscular de Emery Dreifuss

� Miopatia distal

� Distrofia oculofaríngea

� Distrofia muscular congênita

FACIOESCAPULOUMERAL

DISTAL

OCULOFARÍNGEA

DUCHENNE/BECKER

EMERY-DREIFUSS

Emery, AEH. Lancet 2002

CINTURA

DISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULARDISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULAR

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

� INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade)

� HERANÇA LIGADA AO X

� FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

� DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF.

� PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS

� CONTRATURAS (retrações tendíneas)

� CARDIOPATIA

� CPK AUMENTADA

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKERDISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

� INÍCIO VARIÁVEL (desde a infância até idade adulta)

� HERANÇA LIGADA AO X

� MANIFESTAÇÃO VARIÁVEL (cãibras fraqueza)

� DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF.

� PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS

� CONTRATURAS (retrações tendíneas)

� CARDIOPATIA

� CPK AUMENTADA









� Distrofia facioescapuloumeral


QUADRO CLINICO


�NECROSE DE FIBRAS MUSCULARES

�NECROSE RESULTA EM CK ELEVADA

�CARDIOPATIA


PERDA PROGRESSIVA DE FIBRAS

PERDA DA ELASTICIDADE MUSCULAR

RETRAÇÕES TENDÍNEAS

DEFORMIDADES ARTICULARES


INCAPACIDADE FÍSICA


�INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

�RETRAÇÕES TENDÍNEAS

�DEFORMIDADES AXIAIS


FATORES AGRAVANTES

�CARDIOPATIA


FRAQUEZA MUSCULAR

REDUÇÃO DA CARGA NOS MEMBROS

OSTEOPOROSE

FRATURAS PATOLÓGICAS

COMPLICAÇÕES

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

� LIMPEZA VIAS AÉREAS

� VENTILAÇÃO MECÂNICA

SUPORTE MEDICAMENTOSO

� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES� TERAPIA OCUPACIONAL

� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES� FISIOTERAPIA PASSIVA� ORIENTAÇÃO POSTURAL� TALAS NOTURNAS

� EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR� CORTICOSTERÓIDES

D M Duchenne

� CARDIOPATIA�DROGAS CARDIOTÔNICAS�DISTÚRBIOS DE RITMO

� OSTEOPOROSE�CÁLCIO�VITAMINA D



DISTROFIAS MIOTÔNICAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA

DISTROFIA MIOTÔNICA

DOENÇA MULTISSISTÊMICA

MÚSCULO ESQUELÉTICO fraqueza muscular/atrofia / miotonia

MÚSCULO LISO constipação intestinal

CORAÇÃO arritmia / miocardiopatia

SISTEMA NERVOSO CENTRAL retardo mental/distúrbio do sono/ disfunção cognitiva

SISTEMA ENDÓCRINO hipogonadismo / resistência àinsulina/hormônio crescimento

CRISTALINO catarata

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

SIX5DMWD

5 1 15 1

DMPK

1 2 5

ZNF9

CTGn

CCTGn

RNA

CATARATAARRITMIA CARD

HIPOGONADISMOREDUÇÃO IgG

MIOTONIADISTROFIA MUSCRESISTÊNCIA À

INSULINA

Fenômeno de antecipação

catarata

catarata e cardiopatia

DISTROFIAS MIOTÔNICASDISTROFIAS MIOTÔNICAS



�MIOTONIA

�INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

PODE SER PRECOCE

DISTROFIAS MIOTÔNICASDISTROFIAS MIOTÔNICAS

FATORES AGRAVANTES

DOENÇA MULTISSISTÊMICA:�CATARATA

�CARDIOPATIA

�ENDOCRINOPATIAS

�OSTEOPOROSE

�DISTÚRBIO COGNITIVO

�DISTÚRBIO DO SONO

TRATAMENTO

SINAIS/SINTOMAS MUSCULARES: MIOTONIA MIALGIA FRAQUEZA MUSCULAR

ALTERAÇÃO CARDÍACA: ECG ANUAL DROGAS / MARCAPASSO

CATARATA: TRATAMENTO CIRÚRGICO

SONOLÊNCIA: ESTUDO COM MODAFINIL

CUIDADOS ANESTÉSICOS: CONCENTRAÇÃO K+RABDOMIÓLISE / IRA


DEGENERATIVAS


NÃO DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”

FADIGA PRECOCE E MIALGIA

OUTRAS

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR

NAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS ?


A FRAQUEZA MUSCULAR DECORRE DE

ALTERAÇÃO NA FIBRA MUSCULAR QUE

NÃO LEVA À DEGENERAÇÃO, SENDO

FREQUENTE A ALTERAÇÃO DE

PROTEÍNAS DO SARCÔMERO.


NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS CONGÊNITAS

- DESESTRUTURAÇÃO DO SARCÔMERO

- ALTERAÇÕES NAS FIBRAS MUSCULARES

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

O QUE SÃO MIOPATIAS CONGÊNITAS?


MIOPATIAS CONGÊNITAS

FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL

�DOENÇA HEREDITÁRIA� INÍCIO PRIMEIROS MESES DE VIDA�FRAQUEZA MUSCULAR “NÃO PROGRESSIVA”�HIPOTONIA �DISMORFIAS



� FRAQUEZA MUSCULAR

(GRAU VARIÁVEL)

� HIPOTONIA E ATROFIA

� INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

� PROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL

� DESPROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL


FRAQUEZA + HIPOTONIA

REDUÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR

DEFORMIDADES ARTICULARES

COMPLICAÇÕES


FRAQUEZA MUSCULAR

REDUÇÃO DA CARGA NOS MEMBROS

OSTEOPOROSE

FRATURAS PATOLÓGICAS

COMPLICAÇÕES


FRAQUEZA MUSCULATURA AXIAL

DEFORMIDADES COLUNA VERTEBRAL

INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

COMPLICAÇÕES

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

� LIMPEZA VIAS AÉREAS

� VENTILAÇÃO MECÂNICA

SUPORTE

� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES� TERAPIA OCUPACIONAL

� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES �� ADOLESCÊNCIA� FISIOTERAPIA� ORIENTAÇÃO POSTURAL

� FISIOTERAPIA ATIVA SEM CARGA EXTRA

� TRATAMENTO DAS DEFORMIDADES� CORREÇÃO CIRÚRGICA


OUTRAS FORMAS DE MANIFESTAÇÃO

DAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS


MIOPATIAS METABÓLICAS

FADIGA PRECOCE

MIALGIA

�DOENÇAS HEREDITÁRIAS OU ADQUIRIDAS�MIOPATIAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS�ENDOCRINOPATIAS


DEFICIÊNCIA DE PRODUÇÃO DE ENERGIA

MIOPATIAS METABOLICASMIOPATIAS METABOLICAS


� FADIGA PRECOCE

� MIALGIA

� INTOLERANCIA AO EXERCICIO

� EXAME NEUROLOGICO EM GERAL NORMAL

(TROFISMO, TONUS E FORCA MUSCULAR)

TRATAMENTO

SUPORTE MEDICAMENTOSO

� EVITAR EXERCÍCIOS FÍSICOS ACIMA DO LIMIAR

� ORIENTAÇÃO DIETA

�REPOSIÇÃO HORMONAL�RETIRADA DO AGENTE TÓXICO

� VITAMINAS COFATORES� ANTIOXIDANTES� COENZIMA Q10� VITAMINA K3

� SINTOMÁTICOS PARA DOR

TRATAMENTO

� REABILITAÇÃO FÍSICA

� ADAPTAÇÃO DAS ATIVIDADES DA VIDA DIÁRIA

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