GENÉTICA MARIEL HIDALGO mhidalgo@cpovo.net Porto Alegre, 2007

GENÉTICA

MARIEL HIDALGO

mhidalgo@cpovo.net

www.mildicas.net/biologia

Porto Alegre, 2007

Monóicos ou Hermafroditas Produzem os 2 tipos de gametas

Dióicos Produzem um dos tipos de gameta (ou) - Com ou sem dimorfismo sexual (quando

é possível distinguir macho e fêmea pela observação de seus caracteres sexuais secundários)

DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO

Células Somáticas de Indivíduos Normais

HOMENS – 46, XY

MULHERES – 46, XX

ESPÉCIE HUMANA

Fotomicrografia dos 46 cromossomos

Fotomicrografia dos 46 cromossomos

Telocêntrico

Os cromossomos são organizados pelo tamanho e tipo.

CARIÓTIPO HUMANO NORMAL

Cromossomos homólogos

MULHER

CARIÓTIPO HUMANO NORMAL

HOMEM

INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS

MULHERES: 44 A + XX 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) 2AXX (dois lotes haplóides e XX)

INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS

HOMENS: 44 A + XY44 genes autossomos ou 22 pares1 par de cromossomos sexuais2AXY (dois lotes haplóides e XY)

Cromossomos Sexuais ou Autossômicos (autossomos)

- NUMÉRICAS

- ESTRUTURAIS

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ANEUPLOIDIA NUMÉRICA

ANEUPLOIDIA NUMÉRICA

- Síndrome de Klinefelter ( 47, XXY )- Síndrome de Turner ( 45, X )

-Trissomia do X ou superfêmea ( 47, XXX )

DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Os indivíduos são altos e magros, com membros superiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários masculinos continuam subdesenvolvidos.

Há deficit na inteligência ou debilidade mental.

1/800

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

As mulheres porta-doras desta Síndrome em geral são estéreis, pois tem os ovários atrofiados, tem deficiência na produção de estrógeno, o que impede que desenvolvam-se as caracte-rísticas sexuais secundárias.

Estatura baixa, algu-mas com retardamento e outras com bom nível intelectual. 1/3.000

TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA

As mulheres com Trissomia do X em geral são fenotipicamente normais.

Algumas mulheres com Trissomia do X só são identificadas em clínicas de fertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. No entanto, algumas apresentam prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido. 

TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA

1/700

ANOMALIAS dos CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS

- Síndrome de Down ou Mongolismo ou Trissomia do Cromossomo 21 - Síndrome de Edwards

- Síndrome de Patau

- Síndrome do Miado do Gato( 5p-)

SÍNDROME DE DOWN – CARIÓTIPO

Ou 47, XY + 21

SÍNDROME DE DOWN - FENÓTIPO

+ 1/600

Prega epicantica nos olhos, típica de indivíduos com mongolismo.

A criança com Down também apresenta um retardamento mental, com baixo QI (coefi-ciente de Inteligência).

A capacidade res- piratória e a cardíaca nesses indivíduos é reduzida.

As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18

As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. 1/8.000

SÍNDROME DE EDWARDS

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13

Provém da não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada, sobrevivendo em geral por apenas seis meses.

SÍNDROME DE PATAU

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia, retardamento mental acentuado.

Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais.

Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. 1/10.000

DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5.

Síndrome de Cri du Chat – Síndrome do miado de gato

Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos indivíduos afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros. 1/50.000

CAUSAS DAS ABERRAÇÕES

- Raios ionizantes ou raios X

- Drogas lícitas e ilícitas

- Substâncias cancerígenas ( ex. conservantes, )

- Idade avançada dos progenitores

- Agrotóxicos

- Outros

Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS

Na maioria das aves, borboletas, mariposas e em alguns peixes, a determinação do sexo é feita através do sistema ZW, sendo:

- A fêmea heterogamética (ZW)

- O macho homogamético (ZZ).

DETERMINAÇÃO DO SEXO ZW e ZO

Em algumas mariposas, a determinação do sexo é feita através do sistema ZO, sendo:

- A fêmea heterogamética (ZO)

- O macho homogamético (ZZ).

DETERMINAÇÃO DO SEXO ABELHAS

Alguns seres vivos de reprodução sexual, não possuem cromossomos sexuais. Neste caso a determinação do sexo é devido aos cromossos autossômicos, é o caso dos insetos da ordem Hymenoptera, como formigas, vespas e abelhas.

Zangão – haplóideOrigina-se de óvulos não fecundados que dividem-se assexuadamente (partenogênese)

Abelha – diplóideOriginina-se de óvulos fecundados.

As fêmeas dependem da alimentação para adquirir fertilidade. Se a alimentação for prolongada com geléia real, haverá a formação de rainhas que serão responsáveis pela reprodução (uma por colméia), as demais serão operárias.

CURIOSIDADESOs zangões nascem 24 dias após a postura do ovo e atingem a maturidade sexual aos 12 dias de vida. Vivem de 80 a 90 dias.

Por não possuirem órgãos de trabalho, o zangão não faz outra coisa a não ser voar à procura de uma rainha virgem para fecundá-la.

Ele não possui ferrão.

CURIOSIDADESTrês dias depois de ser fecundada a abelha rainha começa a desovar, botando um ovo em cada alvéolo. Uma rainha pode botar cerca de três mil ovos por dia. Durante o seu ciclo, as abelhas passam por quatro etapas muito diferenciadas:

Ovo – Larva – Ninfa – Adulto

Os ovos são formados nos dois ovários da rainha e, ao passarem pelo oviduto, podem ou não ser fertilizados pelos espermatozóides armazenados. Os ovos que são fertilizados darão origem a abelhas e dos não fertilizados nascerão zangões.

Resumidamente, as operárias respondem por todo trabalho empreen-dido na colméia. Elas nascem 21 dias após a postura do ovo e podem viver até seis meses, em situações excepcionais de pouca atividade. O seu ciclo de vida normal não ultrapassa os 60 dias.

ABELHA OPERÁRIA

CURIOSIDADES

1.Qual a diferença entre seres dióicos e monóicos?2. Escreva o genótipo masculino e/ou feminino das Anomalias Cromossômicas:a) Trissomia do X ou Superfêmea b) Síndrome de Klinefelter c) Síndrome de Downd) Síndrome de Turner3. Quais as possíveis causas para que ocorram as Anomalias Cromossômicas?4. Explique a determinação do sexo na ordem Hymenoptera.

EXERCÍCIOS

http://www.ufv.br

http://www.projetoriodown.org/prdiagno

http://www.biociencia.org/genetica/alterhumana.htm

http://www.ufv.br/dbg/labgen/mecdetsex.html

http://www.saudeanimal.com.br

REFERÊNCIAS

Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS