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VARIAÇÃO ESTRUTURAL DOS CROMOSSMOS
Rearranjos Estruturais
• Genoma continuamente reestruturado ao longo do processo evolutivo
• Podem mudar a posição de um segmento dentro de um cromossomo
• Podem juntar segmentos de cromossomos diferentes
• Ordem dos genes é alterada• Geralmente alteram a estrutura e não o
número de cromossomos
Estão relacionadas com a perda, o ganho ou a troca de fragmentos cromossômicos
Classificação das alterações cromossômicas estruturais:
- FISSÃO: Quando há quebra de um fragmento cromossômico.
- FUSÃO: Quando um fragmento se une (junta) a outra porção cromossômica.
- DELEÇÕES: Quando há perda de material genético
- DUPLICAÇÕES: Quando há segmentos cromossômicos extras
-INVERSÕES: quando um fragmento fissionado rotaciona e se liga invertidamente da mesma região de onde se quebrou
- TRANSLOCAÇÃO: Quando há troca de fragmentos entre dois cromossomos distintos.
Alterações cromossômicas estruturais
1 cromossomo Metacêntrico 2 cromossomos Acrocêntricos
Célula 2n Célula 2n+1
FISSÃO
• Conceito:• Quebra de um fragmento cromossômico
• Quando a quebra ocorre no centrômero – dá-se origem a dois cromossomos– Alteração no número de cromossomos
DELEÇÃO
• Um tipo de fissão – quebra de um fragmento cromossômico
• Não ocorre no centrômero• Fragmento é perdido (grandes ou pequenos)• Perde-se genes• Não altera número
de cromossomos
DELEÇÃO
Meiose I
Tipos de Deleção
Síndrome de cri du chat: deleção no braço curto do cromossomo 5
Características:
- Bebês hipoativos- Choro débil, parecido ao miado de um gato- Desenvolvimento anormal da laringe- Problemas de deglutição- Deficiência intelectual presente em todos os casos - Microcefalia- Face arredondada- Micrognatia- Severo retardo psicomotor- Defeitos cardíacos
1:20 000 a 1:50 000 nascidos vivos
FUSÃO
• Conceito:• União de dois cromossomos
• Ocorre no centrômero – dá-se origem a um cromossomo– Alteração no número de cromossomos
1 cromossomo Metacêntrico
Célula 2n - 1
2 cromossomos Acrocêntricos
Célula 2n
DUPLICAÇÃO
• Quando ocorre a presença de um pedaço Quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genesdupla leitura de genes
• Formação de segmento extraFormação de segmento extra• Repetição de determinados genesRepetição de determinados genes
Pareamento dos cromossomos duplicados
Síndrome do X - frágil
1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres
Características:
- Face alongada - Orelhas grandes e em abano- Mandíbula proeminente - hipotonia muscular- Comprometimento do tecido conjuntivo - Hiperextensibilidade das articulações - Palato alto - Prega palmar única - Estrabismo - Escoliose - Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos)
TRANSLOCAÇÃO
• Ocorrem quando um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo diferente
• Religa-se em um cromossomo não homólogo• Pode ser classificada em:
– NÃO RECÍPROCA: troca de posição do segmento de um braço cromossômico de um cromossomo para outro
– RECÍPROCA: troca de fragmentos entre dois cromossomos.
Recíproca ou
Balanceada
Não-recíproca ou não balanceada
Pareamento na meiose
• Pareamento em cruz
• Distribuição na meiose pode ser irregular
• 3 possíveis pareamentos– Gametas normais– Gametas contendo deleção– Gametas contendo duplicação
Translocação Robertsoniana
• Fusão entre dois cromossomos• Formam um cromossomo composto• Pode formar gametas estáveis
Monossomia do 21
Trissomiado 21 - Down
Trissomia do 14
Monossomia do 14
Normal t balanceada
TRANSLOCAÇÃO 15/21
Cromossomo 15
Cromossomo 21
15 15/21 21
Gametas
Cromossomo 15
Cromossomo 21
Trissomia do 15
Normal
Normal
Trissomia do 21
TRANSLOCAÇÃO 21/22
Cromossomo 22
Cromossomo 21
21 21/22 22
Gametas
Cromossomo 21
Cromossomo 22
Trissomia do 21
Normal
Normal
Trissomia do 22
TRANSLOCAÇÃO 14/21
Cromossomo 14Cromossomo 21
Cromossomo 14Cromossomo 21
Trissomia do 21
Normal
Normal
Trissomia do 14
Gametas
TRANSLOCAÇÃO: Ocorre entre cromossomos não homólogos
CROSSING OVER: Ocorre entre cromossomos homólogos
Diferença entre Translocação e Crossing Over
INVERSÃO
• Ocorre quebra cromossômica
• Cromossomo gira 180º
• Une-se novamente
• Ordem dos genes é invertida
• 2 Classificações– Paracêntrica → não envolvem o centrômero– Pericêntrica → envolvem o centrômero
INVERSÃO PERICÊNTRICA
Pode alterar a morfologia do cromossomo
A
B
C
D
E
F
G
H
A
B
C
D
E
F
G
H
A
B
E
D
C
F
G
H
INVERSÃO PARACÊNTRICA
Morfologia do cromossomo não se altera
A
B
C
D
E
F
G
H
A
B
C
D
E
F
G
H
A
C
B
D
E
F
G
H
Inversão
• Pareamento em alça• Um dos homólogos se dobra de modo a
inverter a ordem de seus genes e parear corretamente
• Ocorrência de Crossing-over– Gametas desbalanceados
• Fragmentos acêntricos• Cromossomos com duplicação• Cromossomo com deleção• Cromossomo dicêntrico
normalinvertido
meiose
monossomia
trissomia
trissomia
monossomia
ISOCROMOSSOMO
• Cromossomo sofre fissão na região do centrômero• Cromátides irmãs se unem formando um cromossomo
Síndrome de Down por Isocromossmo
CROMOSSOMO EM ANEL
• Cromossomo sofre fissão nas regiões terminais (telômeros)
• Regiões que sofreram quebra se unem formando um círculo
Síndrome de Edwards causada por Cromossomo em Anel
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