Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2

DISTROFIA DE DUCHENNE

NOVEMBRO,2016

TÍTULO DO ARTIGO

Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de caso

Autores: Fernanda Mendonça Moraes, Regina Célia de Souza Campos Fernandes, Enrique Medina-Acosta.

Revista Científica  da  FMC.  Vol.  6,  nº  2,  2011 [Distrofia Muscular  de Duchenne:  relato  de  caso]  - Moraes  FM,  et  al.

Métodos: Revisão de prontuário e de literatura. Artigo publicado em 2011.

DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD) Doença neuromuscular hereditária progressiva

mais comum nas primeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmente vistas a partir do segundo ano;

O diagnóstico é feito através da biologia molecular, dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia muscular;

É uma doença ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente meninos cursando uma hipotonia muscular e fraqueza muscular precoces.

Perda  progressiva  dos movimentos,  afetando  inicialmente  os membros inferiores e posteriormente os superiores, com pseudohipertrofia progressiva dos músculos afetados, aumento do tecido conjuntivo e tecido adiposo.

A doença é  causada por uma alteração no gene da distrofina que está localizado no braço curto do cromosso x, numa região denominada xp21.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino 11 anos.

História gestacional: Pais não consaguíneos. Nascido a termo. Gestação pré natal sem anormalidades. Peso ao nascer 3kg. Chorou aos nascer.

Recebeu alta com a mãe pós 48h. Amamentado exclusivamente ao seio até os 8 meses.

Sustentou a cabeça com 2 meses e andou sem apoio aos 18 meses.

Doença apresentou desde os 18 meses;

Quedas frequentes e andar nas pontas do pé; Aos 5 anos dificuldade de se colocar em pé e subir degraus;

Ao exame físico apresentou sinal de Gowers e hipertrofia das panturrilhas.

Aos 6 anos, pais buscaram acompanhamento pela Ortopedia devido à projeção do corpo para frente sendo diagnosticado alteração tendinosa e indicada a Fisioterapia;

Toda a apresentação clínica da DMD em paciente é compatível com o caso: Historia gestacional sem alterações, aparecimento de sintomas em época de deambular;

Músculos da cintura pélvica sendo afetado;

Quedas frequentes;

Andar na ponta dos pés devido a contraturas nos tendões Aquiles e postura hiperlordótica.

O comprometimento cardíaco ocorre em 50% a  85% dos casos de DMD. O ecocardiograma do paciente não apresentou anormalidades e o eletrocardiograma revelou sobrecarga ventricular direita;

A DMD é diagnosticada geralmente entre 3 e 7  anos idade em que os pais notam atraso no desenvolvimento da criança.

Exames laboratoriais demonstraram:

Creatinoquinase de 6.334 U/I (Valor de referência 26 a 189 U/I)

Desidrogenase Lática de 2063 U/IL; Eletroneuromiografia com padrão compatível com lesão medular.

O tratamento exige uma avaliação individual  rigorosa e acompanhamento de equipe multidisciplinar e deve visar a qualidade de vida.

CONCLUSÃO O reconhecimento precoce e a orientação

completa dos familiares é fundamental na Distrofia Muscular de Duchenne;

Não havendo cura, o tratamento preventivo de atrofias e de manutenção é essencial;

O aconselhamento genético é o caminho de manutenção essencial para família.

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