Distrofia Muscular de Duchenne

“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.

Guillaume Duchenne, 1868

Índice• Introdução• Hereditariedade• Doenças Hereditárias• Distrofia Muscular de Duchenne

- Biografia Guillaume Duchenne- Tipo de doença- Xadrez Mendeliano- Manifestações- Fases- Consequências- Curiosidades

• Conclusão• Bibliografia

IntroduçãoNo âmbito da disciplina de Área Projecto

coube-nos apresentar, um trabalho sobre a as Doenças Hereditárias. Entre estas opta-mos por explorar a Distrofia Muscular de Duchenne.

Falar e pesquisar sobre ela foram as principais motivações que nos interessaram pela actividade. Tentámos dar-lhe objectividade e apresentá-lo de uma maneira agradável recorrendo à ilustração, sempre que possível.

Julgamos tê-lo conseguido. Só esperamos, agora, que ele consiga despertar em quem o ler o interesse com que foi elaborado.

HereditariedadeA hereditariedade é a transmissão

de características de geração em geração. No centro deste processo está a molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), que existe dentro de todas as células humanas. Este é composto por cerca de 46 cromossomas, dos quais 23 vêm da mãe e os restantes do pai.

Os cromossomas estão divididos em pares, sendo os 44 primeiros denominados autossomas, pois mantêm-se iguais morfologicamente e os 2 últimos de cromossomas sexuais.

Doenças Hereditárias

É o conjunto de doenças transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, aos descendentes. Algumas apenas se desenvolvem a partir de determinados factores, como infecções, problemas emocionais ou alimentação inadequada, entre outros.

As principais são a diabetes, hemofilia, obesidade, hipertensão e as alergias.

Não existe ainda uma forma eficaz, capaz de neutraliza-las.

Distrofia Muscular de Duchenne

É um distúrbio genético que afecta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível do tecido muscular, devido à ausência de produção de distrofina. Duchenne foi o principal impulsionador do estudo desta doença.

Biografia Guillaume Duchenne

Guillaume Benjamin Amand Duchenne nasceu em Boulogne-sur-Mer a 17 de Setembro de 1806 e morreu em Paris a 15 de Setembro de 1875.

Foi um médico neurologista francês. Estudou para além da distrofia muscular, os efeitos da electricidade no ser humano e a Electroterapia (método usado no tratamento, reabilitação e cura de doenças).

Tipo de DoençaEsta doença está associada ao par

sexual. É uma mutação ligada ao X e expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem. Como é de carácter recessivo apenas se manifesta nas mulheres homozigóticas para a mutação.

Localiza-se no braço curto do cromossoma X, na região Xp21.

Xadrez Mendeliano

X xd

X XX Xxd

Y XY Yxd

Mãe Saudável Portadora

Pai

Saud

ável

Neste cruzamento existem 25% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 50% de se obter um(a) filho(a) saudável.

Xadrez Mendeliano

Mãe Saudável

Pai

Afe

ctado

Mãe Afectada

Pai

Saud

ável Xd Xd

X XdX XdX

Y XdY XdY

Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD e 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.

X X

Xd XdX XdX

Y XY YX

Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho saudável, 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.

Xadrez Mendeliano

Mãe Saudável

Pai

Afe

ctado

Mãe Saudável Portadora

Pai

Afe

ctado

X Xd

Xd XXd XdXd

Y XY XdYNeste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 25% de se obter um filho saudável,

Xd Xd

Xd XdXd XdXd

Y XdY XdY

Neste cruzamento existem 100% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste Distrofia Muscular de Duchenne.

Manifestações da DMD

A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três anos e os sete anos de idade. Normalmente o doente sofre quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar actividades do quotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou levantar-se.

Para confirmar um diagnóstico de DMD realiza-se uma biopsia muscular. A biopsia muscular revela a presença de tecido morto e um aumento no tamanho das fibras musculares.

A DMD diagnostica-se quando exames especiais revelam valores extremamente baixos de distrofina no músculo.

Fibras Normais Fibras Afectadas

Manifestações da DMD

Fases da DMDInicialmente a DMD provoca no

doente fraquezas musculares na região pélvica e nos ombros, depois estas alastram-se a todo o corpo. As articulações dos membros superiores e inferiores são também afectadas, ficando contraídas. Impedindo assim a extensão tia

completa dos joelhos e dos cotovelos. Os ossos começam a enfraquecer, condicionando o meio de locomoção do doente.

Fases da DMDPor fim surgem

dificuldades respiratórias e o sistema imunitário torna-se mais vulnerável a infecções.

Músculos afectados pela DMD

Consequências da DMD

Entre os 10 e os 12 anos de idade o doente perde o seu meio de locomoção e é sujeito a uma cadeira de rodas. Os pulmões e o miocárdio são afectados por esta distrofia. O cérebro é também afectado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 25%.

A morte ocorre normalmente entre os 20 e os 25, devido à insuficiência respiratória, broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.

Consequências da DMD

A DMD ainda não tem cura, mas a fisioterapia e alguns exercícios podem ajudar na prevenção de contracções musculares permanentes em torno das articulações. Por vezes é necessário recorrer a uma intervenção cirúrgica para a liberação de músculos contraídos e sensíveis.

Curiosidades• Em 2/3 dos casos a mutação é

adquirida da mãe;• A incidência aproximada é de 1

para cada 3500 nascimentos masculinos;

• Estima-se que 55 a 90% dos pacientes com DMD morrem por falência respiratória entre 16 e 19 anos;

• A morte raramente acontece após os 25 anos de idade;

• Apesar da Distrofia de Becker ser bastante semelhante à de Duchenne, nesta os sintomas aparecem por volta dos 10 anos e aos 16 anos de idade.

ConclusãoTerminado o trabalho cabe-nos fazer

uma breve avaliação do mesmo. Pensamos que o tempo gasto na sua realização não foi em vão, pois aprendemos muito sobre a o tema em questão.

Nem sempre foi fácil procurar a informação, principalmente na internet pois não existiam muitos sites relacionados com o tema.

Pensamos que o nosso objectivo foi cumprido, pois esperamos ter contribuído para uma reflexão sobre o assunto.

Bibliografia1. http://www.distrofiamuscular.net/

duchenne.htm2. http://www.wgate.com.br/conteudo/

medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm

3. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9d/Distrofina.png

4. http://palavrascruzadas112.com/distrofina.html

5. http://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html

6. http://cabaergasrega.blogspot.com/2010/05/distrofias-musculare-de-duchenne.html

7. http://www.ferato.com/wiki/index.php/Distrofia_muscular