DISTROFIA MUSCULAR

PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS

ESCOLA DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES E HUMANIDADES

CURSO DE EDUCAÇÃO FÍSICA

PROFESSORA: VALERIA BERNADETE LEITE QUIXABEIRA

ALUNOS: ALAIDE CRISTINA, EMANUELA SANTANA,

LAURA ELISA E YASMIN MARTINS

Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de

músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

Distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana

que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza.

Tipos de distrofiaAnteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas que ocorrem com maior frequência são:

Sintomas de Distrofia muscularde Duchenne

• Quedas frequentes• Dificuldade para levantar de uma posição

deitada ou sentada• Dificuldade com habilidades motores, como

correr e saltar• Andar cambaleante• Grandes músculos da panturrilha• Dificuldades de aprendizagem• Fadiga• Retardo mental• Fraqueza que piora com o tempo.

Sintomas de Distrofia muscularde Becker

• Dificuldade gradual para caminhar e subir escadas.

• Quedas frequentes sem razão aparente.• Perda de massa muscular.• Enfraquecimento dos músculos do

pescoço e braços.• Cansaço excessivo.• Perda de equilíbrio e coordenação.

Distrofia muscular na infância

Distrofia muscular de duchenne

Essa é a forma mais frequente de distrofia muscular. Ocorre em meninos, e os primeiros

sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três

aos cinco anos de idade. O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a

qualidade de vida do paciente e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua

progressão. A terapia gênica, uma possível cura para DMD, está sendo pesquisada e

consiste em introduzir no DNA, um gene sintético, que compensará o gene deletado.

O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida do paciente e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua progressão. A terapia gênica, uma possível cura para DMD, está sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um gene sintético, que compensará o gene deletado.

Distrofia muscular de becker

Assemelha-se muito com a distrofia muscular de duchenne no que se refere aos sintomas iniciais e

evolução, exceto pelo fato de ter um início em geral mais tardio, evolução mais lenta e uma variação

muito grande no grau de comprometimento muscular entre as pessoas com essa distrofia, podendo

ser confundida com outras distrofias.Com relação à taxa de incidência, essa forma de distrofia afeta

cerca de um em cada trinta mil nascimentos.

O tratamento para a distrofia muscular de Becker é feito para aliviar os sintomas de cada pessoas e, por isso, pode variar em cada caso. Porém, as formas mais comuns de tratamento incluem:Remédios corticoides, Fisioterapia, Terapia ocupacional e além disso, pode ainda ser necessário fazer cirurgias, especialmente se os músculos ficarem mais curtos ou muito contraídos, para soltá-los e corrigir o encurtamento. Já quando as contraturas surgem nos músculos dos ombros ou costas, podem provocar deformações na coluna vertebral que precisam ser corrigidas com cirurgia também.

Logo em seguida temos a distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular fáscio-

escapulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss.

Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente

na membrana celular das células musculares.

Distrofia muscular do tipo cinturas

Atualmente sob essa classificação encontram-se um grande número de subtipos,

muitas vezes com características diferentes entre eles, podendo atingir crianças,

adolescentes e adultos de ambos os sexos.Tem como característica básica apresentar

fraqueza muscular na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades

para subir escadas e levantar de cadeiras, e após um período mais prolongado e

variável, fraqueza na região escapular (ombros e braços) com dificuldades para erguer

objetos. Os principais subtipos da distrofia de cinturas são: DMC com defeito na

proteina sacroglicana alfa ou beta;disferlina e calpaina.

Distrofia muscular de steinert

essa forma de distrofia muscular afeta ambos o sexos numa frequência de um para oito a dez mil nascimentos, ocorrendo mais comumente em jovens adultos, em variadas idades e graus de severidade.Sua principal característica é provocar dificuldades no relaxamento muscular após efetuar esforços como segurar um objeto, mas também apresenta alterações nos olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos do sistema gastrointestinais, pele e ossos.Inicialmente são afetados os músculos da face, e em seguida pescoço, mãos, antebraços e pés, podendo também causar fraqueza muscular, queda de pálpebras, dificuldades na fala, catarata, calvície precoce, diabetes, e arritmias cardíacas graves.

TRATAMENTOS CONVENCIONAIS

• Medicamento

• Fisioterapia

• Hidroterapia

• Terapia ocupacional

• Estimulação muscular

Tratamento com células estaminais

As pessoas que sofrem de distrofias musculares têm depositado suas esperanças nas

pesquisas para um futuro tratamento com células estaminais. Pesquisadores em todo

mundo empenham-se para encontrar a uma aplicação clínica terapêutica para as mais

diversas lesões e doenças. Existem testes feitos em animais com distrofias que já deram

resultados.

De acordo com o estudo de weissman, existem riscos nas terapias com células

estaminais que não se apoiam nas pesquisas científicas. Isto, porque, há os mais

diferentes tipos de células estaminais cujas finalidades diferem e devem ser

pesquisados. Além disso, um tratamento com células estaminais não cura, ao mesmo

tempo, várias doenças ou em condições diferentes. Por enquanto, há poucas doenças

que respondem a um tratamento com células estaminais.

Sobre a doença

A distrofia muscular progressiva é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no cromossomo xp21. Este gene possui 79 exons e codifica uma proteína chamada distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados. As mães podem ter a mutação, porém, não exibem qualquer manifestação clínica. No 1/3 restante dos casos de meninos afetados, as mutações são novas e nesses casos, o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível. De uma forma geral o aparecimento dos primeiros sintomas da distrofia são percebidos pelos próprios pais, o que no caso de Duchenne ou Becker costuma ocorrer na faixa dos três aos cinco anos de idade

Aconselhamento genético

Objetivo do aconselhamento genético é fornecer informações a pessoas afetadas por

doenças genéticas e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença

genética, mas que possuam risco de que seus descendentes apresentem alguma

dessas doenças. O aconselhamento genético visa diagnosticar, confirmar ou excluir

uma condição genética conhecida e fornecer informações sobre a doença genética

identificada e de suas implicações para a saúde física e mental da pessoa afetada.

Além disso, procura identificar os riscos que os familiares correm de desenvolverem a

doença e transmiti-la para seus filhos.

Para o diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se

os níveis de uma enzima muscular chamada creatina kinase que tem níveis relativamente

baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando

ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea. Mas

recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado

diretamente a partir do DNA extraído de células sanguíneas. Nesses testes é possível

detectar se há deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina.

Referências Zatz, M. Genômica das doenças neuromusculares e neurodegenerativas. In: Genômica São Paulo: Ed. Atheneu. p.347-360, 2004 «Leiden

Muscular Dystrophy pages©». Dmd.nl Wu, Yuxuan; Dan (12 de maio de 2013

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