DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNEUNIVERSIDADE ANHEMBI MORUMBI

GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM – 5ºSEMESTRE

Amanda Avanço; Beatriz Portella; Bruno Bazeio; Bruno Nociti; Camila Ferreira; Carolina Teodoro; Giselle Buono;

Hellen Gouveia; Jéssica Zebini

Guillaume Duchenne, 1858.

“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes... e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou.”

Doença HEREDITÁRIA;

Ligada ao cromossomo X;

Afeta 50% dos membros masculinos da família;

50% dos membros femininos são portadores assintomáticos;

1:3500 meninos nascidos**;

Fisiopatologia

É uma miopatia*;

do tipo Distrofia Muscular: fraqueza e atrofia muscular progressiva

Defeito bioquímico intrínseco da célula muscular

Causada pela mutação do gene que codifica a proteína distrofina (braço curto do cromossomo x, em xp21);

Deleção de tamanho variado;

DISTROFINA

Estabilidade da Membrana plasmática;

AUSÊNCIA: liberação de cálcio anormal;

CÁLCIO: contração da fibra muscular;

○ < cálcio = diminuição da contração muscular

○ > cálcio = >fosfolipases e proteases = dano na fibra muscular

MECANISMO ANORMAL DA MEMBRANA DAS CÉLULAS DO MÚSCULO...

Fibras musculares TIPO I – Atrofiadas

Fibras Musculares TIPO II – Hipertróficas

SINAIS CLÍNICOS

>3anos = atos de correr, saltar, pular menos hábeis

>5anos = quedas frequentes, fraqueza dos m. do quadril, manobra de gower positiva.

MANOBRA DE GOWER

>6anos = marcha digitígrada e postura lordótica, abdome protuberante

10-13Anos: = perca da capacidade de deambular; insuficiência respiratória*

A morte ocorre por conta da perca da capacidade de andar que gera o declínio da capacidade ventilatória

DIAGNÓSTICO

História Clínica – É importante demais para evitar que o médico confunda os resultados dos exames com outro tipo de patologia.

POSSUI Histórico familiar = diagnóstico rápido

IDEAL é Realização de Genograma e Ecomapa

Exame físico: alterações morfológicas durante palpação, ausculta pulmonar e cardíaca alteradas*

CPK elevado cerca de 20-100x níveis das enzimas TGO, TGP, LDH Elevados

< Massa Óssea em 31% (<cálcio)

> Risco de fraturas

ECG: Alterado – perca da fibra cardíaca

Fibrose da parte basal do VE

Espirometria: alterações respiratórias durante o sono

21anos a capacidade vital = 21%

Eletromiografia = atividade elétrica na contração das fibras musculares anormal

TRATAMENTO

Corticoesteróides;

Fisioterapia Motora e Respiratória

Visa retardar o avanço da doença;

DIAGNÓSTICOS DE NANDA

MOBILIDADE NO LEITO PREJUDICADALimitação para movimentar-se de forma independente

de uma posição para outra no leito.

○ CD: Capacidade prejudicada de “esquivar-se” ou reposicionar-se na cama; Capacidade prejudicada de mover-se na posição prona para a posição supina; Capacidade prejudicada de mover-se na posição sentada para a posição supina; Capacidade Prejudicada de mover-se da posição supina para a posição prona;

○ FR: Dor; Força muscular insuficiente; Prejuízo musculoesquelético; Prejuízo neuromuscular

DEAMBULAÇÃO PREJUDICADALimitação à movimentação independente, a pé,

pelo ambiente.

○ CD: : Capacidade prejudicada de andar em aclive; Capacidade prejudicada de andar em declive; Capacidade prejudicada de andar sobre superfícies irregulares; Capacidade prejudicada de subir e descer calçadas (meio-fio); Capacidade prejudicada de subir escadas; Capacidade prejudicada para percorrer as distâncias necessárias.

○ FR: : Capacidade de resistência limitada; Dor; Equilíbrio prejudicado; Força muscular insuficiente; Prejuízo musculoesquelético; prejuízo neurimuscular.

MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA

Limitação do movimento físico independente e voluntário do corpo ou de uma ou mais

extremidades

○ CD: Amplitude limitada de movimento; Capacidade limitada para desempenhar as habilidades motoras grossas; Dificuldade para virar-se; Dispneia ao esforço; Instabilidade Postural; Movimentos não coordenados; Mudanças na marcha.

○ FR: Atraso de desenvolvimento; Contraturas; Controle muscular diminuído; Desconforto; Diminuição da massa muscular; Dor; Força Muscular Diminuída; Metabolismo Celular Alterado; Perda de Integridade de Estruturas Ósseas; Prejuízos musculoesqueléticos; Prejuízo neuromusculares.

CAPACIDADE DE TRANSFERÂNCIA PREJUDICADA

Limitação do movimento físico independente e voluntário do corpo ou de uma ou mais extremidades

○ CD: Amplitude limitada de movimento; Capacidade limitada para desempenhar as habilidades motoras grossas; Dificuldade para virar-se; Dispneia ao esforço; Instabilidade Postural; Movimentos não coordenados; Mudanças na marcha.

○ FR: Atraso de desenvolvimento; Contraturas; Controle muscular diminuído; Desconforto; Diminuição da massa muscular; Dor; Força Muscular Diminuída; Metabolismo Celular Alterado; Perda de Integridade de Estruturas Ósseas; Prejuízos musculoesqueléticos; Prejuízo neuromusculares.

DÉBITO CARDÍACO DIMINUÍDO

Quantidade insuficiente de sangue bombeado pelo coração para atender as demandas

metabólicas corporais.

○ CD: Índice de trabalho sistólico do ventrículo esquerdo diminuído; sons B3; Sons B4; Tosse; Resistência vascular pulmonar aumentada ou diminuída; Alterações no ECG; Arritmias; Bradicardia; Dispneia; Múrmurios.

○ FR: Contratilidade Alterada; Frequência Cardíaca alterada; Ritmo alterado; volume de ejeção alterado.

PADRÃO RESPIRATÓRIO INEFICAZ

Inspiração e\ou expiração que não proporciona ventilação adequada

○ CD: Alterações na profundidade respiratória; capacidade vital diminuída; excursão torácica alterada; fase de expiração prolongada; dispneia

○ FR: Dano musculoesquelético; Deformidade da parede do tórax; deformidade óssea; disfunção neuromuscular; dor.

ATRASO NO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO

Desvios em relação aos padrões do grupo etário

○ CD: Atraso em desempenhar habilidades típicas do grupo etário; crescimento físico alterado; dificuldade em desempenhar habilidades típicas do grupo etário

○ FR: Consequências da incapacidade física

RISCO DE QUEDAS

Suscetibilidade aumentada para quedas que podem causar dano físico.

○ FR: : Dificuldade de Marcha; Equilíbrio prejudicado; Força diminuída nas extremidades inferiores; Mobilidade física prejudicada.

RISCO DE TRAUMA

Risco acentuado de lesão tecidual

○ FR: Coordenação muscular reduzida; Dificuldades de equilíbrio; Fraqueza

INTERVENÇÕES E CUIDADOS DE ENFERMAGEM

DIAGNÓSTICOS NANDA:○ MOBILIDADE NO LEITO PREJUDICADA; DEAMBULAÇÃO

PREJUDICADA; MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA; CAPACIDADE DE TRANSFERÊNCIA PREJUDICADA; INTOLERÂNCIA A ATIVIDADE

INTERVENÇÕES E CUIDADOS:○ Mudança de Decúbito a cada 4 horas, com o objetivo de

prevenir o aparecimento de úlceras, anotar no prontuário o horário da realização da mudança de decúbito. Verificar a necessidade de andador, ajudar e estimular a movimentação do paciente; Verificar a necessidade de ajuda para deambulação, prevenir quedas e lesões; Auxiliar na transferência do paciente da cama para a cadeira de rodas, da cama para a cadeira de banho, e sempre que necessário; auxiliar na realização de atividades simples como alimentação e cuidados de higiene.

DIAGNÓSTICO NANDA:○ DÉBITO CARDÍACO DIMINUÍDO; PADRÃO RESPIRATÓRIO

INEFICAZ

INTERVENÇÕES E CUIDADOS:

○ Monitoração da Capacidade Ventilatória, FR, FC, Monitoração de SSVV, Verificar SatO2, Avaliar necessidade de Oxigenioterapia, Instalação de Máscara de O2. Lembrar que SSVV, FR e FC devem ser monitorados a cada troca de plantão e anotados em prontuário do paciente. Realizar novo exame físico do sistema respiratório após a oxigênioterapia. Verificar a necessidade de monitoração da PA. Manter paciente em posição de Fowler ou decúbito lateral esquerdo para liberação de VA para facilitar a inspiração e expiração do paciente. Estimular a realização de fisioterapia respiratória, visando retardar o agravo e declínio do quadro respiratório.

DOAGNÓSTICOS DE NANDA: ○ Risco de Queda, Risco de Lesão

INTERVENÇÕES E CUIDADOS:

○ Manter grades do leito elevadas; Ter cuidado quando colocar o paciente em cadeira de rodas; verificar presença de lesões e lacerações, realizar mudança de decúbito.

REFERÊNCIAS GOMES, A.L.O.et al 6. Desempenho Motor e Funcional na Distrofia Muscular de

Duchenne: estudo de um caso. J Health Sci Inst. 2011;29(2):131-5.   FONSECA,J.G. FRANCA,M.J. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações

Respiratórias e Tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso II do Curso de Fisioterapia da Universidade Católica de Goiás. Goiânia,2004.

  SANTOS,N.M.et al10. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia

Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022).

  FEDER,D. LANGER,A.L..Uso dos corticoides no Tratamento da Distrofia

Muscular de Duchenne. JBM, vol.89 n.1. julho,2005.   CARBONERO,F.C.et al2. Tecnologia Assistiva na Distrofia Muscular de

Duchenne: Aplicabilidade e Benefícios. Rev Neurocienc 2012;20(1):109-116.   Diagnósticos de Enfermagem da Nanda: Definições e classificação 2009-2011.

Editora Artmed.2010.