DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNEUNIVERSIDADE ANHEMBI MORUMBI
GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM – 5ºSEMESTRE
Amanda Avanço; Beatriz Portella; Bruno Bazeio; Bruno Nociti; Camila Ferreira; Carolina Teodoro; Giselle Buono;
Hellen Gouveia; Jéssica Zebini
Guillaume Duchenne, 1858.
“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes... e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou.”
Doença HEREDITÁRIA;
Ligada ao cromossomo X;
Afeta 50% dos membros masculinos da família;
50% dos membros femininos são portadores assintomáticos;
1:3500 meninos nascidos**;
Fisiopatologia
É uma miopatia*;
do tipo Distrofia Muscular: fraqueza e atrofia muscular progressiva
Defeito bioquímico intrínseco da célula muscular
Causada pela mutação do gene que codifica a proteína distrofina (braço curto do cromossomo x, em xp21);
Deleção de tamanho variado;
DISTROFINA
Estabilidade da Membrana plasmática;
AUSÊNCIA: liberação de cálcio anormal;
CÁLCIO: contração da fibra muscular;
○ < cálcio = diminuição da contração muscular
○ > cálcio = >fosfolipases e proteases = dano na fibra muscular
MECANISMO ANORMAL DA MEMBRANA DAS CÉLULAS DO MÚSCULO...
Fibras musculares TIPO I – Atrofiadas
Fibras Musculares TIPO II – Hipertróficas
SINAIS CLÍNICOS
>3anos = atos de correr, saltar, pular menos hábeis
>5anos = quedas frequentes, fraqueza dos m. do quadril, manobra de gower positiva.
MANOBRA DE GOWER
>6anos = marcha digitígrada e postura lordótica, abdome protuberante
10-13Anos: = perca da capacidade de deambular; insuficiência respiratória*
A morte ocorre por conta da perca da capacidade de andar que gera o declínio da capacidade ventilatória
DIAGNÓSTICO
História Clínica – É importante demais para evitar que o médico confunda os resultados dos exames com outro tipo de patologia.
POSSUI Histórico familiar = diagnóstico rápido
IDEAL é Realização de Genograma e Ecomapa
Exame físico: alterações morfológicas durante palpação, ausculta pulmonar e cardíaca alteradas*
CPK elevado cerca de 20-100x níveis das enzimas TGO, TGP, LDH Elevados
< Massa Óssea em 31% (<cálcio)
> Risco de fraturas
ECG: Alterado – perca da fibra cardíaca
Fibrose da parte basal do VE
Espirometria: alterações respiratórias durante o sono
21anos a capacidade vital = 21%
Eletromiografia = atividade elétrica na contração das fibras musculares anormal
TRATAMENTO
Corticoesteróides;
Fisioterapia Motora e Respiratória
Visa retardar o avanço da doença;
DIAGNÓSTICOS DE NANDA
MOBILIDADE NO LEITO PREJUDICADALimitação para movimentar-se de forma independente
de uma posição para outra no leito.
○ CD: Capacidade prejudicada de “esquivar-se” ou reposicionar-se na cama; Capacidade prejudicada de mover-se na posição prona para a posição supina; Capacidade prejudicada de mover-se na posição sentada para a posição supina; Capacidade Prejudicada de mover-se da posição supina para a posição prona;
○ FR: Dor; Força muscular insuficiente; Prejuízo musculoesquelético; Prejuízo neuromuscular
DEAMBULAÇÃO PREJUDICADALimitação à movimentação independente, a pé,
pelo ambiente.
○ CD: : Capacidade prejudicada de andar em aclive; Capacidade prejudicada de andar em declive; Capacidade prejudicada de andar sobre superfícies irregulares; Capacidade prejudicada de subir e descer calçadas (meio-fio); Capacidade prejudicada de subir escadas; Capacidade prejudicada para percorrer as distâncias necessárias.
○ FR: : Capacidade de resistência limitada; Dor; Equilíbrio prejudicado; Força muscular insuficiente; Prejuízo musculoesquelético; prejuízo neurimuscular.
MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA
Limitação do movimento físico independente e voluntário do corpo ou de uma ou mais
extremidades
○ CD: Amplitude limitada de movimento; Capacidade limitada para desempenhar as habilidades motoras grossas; Dificuldade para virar-se; Dispneia ao esforço; Instabilidade Postural; Movimentos não coordenados; Mudanças na marcha.
○ FR: Atraso de desenvolvimento; Contraturas; Controle muscular diminuído; Desconforto; Diminuição da massa muscular; Dor; Força Muscular Diminuída; Metabolismo Celular Alterado; Perda de Integridade de Estruturas Ósseas; Prejuízos musculoesqueléticos; Prejuízo neuromusculares.
CAPACIDADE DE TRANSFERÂNCIA PREJUDICADA
Limitação do movimento físico independente e voluntário do corpo ou de uma ou mais extremidades
○ CD: Amplitude limitada de movimento; Capacidade limitada para desempenhar as habilidades motoras grossas; Dificuldade para virar-se; Dispneia ao esforço; Instabilidade Postural; Movimentos não coordenados; Mudanças na marcha.
○ FR: Atraso de desenvolvimento; Contraturas; Controle muscular diminuído; Desconforto; Diminuição da massa muscular; Dor; Força Muscular Diminuída; Metabolismo Celular Alterado; Perda de Integridade de Estruturas Ósseas; Prejuízos musculoesqueléticos; Prejuízo neuromusculares.
DÉBITO CARDÍACO DIMINUÍDO
Quantidade insuficiente de sangue bombeado pelo coração para atender as demandas
metabólicas corporais.
○ CD: Índice de trabalho sistólico do ventrículo esquerdo diminuído; sons B3; Sons B4; Tosse; Resistência vascular pulmonar aumentada ou diminuída; Alterações no ECG; Arritmias; Bradicardia; Dispneia; Múrmurios.
○ FR: Contratilidade Alterada; Frequência Cardíaca alterada; Ritmo alterado; volume de ejeção alterado.
PADRÃO RESPIRATÓRIO INEFICAZ
Inspiração e\ou expiração que não proporciona ventilação adequada
○ CD: Alterações na profundidade respiratória; capacidade vital diminuída; excursão torácica alterada; fase de expiração prolongada; dispneia
○ FR: Dano musculoesquelético; Deformidade da parede do tórax; deformidade óssea; disfunção neuromuscular; dor.
ATRASO NO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Desvios em relação aos padrões do grupo etário
○ CD: Atraso em desempenhar habilidades típicas do grupo etário; crescimento físico alterado; dificuldade em desempenhar habilidades típicas do grupo etário
○ FR: Consequências da incapacidade física
RISCO DE QUEDAS
Suscetibilidade aumentada para quedas que podem causar dano físico.
○ FR: : Dificuldade de Marcha; Equilíbrio prejudicado; Força diminuída nas extremidades inferiores; Mobilidade física prejudicada.
RISCO DE TRAUMA
Risco acentuado de lesão tecidual
○ FR: Coordenação muscular reduzida; Dificuldades de equilíbrio; Fraqueza
INTERVENÇÕES E CUIDADOS DE ENFERMAGEM
DIAGNÓSTICOS NANDA:○ MOBILIDADE NO LEITO PREJUDICADA; DEAMBULAÇÃO
PREJUDICADA; MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA; CAPACIDADE DE TRANSFERÊNCIA PREJUDICADA; INTOLERÂNCIA A ATIVIDADE
INTERVENÇÕES E CUIDADOS:○ Mudança de Decúbito a cada 4 horas, com o objetivo de
prevenir o aparecimento de úlceras, anotar no prontuário o horário da realização da mudança de decúbito. Verificar a necessidade de andador, ajudar e estimular a movimentação do paciente; Verificar a necessidade de ajuda para deambulação, prevenir quedas e lesões; Auxiliar na transferência do paciente da cama para a cadeira de rodas, da cama para a cadeira de banho, e sempre que necessário; auxiliar na realização de atividades simples como alimentação e cuidados de higiene.
DIAGNÓSTICO NANDA:○ DÉBITO CARDÍACO DIMINUÍDO; PADRÃO RESPIRATÓRIO
INEFICAZ
INTERVENÇÕES E CUIDADOS:
○ Monitoração da Capacidade Ventilatória, FR, FC, Monitoração de SSVV, Verificar SatO2, Avaliar necessidade de Oxigenioterapia, Instalação de Máscara de O2. Lembrar que SSVV, FR e FC devem ser monitorados a cada troca de plantão e anotados em prontuário do paciente. Realizar novo exame físico do sistema respiratório após a oxigênioterapia. Verificar a necessidade de monitoração da PA. Manter paciente em posição de Fowler ou decúbito lateral esquerdo para liberação de VA para facilitar a inspiração e expiração do paciente. Estimular a realização de fisioterapia respiratória, visando retardar o agravo e declínio do quadro respiratório.
DOAGNÓSTICOS DE NANDA: ○ Risco de Queda, Risco de Lesão
INTERVENÇÕES E CUIDADOS:
○ Manter grades do leito elevadas; Ter cuidado quando colocar o paciente em cadeira de rodas; verificar presença de lesões e lacerações, realizar mudança de decúbito.
REFERÊNCIAS GOMES, A.L.O.et al 6. Desempenho Motor e Funcional na Distrofia Muscular de
Duchenne: estudo de um caso. J Health Sci Inst. 2011;29(2):131-5. FONSECA,J.G. FRANCA,M.J. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações
Respiratórias e Tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso II do Curso de Fisioterapia da Universidade Católica de Goiás. Goiânia,2004.
SANTOS,N.M.et al10. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022).
FEDER,D. LANGER,A.L..Uso dos corticoides no Tratamento da Distrofia
Muscular de Duchenne. JBM, vol.89 n.1. julho,2005. CARBONERO,F.C.et al2. Tecnologia Assistiva na Distrofia Muscular de
Duchenne: Aplicabilidade e Benefícios. Rev Neurocienc 2012;20(1):109-116. Diagnósticos de Enfermagem da Nanda: Definições e classificação 2009-2011.
Editora Artmed.2010.