SÍNDROMES

CROMOSSÔMICAS

Síndrome cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, na timortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas.

SÍNDROMES:

SÍNDROME TURNER:

É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.

AS MENINAS COM ESTA SÍNDROME

PODEM APRESENTAR AS SEGUINTES

CARACTERÍSTICAS:

ALTURA:

Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres.

DESENVOLVIMENTO PUBERAL E

MENSTRUAÇÃO:

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e

geralmente não mais os possuem ao nascimento.

Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:

Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.

Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face.

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo

masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY),

estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido

mamário e testículos pequenos.

EVOLUÇÃO E SINTOMAS:

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter

tenham uma esperança média de vida normal, no entanto

há a referir um aumento considerável de acidentes

vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral),

assim como na incidência do câncer (156%).

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e

problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento

destas crianças e em alguns estudos estão descritos

comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros

apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS

COMPLICAÇÕES:

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.

TECIDO MAMÁRIO EM HOMEM COM A SÍNDROME DE

KLINEFELTER.

SÍNDROME CRIE-DU-CHAT :

É uma condição genética relativamente rara com uma incidência

calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do

“apagamento” de uma porção significante do material genético do

braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.

GENÉTICA:

Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas

células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem

ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e

os cromossomos podem se quebrar ou prender-se no

lugar errado.

Estes erros são comuns, e são uma parte normal da

seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A

maioria das falhas é causada por erros cromossomais que

não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram

seres que tenham longevidade.

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME:

Bebê

alto e longo choro ao nascer

choro de gato

baixo peso ao nascer

cabeça pequena

rosto redondos (rosto de lua)

baixa ponte nasal

desenvolvimento atrasado

Crianças e adultos

de baixa estatura e magro

queixo pequeno

retardamento mental

pregas magras logo à frente das orelhas

uma única linha na palma da mão (prega de símio)

orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)

dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico

dentes projetados para frente, porém de tamanho normal

dedos longos

SÍNDROME DE DOWN:

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade

cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo

mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados

possui retardo mental profundo.

CARACTERÍSTICAS:

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos espaço excessivo entre o háluxe o segundo dedo do pé.

ALUNOS:

FELIPE

MAICON

KELLI

THIAGO

PROFESSOR: FÁBIO VALENTE

3ºA MAT.